Timoti sindromy näme? Çagaňyzda şeýle täsirler barmy? Geliň, gürleşeliň!

Çagaňyzyň ýürek meselesi ýa-da daşky görnüşindäki ýa-da ösüşdäki üýtgeşiklik barada alada edýärsiňizmi? Käwagt, esasy sebäp köp eşitmedik genetiki ýagdaý bolup biler. Şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm ýagdaýlaryň biri Timoti sindromydyr. Şu gün biz bu barada ýönekeý, düşünip boljak görnüşde gürrüň ederis.

Timoti sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Timoti sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol çagaňyzyň ýüregine, daşky görnüşine, nerw ulgamyna we immun ulgamyna täsir edip biler. Alamatlar dürli-dürli bolup biler we käbir çagalarda ömür howply ýürek ritminiň kynçylyklary bolup biler.

Bu kimde bolýar? Ol nähili miras galýar?

Indi siz "Muny kimde alýar?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Timoti sindromy genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin ony islendik adam alyp biler. Bu şeýle bolýar:

• Adatça, çaga bu ýagdaýy diňe bir ene-atasyndan miras almaly, bu bolsa awtosomal dominant miras diýilýär.
• Käwagt, geň galdyryjy ýagdaýda, çaga bu ýagdaýy alamatsyz ene-atasyndan miras alyp biler. Sebäbi täsirlenen gen ene-atanyň bedeniniň diňe käbir öýjüklerinde bolup biler, ähli öýjüklerde däl . Bu "mozaika" ýagdaýy diýlip atlandyrylýar.
• Şeýle-de bolsa, bu alamatlaryň agyrlygy sebäpli, Timoti sindromy bolan adamyň bu geni indiki nesle geçirmegi örän seýrek duş gelýär.
• Köplenç bu ýagdaý maşgala taryhy bolmazdan, täze genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar. Ýagny, täze genetiki üýtgeşiklik sebäpli.

Bu nähili ýaýran?

Timoti sindromynyň nähili giňden ýaýrandygyny göz öňünde tutup, ol örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Dünýäde onuň bary-ýogy 100-den az adamyň bardygyny bilýärler. Şonuň üçin bu barada köp gürrüň edilmeýär.

Timoti sindromynyň alamatlary näme?

Bu alamatlar çagadan çaga üýtgeýär we alamatlaryň agyrlygy hem üýtgeýär. Çagaňyzda käbir alamatlar bolup biler, ýöne käbir alamatlar bolup bilmez. Bu alamatlar, esasan , ýürege, bedeniň daşky görnüşine we beýleki beden funksiýalaryna täsir edýär.

Ýürege täsir edýän alamatlar

Ýürek bilen baglanyşykly alamatlara üns bermeli iň möhüm zat, sebäbi olar ömür üçin howp döredip biler.

• Çagaňyzyň döşüne eliňizi goýanyňyzda, ýürek urşunyň çalt ýa-da kadasyzdygyny (ýürek döýşüniň çaltlaşýandygyny) görüp bilersiňiz.
• Huşuň birden ýitmegi (sinkop) .

Bu aşakdaky sebäplere bagly:

• Ýürek urşunyň arasyndaky uzak wagtlap dowam edýän arakesme . Lukmanlar muňa "uzadylan QT" diýýärler.
• Irki ýürek keseli (dogum wagtynda ýüregiň gurluşyndaky kemçilik) ýüregiň gan pompalamak ukybyna täsir edip biler.
• Ýürek ritminiň bozulmagy (aritmiýa) .
• Ýüregiň aşaky kameralary (garynjyklar) örän çalt urýar ("garynjyk tahikardiýasy") . Bu örän howplydyr.

Ýadyňyzda bolsun, ýürek bilen baglanyşykly bu alamatlar ömür üçin howp döredip biler . Bu barada örän seresap bolmaly, sebäbi bu duýdansyz ýürek durmasyna (ýürek durmasyna) ýa-da hatda duýdansyz ölüme getirip biler.

Bedeniň daşky görnüşi bilen baglanyşykly häsiýetler

Timoti sindromly çagalaryň doglanda görünýän käbir aýratyn fiziki aýratynlyklary bar:

• Barmaklaryň arasyndaky deri birleşýär ("deri sindaktiliýa") . Ördek ýaly. Iki elde we aýakda hem ýüze çykyp biler.
• Burun deşikleriniň arasyndaky köpriniň tekizlenmegi .
• Gulaklar adatdakysyndan aşak goýulýar .
• Ýokarky çenesiniň ezilmegi .
• Ýokarky dodagyň inçelmegi .
• Dişleriň gyjyrdamagy we egriligi .
• Saç ýetmezçiligi, doglanda kel ýaly .

Beden ulgamlaryna täsir edýän alamatlar

Bu ýagdaý çaganyň beýnisiniň beden ulgamlarynyň käbirini dolandyrýan böleklerine hem täsir edýär. Şonuň üçin siz şeýle alamatlary hem görüp bilersiňiz:

• Ösüşde yza galmalar we kognitiw funksiýalar bilen baglanyşykly meseleler . Beýleki çagalara garanyňda, geplemek we ýöremek gijikdirilip bilner.
• Ýygy-ýygydan ýokançlyklar . Immunitetiň pesligi sebäpli keseller aňsatlyk bilen ýaýraýar.
• Gan şekeriniň pes derejesi (gipoglikemiýa) .
• Bedeniň temperaturasynyň peselmegi (gipotermiýa) .
• Epileptik tutmalar (olary epilepsiýa ýa-da fotosensitiw epilepsiýa diýip hem atlandyryp bolýar) .
• Başgalar bilen aragatnaşyk saklamakda we sosial bolmakda kynçylyk (autizm spektriniň bozulmasy) . Öz dünýäsinde ýaly duýup biler.

Timoti sindromynyň sebäbi näme?

Munuň sebäbine seretsek, Timoti sindromy `CACNA1C` geninde genetiki üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu gen bize kalsiý ionlaryny ýürek öýjüklerimize (kardiomiositlere) we beýni öýjüklerimize (neýronlara) daşaýan belok öndürmegi tabşyrýar.

Göz öňüne getiriň, `CACNA1C` geni tarapyndan öndürilýän belok gapy ýalydyr. Bu gapy açylyp-ýapylýar, kalsiý atomlarynyň öýjük içine girip-çykmagyna mümkinçilik berýär. Genetiki mutasiýa bolanda, bu gapy dogry ýapylman açyk galýar . Soňra kalsiý öýjük içine yzygiderli akýar. Bu artykmaç kalsiý toplananda, Timoti sindromynyň alamatlary ýüze çykýar we bedeniň käbir ulgamlary dogry işlemeýär.

Bu kalsiý atomlary bedenimiz üçin örän möhümdir:

• Öýjükleriň elektrik işjeňligini gözegçilikde saklaň.
• Hüjreler biri-biri bilen aragatnaşyk saklaýarlar.
• Myşsalaryň gysylmagyna kömek ediň.
• Embrional tapgyrda beýni we süňk ösüşi bilen baglanyşykly genleri gözegçilikde saklaň.

Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar?

Timoti sindromyny dogluşdan öň ýa-da soň anyklap bolýar .

• Çaga heniz göwredekä ultrases barlagy wagtynda lukman çaganyň ýürek urşunyň kadalydygyny ýa-da däldigini barlar. Timoti sindromy bilen baglanyşykly ýürek ritminiň kadasyz bolmagy , göwrede ýürek urşunyň haýal bolmagydyr (dölüň bradikardiýa) .
• Çaga doglandan soň, onuň ýürek ritmini barlamak üçin EKG (elektrokardiogramma) barlagy geçirilip bilner.

Mundan başga-da, bu barlaglar bu ýagdaýy tassyklamaga hem kömek edýär:

• Simptomlary döredýän geni anyklamak üçin genetiki testler .
• Beýleki surat barlaglary (meselem, MRT, KT skanirleme, rentgen) .
• Ýüregiň saglygyny barlamak üçin kardiologyň barlagy .
• Nerw ulgamynyň işini barlamak üçin newrologyň barlagy .
• Goşmaça alamatlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin gan analizleri .

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Timoti sindromyny bejermegiň esasy maksady ýürege täsir edýän, ömür üçin howp salýan alamatlary gözegçilikde saklamakdyr :

• Ýürek urşuny kadalaşdyrýan dermanlar (meselem, "beta-blokerler") .
• Implantasiýa edilen kardioverter defibrilýatoryny (ICD) ýa-da kardiostimulýatory ulanmak. Bularyň kömegi bilen ýüregiň ritmi birden kadasyzlaşanda dikeldilýär.

Mundan başga-da, çaga täsir edip biljek beýleki alamatlar üçin bejeriş usullary bar:

• Infeksiýalary bejermek üçin antibiotikleri bermek .
• Barmaklaryň arasyndaky deri bitişmeleriniň hirurgiki düzedilişi .
• Gan şekeriniň derejesini yzygiderli gözegçilikde saklaň .
• Çaganyň öwrenmekdäki kynçylyklaryny ýeňip geçmek üçin ýörite bilim maksatnamalaryna ugratmak .

Bejergide haýsydyr bir kynçylyklar barmy?

Timoti sindromly çagalarda anesteziýa kabul edilende ýürek aritmiýalarynyň we ýürek kynçylyklarynyň töwekgelçiligi ýokarlanýar . Bu, esasanam, QT aralygyny uzaldýan anesteziýa dermanlary üçin degişlidir. Şonuň üçin operasiýadan öň lukmanyňyza bu barada habar bermek möhümdir.

Timoti sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Timoti sindromynyň aslynda öňüni alyp bolmajak zat.Sebäbi bu genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Siz ony miras alyp bilersiňiz ýa-da maşgala taryhy bolmazdan birden ösüp biler.

Ýöne, göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we Timoti sindromy ýaly genetiki keselli çaga dogurmak howpuny bilmek isleýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen genetiki maslahat we genetiki barlaglar barada gürleşip bilersiňiz .

Çagamda Timoti sindromy bolsa näme bolar?

Bu ýagdaýyň bejergisi ýok , ýöne bejergi çaganyň janyna howp salýan alamatlaryny azaldyp we ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler .

Agyr ýürek keseli bolan çagalaryň prognozy gowy däl . Aritmiýa ýa-da ventrikulýar tahikardiýa ýaly ýagdaýlar sebäpli irki çagalyk döwründe ölüm howpy takmynan 80% -e deňdir . Muny eşitmek gynandyryjy, ýöne hakykaty bilmek möhümdir.

Şeýle-de bolsa, Timoti sindromynyň has ýeňil ýagdaýlarynda netije has gowy bolup biler .

Bu keselli çaga nähili ideg edilýär?

Timoti sindromynyň alamatlary ölüme howp salyp bilýändigi sebäpli, çagaňyzyň umumy saglygyny, esasanam ýürek saglygyny gözegçilikde saklamak üçin onuň lukmanyna yzygiderli görünmek möhümdir . Yzygiderli barlaglar islendik täze alamatlary irki döwürde anyklamaga we bejermäge kömek edip biler.

Eger çagaňyzda ösüşde yza galmalar ýa-da öwrenmekde kynçylyklar bar bolsa, ýörite bilim maksatnamalary ýa-da goldaw beriji terapiýalar çagaňyza mekdepde okamaga kömek edip biler .

Çagamy haçan lukmana äkitmeli? Gyssagly ýagdaýda näme etmeli?

Eger çagaňyzda Timoti sindromynyň alamatlary, mysal üçin infeksiýa, beden temperaturasyny saklamakda kynçylyk ýa-da gan şekeriniň ýygy-ýygydan pes bolmagy ýaly alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris.

Has agyr alamatlar, mysal üçin, tutgaýlar we ýürek urşunyň kadasyzlygy (esasanam ýürek urşunyň gaty çalt ýa-da kadasyz bolmagy) , ömür üçin howp döredip biler we derhal lukmançylyk kömegini talap edýär . Eger şeýle bolsa, gyssagly kömek bölümine (TG) baryň ýa-da 911 jaň ediň.

Çagaňyzyň lukmanyna nähili soraglary bermeli?

Çagaňyzyň lukmanyna şu aşakdaky soraglary bermek gowy pikir:

• Size bellenen dermanyň haýsydyr bir goşmaça täsiri barmy?
• Çagamyň operasiýasy gerekmi?
• Çagam operasiýa üçin ýeterlik derejede sagdynmy?
• Çagamyň alamatlaryny nädip gözegçilikde saklamaly?

Seýrek duş gelýän genetiki kesel bilen göreşmek täze ene-atalar we olaryň çagalary üçin kyn bolup biler. Çagaňyzyň saglygyna, esasanam bejerginiň alamatlary gözegçilikde saklaýandygyny we çagaňyzyň siziň bilen geçirýän wagtyny artdyrýandygyny görmek üçin ünsli gözegçilik etmek möhümdir. Çagaňyzyň idegi barada pikir edeniňizde, özüňiz we maşgalaňyz barada hem pikir ediň. Stressi we howsalalygy azaltmak, şeýle hem çagaňyza nädip kömek edip biljekdigiňizi öwrenmek üçin hünärli ruhy saglyk geňeşçisi bilen gürleşmek hem möhümdir.

Şu zatlary ýadyňyzda saklaň (Öýe äkitmek baradaky habar)

Timoti sindromy örän seýrek duş gelýän, ýöne agyr genetiki ýagdaýdyr.

• Onuň ýürege esasy täsiri bardygy üçin, oňa hemişe üns beriň.
• Alamatlar çagadan çaga üýtgeýär .
• Irki anyklama we dogry bejergi çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler.
• Lukmanyň maslahatyna eýermek we bellenen barlaglary sypdyrmazlyk örän möhümdir .
• Bu ýolda siz ýalňyz dälsiňiz. Lukmanlardan, maslahatçylardan we ýakynlaryňyzdan goldaw alyň .

Timoti sindromy, Timoti sindromy, genetiki keseller, ýürek keselleri, çagalyk keselleri, ösüş gijikmeleri, CACNA1C geni, seýrek duş gelýän keseller