Ýöremekde ýa-da bir zatlar etmekde kynçylyk çekýärsiňizmi? Deňagramlylygyňyzy ýitirýän ýaly duýýarsyňyzmy? Bu "(On-serebellar ataksiýasy)" barada gürleşeliňmi?

Käwagt ýöreýän wagtyňyz aýaklaryňyzyň çatlaşýandygyny duýýarsyňyzmy? Ýa-da hatda eliňizde käse hem dogry tutup bilmeýän ýaly duýýarsyňyzmy? Belki, gepleýän wagtyňyz sözleriňiziň düşnüksiz bolmagyna sebäp bolýar. Eger bu zatlar bir ýa-da iki gezek däl, eýsem birbada birnäçe gezek gaýtalansa, muny gözardy etmeli däl. Şu gün biz munuň mümkin bolan bir sebäbi, ýagny "Spinoserebellar Ataksiýa" (biz ony "SCA" diýip atlandyrarys) barada gürrüň ederis.

"Onurga-serebellar ataksiýasy (SCA)" näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň.

Ataksiýa, ýönekeý aýdylanda, bedeniňiziň hereketlerini utgaşdyrmak ukybyňyzy ýuwaş-ýuwaşdan ýitirýän ýagdaýdyr . Bu nerw ulgamyňyza täsir edýän we wagtyň geçmegi bilen has-da ýaramazlaşýan zatdyr. Elleriňizi we aýaklaryňyzy hereketlendirmek, ýöremek ýa-da bir zady tutmak ukybyňyzy ýitirýändigiňizi göz öňüne getiriň. Ataksiýanyň köp görnüşleri bar, olaryň her biriniň öz sebäpleri we alamatlary bar.

Spinocerebellar Ataksiya (SCA) ataksiýanyň başga bir görnüşidir we ol genetiki ýagdaýdyr . Ol esasan kiçi beýnäňize täsir edýär. Kiçi beýnä beýniňiziň örän möhüm bölegidir. Ol ýöremek, tutmak we deňagramlylygy saklamak ýaly zatlary gözegçilikde saklaýar. Käwagt SCA oňurga ýiligiňize hem täsir edip biler.

Bu mirasdüşer bolany üçin, alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden artýar. Siz derrew uly bir tapawut görmersiňiz. Bu, esasan, size täsir edýär:

• Gözleriň işi üçin.
• El funksiýalary üçin (meselem, ýazmak, käse tutmak, iýmek).
• Aýak funksiýasynyň we ýöremek ukybynyň ýitmegi (deňagramlylygyň ýitmegi).
• Siziň gepleýiş usulyňyz (sözler garyşýar).

Aýdylan zat iň uly täsir edýär.

'SCA'-nyň näçe görnüşi bar?

Häzirki wagtda lukmanlar we alymlar SCA-nyň 40-dan gowrak görnüşini anykladylar . Bu sanyň geljekde, ylmy-barlag işleri dowam edýän mahaly has-da artmagy mümkin. Lukmanlar SCA-nyň bu görnüşlerini sanlar bilen atlandyrýarlar. Mysal üçin, Spinocerebellar Ataksiyasynyň 1-nji görnüşi, 2-nji görnüşi we ş.m.

Bu SCA görnüşleriniň hemmesiniň sebäpleri we alamatlary esasan meňzeş. Şonuň üçin olaryň näme üçin belgilenendigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Sanlar her bir SCA görnüşi bilen baglanyşykly genetiki üýtgeşmeleriň açylan tertibinde berilýär. Gysgaça aýdylanda, SCA1 ilkinji tapylan we nesilden-nesle geçýän hromosom meselesi bilen baglanyşykly görnüşdir. SCA2 ikinji açylan görnüşdir. Olar şeýle atlandyrylýar.

SCA-nyň iň köp ýaýran görnüşi Spinocerebellar Ataksiya 3-nji görnüş (SCA 3-nji görnüş) bolup durýar . Ol Machado-Jozef keseli hökmünde hem bellidir.

Eýsem, bu 'SCA' nähili ýaýran?

Aslynda, "SCA" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý örän seýrek duş gelýär.... Bu, onuň hemmelere täsir edýän kesel däldigini aňladýar. Statistika görä, bu kesel her ýüz müň adamyň birinde (1) ýa-da iň köp bäş (5) adamda duş gelýär. Şonuň üçin bu barada köp eşitmezlik adaty zat.

Näme üçin biz bu `SCA`-ny alýarys? Sebäbi näme?

SCA-nyň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr . Bu, ene-ataňyzdan miras galan genleriňizde kemçilik bardygyny aňladýar. Bilermenler bu aýratyn gen kemçiliklerini SCA-nyň köp görnüşleri bilen baglanyşdyrýarlar. Şeýle-de bolsa, SCA-nyň ähli görnüşleri bir gen mutasiýasyndan däl-de, dürli genlerdäki üýtgeşikliklerden ýüze çykýar.

Käbir SCA görnüşleri DNK-nyň belli bir böleginiň (genetiki maglumatlarymyzy saklaýan bölegiň) adatdan daşary köp gezek gaýtalanmagy sebäpli ýüze çykýar. Bu lukmançylyk dilinde trinukleotid gaýtalanmasynyň giňelmegi diýlip atlandyrylýar. Bu biraz çylşyrymly, ýöne ýönekeý söz bilen aýdylanda, geniň belli bir böleginiň gaty köp gezek göçürilmegi ýalydyr.

Bu "SCA" ýagdaýynyň miras galmagynyň iki esasy usuly bar:

1. Autosomal Dominant Miras:

• SCA köplenç şeýle miras galýar.
• Bu ýagdaýda näme bolýar, hatda siz bu mutasiýa geçen geni diňe bir ene-ataňyzdan , ejeňizden ýa-da kakaňyzdan miras alsaňyz hem, sizde bu ýagdaý ýüze çykyp biler.
• Bu, eger 'SCA'-ly adamyň çagasy bolsa, şol çaganyň bu mutasiýa geçen geni miras almagynyň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Muny teňňäniň başyna düşmegi mümkinçiligi ýaly göz öňüne getiriň. Bu mümkinçilik her çaga üçin deňdir.

2. Autosomal Resessiw Miras:

• Şeýle ýol bilen miras alynýan 'SCA' görnüşleri hem bar, ýöne olar biraz seýrek duş gelýär.
• Bu ýagdaýda, adamyň bu keseliň döremegi üçin, ol bu adatdan daşary geni ejesinden we kakasyndan miras almaly.
• Köp halatlarda bu ene-atalarda alamatlar ýüze çykmaýar. Olar diňe geniň daşaýjylary bolup bilerler. Olarda gen kemçiliginiň diňe bir nusgasy bar, şonuň üçin olarda kesel döremeýär.

SCA-nyň alamatlary näme?

SCA-nyň alamatlary adatça 18 ýaşdan soň ýüze çykyp başlaýar. Şeýle-de bolsa, SCA-nyň käbir görnüşleri has ir, käbirleri bolsa has giç başlap biler. Bu birden ýüze çykýan zat däl, eýsem birnäçe ýylyň dowamynda kem-kemden alamatlar has-da agyrlaşýar.

Göz öňüne getiriň, çaý demlemäge we çaýnegi tutmaga gideniňizde, eliňiz titräp, çaý ýapraklary düşýär ýa-da köçeden ýöräp barýarkaňyz, gyra süýşüp ýykylýarsyňyz. Basgançaklardan ýokary we aşak düşýän wagtyňyz örän kyn bolýar. Eger şeýle zatlar ýygy-ýygydan gaýtalanýan bolsa, onda muňa üns bermek möhümdir.

SCA-nyň iň köp duş gelýän alamatlary:

• Gözleriň islegsiz hereketleri:Gözleriňizi bir ýerde saklap bilmeýän ýaly ýa-da olar çaltlyk bilen bir tarapdan beýleki tarapa uçýan ýaly bolýarsyňyz.
• El-göz koordinasiýasynyň gowşaklygy: Mysal üçin, bir stakan suwy dogry saklamakda kynçylyk, köýnegiň düwmesini basmakda kynçylyk ýa-da aýdyň ýazmakda kynçylyk.
• Deňagramlylyk we koordinasiýa bilen bagly kynçylyklar: Ýöreýän wagtyňyz aňsatlyk bilen büdräp ýa-da ýykylyp biljek ýaly bolup biler. Şeýle hem, göni durmak kyn bolup biler.
• Dilsiz geplemek: Sözleri dogry aýdyp bolmaýar, bu bolsa gepleşigi düşnüksiz edýär. Dili baglanan ýaly.
• Maglumaty işläp we ýatda saklamakda kynçylyk / öwrenmekde kynçylyklar: Täze zatlary öwrenmekde kynçylyk, aýdylan zatlary çalt ýatdan çykarmak we ünsi jemlemekde kynçylyk.
• Uýgunlaşdyrylmadyk ýöremek: Serhoş ýaly ýöremek, aýaklaryňyzy göni saklap bilmeýän ýaly, aýaklaryňyzy giň ýaýradyp ýörejek bolýan ýaly ýöremek.

Bu alamatlar adamdan adama üýtgeýär we olaryň agyrlygy SCA-nyň görnüşine baglylykda hem üýtgeýär.

Lukmanlar SCA-ny nähili anyklaýarlar?

Eger sizde şu alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutanyňyzda, eger olar sizde SCA bardygyna şübhelenýän bolsalar, olar sizi diagnoz goýmak üçin aşakdakylary barlar:

• Maşgala taryhyňyz: Maşgalaňyzda öň şeýle alamatlaryň bolup-bolmandygy ýa-da SCA ýaly keseli bolan kimdir biriniň bardygy soralar. Bu maglumat maşgalalarda bardygy üçin örän möhümdir.
• Şahsy lukmançylyk taryhyňyz: Olar sizden öň geçiren beýleki keselleriňiz, kabul edýän dermanlaryňyz we durmuş ýörelgäňiz barada sorarlar.
• Doly fiziki barlag: Bu, esasan, nerw ulgamyňyz bilen baglanyşykly barlaglary öz içine alar. Olar deňagramlylygyňyzy, ýöreýşiňizi, elleriňizdäki we aýaklaryňyzdaky güýjiňizi, refleksleriňizi, gözleriňiziň hereketini we sözleýşiňizi barlar.
• Olar SCA bilen baglanyşykly alamatlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin sizi üns bilen barlar.

Bu zatlardan soň, keseli tassyklamak üçin goşmaça barlaglar geçirilip bilner:

• Genetiki barlag: Bu, sizde SCA bardygyny anyk bilmegiň esasy usulydyr. Ganyňyzyň nusgasy (ýa-da mümkin tüýkürik nusgasy) alynýar we SCA-a jogapkär gen üçin barlanýar. Bu genetiki barlag arkaly SCA-nyň köp görnüşlerini anyklap bolýar.
• Şeýle-de bolsa, belli bir genetiki mutasiýanyň heniz anyklanmadyk SCA görnüşleri bar. Şonuň üçin şeýle ýagdaýlarda diňe genetiki barlag bilen tassyklamak kyn.
• Şeýle ýagdaýda lukmanlar beýniňizde islendik anomaliýalary barlarlar.Ýörite skanirlemeler geçirilip bilner. Iň köp ýaýrany MRT skanirlemesidir (magnit-rezonans tomografiýasy) . Bu usul beýniňizdäki atrofiýanyň islendik alamatlaryny gözläp biler. Käwagt KT skanirlemesi (kompýuter tomografiýasy) hem geçirilip bilner.

Şeýle hem, maşgalasynda kimdir birinde SCA bolandygy sebäpli gen mutasiýasyny miras alan bolmagy mümkin diýip pikir edýän adamlar bu genetiki barlagdan geçip bilerler. Bu maşgala gurmagy meýilleşdirýänler, ýagny çaga edinmegi meýilleşdirýänler üçin karar kabul etmek üçin örän möhüm bolup biler. Şeýle hem, çaga dünýä injek bolanda, ýagny göwrelilik döwründe, çagada bu ýagdaýyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlamak mümkin (göwrelilikden öňki barlag) .

Bu `SCA`-nyň dermany barmy? Ony bejerip bolýarmy?

Her kimiň bilmek isleýän zady şu. Gynansak-da, häzirki wagtda "Oňurga-serebellar ataksiýasy (SCA)" üçin hiç hili bejergi ýok. Muny eşideniňizde gynanyp bilersiňiz we bu adaty zat.

Ýöne, bu hiç zat edip bolmajakdygyny aňlatmaýar. SCA-ny bejermegiň esasy maksatlary:

• Simptomlary azaltmak.
• Ýaşaýyş hilini gowulandyrmak.
• Mümkin boldugyça uzak wagtlap özbaşdak işlemäge kömek edýär.

“Spinoserebellar Ataksiýa” üçin aşakdaky bejergileri edip bolýar:

• Fizioterapiýa: Bu örän möhümdir. Fizioterapewt size dogry maşk etmegi, myşsalaryňyzy berkitmegi, deňagramlylygyňyzy gowulandyrmagy we ýöreýiş usulyňyzy kämilleşdirmegi öwreder.
• Iş terapiýasy: Gündelik işleri (meselem, iýmek, geýinmek, ýazmak) has aňsat ýerine ýetirmäge kömek etjek gurşawy döretmäge kömek edýär we size muny etmäge kömek etjek usullary öwredýär.
• Gepleşik terapiýasy: Eger gepleşik bulaşsa ýa-da sözleri ýuwutmakda kynçylyk dörese, gepleşik terapiýasy kömek edip biler.
• Kömekçi enjamlar: Kesel dowam edip, ýöremek kynlaşdygyça, size baldak, ýöremek üçin niýetlenen gural ýa-da maýyp arabasyny ulanmak zerur bolup biler. Bularyň hemmesi size işleri özbaşdak ýerine ýetirmäge kömek edip biler.
• Käbir alamatlary azaltmak üçin dermanlar: Lukmanlar titreme, gatylyk, myşsalaryň gyjyndyrylmagy, ukusyzlyk we depressiýa ýaly zatlara kömek etmek üçin derman belläp bilerler. Şeýle-de bolsa, bu dermanlar SCA-ny bejermeýär, diňe alamatlary gözegçilikde saklaýar.

Lukmanlar we ylmy işgärler henizem SCA-ly adamlara kömek etmek, ony dolandyrmak we bejermegiň täze usullaryny tapmak üçin täze bejeriş usullaryny we usullaryny tapmaga synanyşýarlar. Şonuň üçin umydyňyzy üzmäň.

`SCA`-nyň ösmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Bu köp adamyň berýän soragy. Dogrusyny aýtsam, häzirki wagtda SCA-nyň öňüni almagyň subut edilen usuly ýok.Munuň esasan genetiki faktorlar sebäpli ýüze çykýandygy sebäpli, iýýän ýa-da içýän zatlarymyz ýa-da edýän maşklarymyz arkaly onuň öňüni alyp bilmeýäris.

Käbir maşgalalar, genetiki barlaglar maşgalalarynda bu mutasiýanyň bardygyny tassyklaýandan soň, çaga dogurmazlyk kararyna gelip bilerler. Bu ýagdaýyň indiki nesle geçmeginiň öňüni almagyň ýeke-täk ygtybarly ýoly. Bu örän duýgur, şahsy karar. Şeýle karara gelmezden öň genetiki geňeşçi bilen gürleşmek örän möhümdir.

SCA-ly adam geljekde nämelere garaşyp biler?

SCA bilen kesellän adamyň geljegi barada aýdylanda, onuň adamdan adama dürli-dürlidigini bellemek möhümdir. Bu birnäçe faktorlara, şol sanda SCA-nyň görnüşine, onuň agyrlygyna we alamatlaryň başlanýan ýaşyna baglydyr.

Gynansak-da, SCA-nyň köp ýagdaýlarynda kesellik kem-kemden ýaramazlaşýar we wagtyndan öň ölüme getirýär.

Ýagdaýyň nähili çalt ösýändigi hem SCA-nyň görnüşine we agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Şonuň üçin genetiki barlaglar diňe bir keseliň nämedigini däl, eýsem geljekde nämeleriň boljakdygyny hem anyklamaga kömek edip biler.

Ilkinji alamatlar başlandan 10-15 ýyl soň köp adamlara maýyp arabasy gerek bolup biler. SCA bilen kesellän adamlaryň ahyrsoňy ýuwunmak, geýinmek we nahar taýýarlamak ýaly gündelik işlerde kömege mätäç bolmagy adaty ýagdaýdyr .

SCA barada lukmanymdan başga näme soramaly?

Eger sizde "Spinoserebellar Ataksiýa (SCA)" ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle ýagdaý bar bolsa, lukmanyňyza şu soraglary bermek örän möhümdir:

• Meniň takyk nähili `SCA` görnüşim bar? (meselem, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Bu görnüşli "SCA" bedenimdäki haýsy funksiýalara has köp täsir edýär?
• Bu ýagdaýy bejermek üçin haýsy hünärmenlere (meselem, newrolog, fizioterapewt) ýüz tutmaly?
• Saglyk barlaglaryna näçe gezek gelmeli? Haýsy ýörite barlaglardan geçmeli?
• Häzirki wagtda maňa nähili bejergi usullary elýeterli? Peýdalary näme?
• Bu ýagdaý meniň ömrümi gysgaldyp bilermi? (Bu soragy bermek kyn, ýöne ony bilmek möhümdir.)
• Çagalarymyň bu ýagdaýy miras almagy mümkinmi? Eger şeýle bolsa, onuň mümkinçiligi nähili?
• Maşgalamyň beýleki agzalarynyň (meselem, dogan-garyndaşlarym, çagalarym) genetiki barlagdan geçmegi gowy pikirmi?
• Bu ýagdaýyň öhdüsinden gelip, ruhy taýdan berk galmagyma kömek edip biljek nähili goldaw toparlaryny bilýärsiňiz? Şri-Lankada şeýle toparlar barmy?

Bu soraglary bermekden gorkmaň. Ýagdaýyňyzy näçe gowy düşünseňiz, onuň bilen ýaşamak size şonça-da aňsat bolar.

SCA bilen gowy ýaşamak üçin näme etmeli?

Özüňizde SCA bardygyny bileniňizde köp sorag, gorky, gynanç we gahar duýgusyny başdan geçirmek adaty zat. Bu hemmeler üçin birmeňzeş. Siz ýalňyz dälsiňiz. Aşakdaky zatlar bu kyn ýagdaý bilen başa çykmaga we ony biraz has gowy dolandyrmaga kömek edip biler:

• Ynamdar we ýakyn adamlaryňyzdan (maşgalaňyzdan, dostlaryňyzdan) kömek we goldaw soraň . Bu zatlar bilen ýeke özüňiz göreşmäň. Duýgularyňyzy olar bilen paýlaşyň.
• Bejergiňiziň işjeň gatnaşyjysy boluň . Lukmanyň kabul edişlerine baryň, onuň görkezmelerini üns bilen ýerine ýetiriň, soraglaryňyz bolsa beriň we fizioterapiýa ýaly işleri ediň.
• Psihiki saglyk boýunça maslahatçy ýa-da psihiatr bilen gürleşmegi göz öňünde tutuň . Olar size bu ýagdaý bilen göreşmäge, nähili başa çykmalydygyny öwrenmäge we ruhy taýdan has güýçli bolmaga kömek edip bilerler.
• Duýgularyňyzy içiňizde saklamaň, olary görmän galmaň . Gynanýan bolsaňyz aglaň, gaharlanýan bolsaňyz beýan ediň (ýöne başgalary biynjalyk etmejek görnüşde).
• Mümkin bolsa, siziň ýaly kynçylyklara duçar bolýan beýleki adamlar bilen duşuşyp biljek goldaw toparyna goşulyň . Bu size özüňizi ýalňyz duýmagyňyzy azaltmaga kömek eder we başgalaryň tejribesinden hem öwrenip bilersiňiz.
• Realistik garaşmalara eýe boluň . Nämeleri edip biljekdigiňizi we nämeleri edip bilmejekdigiňizi düşüniň. Käbir zatlardan ýüz öwürmeli bolmagyňyz mümkin, şonuň üçin muňa taýýar boluň.
• Öň edip bilýän zatlaryňyzy edip bilmeýändigiňiz üçin gynanmagyň ýerine, henizem edip bilýän zatlaryňyza üns beriň . Kiçi zatlardan hem bagtly bolmaga synanyşyň.
• Gowy, iýmitli iýmitleniň, mümkin boldugyça köp maşk ediň we ýeterlik derejede uklaň. Bu zatlar umumy saglygyňyz üçin peýdalydyr.

Ýadyňyzda bolsun, SCA siziň durmuşyňyzyň diňe bir bölegidir. Onuň sizi doly kesgitlemegine ýol bermäň. Siziň henizem söýýän maşgalaňyz, dostlaryňyz we edip biljek zatlaryňyz bar.

Eýsem, bu hekaýadan näme öwrenmeli?

Spinocerebellar Ataksiya (SCA) beýnä we käte oňurga ýiligine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Ol esasan bedeniň deňagramlylygyna we hereketleriň utgaşdyrylmagyna täsir edýär. Bu ýagdaý wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar.

Iň möhüm zat:

• Häzirki wagtda SCA-nyň anyk bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamak we durmuşy ýeňilleşdirmek üçin bejeriş usullary (fizioterapiýa, kömekçi enjamlar we dermanlar ýaly) bar .
• Eger sizde "SCA" bilen baglanyşykly alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň . Irki anyklaýyş bejergini başlamaga kömek edýär.
• Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, maşgalanyň mundan habardar bolmagy we zerur bolanda genetiki maslahat we barlaglardan geçmegi möhümdir.
• SCA bilen ýaşamak kyn. ÝöneBu syýahaty dogry lukmançylyk maslahaty, maşgala goldawy we ruhy güýç bilen amala aşyrmak mümkin.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

` Onurga-serebellar ataksiýasy, SCA, ataksiýa, deňagramlylyk, nerw ulgamy, genetiki keseller, kiçi beýnijik, Maçado-Jozef keseli