Siziň çagaňyzda şeýle seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý barmy? Geliň, Trisomiýa 13 (Trisomiýa 13 - Patau sindromy) barada gürleşeliň!

Çaga garaşýan wagtyňyz ýa-da kiçi çagaňyz bolanda, olaryň saglygy barada biraz aladalanmak ýa-da gyzyklanmak adaty zat, şeýlemi? Käwagt biz hiç haçan eşitmedik atlarymyz bilen keseller barada bilýäris. Mysal üçin, köp adamyň tanyş bolmadyk, ýöne çaga täsir edip bilýän seýrek genetiki ýagdaý Trisomiýa 13 diýlip atlandyrylýar. Käbir adamlar ony Patau sindromy diýip hem atlandyrýarlar. Bu biraz gorkunç ýaly bolup görünse-de, bu barada gowy maglumatly bolmak möhümdir. Şonuň üçin, geliň, bu barada ýönekeý, düşünip biljek usulda gürleşeliňmi?

Trisomiýa 13-iň nämedigini bilýärsiňizmi?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimizdäki her bir öýjük genetiki maglumatlary saklaýan hromosomalar atly kiçijik toplumlary öz içine alýar. Bular bedenimize nähili ösmegi we işlemegini düşündirýän gollanmalar ýalydyr. Olary kitapdaky baplar hökmünde göz öňüne getiriň. Adatça, her bir hromosomanyň jübütleri ýa-da iki sanysy bolýar. Biz birini enemizden, birini bolsa kakamyzdan alýarys.

Şeýle-de bolsa, 13-nji trisomiýa bilen kesellän çagada 13-nji hromosomanyň iki nusgasynyň ýerine üç nusgasy bolýar. Şonuň üçin oňa "trisomiýa" diýilýär ("tri" üç diýmek). Bu goşmaça hromosoma çaganyň ýüzüne, beýnisine, ýüregine we beden ösüşine dürli täsir edýär. Bu köplenç çaga üçin ölüm howply ýagdaý bolup biler. Şonuň üçin käwagt göwrelilik döwründe düşük howpy ýa-da gynansak-da, çagany ömrüniň birinji ýylynda ýitirmek howpy ýokary bolýar.

Bu ýagdaýdan kim has köp täsirlenýär?

Bu islendik adamyň başyna gelip biljek zat. Sebäbi bu, göwreliligiň ösüş döwründe öýjükler bölünende tötänleýin ýüze çykýan göçürme ýalňyşlygyndan ýüze çykýar. Ýagny, bu enäniň ýa-da kakanyň günäsi bilen baglanyşykly däl. Şeýle-de bolsa, käbir barlaglar 35 ýaşdan ýokary eneleriň çagasy bolanda bu genetiki ýagdaýyň döremek howpunyň birneme ýokarydygyny ýüze çykardy. Şeýle-de bolsa, bu onuň ýaş enelerde-de, uly ýaşly adamlaryň hemmesinde-de bolmaýandygyny aňlatmaýar.

Bu görnüşli genetiki ýagdaýyň töwekgelçiliginiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin, esasanam maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz ýa-da göwreli bolsaňyz, genetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.

Trisomiýa 13 (Patau sindromy) nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Ol 10,000-den 20,000-e çenli diri doglan çagalaryň 1-ine täsir edýär. Ölüm derejesi durmuşyň ilkinji günlerinde ýokary bolýar. Ýürek meseleleri we oňurga iliginiň anomaliýalary ýaly ölüm howply ýagdaýlar fetal tapgyrynda döräp bilýändigi sebäpli, köp göwrelilik düşük bilen gutarýar. Trisomiýasy 13 bilen doglan çagalaryň diňe 5% -den 10% -ine çenlisi ilkinji ýylyndan soň diri galýar. Bu statistikany eşideniňizde gynanmagyňyz düşnükli, ýöne bu ýagdaýdan habardar bolmak möhümdir.

Trisomiýa 13 (Patau sindromy) çagamyň bedenine nähili täsir edýär?

Trisomiýa 13 çagaňyzyň ösüşine uly täsir edip biler. Bu täsirler çagadan çaga üýtgeýär.

Mysal üçin,

• Ýaryk damak ýa-da ýaryk dodak
• Ellerde we aýaklarda artykmaç barmaklaryň bolmagy (polidaktiliýa)
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa) , bu bolsa çaganyň bedeniniň jansyz duýulýandygyny aňladýar.
• Kiçi kelle (mikrosefaliýa)

Fiziki ösüşde anomaliýalary görmek bolýar.

Şeýle hem, ol çaganyň içki organlarynyň ösüşine täsir edýär. Bu möhüm organlarda, esasanam ýürekde, beýnide we böwreklerde kynçylyklara sebäp bolup biler. Bu bolsa, ölüm howply alamatlara getirip biler. Çaga doglandan soň, çaga, ähtimal, täze doglan çagalaryň intensiw terapiýa bölüminde (NICU) saklanar. Ol ýerde lukmanlar we şepagat uýalary çaganyň fiziki alamatlaryna esaslanyp, oňa iň gowy ýaşaýyş mümkinçiligini bermek üçin zerur lukmançylyk bejergisini we idegini bererler.

Trisomiýa 13-iň (Patau sindromy) alamatlary näme?

Bu alamatlar adamdan adama üýtgeýär we olaryň agyrlygy hem dürli-dürli bolup biler. Käbir bäbeklerde köp alamatlar bolup biler, beýlekilerinde bolsa az alamatlar bolup biler.

Esasy görünýän aýratynlyklar:

• Irki ýürek anomaliýalary. Bu örän ýaýran ýagdaý.
• Fiziki ösüş bozulmalary, esasanam oňurga ýiliginiň anomaliýalary.
• Kognitiw funksiýa bilen baglanyşykly çynlakaý meseleler. Bu onuň çaganyň akyl ösüşine uly täsir edýändigini aňladýar.
• Içki organlaryň kämilleşmemişligi.

Fiziki alamatlar näme?

Bularyň käbiri daşarky häsiýetlerdir:

• Ýaryk dodak ýa-da ýaryk damak.
• Çaganyň ýeterlik süýt almaýandygyny we emdirmegi gowy bilmeýändigini aňladýan agramyň artmagy kynlaşýar.
• Goşmaça barmaklaryň ýa-da aýak barmaklarynyň bolmagy (polidaktiliýa).
• Pes oturdylan gulaklar.
• Gollaryň we aýaklaryň ösüşinde anomaliýalar.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa).
• Kiçi baş (mikrosefaliýa) we kiçi eňek (mikrognatiýa).
• Örän kiçi, ýakyn ýerleşýän ýa-da ösmedik gözler.

Içki organlara täsir edýän alamatlar näme?

Bu ýagdaý bedeniň içindäki organlara hem täsir edýär:

• Iýmitlenmekde kynçylyk döredýän aşgazan-içege (GI) meseleleri.
• Ýürek ýetmezçiligi.
• Eşitme kynçylyklary, ýagny eşidiş bozulmalary.
• Öýkenleriň ösüşi pes.
• Görüş meseleleri.

Bu içki organ alamatlary ölüme howp salyp bilýändigi sebäpli, Trisomiýa 13 diagnozy goýlan çagalaryň takmynan 80% -i ilkinji doglan gününden öň ölýär.Şeýle ýaşaýanlarda hem birinji ýyldan soň rak we tutgaý ýaly başga-da ölüm howply ýagdaýlar ýüze çykyp biler.

Trisomiýa 13-iň (Patau sindromy) sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, 13-nji trisomiýa 13-nji hromosoma goşmaça goşmaça hromosomanyň goşulmagy sebäpli ýüze çykýar. Şeýlelikde, 13-nji trisomiýaly adamyň adaty 46 hromosomasynyň ýerine jemi 47 hromosomasy bolýar.

Göz öňüne getiriň, bedenimizde hromosomalar diýilýän zat bar. Bular biziň öýjüklerimizdäki DNK (Dezoksiribonuklein kislotasy) bolup, bedenimiziň ösmegi we işlemegi üçin zerur bolan görkezmeleri saklaýar. Genler bu DNK-nyň bölümleridir, görkezme kitabyndaky baplar ýaly.

Öýjükler ilki reproduktiw organlarda, sperma we ýumurtga birleşip, döllenen öýjük emele getirende emele gelýär. Täze öýjükler bölünip, asyl öýjükleriň ýarysy DNK-sy bilen öz nusgalaryny döredýärler. Öýjük bölünmeginiň bu prosesinde käwagt tötänleýin bir jübüt hromosoma goşulyp bilner - bu trisomiýa diýilýär. Bu görkezme kitabyny sözme-söz göçürip, bir harpy goýbermek ýalydyr. Bu "ýalňyşlyk" ýüze çykanda, trisomiýa 13-iň alamatlary ýüze çykýar. Sebäbi öýjükler ösmegi we dogry işlemegi üçin zerur görkezmeleri almaýarlar.

Trisomiýa 13-iň ýüze çykmagynyň üç usuly bar:

13-nji hromosomanyň nähili birleşýändigine baglylykda, trisomiýa 13-iň ýüze çykmagynyň üç esasy usuly bar:

1. Doly Trisomiýa 13: Bu iň köp duş gelýän ýagdaý. Bu ýerde bolýan zat, göwrelilikden öň, sperma we ýumurtga emele gelende, tötänleýin göçürme ýalňyşlygy 13-nji hromosoma gerek bolandan has köp genetiki materialyň goşulmagyna sebäp bolýar. Bu, çaganyň her bir öýjükinde 13-nji hromosomanyň üç nusgasynyň bardygyny aňladýar. Bu goşmaça genetiki material alamatlaryň sebäbi bolýar.

2. Translokasiýa: Bu trisomiýa 13 bolan adamlaryň takmynan 20% -inde duş gelýär. Bu, embrional ösüş döwründe 13-nji hromosomanyň bir bölegi golaýdaky başga bir hromosoma (meselem, 14-nji hromosoma) birleşende ýüze çykýar. Bu ýagdaýda, adatça, 13-nji hromosomanyň iki jübüti bolýar, ýöne mundan başga-da, 13-nji hromosomanyň bir bölegi başga bir hromosoma birikýär.

3. Mozaika trisomiýa 13: Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Bu ýerde bolýan zat, bedendäki diňe käbir öýjüklerde 13-nji hromosomanyň goşmaça nusgasy bolýar, ähli öýjüklerde däl. Ýagny, käbir öýjüklerde 13-nji hromosomanyň üçüsi bolýar, beýleki öýjüklerde bolsa adaty iki jübüt (ewloid) bolýar. Mozaika trisomiýa 13-de alamatlaryň agyrlygy goşmaça hromosoma eýe bolan öýjükleriň sanyna baglydyr. Köp öýjüklerde goşmaça nusga näçe köp bolsa, alamatlar şonça-da agyr bolýar.

Trisomiýa 13 (Patau sindromy) nähili anyklanýar?

Göwreliligiň birinji üç aýlygynda, takmynan 11-14 hepde aralygynda, lukmanyňyz göwrelilik döwründe yzygiderli ultrases barlaglaryny geçirer.Mundan başga-da , genetiki barlaglar maslahat berilýär. Bu barlaglar amniotik suwuklygyň artykmaçlygyny we çaganyň ösüşinde islendik anomaliýalary barlaýar. Bularyň arasynda gan barlaglary hem bar.

Eger bu başlangyç barlaglar howpy görkezýän bolsa, lukman goşmaça diagnostika barlaglaryny teklip edip biler. Diagnoz çaga doglandan soň tassyklanyp bilner. Soňra lukman alamatlary gözlemek üçin çagany fiziki taýdan barlap biler we zerur bolanda kariotip barlagy ýaly ýöriteleşdirilen hromosoma barlaglaryny geçirip biler. Bu kariotip barlagy hromosom anomaliýasynyň takyklygyny tassyklamak üçin ulanylýar.

Trisomiýa 13 (Patau sindromy) nähili bejerilýär?

Trisomiýa 13 bilen kesellän bäbege alamatlary gözegçilikde saklamak we çagany mümkin boldugyça rahatlandyrmak üçin doglanda we uzak möhletli bejergi gerek bolar. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýyň doly bejergisiniň ýokdugyny hem düşünmelidiris. Bejeriş, esasan, alamatlary gözegçilikde saklamaga we ýaşaýyş hilini ýokarlandyrmaga gönükdirilendir.

Trisomiýa 13 bilen doglan çagalar üçin bejergiler aşakdakylary öz içine alýar:

• Bilim goldawy: Aýratyn zerurlyklara eýe bolan çagalar üçin niýetlenen bilim maksatnamalary.
• Alamatlary azaltmak üçin dermanlar: Mysal üçin, tutgaýlary gözegçilikde saklamak ýa-da ýürek kesellerini bejermek üçin dermanlar.
• Gürrüň, özüni alyp barş we fiziki terapiýa: Bu bejeriş usullary çaganyň ukyplaryny ösdürmäge kömek edýär.
• Fiziki anomaliýalary düzetmek üçin operasiýa: Mysal üçin, damak ýarygy ýa-da käbir ýürek kemçiliklerini düzetmek üçin operasiýa edilip bilner. Şeýle-de bolsa, bu operasiýalar çaganyň umumy saglygyny göz öňünde tutup geçirilýär.

Trisomiýa 13-iň käbir ýagdaýlarynda çaga ilkinji doglan gününe çenli ýaşap bilmez, ýöne alamatlaryň agyrlygy onuň ilkinji doglan gününe ýetmegine päsgel berip biler. Köp ýagdaýlarda trisomiýa 13 diagnozy düşüklige ýa-da göwreliligiň ýitirilmegine getirýär. Bu kyn döwürde dostlaryňyzdan, maşgalaňyzdan we lukmançylyk işgärleriňizden size kömek etmek üçin goldaw soramak möhümdir. Gaýgy- gam maslahaty ýa-da ýakyn adamyňyzyň, esasanam çaganyň ýitgisiniň öhdüsinden gelmäge kömek etmegiň ajaýyp usuly bolup biler.

Çagamyň Trisomiýa 13 (Patau sindromy) keseliniň töwekgelçiligini nädip azaldyp bilerin?

Trisomiýa 13 tötänleýin ýüze çykýan genetiki kemçilikdir, şonuň üçin onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Bu, onuň siziň eden ýa-da etmedik zadyňyz sebäpli bolup bilmejekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, göwreli bolan wagtyňyz 35 ýaşdan uly bolsaňyz, genetiki keselli çaga dogurmak howpuňyz birneme ýokarydyr.

Çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.Genetiki barlaglardan habardar bolmak we genetiki keselli çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligini düşünmek möhümdir.

Trisomiýa 13 (Patau sindromy) bolan çagaňyz bolsa, näme garaşyp bilersiňiz?

Muny eşitmek kyn bolsa-da, hakykaty aýtmak möhümdir. Trisomiýa 13 diagnozy goýlan bäbegiň prognozy barada gowy bir zat aýtmak kyn. Sebäbi bäbegiň döwründe, esasanam bäbegiň beýni, ýüregi, oňurga ýiligi we öýkenleri ýaly möhüm organlaryna täsir edýän çynlakaý kynçylyklar ýüze çykyp biler.

Eger çagada trisomiýa 13 bolsa, göwreliligiň birinji trimestrinde düşük köp duş gelýär. Trisomiýa 13 bilen doglan çagalaryň 80% -iniň ömrüniň dowamlylygy gysga bolýar. Çagalaryň köpüsi ömrüniň ilkinji birnäçe hepdesinde ýa-da bir ýaşyna ýetmezden öň ölýär. Diňe 10% -i birinji ýyldan soň diri galýar. Bu çagalar uzak möhletde saglyk meseleleri we ösüşde yza galmalar bilen hem ýaşamaly bolýarlar.

Trisomiýa 13 (Patau sindromy) diagnozy goýlandan soň özüme nähili ideg etmeli?

Trisomiýa 13 diagnozyny almak ýa-da şonuň sebäpli çagany ýitirmek, başdan geçirmek üçin örän kyn tejribe. Şu wagt özüňize we maşgalaňyza ideg etmek örän möhümdir.

• Eger siz gamgyn, howsalaly, depressiýa düşen ýa-da umytsyz bolsaňyz we çagaňyzyň ýitgisiniň öhdüsinden gelmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz, lukmana ýa-da ruhy saglyk boýunça maslahatçyna ýüz tutuň.
• Maslahat almak bu gynanjyň öňüni almakda uly kömek bolup biler.
• Duýgularyňyzy maşgalaňyz we ýakyn dostlaryňyz bilen paýlaşyň.
• Ýalňyz däldigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň. Şeýle hem, şuňa meňzeş wakalary başdan geçiren beýleki ene-atalardan goldaw alyp biljek goldaw toparlaryny gözläň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Çagaňyzda Trisomiýa 13-iň agyr alamatlary ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň. Bu aşakdakylary aňladýar:

• Eger iýmek kyn bolsa, süýt bokurdaga dykylyp galan ýaly bolsa.
• Dem almak kyn bolsa, dem alyş tertibi başgaça bolsa.
• Ýürek urşunyň düzgünsizligi bolsa.
• Eger tutmalar ýüze çyksa.

Şeýle hem, çagaňyzyň ýitmegi ýa-da bu diagnoz sebäpli çydap bolmajak gynanç, howsala ýa-da depressiýa başdan geçirýän bolsaňyz, lukmana görünmegi we bu barada gürrüň bermegiňizi hökman haýyş edýäris.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Şeýle pursatda köp soragyň bolmagy adaty zat. Lukmanyňyza şu soraglary bermekden çekinmäň:

• "Genetiki keselli çaganyň bolmagynyň meniň/biziň töwekgelçiligimiz nähili?"
• "Çagamyň doglandan soň diri galmagy üçin nähili bejergileri maslahat berýärsiňiz?"
• "Bu kesel bilen doglan çaga ideg etmekde nähili aýratyn zatlary bilmeli?"
• "Eger men çagamy ýitirsem, maňa gynanç bilen göreşmäge kömek etjek maslahat beriş hyzmatlary ýa-da beýleki serişdeler barada gürrüň berip bilersiňizmi?"

Trisomiýa 13 bilen Trisomiýa 18-iň arasyndaky tapawut näme?

Trisomiýa 13 we Trisomiýa 18 – Edwards sindromy diýlip hem atlandyrylýar – ikisi hem bir jübüte goşmaça hromosoma goşulmagy bilen baglanyşyklydygy bilen meňzeşdir. Tapawut goşmaça hromosomanyň 13-nji hromosoma ýa-da 18-nji hromosoma goşulmagyndadyr. Iki ýagdaýda hem näsagyň adaty 46-njy hromosomanyň ýerine jemi 47 hromosomasy bolýar.

Iki ýagdaýyň hem alamatlary örän meňzeş we ikisi hem örän agyr. Netijeleri köplenç ölüme howp salýar. Köp ene-atalar düşükleri, ölü dogluşlary ýa-da çaganyň birinji doglan gününden öň ölmegini başdan geçirýärler.

Pikiriňizi jemlemek üçin möhüm habar

Çagaňyzyň 13-nji trisomiýa bilen keselländigini we şonuň üçin onuň gysga ömür sürmegine garaşylýandygyny bileniňizde, köp şok, gynanç we agyry duýup bilersiňiz. Birbada gynanç, gahar, çaşgynlyk, ejizlik ýaly köp duýgulary başdan geçirip bilersiňiz ýa-da özüňizi ýitiren ýaly duýup bilersiňiz. Bu duýgularyň hemmesi kadalydyr.

Bu kyn döwürde ýalňyz däldigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň. Maşgalaňyz, ýoldaşyňyz we ygtybarly dostlaryňyz ýaly goldaw beriji adamlaryň, şeýle hem bu kyn tejribäni ýeňip geçmäge kömek edip biljek lukmanlar, şepagat uýalary we gynanç maslahatçylary ýaly ruhy saglyk hünärmenleriniň töweregiňizde bolmagy möhümdir . Duýgularyňyz barada gürrüň bermekden we kömek soramakdan hiç haçan gorkmaň.

Bu maglumatyň size Trisomiýa 13 (Patau sindromy) diýilýän ýagdaý barada biraz düşünmäge kömek edendigine umyt edýärin.

Trisomiýa 13, Patau sindromy, genetiki keseller, hromosom anomaliýalary, göwrelilik, çaganyň saglygy, dogabitdi kemçilikler