Maşgalaňyza täze goşulan çagany görmek üçin nähili tolgundyňyz? Emma, göz öňüne getiriň, çagaňyzyň tutuş bedeni doglandan soň galyň, pulcukly, pulcukly deri bilen örtülen bolsa? Islendik ene-atanyň muny görende duýýan şok we gorkysyny söz bilen beýan etmek kyn. Şu gün biz şeýle örän seýrek duş gelýän we çynlakaý ýagdaýlaryň biri bolan Harlekin Ihtiozy barada gürrüň ederis. Muny eşideniňizde gorkmaň. Häzirki wagtda lukmançylyk ylmynyň ösmegi bilen bu ýagdaýy dolandyrmagyň köp usullary bar. Geliň, bu barada has giňişleýin öwreneliň.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Harlequin Ihtiozy näme?
Harlekin Ihtiozy, Ihtiozy atly deri keseliniň iň agyr we çynlakaý görnüşidir. Ihtiozy deri öýjüklerimiziň ösmegi we ölmegi bilen baglanyşykly mesele ýüze çykanda ýüze çykýan ýagdaýdyr. Ihtiozyň käbir görnüşleri örän ýeňil bolup, deri üçin gowy ideg bilen gözegçilikde saklanyp bilner. Şeýle-de bolsa, Harlekin Ihtiozy doglandan başlap ýakyn lukmançylyk kömegini talap edýän ömür üçin howply ýagdaýdyr.
Bu genetiki kesel . Bu onuň ene-atadan çagalara miras galýandygyny aňladýar. Bu ýagdaý şeýle seýrek duş gelýän ýagdaý welin, 500 000 çaganyň diňe birine täsir edýär. Şeýle-de bolsa, häzirki zaman ösen bejergileri bilen bu kesel bilen doglan çagalar indi ululyk ýaşyna çenli ýaşamaga mümkinçilik aldylar.
Bu keseliň esasy alamatlary näme?
Bu keseliň alamatlary çaganyň ýaşyna görä biraz üýtgeýär. Täze doglan bäbegiň we biraz uly çaganyň alamatlary tapawutlydyr. Geliň, ony aýdyň düşünmek üçin şeýle böleklere böleliň.
| Ýaş topary | Köp duş gelýän alamatlar |
|---|---|
| Täze doglan bäbekler |
|
| Uly ýaşly çagalar we ulular |
Bu ýagdaý agyrylymy?
Hawa, bu täze doglan çaga üçin agyryly bolup biler. Deriniň çuň ýaryklaryny, deriniň soyulmasynyň agyrysyny göz öňüne getiriň. Şonuň üçin täze doglan çagalar üçin reanimasiýa bölüminde (NICU) lukmanlar we şepagat uýalary çaga agyryny aýyrýan dermanlary (meselem, Parasetamol, Ibuprofen) berýärler. Olar çaganyň ýürek urşuny we aglamagyny gözegçilik etmek arkaly agyryny ölçeýärler we mümkin boldugyça rahat bolmagyny üpjün edýärler.
Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?
Munuň esasy sebäbi ABCA12 geninde bolan mutasiýadyr. Geliň, muňa ýönekeý düşüneliň.
Bu ABCA12 genini derimiziň iň daşky gatlagyna ýaglar (lipidler) ýaly möhüm maddalary daşaýan "Eltip bermek hyzmaty" hökmünde göz öňüne getiriň. Bu ýag gatlagy derimiziň çeýeligini we sagdynlygyny saklaýar. Harlequin Ihtiozy bolan adamda, bu geniň kemçiligi sebäpli, şol "Eltip bermek hyzmaty" dogry işlemeýär. Netijede, ýag deri öýjüklerine dogry ýetmeýär we deri öýjükleri biri-biriniň üstüne ýygnanyp, galyň, gaty gatlak emele getirýär.
Bu genetiki kesel bolany üçin, çagada bu keseliň döremegi üçin ol eneden we kakadan miras galmaly.Bu kemçilikli gen miras alynmaly. Eger ene-atanyň ikisi hem kemçilikli geniň daşaýjysy bolsa (ýagny olarda hiç hili alamat ýok bolsa-da, gen bar bolsa), olaryň çagasynda bu keseliň döremeginiň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar.
Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar we bejerýärler?
Köplenç lukmanlar çaganyň özboluşly daşky görnüşi sebäpli bu ýagdaýy doglanda anyklap bilýärler. Şeýle-de bolsa, ony tassyklamak üçin genetiki barlag geçirilýär. Hatda göwrelilik döwründe hem lukmanlar ultrases barlaglarynda deri üýtgeşmeleri ýa-da çaganyň agzynyň ýygy-ýygydan açylmagy ýaly alamatlary görseler, bu ýagdaýa şübhelenip bilerler. Zerur bolanda, olar göwrelilik döwründe ýörite barlaglar (meselem, amniosentez) arkaly ýagdaýy irki anyklap bilýärler.
Bejeriş usullary
Harlekin ihtiozy doly bejerilip bilinýän kesel däl, ýöne alamatlary dolandyryp bolýar we çaga rahat we uzak ömür sürýär.
Bejergi iki esasy bölege bölünip bilner:
1. Täze doglan çagalaryň intensiw terapiýa bölüminde (NICU) bejergi: Çaganyň ömrüniň ilkinji birnäçe hepdesi iň howply döwürdir. Bu döwürde berilýän bejergi çaganyň ömrüni halas edýär.
2. Öýde uzak möhletli dolandyryş: Täze doglan çagalar bölüminden öýe gaýdyp gelenden soň ömürlik ideg.
Geliň, bu bejergini jikme-jik gözden geçireliň.
| Bejeriş usuly | Beýany |
|---|---|
| NICU ( Täze doglan çagalaryň reanimasiýa bölümi) bejergisi | |
| Retinoid terapiýasy | Bu agyz arkaly berilýän ýa-da deriňize çalynýan dermandyr. Ol deriniň galyň gatlagynyň çalt aýrylmagyna we aşagyndaky deriniň sagalmagyna kömek edýär. Bu soňky döwürde bu çagalaryň janyny halas etmegiň esasy sebäbi boldy. |
| Deri idegi | Deriniň çyglylygyny saklamak üçin ýörite çyglylandyryjylar we melhemler yzygiderli çalynýar. Mikroblaryň deridäki ýaryklardan girmeginiň öňüni almak üçin antibiotik melhemler çalynýar. |
| Çygly gurşaw | Çaganyň saklanýan inkubatordaky çyglylyk örän ýokary. Bu deriniň guraklygyny azaldýar. |
| Iýmitlenme we emdirme | Ol süýt emip bilmeýändigi üçin, oňa zerur iýmit aşgazana goýlan kiçijik turba (iýmitlendiriji turba) arkaly berilýär. |
| Öýde uzak möhletli dolandyryş | |
| Ýygy-ýygydan suwa düşmek | Her gün suwa düşmek derini ýumşadyp, öli deriniň galyň gatlaklaryny aýyrmaga kömek edýär. |
| Çyglylandyryjy kremi yzygiderli sürtmek | Günde birnäçe gezek bütin bedeniňize çyglylandyryjy krem ýa-da nebit želesi ýaly zady sürtmeli. Bu deriniň guramagynyň we ýarylmagynyň öňüni alar. |
| Hünärmenler bilen duşuşyk | Dermatolog bilen ýakyn gatnaşykda bolmak möhümdir. Şeýle hem, göz, gulak we bogun meseleleri üçin yzygiderli hünärmenlere ýüz tutmaly bolarsyňyz. |
| Ýokary temperaturadan gorag | Terläp bilmeýänligiňiz üçin, bedeniňiz yssyda gyzyp biler. Şonuň üçin güneşden we yssydan seresap bolmaly. |
Iň esasy zat ene-atalaryň we maşgalanyň söýgüsi, aladasy we ruhy güýjidir. Bu kyn ýol. Şonuň üçin lukmanlardan, geňeşçilerden we şeýle çagalary bolan beýleki maşgalalardan goldaw almak örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Harlekin Ihtiozy örän seýrek duş gelýän, ýöne agyr genetiki deri keselidir. Ol ýokanç däl.
- Bu ýagdaý täze doglan çaganyň ömrüne howp salyp biler, şonuň üçin ilkinji birnäçe hepdede täze doglan çagalaryň reanimasiýa bölüminde (NICU) bejergi almak möhümdir.
- Häzirki zaman lukmançylyk bejergileriniň, esasanam retinoid terapiýasynyň netijesinde, bu çagalaryň diri galmak derejesi ep-esli ýokarlandy.
- Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Deriniň yzygiderli idegini saklamak, dogry iýmitlenmegi üpjün etmek we hünärmen lukmanlaryň maslahatlaryna eýermek möhümdir.
- Bu keseli bolan adamlar dogry bejergi bilen uzak, rahat we manyly ömür sürüp bilerler.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň