Kiçijik çagaňyz hemişe ýadaw we letargik duýýarmy? Çagaňyz şol ýaşdaky beýleki çagalar ylgaşyp oýnap ýörkä, biraz gyrada durýarmy? Ýa-da çagaňyz nahar wagtynda birden reňki solýar, terleýär we titreýärmi? Ene-ata hökmünde, bu zatlary göreniňizde gaty gorkmagyňyz adaty zat. Şeýle alamatlaryň köp sebäbi bolup bilse-de, şu gün biz şeýle alamatlara sebäp bolýan örän seýrek, ýöne örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu glikogen saklanma keselligi ýa-da gysgaça (GSD) barada gürrüň ederis.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, glikogen saklanma keseli (GSD) näme?
Bolýar, geliň, muny örän ýönekeý düşüneliň. Bedenimiziň awtoulag ýalydygyny göz öňüne getiriň. Awtoulagyň işlemegi üçin benzin gerek. Şonuň ýaly-da, bedenimiz bularyň hemmesini etmek, ylgamak, bökmek, pikirlenmek we doga etmek üçin energiýa gerek. Bedenimizdäki energiýanyň esasy çeşmesi glýukozadyr , ol diňe şekerdir. Bu glýukozany biz iýýän uglewod iýmitlerimizden, mysal üçin tüwi, çörek we kartoşkadan alýarys.
Indi, biz iýýän wagtymyz, bedenimiz şol pursatda energiýa üçin gerek bolandan has köp glýukoza alýar. Akylly bedenimiz näme edýär? Ol şol artykmaç glýukozany soňra ulanmak üçin saklaýar. Bu telefonymyzda power bankyny zarýadly saklamak ýalydyr. Glýukozany saklamagyň bu usuly glikogen diýilýär. Bu glikogen esasan bagrymyzda we myşsalarymyzda saklanýar.
Iýmedik wagtymyzda ýa-da köp energiýa sarp eden wagtymyzda, mysal üçin, maşk eden wagtymyzda, bedenimiz saklanan glikogeni gaýtadan glýukoza öwürýär we ony energiýa hökmünde ulanýar.
Ine, tutuş proses, ýagny glýukozany glikogene we glikogeni gaýtadan glýukoza öwürmek üçin bedenimiziň ýörite belok görnüşine mätäçligi bar. Biz olary fermentler diýip atlandyrýarys. Bu zawodda işçileriň işlemegi ýalydyr.
Glikogen Saklanyş Keselligi (GSD) bedenimizde bu fermentleriň biri ýa-da birnäçesi ýetmeýän ýa-da dogry işlemeýän mahaly ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bu bedeniň glikogeni dogry saklap bilmeýändigini ýa-da zerur bolanda saklanan glikogeni ulanyp bilmeýändigini aňladýar. Bu bolsa gan şekeriniň derejesiniň howply derejede pese gaçmagy (gipoglikemiýa) we myşsalaryň gowşaklygy ýaly meselelere getirip biler.
GSD-niň näçe görnüşi bar?
Hawa. Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, glikogen metabolizmine gatnaşýan fermentleriň köp görnüşi bar. Şeýlelik bilen, şol fermentleriň her biriniň ýetmezçiligine baglylykda GSD-niň köp görnüşi bar. Häzirki wagta çenli 19-dan gowrak görnüşi anyklandy. Olaryň hemmesi barada köp zat bilmesek-de, esasy görnüşleriniň käbirini gowy düşünýäris.
GSD-niň bu görnüşleri esasan bagra ýa-da myşsalara täsir edýär.Emma käbir görnüşleri bedeniň beýleki böleklerinde hem kynçylyklara sebäp bolup biler. Lukmanlar bu görnüşleri gatnaşýan fermentiň ýa-da keseli ilkinji gezek açan alymyň ady bilen atlandyrýarlar. Bularyň arasynda iň köp ýaýrany GSD I görnüşi (GSD I görnüşi) bolup, ol fon Gierke keseli diýlip hem atlandyrylýar.
Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Takmynan 100,000 dogluşdan birinde iň köp duş gelýän görnüş, GSD I görnüşi ýüze çykýar. Şonuň üçin gorkmaň.
GSD-niň esasy alamatlary näme? Ony nädip tanaýarys?
GSD alamatlary keseliň görnüşine baglylykda we hatda şol bir görnüşi bolan adamlarda hem üýtgeýär. GSD-niň iň köp ýaýran görnüşi, I görnüşi, adatça, çaga üç-dört aýlyk bolanda ýüze çykyp başlaýar. Şeýle-de bolsa, käbir görnüşleri alamatlary has giç, käwagt hatda ýaşlyk döwründe hem ýüze çykyp bilýär.
Iki esasy we iň köp duş gelýän alamatlar:
1. Gan şekeriniň derejesiniň pesligi (gipoglikemiýa)
2. Maşk edende ýa-da oýnanda çalt ýadamak (maşklara çydamsyzlyk)
Geliň, bu alamatlary biraz jikme-jik gözden geçireliň.
| Alamat kategoriýasy | Görkezýän alamatlar |
|---|---|
| Gan şekeriniň pes derejesiniň alamatlary (gipoglikemiýa) |
|
| GSD-niň beýleki umumy alamatlary |
GSD näme üçin ösýär? Bu irsi keselmi?
Hawa, GSD düýbünden miras galan kesel . Bu keseliň ene-atalardan çagalara miras galan genlerdäki mutasiýalar sebäpli döreýändigini aňladýar.
GSD-leriň köpüsi awtosomal resessiw usulda miras alynýar. Gysgaça aýdylanda, bu çagada keseliň döremegi üçin ene-atanyň ikisiniň hem keseliň mutasiýa geçiren genini miras almalydygyny aňladýar. Eger gen diňe bir ene-atadan miras alynsa, çaga wirusyň daşaýjysy bolar we alamatlary görkezmez.
Şeýle-de bolsa, GSD IX görnüşi ýaly örän seýrek duş gelýän birnäçe görnüş X bilen baglanyşykly miras diýlip atlandyrylýan nusgada miras alynýar. Bu keseliň geni X hromosomasynda ýerleşýär diýmekdir. Eger oglan bu geni miras alsa, onda hökman alamatlar döreýär.
Lukman bu keseli nähili anyklaýar?
GSD seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, ony anyklamak üçin biraz wagt gerek bolup biler. Ilki bilen lukman başga umumy ýagdaýlaryň ýokdugyna göz ýetirmeli. Çagaňyzyň alamatlary barada sorap we çagaňyzy barlap görenden soň, lukman köplenç birnäçe barlaglary maslahat berer.
Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:
- Açlyk gan şekerini barlamak: Ertirlikden öň gan şekeriniň derejesini barlamak. Eger şekeriň derejesi örän pes bolsa, bu GSD-niň alamaty bolup biler.
- Keton gan barlagy: Beden energiýa üçin glýukozany ulanyp bilmeýän wagty, ol energiýa üçin ýagy ýakýar. Şol wagt ketonlar diýlip atlandyrylýan himiki maddalar öndürilýär. GSD-li çagalarda gandaky keton derejesi ýokarlanyp biler.
- Gandaky holesteriniň (lipid paneli) we sidik kislotasynyň derejesini barlamak: Bu derejeler köplenç GSD-li çagalarda ýokarlanýar.
- Bagyryň funksiýasyny barlamak: Bu barlamaklar bagryň zeper ýetendigini ýa-da ýetmedigini anyklamaga kömek edýär.
- Garyn boşlugynyň ultrases barlagy: Bu bagryň ulalanandygyny (gepatomegaliýany) anyklamaga kömek edýär.
- Genetiki barlag: Bu keseli tassyklamagyň iň gowy usulydyr. GSD bilen baglanyşykly fermentleri öndürýän genlerdäki mutasiýalary barlamak üçin gan nusgasy alynýar.
Käbir ýagdaýlarda, diagnozy 100% anyklamak üçin, lukman barlag (biopsiýa) üçin bagyrdan ýa-da myşsadan kiçijik bir dokumanyň bölegini almagy maslahat berip biler.
Munuň nähili bejergi usullary bar? Ony doly bejerip bolýarmy?
Gynansak-da, GSD-niň henizem dermany ýok. Ýöne alada etme.Belli alamatlary gözegçilikde saklap we çaganyň kadaly durmuşda ýaşamagyna kömek edip bilýän örän netijeli bejeriş usullary bar. Bejeriş usullary keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär.
Esasy maksat gan şekeriniň derejesiniň howply derejede pese gaçmagynyň öňüni almak we ony durnukly derejede saklamakdyr.
Bu ýerde käbir bejeriş usullary bar:
1. Ýygy-ýygydan iýmitlendiriň: Esasanam kiçi çagalar, gan şekeriniň derejesini her birnäçe sagatdan bir iýmitlendirmek arkaly durnukly saklamaga synanyşýarlar.
2. Çig däl mekgejöwen krahmalyny ulanmak: Bu GSD-ni bejermekde ulanylýan örän möhüm bejeriş usulydyr. Mekgejöwen krahmaly bedenimiz üçin siňdirilmegi kyn bolan çylşyrymly uglewoddyr. Şonuň üçin azajyk mekgejöwen krahmaly suwda eredilip içilende, ol glýukozany gana ýuwaş-ýuwaş goýberýär. Bu gan şekeriniň derejesini birnäçe sagatlap durnukly saklap biler. Bu usul , esasanam gijelerine gan şekeriniň pes bolmagynyň öňüni almakda örän peýdalydyr.
3. Gipoglikemiýany derhal bejeriň: Gipoglikemiýanyň alamatlary peýda bolan badyna, gan şekeriniň derejesini çalt dikeltmek üçin glýukoza tabletkalary ýa-da şekerli içgi berilmelidir. Muny gijikdirmek tutgaý ýaly çynlakaý ýagdaýlara getirip biler.
4. Başga kynçylyklary bejermek: Ýokary holesterin derejesi (giperlipidemiya) we ýokary sidik kislotasy derejesi (giperurikemiya) ýaly ýagdaýlarda lukman zerur dermanlary (meselem, allopurinol, statinler) belläp berer.
5. Fermentleriň ornuny tutýan terapiýa (ERT): Pompe keseli ýaly GSD-niň käbir görnüşleri üçin, damardan infuziýa arkaly ýetmeýän fermentiň ornuny tutýan bejergi bar. Bu henizem öwrenilýär.
6. Bagyr transplantasiýasy: GSD sebäpli bagyr agyr zeper ýeten ýagdaýlarda, iň soňky çäre hökmünde bagyr transplantasiýasy zerur bolup biler.
Iň esasy zat lukmanyňyzyň we diýetologyňyzyň beren görkezmelerini takyk ýerine ýetirmekdir. Naharyň we mekgejöwen ununyň takyk wagtyny we mukdaryny saklamak çaganyň saglygy üçin möhümdir.
Bu ýagdaý bilen ýaşaýan wagtyňyz nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?
Eger kesel irki anyklanmasa we dogry bejerilmese, dürli gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler. Bu gaýraüzülmeler hem keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Mysal üçin, bejerilmedik GSD I görnüşi aşakdaky ýaly kynçylyklara sebäp bolup biler:
- Süňkleriň gowşamagy we aňsat döwülmegi (osteoporoz)
- Ýetginlik ýaşynyň gijikmegi
- Podagra
- Böwrek keseli
- Rak däl bagyr şişleri (bagyr adenomalary)
- Polikistik ýumurtgalyk sindromy (PCOS)
- Gan şekeriniň derejesiniň yzygiderli pes bolmagy beýniniň işine täsir edip biler.
Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu kynçylyklaryň köpüsiniň irki anyklaýyş, dogry bejergi we dolandyryş bilen öňüni alyp bolýar.
GSD bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?
Bu keseliň görnüşine, onuň nähili irki anyklanylmagyna we nähili gowy bejerilýändigine baglydyr. Käbir agyr görnüşleri çagalykda ölüme sebäp bolup biler. Emma köp görnüşlerinde, dogry bejergi bilen, kadaly ömür dowam etdirmek mümkin. Lukmanyňyz çagaňyzyň ýagdaýy barada size iň gowy düşündiriş berip biler.
Biz haçan lukmana görünmeli?
Eger çagaňyzda öň ara alyp maslahatlaşan gan şekeriniň pes derejesiniň alamatlary (titreme, derleme, reňkiniň solgunlygy) yzygiderli ýüze çykýan bolsa, ýa-da çagaňyzyň gowy ösmeýändigini ýa-da myşsalarynyň gowşakdygyny duýýan bolsaňyz, hökman çagalar lukmanyna ýüz tutuň.
GSD çylşyrymly ýagdaý bolandygy sebäpli, bu ugurda ýöriteleşdirilen bilimi bolan lukmandan bejergi almak möhümdir. Çagaňyzyň lukmançylyk topary bu ýolda size ähli mümkin bolan goldawlary berer.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Glikogen Saklanyş Keselligi (GSD) bedeniň glýukozany (şekeri) dogry saklap ýa-da ulanyp bilmezligine sebäp bolýan seýrek duş gelýän, miras galan ýagdaýdyr.
- Gan şekeriniň derejesiniň yzygiderli peselmegi (gipoglikemiýa) we maşk wagtynda çalt ýadawlyk esasy alamatlardyr.
- Muny doly bejerip bolmasa-da, iýmitlenişi üýtgetmek (esasanam mekgejöwen ununy ulanmak) we degişli lukmançylyk bejergisi arkaly alamatlary gözegçilikde saklap we kadaly durmuşa başlap bolýar.
- Eger çagaňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, gereksiz howsala düşmezden, mümkin boldugyça tiz wagtda çaga lukmanyna ýüz tutmak örän möhümdir.
- Keselli irki anyklamak we dogry bejermek arkaly köp sanly kynçylyklaryň öňüni alyp bolýar.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň