Bedende ösýän geň şişler we rak keseliniň töwekgelçiligi - Geliň, Gardner sindromy barada öwreneliň

Bedeniňiziň dürli ýerlerinde geň düwünçekler peýda bolýarmy? Belki, diş çykarýan wagtyňyzda bolmalysyndan köp dişleriňiz bar? Bular adaty zatlar ýaly görünse-de, käwagt olaryň arkasynda çynlakaý bir hekaýa bolup biler. Şu gün biz hemmeleriň bilmeli şeýle seýrek, ýöne örän möhüm lukmançylyk ýagdaýy barada gürrüň edýäris. Bu Gardner sindromydyr.

Gardner sindromy, ýönekeý söz bilen aýdylanda näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu biziň ene-atalarymyzdan genler arkaly geçip bilýän seýrek ýagdaýdyr. Bu miras galan keseldir. Bu kesel bilen kesellän adamyň bedeniniň dürli ýerlerinde adatdan daşary şişler döräp başlaýar.

Bolup geçýän zat , ýogyn içegäniň içinde ýüzlerçe kiçi ösüşleriň ösmegidir. Bu ösüşler lukmançylykda polipler diýlip atlandyrylýar. Iň howplysy, bejerilmedik ýagdaýynda, bu polipleriň hemmesiniň ýogyn içegäniň rak keseline öwrülmek howpunyň örän ýokary bolmagydyr.

Ýogyn içegeden başga-da, rak däl şişler süňklerde, içegelerde, deride we beýleki ýumşak dokumalarda hem döräp biler. Bu keselli adamlarda başga-da birnäçe rak keseliniň döremek howpy bar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran? Kimde şeýle bolýar?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Mysal üçin, Amerika ýaly ýurtda bu kesel bilen diňe million adamyň birinde kesellenýär.

Gardner sindromy bolan köp adamlaryň bu kesel bilen ene-atasynyň bolmagynyň ähtimallygy ýokarydyr. Bu onuň genler arkaly nesilden-nesle geçýändigini aňladýar.

Munuň alamatlary nähili?

Gardner sindromynyň alamatlary wagtyň geçmegi bilen üýtgeýär. Käbir alamatlar çagalykda ýüze çykyp biler.

Gardner sindromy bilen başga nähili ýagdaýlar baglanyşykly?

Gardner sindromy bolan adamda aşakdaky keselleriň döremek howpy ýokary bolýar:

• Goşmaça dişler
• Osteomalar (süňk şişleri)
• Desmoid şişler - Bular rak däl-de bolsa, çalt ösüp, töweregindäki dokumalara zyýan ýetirip bilýär.
• Ýagly şişler (Lipoma)
• Fibromalar
• Adenomalar - Bezlerde emele gelýän rak däl şişler.
• Epitelial kistalar
• Gözüň torlu perdesine täsir edýän ýagdaý (CHRPE - torlu perde pigment epiteliýasynyň dogabitdi gipertrofiýasy)
• Aşgazan raky
• Bagyr raky
• Ýogyn içege raky

Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?

Munuň sebäbi genlerimiziň birinde bolan kemçilikdir. Has takygy, APC geni atly gen bar. Onuň esasy wezipesi bedenimizdäki öýjükleriň gaty çalt bölünip we köpelip gitmeginiň öňüni almakdyr. Awtomobiliň tormozlary ýaly. Şeýle genler şiş basyjy genler diýlip atlandyrylýar, bu bolsa olaryň şişleriň döremeginiň öňüni alýandygyny aňladýar.

Gardner sindromy bolan adamyň APC geni kemçilikli. Bu bolsa, öýjük bölünişini dolandyrýan tormozyň işlemeýändigini aňladýar. Netijede, öýjükler gözegçiliksiz bölünýär we şişler we polipler emele getirip başlaýar.

Lukman bu keseli nähili anyklaýar?

Bu keseliň dürli alamatlary bolandygy sebäpli, lukman ony anyklamak üçin birnäçe barlaglary ulanýar.

• Genetiki barlaglar: Bu barlag APC geniňizde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin geçirilýär. Lukmanyňyz, esasanam maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, muny maslahat berip biler.
• Kamera barlaglary: Bularyň arasynda içegeleriň içini barlamak üçin bedene kiçi kamerany goýmak bar.
• Sigmoidoskopiýa
• Endoskopiýa
• Kolonoskopiýa - Bu ýogyn içegedäki polipleri aýdyň anyklaýan zatdyr.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Bejergi siziň alamatlaryňyza baglydyr.

Goşmaça dişleriňiziň bardygyny göz öňüne getiriň. Bu keseliň irki alamaty bolup biler. Soňra şol dişleri aýryp, galan dişleriňizi bejertmek üçin diş lukmanyna ýüz tutmaly bolarsyňyz. Eger desmoid şişleriňiz bar bolsa, olary kiçeltmek üçin himioterapiýa ýaly bejergi alyp bilersiňiz.

Ýöne bu keseliň esasy we iň howply meselesi ýogyn içegäniň içinde emele gelýän poliplerdir. Bularyň rak keseline öwrülmeginiň öňüni almak üçin hirurgiýa gerek.

Bu keseli doly bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, Gardner sindromyny doly bejerip bolmaýar.

Şeýle-de bolsa, muny gowy dolandyryp bolýar. Dogry bejergi we yzygiderli barlaglar bilen rak ýaly çynlakaý ýagdaýlary irki döwürde anyklap we bejerip bolýar. Şonuň üçin howsala düşmegiň zerurlygy ýok.

Bu kesel bilen adaty durmuş ýaşamak mümkinmi?

Hawa, edip bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, operasiýadan soň durmuşyňyzda käbir üýtgeşmeler bolup biler. Mysal üçin, ýogyn içegäňiziň aýrylmagy iýmiti siňdiriş we içege çykaryş usulyňyzy üýtgeder. Şeýle hem, içegeňiziň geçmegi üçin garyn boşlugyňyza aýratyn geçelge we ostomiýa haltasynyň goýulmagy zerur bolup biler. Lukmanyňyz muny size jikme-jik düşündirer.

Bu kesel sebäpli ýogyn içege rakynyň döremeginiň öňüni almak üçin geçirilýän hirurgiýa ömrüň dowamlylygyny uzaldyp biler. Bir gözleg proktokolektomiýa edilen adamlaryň 100% -iniň 5 ýyldan soň hem diri galandygyny görkezdi.

Özüňe nähili ideg edýärsiň?

Gardner sindromy bilen ýaşamak ýaşlykda rak keseliniň döremek howpy bilen ýaşamak diýmekdir. Bu aňsat däl. Bu näbellilik bilen göreşmek ruhy taýdan kyn bolup biler.

Şonuň üçin rak keselini anyklamak üçin wagtynda barlaglardan geçmek möhümdir. Bu, rak keseliniň döremegi bilen, ony irki tapgyrda anyklap we bejerip boljakdygyny aňladýar.

Eger siz mundan stres duýýan bolsaňyz, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Zerur bolsa, maslahat hyzmatlaryna ýüz tutuň.

Doktora haçan görünmeli?

Bedeniňizde täze üýtgeşmeleri, mysal üçin, täze düwünçek ýa-da içege hereketiňizde üýtgeşmeleri, esasanam içegeňizde gan görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.

Lukmanyňyza nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza baranyňyzda, şu soraglary bermegi ýatdan çykarmaň.

• Meniň alamatlarym üçin häzirki bejeriş usullary nähili?
• Maňa operasiýa gerek bolarmy?
• Haýsy barlaglardan geçmeli? Olary näçe gezek geçmeli?
• Bedenimde nähili üýtgeşmelere aýratyn üns bermeli?
• Maşgalamyň galan agzalary üçin genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?

Gardner sindromyndan gorkmaly zat däl, ýöne bu ýagdaýa seresaplylyk bilen we dogry bejergi bilen çemeleşilmeli. Dogry lukmançylyk maslahaty we barlaglar bilen sagdyn we uzak ömür ýaşap bilersiňiz.