Çagaňyzyň süňkleri we bogunlary bilen baglanyşykly kynçylyklary barmy? - Geliň, Spondiloepifizal Displaziýa Congenita (SEDC) barada öwreneliň.

Lukman size kiçijik çagaňyz doglanda süňklerinde we bogunlarynda kiçi üýtgeşmeleriň bardygyny aýtdymy? Ýa-da çagaňyzyň beýleki çagalardan gysga boýlydygyny ýa-da ýöreýşinde başga bir zadyň bardygyny gördüňizmi? Belki, hatda görme meseleleri hem bolup biler. Bu zatlary eşideniňizde gorkmak adaty zat. Emma alada etmeň. Şu gün biz bu alamatlary döredip bilýän örän seýrek genetiki ýagdaý, ýagny Spondiloepifizal Displaziýa Kongenita ýa-da gysgaça SEDC barada gürrüň ederis.

Bu SEDC hakykatdan nähili ýagdaý?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, SEDC örän seýrek duş gelýän genetiki keseldir . Ol çaganyň süňkleriniň, bogunlarynyň we käwagt hatda gözleriniň ösüşine täsir edýär. Iň esasy zat, bu täsirleriň göwrelilik döwründe başlamagy we alamatlaryň doglanda görünmegidir . Şonuň üçin oňa "dogumdan" diýmekligi aňladýan "kongenita" diýilýär.

SEDC-li çagalarda adatça aşakdakylar ýüze çykýar:

• Oňurga, kalça we dyz bogunlarynda bogunlaryň nädogry ýerleşmegi .
• Skelet displaziýasy çaganyň umumy ösüşine täsir edýän ýagdaýdyr.
• Ortaça boýdan gysga , esasanam göwrede, boýunda we el-aýaklarda.
• Görme we eşidiş bozulmalary .

Bu ýagdaý başga birnäçe at bilen atlandyrylýar, mysal üçin:

• SED dogluş (SED dogluş)
• SED, doğuşdan dörän görnüş
• SEDc
• Spondiloepifizal displaziýa, dogabitdi görnüş

Bu şeýle bir ýaýran ýagdaý welin, 100,000 diri doglan çaganyň diňe birine täsir edýär . Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Häzirki wagtda dünýäde diňe 175 ýagdaý hasaba alyndy.

SEDC bilen SEDT-niň arasyndaky tapawut näme?

SEDC ýaly, Spondiloepifizal Displaziýa Tarda (SEDT) diýlip atlandyrylýan başga bir ýagdaý bar. Bularyň ikisi hem meňzeş eşidilse-de, käbir kiçi tapawutlar bar.

"Congenita" "doglanda", "Tarda" bolsa "gijikdirilen" diýmegi aňladýar. Ýagny:

• SEDT-niň alamatlary adatça 6 bilen 8 ýaş aralygynda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, SEDT doglanda görünýär.
• SEDT diňe oglanlara täsir edýär , ýöne SEDT oglanlara-da, gyzlara-da deň derejede täsir edip biler.
• SEDC-li adamlarda tor gözlüginiň aýrylmagy howpy bar, ýöne bu töwekgelçilik, adatça, SEDT-de has pesdir.

SEDC-niň döredilmeginiň sebäbi näme?

SEDC-niň esasy sebäbi "COL2A1" geninde mutasiýadyr . Bu "COL2A1" geni bedenimizde II görnüşli kollageniň öndürilmegine jogapkärdir.Ol kollagen atly belogyň öndürilmegine kömek edýär. Kollagen bedenimizde birleşdiriji dokumalaryň döredilmegi üçin möhümdir. Ol dokumalarymyza berklik we görnüş berýär.

II görnüşli kollagen esasan kekirdegede we aýna görnüşli maddada duş gelýär. Kekirdege bogunlarymyz we gulak ýapraklarymyz ýaly ýerlerde ýerleşýän berk, ýöne çeýe birleşdiriji dokumadyr. Aýna görnüşli madda bolsa göz almalarymyzyň içinde ýerleşýän jele ýaly maddadyr. Şonuň üçin bu kollagen dogry öndürilmese, onuň süňklerimiz, bogunlarymyz we gözlerimiz ýaly ýerlere nähili täsir etjekdigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

Köplenç SEDC täze gen mutasiýasyndan (de novo mutasiýa) ýüze çykýar. Bu maşgalada hiç kimiň öň bu kesel bilen kesellän däldigini aňladýar. "De novo mutasiýa" sperma we ýumurtga birleşende ýüze çykýar. Ol diňe şol çaga täsir edýär, şol çaganyň dogan-garyndaşlaryna täsir etmeýär.

Ýöne, käwagt bu "COL2A1" gen mutasiýasy ene-atalaryň birinden miras galyp bilýär.

SEDC-niň alamatlary näme?

SEDC-niň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler . Käbir adamlarda has köp alamat bolup biler, käbirlerinde bolsa az alamat bolup biler.

Görülýän esasy fiziki aýratynlyklar:

• Göwresi, boýny we el-aýaklary beýlekilerden gysga.
• Uly ýaşly wagtynda boýy gysga, 3 bilen 4 fut (0,91 - 1,2 metr) aralygynda bolýar.
• Giň, barrel şekilli döş . Döş süňküniň ýa-da gapyrgalaryň öňe çykyp bilmegi mümkin.
• Daýak aýagy . Şeýle-de bolsa, elleriň we aýaklaryň ululygy we görnüşi kadaly bolup biler.
• Oňurganyň dürli egrilikleri . Mysal üçin, gapdal egriligi (Skolioz), yza egriligi (Kifoz), öňe egriligi (Lordoz) ýa-da bularyň utgaşmasy ýaly ýagdaýlar bolup biler.
• Ýüzdäki käbir üýtgeşmeler , mysal üçin, gözleriň giňelmegi, ýaňak süňkleriniň ýassylanmagy ýa-da damagyň ýarylmagy .
• Oňurga süňküniň oňurgalary ýassylýar ýa-da durnuksyz bolýar .
• Çanak ýa-da dyz bogunlarynyň iç tarapa öwrülmegi .

Bu ösüş meseleleri sebäpli ýüze çykyp biljek goşmaça täsirler hem bar:

• Artrit ýagdaýy.
• Ýöremekde we hereket etmekde kynçylyk .
• Eşitme ýitgisi .
• Bogunlaryň gatylygy, agyry we çykyşlary .
• Siýatika — nerwiň basylmagy sebäpli arkanyň aşaky böleginde, ýalpaklarda we aýaklaryň arkasynda agyry döredýän ýagdaýdyr.
• Döşüň ýa-da gapyrgalaryň ösüşi bilen baglanyşykly meseleler sebäpli dem almagyň kynlaşmagy .
• Görüş kynçylyklary , esasanam ýakyn görme we tor perdesiniň aýrylmagy .
• Ýöräp barýarkaÝöremek üçin köp wagt gerek bolýar ýa-da ýöremegi öwrenmek üçin köp wagt gerek bolýar.
• Myşsa tonusynyň peselmegi (gipotoniýa) .

Esasy zat, SEDC-li adamlaryň adatça intellektual ösüşi gowy bolýar. Bu bolsa, öwrenmekde kynçylyk çekýän adamlaryň adatça görülmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, oturmak we ýöremek ýaly fiziki ösüş tapgyrlaryna degişli ýaşda ýetip bolmazlygy mümkin.

SEDC statusyny nädip anyklamaly?

Lukman çaganyň fiziki alamatlaryny we aşakdaky barlaglaryň netijelerini üns bilen synlap, SEDC-ni anyklap biler:

• Genetiki barlag - Bu `COL2A1` geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk kesgitläp biler.
• Skeletiň tutuş böleginiň rentgen suratlary .
• KT skanirleme (kompýuter tomografiýasy) we MRT (magnit-rezonans tomografiýasy) ýaly beýleki suratlandyryş synaglary.

SEDC-niň bejergisi barmy? Ony bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, SEDC-niň heniz bejergisi ýok . Ýöne aladalanmaň. Bejergiden garaşyp boljak käbir zatlar:

• Semptomlaryňyzy gözegçilikde saklamak we azaltmak .
• Mümkin bolsa, skelet deformasiýalaryny hirurgiki usul bilen düzetmek .
• Şikeslenmeler we görmegiň ýitmegi ýaly kynçylyklaryň öňüni almak .
• Güýjüňizi we hereketliligiňizi gowulandyrmak .

SEDC üçin nähili bejergiler bar?

Bejergi mümkinçilikleri, nähili anyk kynçylyklaryňyzyň bardygyna we olaryň nähili agyrdygyna baglylykda, adamdan adama üýtgeýär .

Siz lukmanlar tarapyndan yzygiderli gözegçilikde bolmalysyňyz . Şeýlelikde, haýsydyr bir mesele ýüze çyksa, olary çalt anyklap we bejerip bolýar. Siziň lukmançylyk toparyňyza aşakdaky ýaly hünärmenler goşulyp biler:

• Genetiki maslahatçylar
• Oftalmologlar - Göz kesellerini bejerýän lukmanlar.
• Ortopedik hirurglar - süňk we bogun hirurgiýasy boýunça hünärmenler .
• Fizioterapewtlar - güýji, hereketi we ýöremegi gowulandyrmaga kömek edýän adamlar.
• Rewmatologlar - artrit ýaly süňk, myşsa we bogun kesellerini bejerýän lukmanlar .

Mümkin bolan aralaşmalar şular:

• Hereketlilige kömek edýän kömekçi enjamlar , meselem, aýak daýanjy.
• Görme bozulmalaryny düzetmek üçin äýnekler .
• Bogun agyrylaryny azaltmak üçin dermanlar .
• Fiziki terapiýa .
• Oňurga deformasiýalaryny düzetmek üçin hirurgiýa .
• Beýleki bogun meseleleri, mysal üçin bogun çalyşma operasiýasy .
• Tor perdesiniň aýrylmagyny düzetmek üçin operasiýa .
• Dem almagy ýeňilleşdirmek üçin bejergi .

SEDC bilen durmuş nähili bolar?

SEDC bilen ýaşaýş alamatlara we olaryň agyrlygyna baglylykda adamdan adama örän üýtgeýär .

Bu ýagdaý siziň hereketliligiňize we fiziki işleri ýerine ýetirmek ukybyňyza düýpli täsir edip biler. Köp adamlar ömürboýy lukmançylyk bejergisine we operasiýasyna mätäç bolup bilerler.

Ýöne iň gowy zat, SEDC-li adamlaryň kadaly intellektual ösüşine eýe bolmagy we adaty ömür dowam edip bilmegidir .

SEDC-niň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Gynansak-da, SEDC-niň genetiki bolandygy sebäpli öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Käbir maşgalalarda "COL2A1" gen mutasiýasynyň bardygyny bilmek, olary çaga edinmek barada iki gezek pikirlenmäge ýa-da genetiki maslahat almaga mejbur edip biler.

SEDC bilen kesellän adama (özüňize ýa-da çagaňyza) nähili ideg edýärsiňiz?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda SEDC bar bolsa, ýagdaýy dolandyrmak üçin şu maslahatlara eýermek örän möhümdir:

• Bellenen günlerde lukmanlaryňyza görüniň, ähli barlaglara we gözegçilik duşuşyklaryna gatnaşyň .
• Kontakt sport görnüşlerinden, esasanam kelle we boýun şikeslerine sebäp bolup biljek işlerden daşda duruň , sebäbi bogunlar durnuksyz we aňsatlyk bilen şikeslenip bilner.
• Anesteziýa kabul edeniňizde örän seresap boluň . Ähli lukmanlaryňyza SEDC-iň bardygyny aýdyň, sebäbi käbir fiziki aýratynlyklaryňyz operasiýa wagtynda kynçylyklara sebäp bolup biler.
• Bu ýagdaýyň hötdesinden gelmäge kömek etmek üçin maslahatçy tapmaga ýa-da goldaw toparyna goşulmaga synanyşyň. Bu size başgalaryň tejribesinden öwrenmäge we ýalňyz däldigiňizi duýmaga kömek eder.

SEDC barada lukmanyňyzdan başga näme soramak isleýärsiňiz?

Eger size ýa-da çagaňyza SEDC diagnozy goýulsa, lukmanlaryňyza şu soraglary bermek gowy pikir:

• SEDC bedenimiň haýsy böleklerine täsir edýär ?
• Haýsy hünärmenlere ýüz tutmaly?
• Gözegçilik barlaglary we duşuşyklar üçin näçe gezek gelmeli?
• Maňa nähili bejergiler gerek ?
• Anesteziýa meniň üçin howpsuzmy ?
• Bu ýagdaý çagalaryma miras galyp bilermi ?
• Maşgalamyzyň beýleki agzalary hem genetiki barlagdan geçmelimi ?
• Bu ýagdaýyň öhdüsinden gelmäge kömek edip biljek goldaw toparlarynyň haýsylaryny bilýärsiňiz?

Çagaňyzyň bejergi talap edýän genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde gorkmak we howsala düşmek adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, lukmançylyk toparyňyz size kömek etmäge taýýar. Olaryň üsti bilen siz şeýle seýrek duş gelýän genetiki keseli bolan beýleki adamlar bilen tejribeňizi paýlaşyp biljek goldaw toparlaryny hem tapyp bilersiňiz.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar

Bolýar, SEDC barada gürrüň edenlerimizden soň, ýatda saklamaly iň möhüm zatlar şular:

• SEDC örän seýrek duş gelýän, dogabitdi genetiki ýagdaýdyr .
• Bu, esasan , süňklere, bogunlara we käte gözlere täsir edýär.
• Munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin dürli bejeriş usullary bar .
• Intellektual ösüş kadalydyr we adaty ömür dowam etmegine garaşyp bolýar.
• Gowy dolandyryşa degişli lukmançylyk gözegçiligi, fizioterapiýa we zerur bolanda hirurgik operasiýa arkaly ýetip bolýar.
• Siz ýalňyz däl. Lukmanlardan we goldaw toparlaryndan kömek alyp bilersiňiz.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyza ýüz tutmakdan çekinmäň.

spondiloepifiz displaziýasy, SEDC, genetiki keseller, süňkleriň ösüşi, bogun meseleleri, gysga boý, kollagen, COL2A1 geni