Çagaňyzyň gözleri, gulaklary we bogunlary bilen bir wagtyň özünde kynçylyklary barmy? Bu Stickler sindromy bolup biler!

Käwagt kiçijik çagalarymyz bir-biriniň yzyndan keselleýärler, şeýlemi? Emma käbir çagalarda birdenkä görüş , eşidiş we bogun agyrylary ýaly bir-biri bilen baglanyşykly bolmadyk birnäçe kynçylyklar döräp biler. Sizde hem şeýle ýagdaý boldymy? Onda bu şeýle ýagdaýa sebäp bolup bilýän Stikler sindromy atly genetiki ýagdaý barada. Bu biraz çylşyrymly ýaly görünse-de, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Stikler sindromy näme? Takyk aýdylanda...

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Stikler sindromy genetiki ýagdaýdyr . Ol genlerimiziň üýtgemeginden ýüze çykýar. Ol esasan bedenimizdäki birleşdiriji dokumalara täsir edýär. Bu birleşdiriji dokuma bedenimiziň beýleki böleklerini, meselem, organlary we dokumalary birleşdirýän, goldaýan we şekil berýän ýörite dokuma görnüşidir. Muny öýümiziň diwarlaryny we üçegini birleşdirmek üçin sement we sim ulanmak ýaly düşünip görüň. Bu birleşdiriji dokuma bedenimiz üçin hem möhümdir.

Şeýlelik bilen, Stikler sindromynyň bu ýagdaýynda ýüz, gulak, göz we bogun ýaly ýerlerdäki birleşdiriji dokumalar iň köp täsirlenýär. Şonuň üçin käbir çagalarda ýüzde belli bir üýtgeşmeler, mysal üçin, damagyň ýarygy bolup biler. Görmek , eşitmek we hereket etmek bilen baglanyşykly meseleler hem bolup biler. Käwagt bu Stikler displaziýasy diýlip atlandyrylýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran? Onuň kimlerde ýüze çykmagy ähtimal?

Stikler sindromynyň her 7500-10000 täze doglan çaganyň birinden üçüsine çenli täsir edýändigi çaklanylýar. Şeýle-de bolsa, bu kesel köplenç anyklanmaýandygy sebäpli, bu keselden hakykatda näçe adamyň ejir çekýändigini anyk aýtmak kyn.

Kimde Stikler sindromy bolmagyna garamazdan, islendik adam Stikler sindromyny alyp biler. Şeýle-de bolsa, maşgalada kimdir birinde, ýagny ejesinde, kakasynda ýa-da doganynda bu kesel bolsa, başgalarda hem onuň döremek howpy ýokarydyr. Şeýle-de bolsa, käwagt, maşgala taryhy bolmasa-da, bu kesel genleriň tötänleýin üýtgemegi (` genetiki mutasiýa`) sebäpli hem ýüze çykyp biler. Ýagny, onuň miras galan zat bolmagy hökman däl.

Stikler sindromy bedene nähili täsir edýär?

Öň belläp geçişimiz ýaly, bu ýagdaý birleşdiriji dokumalara täsir edýär. Bedenimizdäki birleşdiriji dokumalaryň esasy wezipeleriniň biri beýleki dokumalary we organlary goramak we goldamakdyr. Şeýlelik bilen, bu birleşdiriji dokumany öndürýän gende mutasiýa ýa-da kemçilik bolanda, şol gen bu birleşdiriji dokumany nädip öndürmelidigi we nähili işlemelidigi barada dogry görkezmeleri almaýar.

Şonuň üçin Stikler sindromy bolan adam üçin,Görüş, eşidiş we bogunlaryň hereketi täsirlenýär. Gözler, gulaklar we bogunlar has-da täsirlenýär. Stikler sindromy bolan adamlarda köplenç çagalyk döwründe artrit ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, degişli bejergi bilen alamatlar gözegçilikde saklanyp bilner we bu keseli bolan adamlar adaty, işjeň durmuş alyp baryp bilerler .

Munuň alamatlary näme? Ony nädip tanamaly?

Stikler sindromynyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär . Hemmelerde ähli alamatlar bolmaýar. Şonuň üçin hem ony şeýle aýratyn edýär. Mysal üçin, bir çagada göz meseleleri has köp bolup biler, beýlekisinde bolsa bogun agyrylary has köp bolup biler.

Görülýän alamatlaryň birnäçe esasy kategoriýalary bar:

Süňk we bogun meseleleri:

• Ilki başda bogunlar aşa çeýe bolup biler , ýöne wagtyň geçmegi bilen olar gatylaşyp başlap biler.
• Oňurganyň egriligi ýa-da skolioz ýüze çykyp biler.
• Artrit ýaşlykda döräp biler. On ýaşyna çenli bolmadyk çaga irden oýanyp, bogunlaryndaky agyrydan şikaýat etse, siz alada etmelidigiňizi göz öňüne getiriň.

Eşitme we gulak bilen baglanyşykly meseleler:

• Eşitme ýitgisi dürli derejede ýüze çykyp biler. Käbir adamlarda diňe ýeňil eşidiş ýitgisi bolup biler, beýlekiler bolsa doly kerlik bilen ýüzbe-ýüz bolup bilerler.

Göz meseleleri:

• Agyr ýakyn görme (ýa-da miopiýa) diňe ýakyndaky obýektleriň aýdyň görünýändigini, uzakdaky obýektleriň bolsa bulanyk görünýändigini aňladýar.
• Aýrylan torly göz. Bu birden bolup biler we derhal bejergini talap edýär.
• Katarakta .
• Göz basyşynyň ýokarlanmagy, bu bolsa glaukoma diýilýär.

Ýüzde görünýän aýratyn aýratynlyklar:

Köplenç bu keselli çagalaryň ýüz keşbi olaryň ösüşine hem täsir edip biler.

• Damak ýarygy : Bu agzyň damak böleginde boşluk bardygyny aňladýar.
• Adaty däl kiçi we içine çöken aşaky eňek ("mikrognatiýa") : Bu käwagt "Pýer Robin tapgyry" diýlip atlandyrylýar. Bu käbir çagalaryň dem almagynda we ýuwutmagynda kynçylyk döredip biler.
• Ýüz tekizleşýär we burun kiçelýär.

Başga alamatlar:

Bu alamatlardan başga-da, başga alamatlar hem ýüze çykyp biler:

• Dem alyş kynçylygy (esasanam mikrognatiýaly çagalarda).
• Täze doglan çagalarda iýmitlendirmekde kynçylyklar.
• Görme we eşidiş bozulmalary sebäpli öwrenme kynçylyklary.

Möhüm: Bu alamatlaryň hemmesi hemmelerde bolmaz. Çagaňyzda bu alamatlaryň biri ýa-da ikisi bolsa, alada etmeň, ýöne olaryň birnäçesini bilelikde görseňiz, lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

Stikler sindromynyň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, Stikler sindromynyň alty esasy görnüşi anyklanyldy. Alamatlaryň agyrlygy we häsiýeti bu görnüşlere baglylykda üýtgeýär.

• I görnüş: Bu iň köp duş gelýän görnüş . Eşitmegiň ýeňil derejede ýitmegi we ýakyndan görmezlik esasy alamatlardyr.
• II görnüş: Bu ýagdaýa eşidişiň peselmegi we ýakyndan görme has köp täsir edýär.
• III görnüş: Eşitme ýitgisi we bogun meseleleri esasy alamatlardyr. Görme alamatlary adatça ýok .
• IV, V we VI görnüşleri: Bu görnüşler örän seýrek duş gelýär . Olarda agyr görüş we eşidiş kynçylyklary bolup biler. Şeýle hem, olarda uzyn süňkleriň uçlarynyň ulalmagy (spondiloepifizal displazi) we artrit ýaly has çylşyrymly alamatlar bolup biler.

Lukmanlar adamyň haýsy görnüşe degişlidigini alamatlara we barlaglara esaslanyp kesgitleýärler.

Munuň sebäbi näme? Genetiki täsir näme?

Stikler sindromynyň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr . Bu mutasiýa bedenimize kollagen atly ýörite belok öndürmegi tabşyrýan alty geniň islendik birinde ýüze çykyp biler. Kollagen birleşdiriji dokumalarymyza çeýeligi we berkligi berýän esasy zatdyr. Ony olara çeýeligi we berkligi berýän rezin lenta ýaly göz öňüne getiriň.

Şeýlelik bilen, bu genlerde kemçilik bolanda, kollagen belogy dogry öndürilmeýär. Bu, esasan, biziň kekirdegimizi emele getirýän kollagene we gözümiziň içindäki jele ýaly madda täsir edýär. Bu genleriň arasynda "(COL2A1)", "(COL11A1)", "(COL11A2)" ýaly genler esasylarydyr.

Eger çaga şu mutasiýa geçen genleriň birini miras alsa, onda ol Stikler sindromynyň alamatlaryny görkezip biler.

Bu genler nähili miras alynýar?

Munuň miras galmagynyň iki esasy usuly bar:

• Autosomal dominant görnüşi:Bu iň köp ýaýran görnüş (esasanam I, II we III görnüşleri). Bu ýerde bolýan zat, hatda ene-atalaryň birinde gen mutasiýasynyň bardygy hem bolsa , çaganyň ony miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.
• Awtosomal resessiw: Bu biraz seýrek duş gelýär (IV, V we VI görnüşlerde duş gelýär). Bu ýerde ene-atanyň ikisi hem sagdyn wirus göterijiler bolmaly . Ýagny, olarda hiç hili alamat ýok, ýöne mutasiýa geçiren gen bar. Eger şeýle bolsa, çaganyň bu keseli miras almagynyň 25% mümkinçiligi bar.

Käwagt täze genetiki mutasiýa ("de novo mutasiýa") tötänleýin, maşgala taryhy bolmazdan ýüze çykyp biler . Bu zatlary öňünden çaklamak kyn.

Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar?

Stikler sindromyny anyklamak üçin lukman birnäçe ädimleri ýerine ýetirýär.

• Maşgalaňyzyň jikme-jik lukmançylyk taryhy we fiziki barlag: Ilki bilen sizden we çagaňyzdan alamatlaryňyz we maşgalaňyzda kimdir biriniň şuňa meňzeş keselleriň bolup geçendigi barada soralar. Soňra çagaňyzyň ýüzünde, gulaklarynda, gözlerinde we bogunlarynda haýsydyr bir aýratyn alamatlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin barlag geçiriler.
• Görüş we eşidiş synaglary: Bu synaglar göriş we eşidiş derejesini bahalandyrmak üçin hünärmen lukmanlar tarapyndan geçirilýär.
• Surat barlaglary: Käwagt süňklerde we bogunlarda islendik anomaliýalary barlamak üçin rentgen şöhleleri ýaly barlaglar geçirilip bilner.
• Genetiki barlag: Bu anyk diagnoz goýmaga kömek edýän esasy barlagdyr. Stikler sindromyna sebäp bolýan genetiki mutasiýalar üçin gan ýa-da dokumalaryň nusgasy alynýar we barlanýar.

Muny çaga dogulmazdan öň anyklap bolýarmy?

Hawa, käwagt göwrelilik döwrüniň genetiki barlaglary çaganyň genlerinde islendik anomaliýalary ýa-da mutasiýalary anyklap bilýär. Şeýle-de bolsa, anyk diagnoz, adatça, çaga doglandan soň, doly fiziki barlagdan we alamatlary tassyklamak üçin beýleki zerur barlaglardan soň goýulýar.

Stikler sindromynyň bejergileri nähili?

Bu köp adamyň başdan geçirýän meselesi. Häzirki wagtda Stikler sindromynyň bejergisi ýok . Emma aladalanmaň. Alamatlary gözegçilikde saklamak we olaryň täsirini azaltmak üçin köp sanly netijeli bejergi usullary bar. Irki anyklaýyş we bejergi iň möhüm zatlardyr. Esasanam, aýrylan torly perde ýa-da bogun meseleleri ýagdaýynda, irki bejergi uly zyýanyň öňüni alyp biler.

Bejeriş usullary alamatlara baglylykda üýtgeýär. Esasy bejeriş usullarynyň käbiri:

• Görüş ukybyny gowulaşdyryňGözlük ýa-da kontakt linzalary bilen üpjün etmek.
• Eşitmegi gowulandyrmak üçin eşidiş apparatlaryny bermek.
• Bogun agyrylaryny azaltmak üçin derman bermek.
• Dişlerde egrilik ýa-da deňleşmesizlik bar bolsa, olary düzetmek üçin ortodontik bejergi geçirip bolýar .
• Bogunlary berkitmek we hereketliligi gowulandyrmak üçin fizioterapiýa ( ýörite maşklar ýaly).
• Hirurgiýa:
• Aýrylan tor perdesiniň gaýtadan berkidilmegi (tor perdesiniň gaýtadan berkidilmegi operasiýasy).
• Ýaryk damak ýarygynyň bejerilmegi.
• Dem alyş kyn bolsa, dem almagy ýeňilleşdirmek üçin boýuna kiçijik turba goýlup bilner (mümkin, traheostomiýa).
• Zyýan çeken bogunlary abatlaň ýa-da çalşyň.

Bu bejergi arkaly Stickler sindromy bolan çagalar we ulular adaty, doly we işjeň durmuşda uly kömek alýarlar.

Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolýarmy?

Stikler sindromy genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni almak mümkin däl . Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaý bar bolsa we siz çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat we genetiki barlaglar çagaňyzyň bu ýagdaýy miras almagynyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler.

Stikler sindromy bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşyp bilersiňiz?

Bu ýagdaýyň bejergisi bolmasa-da, ol adamyň ömrüniň dowamlylygyna täsir etmeýär . Ýagny, bu ýagdaýa duçar bolan adamlar beýlekiler ýaly adaty ömür dowamlylygyny ýaşaýarlar. Yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi, zerur bejergi we goldaw bilen köp adamlar örän işjeň we kanagatlanarly durmuşda ýaşaýarlar.

Iň esasy zat keseli çagalykda ýa-da irki çagalykda anyklamakdyr . Şonda alamatlary çalt bejerip bolýar we geljekde ýüze çykyp biljek gaýraüzülmeleriň öňüni alyp bolýar.

Käwagt alamatlar bejergiden soň hem gaýtalanyp biler. Mysal üçin, aýrylan tor perdesini aýyrmak üçin operasiýa edilse-de, ýagdaý gaýtalanyp biler. Şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryna gatnaşmak we alamatlaryňyza üns bermek örän möhümdir.

Gündelik işlere täsiri barmy?

Bu alamatlaryň häsiýetine baglylykda adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlarda uly täsir bolmazlygy mümkin, beýlekiler bolsa käbir çäklendirmeler bilen ýaşamaly bolup bilerler. Hususan-da, lukmanlar regbi we futbol ýaly kontakt sport görnüşlerinden gaça durmagy maslahat berýärler, sebäbi şeýle sport görnüşlerinde torlu gözüň aýrylma howpy has ýokarydyr.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Stikler sindromy bilen baglanyşykly bolup biljek alamatlar bar bolsa we gündelik işleriňize täsir edip bilmejek derejä çenli täsir edýän bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris.

• Eger bogunlaryňyzda güýçli agyry bar bolsa.
• Eger gözüňiz birden üýtgese (meselem, gözüňiziň bulanmagy, gözüňiziň öňünde çyralaryň ýalpyldap durmagyny, gözüňiziň öňünde gara nokatlaryň ýa-da torlaryň ýüzüp durmagyny ýa-da gözüňiziň bir böleginde kölege ýaly duýulmagyny) - bularyň hemmesi torly perdeden aýrylmagyň alamatlary bolup biler.
• Eger iýmiti ýa-da içgini ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.
• Eger operasiýa edilen ýer gan akýan, şişen ýa-da sary bölünip çykma bolsa (bu infeksiýanyň bardygyny aňladyp biler).

Örän möhüm: Eger siz ýa-da çagaňyz dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, bu gyssagly ýagdaýdyr. Derrew iň ýakyn hassahana baryň ýa-da 1990 belgisine jaň ediň.

Lukmana berilmeli möhüm soraglar näme?

Sizde ýa-da çagaňyzda Stikler sindromynyň bardygyny bileniňizden soň, lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Stikler sindromy diýilýän bu ýagdaý nähili agyr?
• Munuň sebäbi näme?
• Bu meniň çagamyň gündelik durmuşyna nähili täsir eder?
• Haýsy kynçylyklar barada aýratyn alada etmeli? Olaryň alamatlary nähili?

Bu soraglardan başga-da, pikir edýän zatlaryňyz, gorkularyňyz ýa-da şübheleriňiz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Ahyrsoňy, iň möhüm nokatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Stikler sindromyny eşitmek biraz gorkunç bolup biler. Ýöne şu zatlary ýadyňyzda saklaň:

• Bu genetiki ýagdaý , siziň biperwaýlygyňyzdan däl.
• Esasan birleşdiriji dokumalara täsir edýändigi üçin, gözlerde, gulaklarda, bogunlarda we ýüzde üýtgeşmelere sebäp bolup biler.
• Alamatlar adamdan adama örän üýtgeşik bolup biler.
• Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we has gowy durmuş ýaşamaga kömek edýän köp sanly bejeriş usullary bar.
• Irki anyklama we bejergi başlamak üstünlikli netijä ýetmegiň iň gowy usulydyr.
• Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle ýagdaý bar bolsa, genetiki maslahata ýüz tutmak möhümdir.

Stikler sindromy bolan adam howsala düşmezlik we degişli lukmançylyk maslahatlaryna eýermek arkaly beýlekiler ýaly gowy durmuşa mümkinçilik döredip biler. Başga soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

` Stikler sindromy, genetiki keseller, birleşdiriji dokumalar, kollagen, görmegiň bozulmagy, eşidişiň bozulmagy, bogunlaryň bozulmalary, çagalaryň saglygy