Siziň ýa-da çagaňyzyň bedeni haýalmy? Bu Nemalin miopatiýasyndan bolup bilermi?

Käwagt bedeniňiziň gaty gowşakdygyny ýa-da kiçijik çagaňyzyň işleri beýleki çagalardan biraz giç edýändigini ýa-da güýjüniň ýetmeýän ýaly bolup görünýändigini duýýarsyňyzmy? Bu zatlar dürli sebäplere görä bolup biler. Şeýle-de bolsa, şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Nemalin miopatiýasy diýilýän ýagdaýdyr.

Nemalin miopatiýasy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Nemalin miopatiýasy bedenimiziň hereket etmegine kömek edýän myşsalara ( skelet myşsalary diýlip hem atlandyrylýar) täsir edýän ýagdaýdyr. Bu bolsa bedeniň dürli böleklerinde myşsalaryň gowşaklygyna (miopatiýa) sebäp bolýar. Bu alamatlar käwagt dogluşda ýa-da çagalykda, ulalanda bolsa örän seýrek duş gelýär. Bu myşsalaryň gowşaklygy köplenç aşakdakylara täsir edýär:

• Seniň ýüzüňe
• Boýna
• Ýana tarap
• Eginlere
• Ýokarky gollar we aýaklar üçin

Bu nemalin miopatiýasynda başga bir aýratynlyk bar. Ýagny, myşsalary barlanymyzda ( biopsiýa geçirýäris), myşsalaryň içinde sapak ýaly, kiçijik taýajyk ýaly zatlary görýäris (bu nemalin jisimleri diýilýär) . Grekçe "nema" sözi hem "sap ýaly" diýmegi aňladýar. Şonuň üçin bu kesel öz adyny aldy. Ol başga atlar bilen hem atlandyrylýar, belki eşidensiňiz:

• Irsy çybyk keseli
• Nemalin beden keseli
• Çubuk miopatiýa

Nemalin miopatiýasynyň köp sanly adamlary ene-atalaryndan miras galan genetiki mutasiýa bilen dogulýarlar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda bu ýagdaý maşgala taryhy bolmazdan ýüze çykyp biler we tötänleýin gen mutasiýasyndan ýüze çykyp biler.

Esasy zat, nemalin miopatiýasynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we durmuşy ýeňilleşdirmäge kömek edip biljek dürli bejeriş usullary bar. Nemalin miopatiýasynyň iň köp duş gelýän görnüşi bolan adamlar köplenç adaty, işjeň durmuş alyp baryp bilerler.

Nemalin miopatiýasynyň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, nemalin miopatiýasynyň alty esasy görnüşi bar. Alamatlaryň başlanýan wagty we keseliň agyrlygy görnüşine baglylykda üýtgeýär. 1. Tipiki dogabitdi nemalin miopatiýa: Bu iň köp duş gelýän görnüş . Nemalin miopatiýasynyň ähli näsaglarynyň ýarysy şu görnüşe degişlidir. Bu dogluşda bolýan ýagdaýdyr. 2. Orta derejeli dogabitdi nemalin miopatiýa:Bu görnüşde alamatlar agyr görnüşe garanyňda has az, ýöne adaty görnüşe garanyňda has agyr bolýar. Näsaglaryň takmynan 20% -inde bu görnüş bar. 3. Agyr dogabitdi (täze doglan) nemalin miopatiýasy : Bu dogluşda ýüze çykýan agyr ýagdaýdyr . Näsaglaryň takmynan 16% -inde bu görnüş bar. 4. Çagalyk döwründe başlanýan nemalin miopatiýasy: Bu görnüş 10 bilen 20 ýaş aralygynda ýüze çykýar. Näsaglaryň 10% -den biraz gowragynda bu görnüş bar. 5. Uly ýaşlylarda başlanýan nemalin miopatiýasy : Bu ýagdaý 20 bilen 50 ýaş aralygynda ýüze çykýar. Näsaglaryň takmynan 4% -inde bu görnüş bar. 6. Amiş nemalin miopatiýasy : Bu amiş jemgyýetinde duş gelýän aýratyn bir görnüş. Ol örän seýrek duş gelýär we köplenç çagalykda ölüme sebäp bolup biler.

Bu ýagdaýy kimde döredip biler?

Nemalin miopatiýa jynsyna, irqine ýa-da dinine garamazdan, islendik adama täsir edip biler. Şeýle-de bolsa, eger ene-ataňyzyň biri ýa-da ikisi hem bu keseliň gen mutasiýasyny göterýän bolsa, siz has ýokary töwekgelçilikde bolarsyňyz . Amiş jemgyýetindäki adamlar hem has ýokary töwekgelçilikde bolýarlar. Bu örän seýrek duş gelýän kesel . Barlagçylar bu keseliň 50 000 diri doglan çaganyň birinde duş gelýändigini aýdýarlar. Şeýle-de bolsa, Amiş jemgyýetinde 500 adamyň birinde bu ýagdaýyň bolup biljekdigi aýdylýar.

Nemalin miopatiýasynyň sebäpleri näme?

Nemalin miopatiýa skelet we myşsa ulgamlarymyzyň keselidir . Ol köplenç gen mutasiýalary diýlip atlandyrylýan genlerdäki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Bu gen mutasiýalary ene-atalaryň birinden ýa-da ikisinden hem miras galyp biler.

• Käwagt bu ýagdaý ene-atanyň ikisi hem anormal gen göterýän bolsa ýüze çykyp biler (ýagny, ol awtosomal resessiw alamat hökmünde miras alynýar) .
• Seýrek halatlarda, diňe bir ene-atanyň anomal geni miras alsa-da (ýagny, awtosomal dominant häsiýet hökmünde), ol ösüp biler.
• Käwagt bu ýagdaý spermada ýa-da ýumurtgada täze, tötänleýin genetiki mutasiýanyň netijesinde hem ýüze çykyp bilýär.

Bu köplenç Nebulin (NEB) geninde ýa-da Actin alfa-1 (ACTA1) geninde mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Nebulin we aktin myşsalarymyzyň gysylmagyna kömek edýän iki görnüşli belokdyr. Olary maşynyň bölekleri ýaly göz öňüne getiriň. Bu böleklerde mesele ýüze çykanda, myşsalar dogry işlemegini bes edýär.

Bu keseliň alamatlary nähili?

Nemalin miopatiýasynyň esasy alamatlary:

• Myşsalaryň tonusynyň peselmegi (Gipotoniýa) : Bedende rezin top ýaly gowşaklyk duýgusy.
• Refleksleriň peselmegi ýa-da ýitmegi: Lukman dyza kiçi çekiç bilen uranda aýagy hereketlendirmek ukybynyň peselmegi.
• Myşsalaryň gowşaklygy: Bedende gowşaklyk duýgusy .

Eger täze doglan bäbegiňizde şu alamatlar ýüze çyksa, siz başga zatlary hem görüp bilersiňiz, mysal üçin:

• Adaty bolmadyk ýelmeşip ýöremek (ýöremegiň bozulmagy) .
• Hereket başarnyklarynyň gijikmegi: Oturmak, durmak we kelle gözegçiligi ýaly zatlarda gijikme.
• Geplemekde we ýuwutmakda kynçylyk (dizartiýa we disfagiýa) .
• Eňek bölegi adatdakysyndan has yza ýerleşýär (retrognatiýa) .
• Uzyn ýüz görnüşini almak .
• Agzyň ýokarky damagyň adatdan daşary egriligi .
• Sözleýişiň bozulmagy (welofaringeal disfunksiýa) .
• Uky wagtynda dem alyşyň gowşamagy (gijeki gipowentilasiýa) , bu bolsa gandaky uglerod dioksidiniň derejesiniň ýokarlanmagyna (giperkarbiýa) sebäp bolup biler.
• Dem alyş kynçylygy (dem gysylma) .

Bu keseli bolan adamlarda ýaş ulaldygyça başga alamatlar ýüze çykyp biler:

• Oňurganyň adatdan daşary berkligi .
• Skolioz .
• Bilelik kontrakturalary .
• Gark bolan döş (pectus excavatum) .

Bu kesel nähili anyklanýar?

Ilki bilen, lukman sizden ýa-da çagaňyzdan alamatlaryňyz we maşgalaňyzda kimdir biriniň şuňa meňzeş keselleriň bolandygyny sorar. Soňra olar fiziki barlag geçirerler. Eger lukman nemalin miopatiýasyna şübhelenýän bolsa, ol myşsa biopsiýasyny belläp berer. Bu operasiýa wagtynda myşsa dokumasynyň kiçi bir bölegini aýyrmagy we ony barlamagy öz içine alýar. Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu kesel bolsa, şol myşsa böleginde sapak şekilli gurluşlary (nemalin jisimlerini) görersiňiz. Lukman şeýle hem genetiki barlag geçirer .Şeýle hem maslahat berlip bilner. Bu nemalin miopatiýasynyň ýagdaýyny tassyklap biler.

Ol nähili bejerilýär?

Öň belläp geçişimiz ýaly, munuň üçin anyk bejergi ýok. Şonuň üçin bejergi alamatlary azaltmaga we durmuşy ýeňilleşdirmäge gönükdirilendir. Bejergi aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Dem alyş kynçylyklaryna kömek: Bu traheostomiýa goýmak, mehaniki dem alyş enjamyna birikdirmek ýa-da BiPAP enjamyny ulanmak ýaly zatlary öz içine alyp biler.
• Pes täsirli maşk: Myşsalaryň güýjüni saklaň.
• Massaž terapiýasy we fizioterapiýa : Myşsalaryň işini saklamak.
• Gepleşik terapiýasy : Gepleşik kynçylyklaryny we kekelemegi azaldyň.
• Dartgynma usullary : Myşsalaryň hereketini güýçlendiriň.
• Ýöremek üçin serişdeler: Taýak, baldak, dyz direkleri we maýyp arabasy ýaly zatlar.

Eger alamatlar agyr bolsa ýa-da saglyk bilen baglanyşykly başga kynçylyklar bar bolsa, hassahana ýerleşdirilmegiňiz gerek bolup biler. Hassahana ýerleşdirmek aşakdaky bejergileri üpjün edip biler:

• Dem alyş goldawy: Uky wagtynda dem almaga kömek etmek üçin mehaniki howa geçirijilik ýaly.
• Hirurgiýa : Bogunlaryň kontrakturalaryny ýa-da skoliozy bejerýär.
• Enteral iýmitlenme : Eger iýmiti ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.

Bu howpy azaltmak mümkinmi?

Dogrusyny aýtsam, özüňizde ýa-da çagaňyzda nemalin miopatiýasynyň ösmeginiň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlardan habardar bolmak, lukmana irki ýüz tutmak we zerur bolanda bejergini başlamak örän möhümdir .

Bu keseli bolan adam nähili geljegi garaşyp biler?

Bu, hakykatdanam, keseliň görnüşine baglylykda örän üýtgeýär .

• Adaty dogabitdi nemalin miopatiýa: Myşsalaryň gowşaklygy, adatça, wagtyň geçmegi bilen üýtgewsiz galýar. Şeýle-de bolsa, ýaş ulaldygyça, gowşaklyk ösüş bilen biraz artyp biler.
• Agyr dogabitdi (täze doglan) nemalin miopatiýasy: Bu gaýraüzülmelere sebäp bolup biler. Mysal üçin:
• Köp bogunlar egri ýa-da uzalan ýagdaýda galýar (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Iýmit ýa-da suwuklyklaryň dem alyşyAspirasiýa pnewmoniýasy .
• Süňk döwülmeleri.
• Ýürek myşsalarynyň keseli (kardiomiopatiýa) .
• Dem alyş ýetmezçiligi .
• Orta derejeli dogabitdi nemalin miopatiýasy: Köp adamlara dem alyş kömegi we maýyp arabasy gerek bolup biler.
• Çagalyk döwründe başlanýan nemalin miopatiýasy: Bu aýagyň aşak düşmegine, ýagny aýagyň topukdan ýokarda egilip bilmezligine sebäp bolup biler. Şeýle hem, topuk we aşaky aýak myşsalarynyň hereketiniň ýitmegine getirip biler.
• Ulularda başlanýan nemalin miopatiýasy : Bu şeýle hem gaýraüzülmelere sebäp bolup biler:
• Dem almakda kynçylyk.
• Boýun myşsalarynyň gowşaklygy sebäpli kelläni dik saklamak kyn.
• Ýürek keseliniň kynçylyklary.
• Myşsalaryň gowşaklygynyň kem-kemden artmagy.
• Amiş nemalin miopatiýasy : Bu ýagdaýdaky gaýraüzülmeler myşsalaryň gowşaklygynyň artmagyny, dem alyş ýetmezçiligini we myşsalaryň atrofiýasyny öz içine alýar.

Şeýlelik bilen, geljek barada aýdylanda, bu keseliň görnüşine we alamatlaryň agyrlygyna baglydyr . Keseliň iň ýeňil görnüşine (tipik dogabitdi nemalin miopatiýa) duçar bolan adam hiç hili goldawsyz ýöremegi mümkin. Şeýle-de bolsa, iň agyr görnüşine (Amiş nemalin miopatiýasyna) duçar bolan adamlar köplenç iki ýyl töweregi ýaşaýarlar.

Ýöne alada etme. Bejeriş bolmasa-da, degişli bejergi bilen nemalin miopatiýasyna duçar bolan köp adam uzak ömür sürüp bilýär . Keseliň görnüşine baglylykda, ömür dowamlylygy birnäçe aýdan ömürboýy çenli bolup biler.

Eger çagaňyz ýa-da öz çagaňyz bu keselden ejir çekýän bolsa, olara nähili ideg etmeli?

Bu ýagdaýyň kynçylyklaryny azaltmak üçin aşakdakylary edip bilersiňiz:

• Ýüregiňiziň işini yzygiderli barlaň.
• Aşakky dem alyş ýollaryňyzyň infeksiýasy ýüze çyksa (meselem, bronhit , döşüň dykylmagy, pnewmoniýa ), derhal lukmana ýüz tutuň we bejergi alyň.

Eger siz bu keseliň geniniň daşaýjysy bolsaňyz we çaga edinmegi umyt edýän bolsaňyz, maslahat üçin genetika boýunça maslahatçy bilen duşuşmak gowy pikir .

Gysgaça mazmun hökmünde ýadyňyzda saklaň

Nemalin miopatiýasy (NM) skelet myşsalaryna täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Esasy alamatlar myşsa tonusynyň peselmegi we myşsalaryň gowşaklygydyr. Bu keseliň birnäçe görnüşi bar, olaryň her biri dürli başlanyş we alamatlaryň agyrlygy bilen tapawutlanýar. Aýratyn bejergi bolmasa-da, alamatlary azaltmak üçin bejergiler bar.Iň köp duş gelýän görnüşi (tipik dogabitdi nemalin miopatiýa) bolan adamlaryň köpüsi degişli bejergi bilen garaşsyz ýaşap bilýärler. Beýleki görnüşleriň prognozy alamatlaryň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Şonuň üçin lukmanyň maslahatyna eýermek we degişli bejergi almak örän möhümdir . Nemalin miopatiýa, Myşsalaryň gowşaklygy, Genetiki keseller, Çagalaryň keselleri, Neýromyşsa keselleri, Dem alyş kynçylyklary, Myşsa biopsiýasy.