Çagaňyzyň genleri barada biraz alada edýärsiňizmi? Geliň, trisomiýa barada gürleşeliň!

"Trisomiýa" sözüni eşiden bolmagyňyz ýa-da lukmanyňyz ony aýdan bolmagyňyz mümkin. Muny eşideniňizde biraz gorkmak we gyzyklanmak adaty zat. Trisomiýa näme? Ol näme üçin bolýar? Ol çaga nähili täsir eder? Geliň, bularyň hemmesini düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň edeliň.

Trisomiýa näme? Ýönekeý söz bilen aýdylanda...

Bedenimiziň millionlarça kiçijik öýjüklerden ybaratdygyny göz öňüne getiriň. Her öýjükde şol öýjükleriň dolandyryş merkezi ýaly bir ýer bar, biz ony ýadro diýip atlandyrýarys. Şol ýadronyň içinde "Hromosomalar" diýilýän zatlar bar. Bular kitap ýaly. Bedenimizdäki ähli zat, bizi başgalardan tapawutlandyrýan her bir aýratynlyk (boý, reňk, saç reňki, göz reňki ýaly) hromosomalar diýilýän kitaplarda ýazylandyr. Bu maglumat biziň "DNK" diýip atlandyrýan zadymyzdyr.

Adatça, sagdyn adamyň her bir öýjüklerinde şu hromosomalaryň 23 jübüti bolýar. Bu jemi 46 hromosoma. Bularyň ýarysy, 23-si, enemizden, beýleki ýarysy, 23-si bolsa kakamyzdan gelýär.

Indi, trisomiýanyň näme aňladýandygy şu ýerde: Käwagt, şol hromosoma jübütleriniň birine goşmaça bir hromosoma goşulýar. Soňra hromosomalaryň umumy sany 46 däl-de, 47 bolýar. "Tri" üç diýmegi, "somi" bolsa beden ýaly bir zady aňladýar. Şeýlelikde, trisomiýa diňe iki hromosoma bolmaly ýerinde üç hromosoma bolmagydyr.

Bu goşmaça hromosomaly çaga doly möhletli dogulyp bilse-de, käwagt göwreliligiň ilkinji üç aýynda düşüklige sebäp bolup biler.

Trisomiýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Lukmanlar bu trisomiýa keselini goşmaça hromosomanyň haýsy hromosoma jübütinde ýerleşýändigine esaslanyp anyklaýarlar. Her bir hromosoma jübütiniň bedenimizde belli bir orny bolandygy sebäpli, çaganyň genetiki ýagdaýy goşmaça hromosomanyň nirede goşulýandygyna baglylykda üýtgeýär.

Trisomiýanyň iň köp duş gelýän şertleri:

• Trisomiýa 21 : Bu Daun sindromy hökmünde hemmelere mälim bolan ýagdaýdyr. 21-nji hromosoma jübütinde goşmaça hromosoma bar.
• Trisomiýa 18 : Bu şeýle hem Edward sindromy diýlip atlandyrylýar.
• Trisomiýa 13 : Bu Patau sindromy diýlip atlandyrylýar.

Şonuň ýaly-da, genetiki düzümimizdäki 23-nji hromosoma jübüti biziň jynsymyzy kesgitleýär. Bular aýal üçin "XX", erkek üçin bolsa "XY" diýlip atlandyrylýar. Öýjükler bölünende, bu jyns hromosomalarynda anomaliýalar hem ýüze çykyp, trisomiýlere sebäp bolup biler. Bularyň mysallary:

• Trisomiýa X (`Trisomiýa X` ýa-da `XXX`)
• Klinefelter sindromy (`Klinefelter sindromy` ýa-da `XXY`)
• Ýakob sindromy (`Ýakob sindromy` ýa-da `XYY`)

Bu trisomiýa ýagdaýy kimlere has köp täsir etmegi mümkin?

Aslynda, trisomiýa göwreliligiň islendik tapgyrynda ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, 35 ýaşdan ýokary aýallar göwreli bolanda töwekgelçiligiň birneme ýokarydygy anyklandy. Şeýle-de bolsa, geň galdyryjy ýagdaý, trisomiýa bilen doglan çagalaryň köpüsi 35 ýaşdan kiçi ene-atalardan dogulýar. Sebäbi, statistik taýdan aýdylanda, 35 ýaşdan kiçi adamlardan has köp çaga dogulýar.

Iň esasy zat: Trisomiýa enäniň ýa-da atanyň günäsi bilen bolýan zat däl. Bu tötänleýin ýüze çykýan genetiki üýtgeşmedir.

Trisomiýa nähili ýaýran?

Trisomiýanyň iň köp ýaýran görnüşi 21-nji trisomiýa ýa-da Daun sindromydyr. Mysal üçin, diňe ABŞ-da her ýyl Daun sindromy bilen takmynan 6000 çaga dogulýar. Bu bolsa her 700 çaganyň biri diýen ýalydyr.

Göwrelilik döwründe trisomiýanyň alamatlary nähili?

Göwrelilik ultrases barlagy wagtynda lukmanyňyz trisomiýanyň alamatlaryny gözlär. Käbir alamatlar:

• Çaganyň töweregindäki suwuň (amniotik suwuklygyň) mukdary örän az.
• Çaganyň göbek bagynda adaty arteriýalaryň sanynyň ýerine diňe bir arteriýa bar.
• Plasenta adatdakysyndan kiçi.
• Çaganyň hereketleri (gyjyklamasy) az ýaly görünýär.
• Çaga hakyky ýaşyndan has kiçi görünýär.
• Käbir fiziki anomaliýalar, mysal üçin, käbir ýürek meseleleri ýa-da ýaryk damak.

Çaga doglandan soň nähili alamatlar ýüze çykýar?

Çaganyň başdan geçirýän alamatlary trisomiýanyň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Käbir umumy alamatlar:

• Adaty ýagdaýdan gysga boýly bolmak (gysga boý).
• Tegelek ýüz we tekiz ýüz.
• Gözlerde egri bakyş.
• Ýaryk damak.
• Içki organlaryň (ýürek, öýken, böwrek ýaly) näsazlygy ýa-da olaryň funksiýasy bilen baglanyşykly meseleler.
• Ösüşde yza galmalar we intellektual kemçilikler.

Bu trisomiýa näme üçin ýüze çykýar? Bu örän ylmy düşündiriş...

Bedenimizdäki hromosomalar örän belli bir tertipde ýasalýar. Öýjükleriň bu yzygiderliligi biziň kimdigimiziň "çyzgysy" ýalydyr. Reproduktiw organlaryň öýjükleri ýasalanda (erkeklerde sperma, aýallarda ýumurtga), olar ýekeje döllenen öýjükden başlaýarlar. Soňra bu öýjük meýoz diýilýän prosesden geçýär. Bu ýerde bir öýjük iki gezek bölünýär we dört öýjük öndürýär. Her bir täze öýjükde asyl öýjükdäki DNK-nyň ýarysy ýa-da 23 hromosoma bar.

Bu öýjükleriň bölüniş prosesi (meýoz).Käwagt öýjükler nädogry bölünip bilýärler. Şeýle bolanda, öýjügiň goşmaça nusgasy gelip, bir jübüt hromosoma goşulýar. Adatça, her jübütde iki hromosoma bolmaly. Emma bu ýerde üçünji hromosoma emele gelip, şol jübüte goşulýar. Bu trisomiýa diýilýär.

Trisomiýa döllenme wagtynda ýüze çykýar. Bu tötänleýin waka bolup, enäniň göwrelilik döwründe eden hiç bir zady sebäpli döremeýär. Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, 35 ýaşdan soň göwreli bolanlarda töwekgelçilik birneme ýokarydyr.

Trisomiýa nähili anyklanýar?

Göwrelilik döwründe genetiki barlaglar trisomiýanyň bardygy barada alamatlar berip biler. Çaga doglandan soň, ýagdaý fiziki barlag we çaganyň gan nusgasyny ulanyp geçirilýän başga bir genetiki hromosoma barlagy arkaly tassyklanýar.

Trisomiýa anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?

Göwrelilik döwründe lukmanyňyz eneňizden gan nusgasyny we skanirleme tabşyrar. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, skanirleme çaganyň töweregindäki artykmaç suwuklygy, boýnunyň açyklygyny we çaganyň el-aýaklarynyň uzynlygyny gözlär. Bularyň genetiki anomaliýanyň alamatlary bolup biler.

Bu esasy barlaglardan soň, ýagdaýy tassyklamak üçin has anyk barlaglar bar:

• Horion villuslarynyň nusgasyny almak (CVS): Göwreliligiň 10-13 hepdeleri aralygynda genetiki ýagdaýlary we çaganyň jynsyny barlamak üçin plasentadan kiçi bir öýjük nusgasy alynýar.
• Amniosentez: Göwreliligiň 15-20 hepdeleri aralygynda, mümkin bolan saglyk meselelerini barlamak üçin çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasy alynýar.
• Perkutan göbek ganynyň nusgasy (PUBS): Çaganyň saglygyny barlamak üçin çaganyň göbek bagyndan az mukdarda gan nusgasy alynýar.
• Inwaziw däl prenatal barlag (NIPT): Göwreliligiň 10 hepdesinden soň, çaganyň genetiki anomaliýalarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny kesgitlemek üçin enäniň gan nusgasy barlanýar.

Trisomiýa ýagdaýlary nähili bejerilýär?

Trisomiýa ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Şonuň üçin bu ýagdaý bilen baglanyşykly alamatlary ýeňilleşdirmek üçin uzak möhletli bejergi gerek. Trisomiýa bilen doglan çagalary bejermek üçin aşakdakylar ulanylýar:

• Fiziki anomaliýalary düzetmek üçin hirurgiýa .
• Bilim goldawyny bermek.
• Gürrüň, özüni alyp barş we fiziki terapiýa .
• Wagtyň geçmegi bilen ösüp biljek beýleki lukmançylyk ýagdaýlarynyň alamatlaryny gözegçilikde saklamak üçin dermanlar .

Trisomiýanyň töwekgelçiligini azaltmagyň bir usuly barmy?

Aslynda, trisomiýa ýaly genetiki ýagdaýlaryň öňüni alyp bolmaýar. Hromosom kemçiligi öýjük bölünişi wagtynda tötänleýin ýüze çykýandygy sebäpli, aşakdakylary etmek arkaly genetiki ýagdaýly çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligini azaldyp bilersiňiz:

• 35 ýaşdan uly bolsaňyz, göwreliligiň töwekgelçiliklerini düşünmek.
• Göwrelilikden öň genetiki barlaglar .
• Temmäki önümlerini we alkogol içgilerini ulanmakdan gaça durmak.
• Saglygyňyza üns beriň, deňagramly iýmitleniň we yzygiderli maşk ediň.

Bu trisomiýa meniň bäbegime nähili täsir eder?

Goşmaça hromosoma çaganyň "çyzgysyny" üýtgedýändigi üçin, ol dogluş kemçiliklerine ( meselem, aýratyn ýüz aýratynlyklary) we aň-paýhas kemçiliklerine sebäp bolup biler. Trisomiýa 12 bilen doglan köp çagalarda bu ýagdaý anyklanandan soň başga saglyk meseleleri (meselem, ýygy-ýygydan gulak infeksiýalary, ýürek keselleri we uky apnoesi) ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, dogry bejergi bilen çagaňyz bagtly we kanagatlanarly durmuşda ýaşap biler .

Şeýle-de bolsa, Trisomiýa 18 ýa-da Trisomiýa 13 ýaly keseller bilen doglan çagalaryň, keseliň agyrlygy (esasanam organlaryň ösüşinde gijikmeler ýa-da anomaliýalar) sebäpli, ömrüniň ilkinji birnäçe hepdesinden soň (täze doglan döwür) ýaşamak mümkinçiligi pes bolýar. Lukmanyňyz çagaňyzyň saglygyny seljerer we bu keseller bilen doglan çagalaryň ýaşamak mümkinçiligini ýokarlandyrmak üçin bejergi berer.

Men haçan lukmana görünmeli?

Trisomiýanyň bir täsiri düşük howpydyr . Bu, adatça, göwreliligiň ilkinji üç aýynda ýüze çykýar. Eger sizde düşük alamatlarynyň haýsydyr biri (aşakda görkezilen) bolsa, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň:

• Aşakky garyn agyrylary, sanjylar.
• Beliň aşaky bölegindäki agyry.
• Garyn agyrysy.
• Ýeňil ýa-da güýçli gan akmasy.
• Sowuklama we gyzgynlyk.

Lukmana berilmeli möhüm soraglar näme?

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyzdan soramakdan çekinmäň. Ine, berip biljek käbir soraglaryňyz:

• Trisomiýa ýaly genetiki keselli çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligini nädip azaldyp bilerin?
• Çagamyň genetiki keseliniň bardygyny tassyklamak üçin haýsy göwrelilikden öňki barlaglary maslahat berýärsiňiz?
• Trisomiýa diagnozy goýlandan soň üstünlikli göwreli bolup bilerinmi?

Trisomiýa bilen Monosomiýanyň arasyndaky tapawut näme?

Bularyň ikisi hem genetiki şertlerdir.

• Trisomiýa - bu hromosomanyň goşmaça nusgasynyň bolmagydyr.
• Monosomiýa - bu hromosomanyň bir nusgasynyň ýoklugy (ýagny bir hromosomanyň ýitmegi).

Bu genetiki ýagdaýlaryň ikisi hem öýjük bölünişi wagtynda ýüze çykýan genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Bu anomaliýanyň öýjük bölünişi wagtynda ýüze çykmagynyň öňüni alyp bolmaýar.

Ara alyp maslahatlaşan zatlarymyzdan nämeleri ýatda saklamaly (Öýe alyp gitmek üçin habar)

Trisomiýa ýaly genetiki anomaliýalaryň öňüni almagyň hiç hili usuly ýoklugy sebäpli, göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki keselli çaga dogurmak howpuny kesgitlemek üçin lukmanyňyz bilen genetiki barlaglar barada gürleşiň.

Eger göwreli wagtyňyzda trisomiýa keseli anyklansa, howsala düşmäň. Siziň we çagaňyzyň sagdyn we manyly durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin köp goldaw we serişdeler bar. Genetiki maslahat çagaňyzyň ýagdaýyny düşünmäge we olar ulalanda zerur bolan idegi we goldawy bermäge kömek edip biler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz.

Trisomiýa , hromosomalar, genler, Daun sindromy, göwrelilik, genetiki barlag, Patau sindromy, Edward sindromy