Käwagt siz: "Aý, meniň çagam beýleki çagalardan biraz pes, şeýlemi?" diýip pikir edip bilersiňiz. Ýa-da lukman çagaňyzyň ösüş diagrammasyna seredip, "Çagaňyzyň boýy biraz üýtgeşik" ýaly bir zat aýtdymy? Şeýle wagtlarda sebäbi şu gün gürrüň etjek psewdoahondroplaziýa diýilýän ýagdaý bolup biler. Bu uly söz ýaly görünse-de, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "(Psewdoachondroplaziýa)" näme?

Psewdoahondroplaziýa, ýönekeý aýdylanda, süňklerimiziň ösüşine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Käbir adamlaryň gysga ýa-da biziň atlandyryşymyz ýaly "gysga" bolmagynyň sebäbi hut şudur. Käwagt ol miras galyp bilýär ýa-da tötänleýin hem ýüze çykyp bilýär.

Esasy zat , "(Psewdoahondroplaziýa)" keselli adamyň el-aýaklary adaty ýagdaýdan gysga bolsa-da, olaryň ýüz keşbi, kellesiniň ululygy we aň-paýhasy adatydyr. Bu munuň aň-paýhasa täsir etmeýändigini aňladýar. Şonuň üçin bu barada alada etme.

Munuň başga atlary hem bar we lukmanlaryň bu atlary ulanýandygyny eşiden bolmagyňyz mümkin:

• `(PSACH)`
• `(Psewdoahondroplastik displaziýa)`
• `(Psewdoahondroplastik spondiloepifizal displaziýa sindromy)`

Bularyň hemmesi bir ýagdaýyň atlardyr.

Bu şert bilen onuň beýikligi näçe bolar?

Köplenç "(Psewdoahondroplaziýa)" bolan çaga doglanda gysga bolmaýar. Olar kadaly dogulýarlar. Şeýle-de bolsa , diňe iki ýaş töwereginde olaryň boýy beýleki çagalara garanyňda biraz pese gaçýar. Bu bolsa, lukmanlaryň ulanýan ösüş diagrammalarynda çaganyň boýynyň beýleki çagalara garanyňda gysga bolup başlaýandygyny aňladýar.

Ahyrsoňy, bu keselli adamlaryň hemmesiniň boýy ortaça boýdan pes bolar. Erkek adamyň boýy takmynan 1,19 metr, aýalyň bolsa boýy takmynan 1,14 metr bolar diýip garaşyp bolýar.

“(Psewdoahondroplaziýa)” bilen “(Ahondroplaziýa)”-nyň arasyndaky tapawut näme?

Şeýle hem, "(Ahondroplaziýa)" atly ýagdaý barada eşiden bolmagyňyz mümkin. Bu boýyň gysga bolmagyna sebäp bolýan başga bir genetiki ýagdaýdyr. Geçmişde "(Psewdoahondroplaziýa)" we "(Ahondroplaziýa)" birmeňzeş ýagdaý hasaplanylýardy. Şeýle-de bolsa, soňky barlaglar olaryň ikisiniň hem boýyň gysga bolmagyna sebäp bolsa-da, iki dürli ýagdaýdygyny görkezdi.

Ahondroplaziýa başga bir geniň mutasiýasyndan ýüze çykýar. Ahondroplaziýaly adamlaryň hem özboluşly ýüz aýratynlyklary bar. Şeýle-de bolsa, şu gün gürrüň edýän psewdoahondroplaziýa ýagdaýynda şeýle özboluşly ýüz aýratynlyklary ýüze çykmaýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Psewdoahondroplaziýa örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Alymlaryň pikiriçe,Bu ýagdaý doglan bäbekleriň 30 000-den birinde ýa-da 100 000-den birinde duş gelýär. Şonuň üçin bu gaty köp duş gelýän zat däl.

Bu "(Psewdoahondroplaziýa)" näme üçin döreýär? Sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi bedenimizdäki geniň üýtgemegidir. Takyk aýdylanda, bu ýagdaý "(COMP)" geniň mutasiýasyndan ýüze çykýar ("Kartilage Oligomeric Matrix Protein"-iň gysgaldylan görnüşi).

Indi siz bu "(COMP)" geniň nämedigini, bu "(hondrositleriň)" nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Muny diňe şeýle göz öňüne getiriň:

Bedenimizde süňkler emele gelmezden öň, şol ýerlerde kekirdege diýilýän zat bar. Ol rezin ýaly biraz çeýe dokumadyr. Bu kekirdegeni öndürýän öýjükler "(hondrositler)" diýlip atlandyrylýar. "(COMP)" geni bu "(hondrositler)" öýjükleriniň dogry işlemegi we sagdyn bolmagy üçin örän möhümdir. Öý gurmak üçin gowy kerpiçleriň gerek bolşy ýaly, süňkleriň dogry emele gelmegi üçin bu "(hondrositler)" öýjükleriniň sagdyn bolmagy zerurdyr.

Adatça, çaga göwrede ulalanda, bu kekirdegiň kem-kemden süňke öwrülýändigi aýdylýar. Şeýle-de bolsa, käbir kekirdegiň bedenimizde, esasanam bogunlary goramak we süňkleriň uçlaryny örtmek üçin galýandygy aýdylýar.

Şeýlelikde, "(Psewdoahondroplaziýa)" bolan adamda, "(COMP)" geninde agzalan üýtgeşme sebäpli, bu "(hondrositler)" öýjükleriniň içinde adatdan daşary beloklar toplanýar. Soňra bu öýjükler çalt ölýär. Şeýle bolanda, bogunlarda meseleler ýüze çykýar we süňkler dogry ösmeýär. Şonuň üçin boýyň ýitmegi we süňk bilen baglanyşykly beýleki meseleler ýüze çykýar.

Bu "(COMP)" gen mutasiýasy käwagt ene-atalardan çagalara geçip bilýär. Bu, eger enede ýa-da kakada bu kesel bar bolsa, olaryň her bir çagasynyň ony miras almagynyň takmynan 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Başga bir aýratyn zat, hatda eneleriň ýa-da kakalaryň diňe birinde bu kesel bar bolsa-da, çagada ony alyp biljekdigidir.

Ýöne köp halatlarda bu genetiki mutasiýalar tötänleýin ýüze çykýar, ýagny olar maşgala taryhy bolmazdan ýüze çykýar (öz-özünden döreýän mutasiýalar).

“(Psewdoahondroplaziýa)” bardygyny anyklap biljek alamatlar haýsylar?

Köp halatlarda "(Psewdoahondroplaziýa)" alamatlary doglanda görünmeýär. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, ýüz aýratynlyklary, kelle ululygy we aň-paýhas kadalydyr. Şeýle-de bolsa , skelet anomaliýalary 9 aýdan 3 ýaşa çenli ýüze çykyp başlaýar. Soňra bu alamatlar çagalyk döwründe has aýdyň bolýar.

Wagtyň geçmegi bilen siz şeýle alamatlary görüp bilersiňiz:

• Aýaklaryň görnüşindäki üýtgeşmeler: Käbir çagalaryň aýaklary egri ýa-da dyzlary çöküp biler. Käwagt bir aýak bir tarapa, beýlekisi bolsa başga tarapa hereket edip biler (şemal deformasiýa).
• Oňurganyň egriligi: Oňurganyň bir tarapa egrilen (Skolioz) ýa-da öňe egrilen (Kifoz) ýagdaýy ýüze çykyp biler. Bu ýagdaý arka agyrylaryna we dem alyş kynçylyklaryna sebäp bolup biler.
• Bogunlaryň boşalmagy we gatylygy: Köp bogunlar (meselem, barmaklar, bilekler) adatdakysyndan has boş bolup biler (bogunlaryň boşalmagy). Şeýle-de bolsa, tirsekler we kalçalar käwagt biraz gaty bolup biler.
• Bogun agyrylary: Bu wagtyň geçmegi bilen osteoartrite öwrülip biler. Bu, bogun agyrynyň, esasanam ýaş ulaldygyça, güýçlenip biljekdigini aňladýar.
• Boýun durnuksyzlygy: Odontoid gipoplaziýa, oňurganyň ýokarky böleginiň kämilleşmeýän ýagdaýy, boýun durnuksyzlygyna sebäp bolup biler. Bu aladalanmaly zat, sebäbi ol boýundaky nerwlere zyýan ýetirip biler.
• Elleriň we barmaklaryň gysgalygy: Eller we barmaklar adatdakysyndan gysga bolup biler.
• Gysgalyk: Bu iň möhüm we aýdyň häsiýetdir.
• Deri gyrymlary: Käbir ýerlerde deriniň goşmaça gyrymlaryny görüp bilersiňiz.
• Ýöremek stilindäki üýtgeşmeler: Ýalpyz süňklerindäki anomaliýalar ýöreýän wagtyňyz ördek ýaly ylgawlap ýöremegiň sebäbi bolup biler.

Bu alamatlar hemmelerde birmeňzeş bolmaýar. Käbir adamlarda alamatlaryň diňe käbiri bolup biler, beýlekilerinde bolsa has köp bolup biler. Ol adamdan adama üýtgeýär.

Lukmanlar bu ýagdaýy (Psewdoahondroplaziýa) nähili anyklaýarlar?

Lukman psewdoahondroplaziýa keselini, esasan, çagany barlamak we süňkleriň we bogunlaryň ýagdaýyny görmek üçin rentgen suratlaryny düşürmek arkaly anyklap biler. Rentgen suratlary süňkleriň görnüşini we ösüşini, şeýle hem süňkleriň ujundaky islendik aýratyn üýtgeşmeleri aýdyň görüp bilýär.

Mundan başga-da, bu ýagdaýa sebäp bolýan gen mutasiýasynyň (COMP geninde) bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin genetiki barlag geçirip bolýar. Bu, adatça, gan nusgasyny almagy öz içine alýar.

Eger maşgalada kimdir birinde "(Psewdoahondroplaziýa)" bolsa, ýagny siz bu keseliň döremek howpy ýokary bolan maşgalada bolsaňyz, genetiki barlaglar embrional tapgyrda, ýagny çaga heniz göwreli wagty geçirilip bilner. Bu "(Horionic Willus Sampling)" ýa-da "(Amniosentez) " atly barlag usullary arkaly geçirilýär. Bu barlaglar diňe zerur bolanda, hünärmen lukmanlaryň maslahaty bilen geçirilýän barlaglardyr.

“(Psewdoahondroplaziýa)” ýagdaýynyň bejergi usullary nähili?

Psewdoahondroplaziýanyň bejergisi ýagdaýyň agyrlygyna we umumy saglygyňyza baglydyr. Käwagt belli bir bejergi gerek däl, diňe gaýraüzülmeleriň ýüze çykyp-çykmaýandygyny görmek üçin yzygiderli gözegçilik etmek gerek. Şeýle-de bolsa, käbir adamlara bejergi gerek bolýar. Bejergi aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Agyry kesijiler: Bogun agyrylaryny azaltmak üçin "Agyry kesijiler" ýaly agyry kesijiler berlip bilner.
• Oňurga egrilikleriniň düzedilmegi:Eger oňurganyň egriligi (skolioz, kifoz) bar bolsa, olara dakmak üçin ýörite daýançlar (breketler) berlip bilner ýa-da olary hirurgiki operasiýa arkaly düzedip bolýar.
• Maslahat: Boýyň gysga bolmagynyň psihososial täsirlerini çözmek üçin maslahat almak örän möhümdir. Bu çaga we ene-ata üçin möhümdir.
• Genetiki maslahat: Bu ýagdaý maşgalanyň beýleki agzalaryna hem täsir edip bilýändigi üçin, olar üçin genetiki maslahat almak gowy pikir. Bu geljekde maşgala meýilnamasyny düzmäge kömek eder.
• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy: Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy güýjüňizi gowulandyrmaga, bogunlaryňyzyň çeýeligini saklamaga we gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmäge kömek edip biler.
• Süňk we bogun meseleleri üçin hirurgiýa: Bogun bilen baglanyşykly beýleki hirurgiýalar, meselem, kalça protezi we dyz osteotomiýasy zerur bolup biler. Bular agyryny azaldyp we bogun işiniň işini gowulandyryp biler.
• Oňurga we boýuny durnuklaşdyrmak operasiýasy: Eger boýunda we oňurgada durnuksyzlyk bar bolsa, iki ýa-da has köp oňurgalary birleşdirmek arkaly durnuklaşdyrmak üçin hirurgiki birleşme amala aşyrylyp bilner.

Bu bejergilere hemmeler birmeňzeş mätäç däl. Lukmançylyk toparyňyz size iň laýyk gelýän bejergi meýilnamasyny kesgitleýär.

"(Psewdoahondroplaziýa)" bolan adamyň geljegi nähili bolar?

Bu köpler üçin teselli beriji pikir. "(Psewdoahondroplaziýa)" ýagdaýy siziň intellektual ösüşiňize ýa-da ömrüňiziň dowamlylygyna täsir etmeýär. "(Psewdoahondroplaziýa)" keselli adamlar adatça işjeň, öndürijilikli durmuşda ýaşaýarlar. Köpleriniň öz maşgala durmuşy hem bar. Şonuň üçin alada etmeli zat ýok. Esasy zat, mümkin bolan gaýraüzülmeleri irki döwürde anyklamak we olary dogry bejermekdir.

Bu ýagdaýyň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Psewdoahondroplaziýa genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýandygy sebäpli, onuň doly öňüni almagyň hakykatdanam usuly ýok.

Eger sizde şeýle ýagdaý bar bolsa, göwreli bolsaňyz, çagaňyzyň bu geni miras almagynyň ähtimallygy takmynan 50% -dir. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, göwrelilikden öňki genetiki barlag bu gen mutasiýasyny anyklap biler. Lukmanyňyz ýakyn maşgala agzalaryňyza genetiki maslahat bermegi hem maslahat berip biler.

"(Psewdoahondroplaziýa)" keseli bilen kesellän özüňize ýa-da çagaňyza nähili gowy ideg etmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda psewdoahondroplaziýa bar bolsa, özüňize şeýle ideg edip bilersiňiz:

• Bellenen lukmançylyk barlaglary:Lukmanyňyz tarapyndan maslahat berlen ähli gözegçilik barlaglaryna gatnaşyň. Bu size saglygyňyzy gözegçilikde saklamaga we islendik kynçylyklary çalt anyklamaga kömek eder.
• Bogunlara zyýanly işlerden gaça duruň: Bogunlara gereksiz stres berýän we agyry döredýän işlerden mümkin boldugyça gaça duruň. Mysal üçin, kontakt sport görnüşleri we aşa köp bökmegi öz içine alýan sport görnüşleri laýyk däl.
• Boýnyňyza ideg ediň: Boýnyňyzy gaty egmekden gaça duruň, sebäbi bu oňurga meselelerini köpeldip biler. Eger sizde "(Odontoid gipoplaziýa)" bolsa, bu barada aýratyn seresap bolmaly.
• Bogunlar üçin amatly maşklar: Süňkleriňize we bogunlaryňyza az agram salýan maşklara üns beriň. Ýöremek we suwda ýüzmek ýaly zatlar ajaýyp. Bular bogunlaryňyzy berkidýär we agyryny azaldýar.

Bu zatlara üns bermek durmuşy has ýeňilleşdirip biler.

"(Psewdoahondroplaziýa)" keselli çaga bu ýagdaýyň öhdüsinden gelmegine nädip kömek edip bilersiňiz?

Käbir çagalar boýyň gysgalygy ýaly görünýän üýtgeşmeler sebäpli utanç we utanç duýup bilerler. Bu olaryň sosial gatnaşyklaryna hem täsir edip biler. Çagaňyza bu ýagdaýyň öhdüsinden gelmäge kömek etmek üçin edip biljek käbir zatlaryňyz:

• Ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen maslahatlaşyň: Çagaňyzyň duýgularyny düşünip, dolandyrmagyna kömek etmek üçin ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen maslahatlaşmagy göz öňünde tutuň.
• Çagaňyz bilen açyk gürleşiň: Çagaňyz bilen ýagdaý barada olaryň düşünip biljek ýönekeý dilinde açyk gürleşiň. Olaryň soraglaryna sabyrly jogap beriň. "Sen başgalardan biraz tapawutly, ýöne sen örän gymmatlysyň" ýaly sözleri aýdyň.
• Çaganyň köplenç ýanynda bolýan adamlara habar beriň: Çaganyň köplenç ýanynda bolýan adamlara, mysal üçin, mekdep mugallymlaryna, dostlaryna we garyndaşlaryna bu ýagdaý barada habar bermek gowy pikir. Şonda olar hem düşünip, kömek edip bilerler.
• Goldaw toparlaryna goşulyň: Eger-de siz şuňa meňzeş ýagdaýlarda bolan beýleki maşgalalar bilen duşuşyp biljek goldaw toparlary ýa-da milli goldaw guramalary bar bolsa, olara goşulmak uly güýç çeşmesi bolup biler. Başgalaryň tejribesinden öwrenmeli köp zat bar.
• Mekdepde goldaw: Çaganyň mekdepde hiç hili zorluk bolmazdan gowy öwrenip we beýlekiler bilen bilelikde işlemegi üçin mugallymlardan hyzmatdaşlyk meýilnamasyny alyň. Belki, çaganyň işini ýeňilleşdirmek üçin synp otagynyň oturgyjy we parta ýaly zatlary düzüp bilersiňiz.
• Soraglara jogap bermegi türgenleşdiriň: Çagaňyz bilen kimdir biri soranda soraglara nähili jogap bermelidigi barada gürleşiň. Mysal üçin, "Men süňklerimiň ösmegini bes edýän kesel bilen doguldym" ýaly ýönekeý we gysga bir zady aýtmagy türgenleşdirip bilersiňiz.

Ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň bu kesel bilen bagtly ýaşamagy üçin iň uly güýç siziň söýgiňiz, goldawyňyz we düşünişiňizdir.Olaryň başarnyklaryny baha beriň we olary höweslendiriň.

Eýsem, bu hekaýadan öýe alyp gitmeli iň möhüm zatlar nämeler? (Öýe alyp gitmeli habar)

Bolýar, biz indi "(Psewdoahondroplaziýa)" barada köp gürleşdik, şeýlemi? Ýadyňyzda saklamaly käbir ýönekeý zatlar:

• Psewdoahondroplaziýa süňküň ösüşine täsir edýän we boýyň gysgalmagyna getirýän genetiki ýagdaýdyr.
• Bu aň-düşünjä ýa-da ömrüň dowamlylygyna täsir etmeýär.
• Aýak-aýaklaryň gysgalmagy, bogun agyrylary we oňurganyň egriligi ýaly alamatlar görünýär.
• Muny lukmançylyk barlaglary, rentgen we genetiki barlaglar arkaly tassyklamak mümkin.
• Bejeriş usullary bar. Kynçylyklary agyryny kesýän dermanlar, fizioterapiýa we zerur bolanda hirurgiýa ýaly serişdeler bilen bejerip bolýar.
• Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolmasa-da, irki anyklamak we dogry bejergi size sagdyn we işjeň durmuşda ýaşamaga kömek edip biler.
• Eger çagada şeýle ýagdaý bar bolsa, iň esasy zat oňa söýgi, goldaw we düşünişmek bermekdir. Olara jemgyýetde gowy işlemek üçin zerur bolan güýji bermekdir.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, maşgala lukmanyňyz ýa-da süňk hünärmeni bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size has köp kömek edip bilerler.

Psewdoahondroplaziýa , gysga boý, ganjyklyk, süňk ösüşi, genetiki keseller, COMP geni, bogun agyrylary