Gyzyňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Üçlü X sindromy barada gürleşeliň

Gyzyňyzyň beýleki çagalardan biraz tapawutly hereket edýändigini ýa-da ösüşinde yza galýandygyny hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da, eger siz uly ýaşly aýal bolsaňyz, saglyk meseleleriniň sebäbini tapmakda kynçylyk çekýärsiňizmi? Şu gün biz köp adamyň eşitmedik, ýöne diňe gyzlara täsir edýän genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol Üçlü X sindromy diýlip atlandyrylýar. Alada etmeň, biz bu barada siziň düşünip biljek ýönekeý usulda gürrüň ederis.

Üçlü X sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Üçlü X sindromy gyz çaganyň öýjüklerinde adaty iki X hromosomasynyň ýerine bir goşmaça X hromosomasy bilen dogulýan ýagdaýydyr. Bu ýagdaý lukmanlaryň aýtmagyna görä trisomiýa X sindromy ýa-da 47,XXX diýlip hem atlandyrylýar.

Göz öňüne getiriň, bedenimiz millionlarça kiçijik öýjüklerden ybarat. Bu öýjükleriň her birinde boýymyz, reňkimiz we kesellere sezewar bolmak ýaly genetiki maglumatlarymyz bar. Bu maglumat hromosomalar diýilýän zatlarda saklanýar. Ortaça adamda 23 jübüt hromosoma ýa-da 46 hromosoma bar. Bularyň bir jübüti jynsymyzy kesgitleýär. Aýalyň adatça iki X hromosomasy (XX), erkekde bolsa adatça bir X hromosomasy we bir Y hromosomasy (XY) bolýar.

Şeýle-de bolsa, Üçlü X sindromy bolan adamyň ähli öýjüklerinde ýa-da diňe käbir öýjüklerinde üç X hromosomasy bar. Eger diňe käbir öýjüklerde bu goşmaça X hromosomasy bolsa, oňa 46,XX/47,XXX mozaikasy diýilýär.

Sizde trisomiýa X-iň hiç hili alamatlary bolmazlygy ýa-da başgalardan uzyn bolmagyňyz mümkin . Şeýle hem çaga dogurmakda kynçylyk çekmegiňiz ýa-da ir menopauza geçmegiňiz mümkin, ýöne bu ýagdaý bu kesellileriň hemmesinde bolmaýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Bu ýagdaý, adatça, täze doglan gyzlaryň 900-1000-den birinde duş gelýär. Bu, Şri-Lankada hem şeýle çagalaryň bolmagynyň mümkindigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, anyk sanyny bilmek kyn. Bu ýagdaýa duçar bolan köp adamlarda hiç hili alamat ýok bolany üçin, olar barlagdan geçmeýärler.

Üçlü X sindromynyň alamatlary näme?

Üçlü X sindromy bolan adamlarda dürli alamatlar bar. Sizde hiç hili alamat bolmazlygy mümkin ýa-da alamatlaryňyz şeýle ýeňil bolup, siz olary duýmazlygyňyz mümkin. Ýa-da sizde Üçlü X sindromy bilen baglanyşykly käbir fiziki aýratynlyklaryňyz, beýni bilen baglanyşykly kynçylyklaryňyz ýa-da başga lukmançylyk ýagdaýlaryňyz bolmagy mümkin.

Fiziki häsiýetler

Üçlü X sindromy bolan köp adamlar öz ýaşyndaky beýleki adamlardan uzyn bolýarlar. Şeýle hem, olar lukmanlaryň ene-atalarynyň boýuna esaslanyp çaklaýanlaryndan uzyn bolup bilerler. Mundan başga-da, başga-da birnäçe inçe fiziki aýratynlyklar bolup biler:

• Gözleriň arasyndaky aralyk adatdakysyndan uly ( gipertelorizm ).
• Gözüň içki burçunda deri gyrymsynyň (epikantal gyrymlaryň) bolmagy.
• Kiçi barmagyň egilmegi ýa-da egriligi ( klinodaktiliýa ).
• Myşsalaryň gowşaklygy ( gipotoniýa ), ýagny beden güýjüniň biraz peselmegi mümkin.

Nerw ulgamy bilen baglanyşykly ýagdaýlar

Üçlü X sindromly käbir adamlarda ösüşde yza galmalar ýa-da ruhy saglyk meseleleri ýüze çykyp biler. Bularyň arasynda:

• Ösüşde gijikmeler : Mysal üçin, geplemegiň we ýöremegiň gijikmegi ýaly zatlar.
• Öwrenmekde kynçylyklar .
• Üns ýetmezçiligi/giperaktiwlik bozulmasy (ADHD ).
• Howsala we depressiýa ýaly keýpiň bozulmalary .
• Ýeňil kognitiw bozulma .

Beýleki lukmançylyk ýagdaýlary

Seýrek bolsa-da, üçlü X sindromly käbir adamlarda aşakdaky ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler:

• Awtoimmun ýagdaýlar .
• Ýüregiň gurluşyndaky üýtgeşmeler.
• Siýdik ýollarynyň ýygy-ýygydan infeksiýalary ( SÝI ).
• Genito- siýdik çykaryş ulgamynyň deformasiýalary ýa-da näsazlyklary.
• Böwrek anomaliýalary.
• Ýumurtgalyklaryň wagtyndan öň garramagy ýa-da ýetmezçiligi .
• Tutmalar .

Ýadyňyzda bolsun, bu alamatlaryň hemmesi hemmelerde bolmaýar. Käbir adamlarda bir ýa-da iki alamat bolup biler, käbirlerinde bolsa asla bolmazlygy mümkin.

Üçlü X sindromynyň sebäbi näme?

Üçlü X sindromy üçünji X hromosomasynyň bolmagy sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr. Genetiki bolsa-da, adatça ene-atadan miras galmaýar . Köplenç ol tötänleýin ýüze çykýar. Ýagny, goşmaça X hromosomasy enäniň ýumurtga öýjükleriniň ýa-da atanyň sperma öýjükleriniň emele gelmegi wagtynda hromosomalaryň bölünişinde ýalňyşlyk sebäpli ýüze çykýar. Bu sporadik ýagdaýdyr.

Şeýle-de bolsa, çaga doglanda enäniň ýaşy 35-den geçen bolsa, çagada üçlü X sindromynyň döremek howpunyň birneme ýokary bolmagynyň mümkindigi aýdylýar.

Muny nädip tanaýarsyňyz?

Aslynda, eger sizde hiç hili lukmançylyk problemasy ýa-da ösüşde gijikmeler bolmasa, bu ýagdaýyň anyklanylmazlygy gaty mümkin. Şeýle-de bolsa, eger lukman siziň (ýa-da çagaňyzyň) trisomiýa X sindromynyň bardygyny şübhelense, genetiki barlagy maslahat berer. Bu barlag kariotip ýa-da hromosoma mikroarrayasy diýlip hem atlandyrylýar.

Käbir adamlar diňe göwrelilik meseleleri sebäpli barlagdan geçenlerinde üçlü X sindromynyň bardygyny bilýärler.

Eger siz göwreli bolsaňyz we 35 ýaşdan uly bolsaňyz ýa-da özüňizde üçlü X sindromy bar bolsa, lukmanyňyz göwrelilik döwründe genetiki barlagy maslahat berip biler, sebäbi dogulmadyk çagaňyzda bu keseliň döremek howpy ýokarydyr. Bularyň arasynda inwaziw däl göwrelilik döwründe barlag (NIPT ), amniosentez ýa-da horion willalarynyň nusgasyny almak (CVS ) bolup biler. Çagaňyz barada has köp maglumat almak üçin başga barlaglary geçirýän wagtyňyz, üçlü X sindromy barada tötänleýin bilip bilersiňiz. Göwrelilik döwründe barlag üçlü X sindromyny görkezse-de, diagnozy tassyklamak üçin çagaňyz doglandan soň genetiki barlagdan geçmek möhümdir .

Ol nähili bejerilýär?

Üçlü X sindromynyň anyk bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, irki anyklaýyş we goşmaça çäre görmek , esasanam ösüşde yza galýan çagalar üçin uly kömek bolup biler.

Diagnozdan soň, lukmanyňyz ýene-de birnäçe barlaglary belläp biler, mysal üçin:

• Böwrekleriň gurluşyny görmek üçin böwrekleriň ultrases barlagy.
• Ýüregiňiziň ýagdaýyny barlamak üçin kardiolog bilen maslahatlaşyň ýa-da EKG ýa-da ekokardiogramma geçiň.
• Newrologiýa maslahaty we newropsihologiki barlag .

Mundan başga-da, lukmanlaryňyz üçlü X sindromy bilen baglanyşykly islendik alamatlary bejermäge kömek edip bilerler. Olar sizi aşakdaky ýaly hünärmenlere ugratmagy mümkin:

• Endokrinologiýa (gormonlar bilen baglanyşykly meseleler) boýunça hünärmen.
• Fizioterapiýa (myşsalaryň gowşaklygy ýaly zatlar üçin).
• Iş terapiýasy (gündelik işlere kömek etmek üçin).
• Gepleşik terapiýasy (gepleşik kynçylyklary üçin).
• Psihologiýa (ruhy saglyk meseleleri üçin).
• Çaga dogurmak we maşgala meýilnamasyny düzmek boýunça maslahat berýän dogurmak boýunça hünärmen .
• Çaga edinmek isleýän bolsaňyz, genetiki maslahat .

Eger sizde ýumurtgalyklaryň wagtyndan öň ýetmezçiligi bolsa, lukmanyňyz estrogen terapiýasyny kabul etmegiň artykmaçlyklaryny we kemçiliklerini siziň bilen ara alyp maslahatlaşar.

Üçlü X sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki maglumatlara esaslanyp, üçlü X sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Eger üçlü X sindromly çagaňyzyň bolmagynyň ýokary töwekgelçiligi bolsa (meselem, 35 ýaşdan uly bolsaňyz), genetiki maslahat we göwrelilik döwründe genetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.

Bu ýagdaý bilen ýaşaýanlaryň geljegi nähili?

Köp adamlar üçin üçlü X sindromy olaryň durmuşyna uly täsir etmeýär. Umuman alanyňda, irki anyklaýyş we aralaşma ösüşde yza galmagyň täsirini azaltmaga kömek edip biler . Çagalaryň ösüşini we ösüşini gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli barlaglardan geçmeli. Alamatlar adamdan adama dürli bolup bilýändigi sebäpli, aýratyn zerurlyklaryňyzy kesgitlemek üçin giňişleýin seljerme geçirmek möhümdir.

Ömür dowamlylygy nähili?

Üçlü X sindromy hakykatdanam ömrüň dowamlylygyna täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, onuň bilen baglanyşykly käbir goşmaça täsirler täsir edip biler. Köp halatlarda üçlü X sindromy bolan adamlar iki X hromosomasy bolan adamlar ýaly adaty ömür dowam edýär.

Bu maýyplykmy?

Ýok, üçlü X sindromy özi maýyplyk däl. Şeýle-de bolsa, onuň bilen baglanyşykly käbir şertler (meselem, agyr öwrenmek kynçylyklary, ruhy saglyk meseleleri) iş tapmak we ony saklamak ukybyňyzy çäklendirip biler. Eger şeýle bolsa, käbir ýurtlarda Sosial Howpsuzlyk Maýyplygy boýunça kömek pullary ýaly zatlara ýüz tutup bilersiňiz. Şri-Lankada, eger iş tapmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, hökümetden ýa-da beýleki edaralardan goldaw almagyň ýollaryny hem gözläp bilersiňiz.

Üçlü X sindromy beýnä nähili täsir edýär?

Üçlü X sindromy seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, bu keseli başdan geçiren adamlaryň beýnisi barada köp sanly uly möçberli barlaglar geçirilmedi. Trisomiýa X bolan 35 çaganyň gatnaşmagynda geçirilen kiçi bir barlagda, alymlar olaryň beýnisiniň kadaly ýaşdaky we jynsdaky çagalaryňkydan kiçidigini anykladylar. Beýniniň dil we ýerine ýetiriji funksiýa bilen baglanyşykly ýerleri iň köp täsirlendi. Bu çagalaryň 40% -inde howsala diýilýän ruhy saglyk ýagdaýy hem bardy. Şeýle-de bolsa, bu netijeleri tassyklamak üçin has uly barlaglar gerek.

Mundan näme öwrenmeli (Öýümize alyp gidiň)

Belki, çagaňyzyň özüne bolan ynamy pesdir ýa-da dost tapmakda kynçylyk çekýändir. Ýa-da belki, siz köp wagt bäri çaga dogurmaga synanyşýp, üstünlik gazanmadykdyrsyňyz. Özüňizi hemişe başgalardan birneme tapawutly duýsaňyz-da, genetiki keseliňiziň bardygyny bilmek uly mesele bolup biler. Käwagt, diagnoz goýmak size rahatlyk berip biler, mysal üçin: "Aý, bu köp wagt bäri bolup geçýän zat". Başga wagtlarda bolsa, bu gorkunç ýa-da hemme zat gutaran ýaly bolup biler.

Şeýle-de bolsa, diagnoz öň bilmeýän maglumatyňyzdyr. Oňa düşünişmek we oňa uýgunlaşmak üçin wagt gerek. Çagaňyza haçan we nädip aýtmalydygyny bilmek isleýän bolsaňyz, çagaňyzyň lukmany bilen gürleşiň. Olar sizi goldaw toparlaryna we beýleki çeşmelere baglanyşdyryp bilerler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Iň esasy zat, bu ýagdaýlardan habardar bolmak we size gerek bolan kömegi almakdyr.

Üçlü X sindromy, Üçlü X sindromy, Genetiki keseller, Aýal saglygy, Hromosomalar, Ösüşiň gijikmegi, X hromosomasy