Käwagt maşgalamyzdaky birine, esasanam kiçi çagada ýüze çykýan käbir keselleri düşünmek kyn bolýar. Lukmana baranymyzda, onuň bize aýdýan käbir keselleri bilen tanyş däl. Şonuň üçin şu gün köp adamyň eşitmedik, ýöne bilmek örän möhüm bolan keseller topary barada gürrüň edýäris. Bulara Lizosomal Saklama Bozuklyklary diýilýär. Bu at eşideniňizde biraz çylşyrymly bolup görünse-de, geliň, ony ýönekeý düşüneliň.
Lizosomal saklanma keselleri (LSD) näme?
Bolýar, geliň, şeýle diýeliň. Biziň bedenimiz milliardlarça kiçijik öýjüklerden ybarat. Bu öýjükleriň her biriniň içinde "lizosoma" atly ýörite bölek bar. Ony öýjük içindäki "zibil gaýtadan işleýän merkez" hökmünde göz öňüne getiriň. Onuň esasy işi öýjük üçin gerek bolmadyk zatlary, ýagny beloklary, uglewodlary we köne öýjük böleklerini parçalamak, siňdirmek we gaýtadan işlemekdir.
Bu möhüm işi ýerine ýetirmek üçin lizosomanyň ýörite kömekçiler topary bar. Biz olary "fermentler" diýip atlandyrýarys. Bularyň aýratyn görnüşleri beloklardyr. Gaýçy ýaly, bu fermentler uly zatlary bölüp, parçalamaga kömek edýär.
Indi bir pikir ediň, eger haýsydyr bir sebäp bilen bu fermentleriň biri bedenimizde dogry öndürilmese näme bolar? Şonda şol "gaýtadan işlemegiň merkeziniň" işi dogry işlemeýär. Bölünip, siňdirilmeli zatlar, ýagny beloklar we ýaglar ýaly zatlar öýjükleriň içinde toplanyp başlaýar. Zyýanly zyňyndy ýaly. Wagtyň geçmegi bilen, bu toplanan zatlar öýjükler üçin zäherli bolýar, öýjükleri ýok etmäge başlaýar we şonuň arkaly bedenimizdäki dürli organlara zyýan ýetirýär. Bu ýagdaýy biz lizosomal saklanma bozulmasy diýip atlandyrýarys.
Bular bir kesel däl. Bu at bilen 50-den gowrak kesel bellidir. Her keselde dürli ferment ýitýär.
Bu keseller toparynyň esasy görnüşleri nämelerdir?
Bu kategoriýada keselleriň köp görnüşi bar. Olaryň her biri belli bir fermentiň ýetmezçiliginden ýüze çykýar. Geliň, iň köp ýaýran görnüşleriniň birnäçesine göz aýlalyň. Bularyň atlary biraz düşnüksiz görünse-de, olaryň nämedigini bileniňizden soň, düşünip bilersiňiz.
| Keseliň ady | Esasan nähili täsirlenýär? |
|---|---|
| Fabry keseli | Ýagyň bir görnüşi öýjüklerde toplanýar we deri, böwrekler, ýürek we nerw ulgamyna zyýan ýetirýär. |
| Gauşer keseli | Dalakda, bagyrda we süňk ýiliginde ýagyň aýratyn görnüşi toplanýar. |
| Pompe keseli | Glikogen atly şekeriň bir görnüşi myşsa öýjüklerinde toplanýar we myşsalary gowşadýar. Şeýle hem, ol ýürege täsir edip biler. |
| Krabbe keseli | Ol nerw öýjükleriniň daşyndaky gorag örtügine (mielin) zyýan ýetirýär. Bu bolsa nerw ulgamyna agyr täsir edýär. |
| Niemann-Pick keseli | Ýag we holesterin bagyryň, dalagyň we beýniniň öýjüklerinde toplanýar. |
| Taý-Saks keseli | Beýniniň nerw öýjüklerinde ýagyň bir görnüşi toplanýar we nerw öýjüklerini ýok edýär. |
Bu keseller näme üçin ýüze çykýar?
Bu keselleriň köpüsi genetiki kesellerdir. Ýagny, olar ene-atadan çagalara miras galýar. Bu şeýle bolýar.
Ene-atanyň ikisinde-de belli bir fermenti öndürýän geniň "gowşak nusgasynyň" bardygyny göz öňüne getiriň. Emma olarda şol geniň "sagdyn nusgasy" hem bolandygy üçin alamatlar ýüze çykmaýar. Biz bu adamlary "daşyjyjylar" diýip atlandyrýarys.
Ýöne, eger çaga geniň bu gowşak nusgasyny ejesinden we kakasyndan miras alsa, onda çaganyň bedeni degişli fermenti öndürmez. Şol wagt çagada degişli lizosomal saklanma keseli döreýär.
Bu örän seýrek kesellerdir. Şeýle-de bolsa, käbir keseller belli etniki toparlarda has köp duş gelýär. Mysal üçin, Gauşer we Taý-Saks keselleri ýewropaly ýewreý asylly adamlarda has köp duş gelýär.
Alamatlary nähili?
Alamatlar haýsy fermentiň ýetmezçilik edýändigine we şonuň üçin islenmeýän maddalaryň bedeniň haýsy organlarynda saklanýandygyna baglydyr. Şonuň üçin her keseliň alamatlary dürli-dürli bolýar.
- Fabri keseliniň alamatlaryna iltihab, agyry, uýuşma, deride gyzyl tegmiller, terlemegiň azalmagy we el-aýaklarda eşidişiň ýitmegi girýär.
- Gauşer keseli dalagyň we bagryň ulalmagyna, aňsat gögermelere, süňk agyrylaryna, güýçli ýadawlyga we ganazlyga (gan sanynyň pes bolmagyna) sebäp bolup biler.
- Pompe keseli myşsalaryň güýçli gowşaklygy, dem almagyň kynlaşmagy, çagalaryň ösüşiniň yza galmagy we ýüregiň ulalmagy ýaly alamatlary döredýär.
- Taý-Saks keseli bolan bäbekler ilkinji birnäçe aýda gowy ösýärler, ýöne soňra myşsalarynyň gözegçiligini ýitirýärler. Olar görmegini we eşidişini ýitirip, tutgaýlary bolup bilerler.
Bu keselleriň bardygyny nädip bilip bolýar?
Bu keselleri anyklamak biraz çylşyrymly proses, ýöne olary irki anyklamak örän möhümdir.
1. Daşaýjylary barlamak: Maşgalaňyzyň taryhyna baglylykda, lukmanyňyz nikalaşmazdan öň ýa-da göwrelilik döwründe genetiki barlagy teklip edip biler. Bu siziň ýa-da ýoldaşyňyzyň bu keselleriň daşaýjysydygyny ýa-da däldigini anyklamaga kömek edip biler.
2. Göwrelilik döwründe geçirilýän barlaglar: Eger göwrelilik döwründe ultrases barlagy wagtynda anomaliýa ýüze çykarylsa, lukman çagany barlagdan geçirmegi teklip edip biler.
- Amniosentez: Enäniň göwresini gurşap alýan amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasyny almak arkaly genetiki barlag.
- Horion villus nusgalary (CVS): Plasentadan kiçi bir öýjük nusgasy alnyp, barlanýar.
3. Eger çagada alamatlar bar bolsa: Ferment derejesini barlamak üçin çagadan gan nusgasyny alyp bolýar. Mundan başga-da, MRT skanirleme, biopsiýa ýa-da siýdik barlagy ýaly beýleki barlaglar hem geçirilip bilner.
Bu keselleri irki anyklamak örän möhümdir, sebäbi bejergi näçe ir başlansa, keseliň ýetirýän zyýanynyň şonça-da köp öňüni alyp bolýar.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Bu keselleriň henizem bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklap, ömrüň dowamlylygyny we hilini ýokarlandyryp bilýän birnäçe bejeriş usullary bar.
- Fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT): Bu bedende ýetmeýän fermenti damar (IV) arkaly gönüden-göni bedene bermegi öz içine alýar.
- Substrat Reduksiya Terapiýasy (SRT): Bu, öýjükleriň içinde toplanýan islenmeýän maddalaryň öndürilişini azaldýan dermanlary bermegi öz içine alýar.
- Kök Öýjük Transplantasiýasy:Sagdyn adamdan alnan kök öýjükler hassanyň bedenine göçürilýär we bu bolsa bedeniň zerur fermenti öndürmegine kömek edýär.
- Alamatlary dolandyrmak: Alamatlar agyry kesiji dermanlar, fizioterapiýa, hirurgiýa we käbir ýagdaýlarda dializ ýaly bejergiler bilen gözegçilikde saklanýar.
Mundan başga-da, geljekde has hemişelik çözgüt berip biljek gen terapiýasy ýaly döwrebap bejeriş usullary boýunça ylmy-barlag işleri alnyp barylýar.
Geliň, şu keseller bilen ýaşamagyň usullary barada öwreneliň.
Bular ömürboýy dowam edýän kesellerdir, şonuň üçin bejergi bilen birlikde durmuş ýörelgesini üýtgetmek örän möhümdir.
- Gowy iýmitlenme: Size laýyk gelýän deňagramly iýmitlenme döretmek üçin lukmanyňyz we diýetologyňyz bilen gürleşiň.
- Töwekgelçiligi azaldyň: Bu keseller başga keselleriň döremeginiň töwekgelçiligini artdyryp biler. Mysal üçin, Fabry keseli bolan adamyň holesterin derejesini gözegçilikde saklamagy örän möhümdir.
- Hereketli boluň: Bedeniňiz üçin amatly howpsuz maşklar barada lukmanyňyzdan soraň.
- Ruhy saglyk: Şeýle uzak möhletli kesel bilen ýaşamak ruhy taýdan kyn bolup biler. Psihologdan ýa-da geňeşçiden kömek soraň. Şeýle hem, meňzeş keselleri bolan adamlar bilen goldaw toparlaryna goşulmak uly kömekdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Lizosomal saklanma keselleri bedende fermentiň ýetmezçiligi sebäpli ýüze çykýan seýrek genetiki keselleriň toparydyr.
- Bular köplenç alamatlary bolmadyk wirus göteriji ene-atalardan çagalara miras galýar.
- Keseliň alamatlary keseliň görnüşine baglylykda dürli-dürli bolýar, şonuň üçin adaty bolmadyk, uzak wagtlap dowam edýän alamatlar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
- Ertir anyklamak we bejermek keseliň ýetirýän zyýanyny azaltmaga kömek edip biler.
- Bularyň heniz hemişelik bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we has gowy durmuşa eltmäge kömek edip biljek bejergiler bar.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň