Kiçijik çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Sanfilippo sindromy barada öwreneliň

Kiçijik çagaňyzyň özüni alyp barşynda, gepleýşinde ýa-da daşky keşbinde düşünip bolmajak üýtgeşmeleri görýärsiňizmi? Käwagt kiçijik çagalara täsir edýän käbir keseller barada köp zat bilmeýäris, şonuň üçin bir-biriniň yzyndan bir zatlar barada pikirlenmäge başlaýarys. Şu gün biz biraz çylşyrymly, ýöne hemmeleriň bilmeli ýagdaýy barada gürrüň ederis. Bu Sanfilippo sindromy diýilýär. Alada etmeň, biz bu barada jikme-jik we ýönekeý gürrüň ederis.

Sanfilippo sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Sanfilippo sindromy miras galan genetiki ýagdaýdyr . Aslynda ol keselleriň toparydyr. Esasan çagaňyzyň merkezi nerw ulgamyna , ýagny beýni we oňurga ýiligine täsir edýär. Bu çaganyň kognitiw, özüni alyp barş we fiziki ulgamlarynda dürli alamatlary döredip biler. Gynansak-da, bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýar we bu ýagdaý çagalaryň ömrüniň dowamlylygyny gysgaldyp biler.

Munuň başga bir ady III görnüşli mukopolisaharidoz (MPS III) .

Bir pikir ediň, biziň öýjüklerimiziň içinde kiçi "zir-zibilleri aýyrmak merkezleri" bar. Bulara lizosomalar diýilýär. Bular öýjükleriň içinde toplanýan islenmeýän maddalary ýa-da "zir-zibilleri" parçalaýan we aýyrýanlardyr. Sanfilippo sindromly çagada geparan sulfat ( glikosaminoglikan hem diýilýär) atly çylşyrymly uglewodlary parçalamak üçin zerur bolan dört fermentiň birinde ýetmezçilik bar. Bu ferment dogry işlemeýänligi sebäpli, geparan sulfat atly madda çaganyň öýjükleriniň, dokumalarynyň we organlarynyň içinde toplanýar. Bu toplanma olara zyýan ýetirýär. Biz muňa lizosomal saklanma bozulmasy diýýäris.

Sanfilippo sindromynyň görnüşleri barmy?

Hawa, munuň dört esasy görnüşi bar. Her bir görnüşi dürli fermentiň ýetmezçiliginden ýüze çykýar.

• A görnüşi: Sulfamidaza fermentiniň ýetmezçiligi.
• B görnüşi: alfa-N-asetilglukozaminidaza fermentiniň ýetmezçiligi.
• C görnüşi: Geparan asetil KoA fermentiniň ýetmezçiligi: alfa-glýukozaminid N-asetiltransferaza.
• D görnüşi: N-asetilglukozamin 6-sulfataza fermentiniň ýetmezçiligi.

Olaryň arasynda A görnüşi dünýäde iň köp ýaýran alt görnüş , D görnüşi bolsa iň az ýaýran görnüş.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Sanfilippo sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr.Barlagçylaryň pikiriçe, bu 50,000-250,000 adamdan birinde duş gelýär. Şeýlelikde, munuň nähili seýrekdigini görüp bilersiňiz.

Sanfilippo sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň alamatlary we agyrlygy çagadan çaga üýtgeýär, şeýle hem keseliň görnüşine baglylykda. Täze doglan çagalarda we kiçi çagalarda ýüze çykyp biljek irki alamatlaryň käbiri:

• Ýüziň gödek aýratynlyklary.
• Aýdyň, giň kirpikler.
• Bedeniň adaty tüýlerinden köp bolmagy (hirsutizm) wagtyň geçmegi bilen azalmaýar.
• Başy adatdakysyndan uly (makrosefaliýa).
• Ukynyň bozulmalary, uklamakda kynçylyk.
• Dem alyş ýollary bilen bagly kynçylyklar, mysal üçin, gulak we/ýa-da burun dykylmagy, dem almagyň kynlaşmagy.
• Güýçli aşgazan agyrysy we aglamak (kolika meňzeş alamatlar).
• Ýygy-ýygydan içgeçme.

Bu irki alamatlary derrew duýup bilmersiňiz. Çaganyňyz ulaldygyça, Sanfilippo sindromy bilen baglanyşykly beýleki alamatlar hem peýda bolup başlar. Bu alamatlar adatça 1 ýaşdan 4 ýaşa çenli ýüze çykýar .

Nerw ulgamy we hereket bilen baglanyşykly häsiýetler:

• Sözleýiş we dil başarnyklarynyň gijikmegi (köplenç irki alamat).
• Çaganyň ösüşi belli bir sebäp bolmazdan yza galýar (belli däl ösüş gijikmesi).
• Intellektual ukyplar wagtyň geçmegi bilen pese gaçýar.
• Agressiw ýa-da weýran ediji hereket .
• Giperaktiwlik.
• Jogapkärçiliksiz hereket, birden gaharlanma (gaharlanma).
• Howply zatlardan gorkmazlyk.
• Ýygy-ýygydan dişlemek, ýyrtmak, sorma ýa-da ýuwutmak (giperagyz).
• Dynçsyzlyk.
• Uky bilen baglanyşykly meseleler - uklamakdan gorkmak, parasomniýalar, uky apnoesi.
• Ýöremek tertibinde üýtgeşmeler, mysal üçin, aýak barmaklary bilen ýöremek .
• Bedeniň gatylygy, spastikligi.
• Tutmalar.

Gulak, burun we bokurdak alamatlary:

• Eşitme ýitgisi.
• Gulaklaryň ýygy-ýygydan infeksiýalary (otit).
• Burun dykylmagynyň dowamlylygy.
• Adenoidleri we badamjyklary kadaly çagalara garanyňda ir aýyrmak zerurlygy (adenotonsillektomiýa).

Başga alamatlar:

• Uzak wagtlap dowam edýän içgeçme ýa-da iç gatama.
• Iç gatama.
• Aşgazandaky rahatsyzlyk.
• Ýürek ritminiň bozulmalary (aritmiýa).
• Ýürek myşsalarynyň keseli (kardiomiopatiýa).
• Bogunlaryň berkligi.
• Skolioz.

Sanfilippo sindromynyň sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, Sanfilippo sindromy Lizosomal Saklama Keselidir (LSD).Bu genetiki kesellikdir we "..." atly topara degişlidir. Bu keselli adamlar beden öýjüklerinde zäherli maddalary toplaýarlar. Munuň sebäbi, olaryň bedenindäki käbir fermentleriň dogry işlemezligi ýa-da ýetmezçiligidir . Bu fermentler ýetmezçilik edende, bedenimiz käbir maddalary parçalap we aýryp bilmeýär. Olar bedende toplananda zyýanly bolýar.

Sanfilippo sindromynda geparan sulfat atly maddany parçalamaga kömek edýän dört fermentiň biri ýetmeýär. Soňra geparan sulfat öýjüklerde toplanýar we olara zyýan ýetirýär. Bu toplanma esasan çaganyň beýni öýjüklerine täsir edýär .

Bu ferment ýetmezçilikleri genetiki mutasiýalar , esasanam SGSH geni ýaly genlerdäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar.

Bu genetiki üýtgeşmeler çaganyň iki ene-atasyndan hem miras alýar. Bu mirasyň awtosomal resessiw görnüşi diýilýär. Bu ene-atanyň ikisiniň hem üýtgedilen geniň daşaýjysy bolmalydygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu geniň daşaýjysy adatça alamatlary görkezmeýär.

Bu keseli nädip takyk anyklamaly?

Sanfilippo sindromy örän seýrek duş gelýändigi we onuň alamatlary beýleki umumy ýagdaýlaryň alamatlaryna meňzeşdigi sebäpli , diagnoz köplenç gijikdirilip bilner. Lukmanlar bu ýagdaýy ösüşiň gijikdirilmegi, Üns ýetmezçiligi/Giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) ýa-da autizm hökmünde ýalňyş diagnoz goýup bilerler.

Çagaňyzyň lukmany fiziki we newrologik barlaglary geçirer. Şeýle hem, çagaňyzyň alamatlary we lukmançylyk taryhy barada sorar. Şeýle hem, başga keselleri aradan aýyrmak üçin barlaglary belläp bilerler.

Sanfilippo sindromynyň diagnozyny tassyklamaga kömek edýän barlaglar:

• GAG siýdik barlagy: Çaganyň siýdik nusgasynda glikozaminoglikanlar (GAG) atly maddanyň bardygy barlanýar.
• Ferment analizi: Degişli fermentleriň işjeňligi gan nusgasynda ölçenýär.
• Genetiki barlag: Bu barlag Sanfilippo sindromy bilen baglanyşyklydygy mälim bolan genetiki üýtgeşmeleri (mutasiýalary) barlap biler.

Mundan başga-da, lukman çaganyň organlarynda ýa-da dokumalarynda zeper ýetendigini ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin başga barlaglary maslahat berip biler. Mysal üçin:

• Beýniniň MRT skanirlemesi.
• Göz barlagy.
• Eşitme synagy.
• Ýürek barlaglary - meselem, ekokardiogramma we elektrokardiogramma (EKG) .
• Uky barlagy.
• Rentgen barlaglary.

Göwrelilikden öňki diagnoz

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Sanfilippo sindromy bolsa, lukmanyňyz göwrelilik döwründe dogulmadyk çagaňyzy bu ýagdaýa barlamagy maslahat berip biler. Muny amniosentez ýa-da horion willalarynyň nusgasyny almak ýaly barlaglar arkaly amala aşyryp bolýar.

Sanfilippo sindromynyň bejergi usullary nähili?

Gynansak-da, häzirki wagtda Sanfilippo sindromyny bejermek ýa-da keseli üýtgedýän terapiýa ýok . Bejergi, esasan, alamatlary dolandyrmaga we palliatiw bejergä gönükdirilendir. Bu ýagdaý çaganyň saglygynyň köp taraplaryna täsir edýändigi sebäpli, çagany bejermek üçin köpugurly lukmanlar topary gerek. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Çagalar lukmanlary.
• Çagalar newrologlary.
• Fizioterapewtler.
• Iş terapewtlary.
• Dil patologlary.
• Otolaringologlar (gulak, burun we bokurdak hünärmenleri).
• Çagalar psihologlary.
• Sosial işgärler.
• Ýörite mugallymlar.

Bu hünärmenler çaganyň zerurlyklaryna laýyk gelýän dermanlary, terapiýalary we kömekçi enjamlary maslahat berýärler. Bejerginiň esasy maksatlary çaganyň fiziki işjeňligini saklamak, onuň ukyplaryny iň ýokary derejä çykarmak we ýaşaýşyň iň ýokary hilini saklamakdyr.

Çagaňyzyň kliniki synaga gatnaşmak mümkinçiligi hem bolup biler. Bu barada çagaňyzyň lukmançylyk toparyndan soraň. Häzirki wagtda ylmy işgärler Sanfilippo sindromynyň anyk bejeriş usullaryny öwrenýärler. Mysal üçin:

• Fermentleriň ornuny tutýan terapiýa.
• Kök öýjük transplantasiýa.
• Gen terapiýasy.

Keselligiň soňky tapgyrlarynda bejerginiň ileri tutulýan ugry ýaşaýyş hilini saklamak we gaýraüzülmeleriň öňüni almakdyr.

Çagamda Sanfilippo sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Eger çagaňyzda Sanfilippo sindromy bar bolsa, siz ýygy-ýygydan lukmançylyk barlaglaryndan we barlaglardan geçmeli bolarsyňyz. Bu çylşyrymly ýagdaýy birbada düşünmek kyn bolup biler. Emma ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň lukmançylyk topary her ädimde siziň bilen. Sanfilippo sindromy her çaga dürli täsir edýändigi sebäpli, çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyzyň we maşgalaňyzyň geljegi barada size iň gowy maslahat berip biler.

Sanfilippo sindromynyň soňky tapgyrlarynda çagaňyz köplenç aşakdakylary başdan geçirip biler:

• Daş-töweregi bilen gatnaşygynyň azalmagy.
• Demensiýa .
• Ýöremek, gürleşmek we iýmek ýaly hereket funksiýalarynyň ýitmegi.

Bu saglyk meseleleri wagtyň geçmegi bilen has-da ýaramazlaşýar we ahyrsoňy ölüme sebäp bolup biler. Dem alyş ýollarynyň infeksiýalary, esasanam pnewmoniýa , ölümiň iň köp ýaýran sebäbidir.

Sanfilippo sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Sanfilippo sindromy bolan 113 hassanyň gatnaşmagynda geçirilen gözlegde ortaça ömür dowamlylygy şeýle boldy:

• A görnüşi: 11 ýaş bilen 19 ýaş aralygynda.
• B görnüşi: 12 bilen 16 ýaş aralygynda.
• C görnüşi: 14 ýaş bilen 32 ýaş aralygynda.

D görnüşi örän seýrek duş gelýär, şonuň üçin ol barada ýeterlik maglumat ýok.

Ýöne, iň esasysy, Sanfilippo sindromy bolan her bir çaga tapawutlydyr . Çagaňyzyň lukmançylyk topary bu ýagdaýyň çagaňyzyň saglygyna nähili täsir etjekdigi barada size gowy düşünje bermek üçin iň gowy adam bolar.

Sanfilippo sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Sanfilippo sindromy genetiki kesel bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar .

Çaga dogurmazdan öň, eger çagaňyza Sanfilippo sindromynyň ýa-da başga genetiki ýagdaýlaryň geçmeginiň howpy barada alada edýän bolsaňyz, lukman bilen gürleşip, genetiki maslahat almak gowy pikir.

Eger çagamda Sanfilippo sindromy bar bolsa, oňa nähili ideg etmeli?

Eger çagaňyzda Sanfilippo sindromy bar bolsa, olaryň mümkin boldugyça iň gowy lukmançylyk kömegini almagyny üpjün etmek örän möhümdir. Çagaňyzyň bähbitlerini goramak bilen, olaryň mümkin boldugyça iň gowy ýaşaýyş hiline eýe bolmagyny üpjün etmäge kömek edip bilersiňiz.

Siz we maşgalaňyz şeýle hem şuňa meňzeş wakalary başdan geçiren beýleki adamlar bilen duşuşyp biljek goldaw toparyna goşulyp bilersiňiz. Bu güýç-kuwwatyň ajaýyp çeşmesi bolup biler.

Sanfilippo sindromy ýaly nerw ulgamyny kem-kemden gowşadýan ýagdaýlar siziň we maşgalaňyzyň ruhy saglygyna we ýaşaýyş hiline düýpli ýaramaz täsir edip biler. Sanfilippo sindromy bolan çagalaryň ene-atalary we idegçileri Posttraumatik Stress Bozuklygy (PTSB) ýaly ýagdaýlaryň döremek howpuny ýokarlandyrýarlar. Şonuň üçin siz ruhy saglygyňyza hem üns bermeli. Eger siz depressiýa, howsala ýa-da uzak wagtlap dowam edýän stressi başdan geçirýän bolsaňyz, psihiatra ýa-da geňeşçi lukmana ýüz tutmagyňyzy üpjün ediň.

Çagam haçan lukmana görkezilmeli?

Çagaňyzyň intellektual ukyplaryndaky, hereket başarnyklaryndaky we özüni alyp barşyndaky üýtgeşmeleri anyklamak üçin onuň lukmançylyk toparyny her 6-12 aýda (ýa-da has köp) yzygiderli barlap durmaly. Täze alamatlary görseňiz ýa-da alamatlaryňyz ýaramazlaşýan bolsa, derhal çagaňyzyň lukmançylyk topary bilen gürleşiň.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Sanfilippo sindromy diagnozyny eşideniňizde, özüňizi howsala düşüp, haýran galmak adaty zat. Emma ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyza degişli giňişleýin bejeriş meýilnamasyny hödürlär. Siziň, çagaňyzyň we maşgalaňyzyň zerur goldawy almagyny üpjün etmek we çagaňyzyň saglygyna üns bermek möhümdir. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size her ädimde goldaw bermäge taýýar. Howsala düşmäň, bu kynçylyga batyrgaýlyk bilen ýüzbe-ýüz boluň. Size gerek bolan maglumaty öwrenmekden, sorag bermekden we zerur kömegi almakdan çekinmäň.

Sanfilippo sindromy, genetiki keseller, çaga keselleri, nerw ulgamy, fermentler, mukopolisaharidoz