Siklopiýa: Bu örän seýrek duş gelýän dogluş kemçiligi barada bilmeli zatlaryňyz

Bu ady öň eşitmedik bolmagyňyz mümkin. Siklopiýa örän seýrek duş gelýän we örän agyr dogluş kemçiligidir. Bu ýagdaý göwreliligiň ilkinji birnäçe hepdesinde çaganyň beýnisiniň ösüşinde ýüze çykýan agyr anomaliýa sebäpli ýüze çykýar. Bu makalada biz bu ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu örän seýrek bolsa-da, ondan habardar bolmak möhümdir.

Siklopiýa näme?

Siklopiýa diýilýän keselli çaga diňe bir göz bilen dogulýar. Adatça ýüzüň ortasynda ýerleşýän gözden başga-da, bu çagalaryň burny bolmaýar. Onuň ýerine, gözüň üstünde turba şekilli gurluş (proboscis) görünýär.

Bu ýagdaý, Goloprosensefaliýa diýlip atlandyrylýan beýni ösüş bozulmasynyň iň agyr görnüşi bolan Alobar Holoprosensefaliýa sebäpli ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, göwreliligiň ilkinji günlerinde düwünçegiň beýnisi iki ýarym şar, sag we çep ýarym şarlara bölünmeli. Emma bu ýagdaýda bölüniş dogry bolmaýar. Beýni bir bölek bolup galýar. Bu beýni meselesi sebäpli, ýüziň beýleki bölekleri, esasanam gözler we burun, dogry ösmeýär.

Bu ýagdaý sebäpli ýüze çykyp biljek beýleki ýüz üýtgeşmeleri:

• Burnuň ýoklugy.
• Burun ýerine turba şekilli gurluşyň (proboscis) bolmagy.
• Bu turba gözüň üstünde ýa-da kelle süňküniň arka tarapynda ýaly adatdan daşary ýerde ýerleşýär.
• Damagyň ýaryk bolmagy.
• Dodagy ýaryk bolmagy.
• Kelle gaty kiçi.

Bu ýagdaýyň töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Bu ýagdaýyň anyk sebäbini anyklamak kyn bolsa-da, barlaglar töwekgelçiligi artdyrýan birnäçe faktory anyklady. Geliň, olary iki kategoriýa böleliň.

Bu göwrelilik döwründe anyklanyp bilnermi?

Hawa, elbetde. Eger siz wagtynda akuşer-ginekologa (AGG) görünseňiz we bellenen tertipde klinikalara barsaňyz, bu ýagdaýlary göwrelilik döwründe anyklap bolýar.

Çaganyň beýnisindäki we ýüzündeki bu anomaliýalar, adatça, göwrelilik döwründe ultrases barlagy wagtynda aýdyň görünýär. Käwagt, eger barlag suratlary düşnüksiz bolsa, lukman sizi goşmaça tassyklama üçin dölüň MRT barlagyna ugratmagy mümkin. Bu barlaglar enä ýa-da çaga hiç hili zyýan ýetirmeýär.

Şonuň üçin hatda Bütindünýä Saglygy Goraýyş Guramasy (BSGG) hem göwrelilikden soň, esasanam birinji üç aýlykda mümkin boldugyça çalt lukmana ýüz tutmagy maslahat berýär.

Bu ýagdaýyň netijesi näme?

Bu bölegi gürrüň etmek biraz kyn, ýöne hakykaty bilmek möhümdir. Siklopiýa durmuş bilen gabat gelmeýän ýagdaýdyr. Beýnide we beýleki organlarda ýüze çykýan agyr kemçilikler sebäpli, bu ýagdaý bilen göwrelilikleriň köpüsi düşük ýa-da ölü dogluş bilen gutarýar.

Çaganyň diri dogulmagy seýrek bolsa-da, onuň birnäçe sagatdan ýa-da günden köp ýaşamagy mümkin däl. Habarlara görä, bu kesel bilen doglan hiç bir çaga 6 aýdan köp ýaşamady.

Bu ýagdaý üçin hiç hili bejeriş ýa-da öňüni alyş usuly tapylmady.

Genetik täsir we maslahat

Siklopiýa sebäp bolýan holoprosensefaliýa nesilden-nesle geçip bilýär. Bu onuň genetiki täsiriniň bardygyny aňladýar. Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň bu kesel bilen çagasy bolan bolsa, maşgala gurmagy meýilleşdirýän beýleki ýakyn garyndaşlaryna bu barada habar bermek örän möhümdir. Genetiki barlaglar we maslahatlar geljekde çagada bu keseliň döremeginiň töwekgelçiligini kesgitlemäge kömek edip biler. Munuň üçin hünärli lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.

Holoprosensefaliýanyň beýleki görnüşleri

Siklopiýa holoprosensefaliýanyň iň agyr görnüşi bolan alobar görnüşi sebäpli ýüze çykýar, ýöne ondan ýeňilräk görnüşleri hem bar.

• Ýarym lobar holoprosensefaliýa: Bu ýagdaýda beýni ýarymşarlary öň tarapda bir-birine birleşýär. Ýüz aýratynlyklaryna tekiz burun, ýeke burun deşigi ýa-da ýaryk dodak/damak girýär.
• Lobar holoprosensefaliýa: Bu ýagdaýda, beýni esasan bölünen bolsa-da, öň tarapda käbir üst-üste düşüşler bar. Gözleriň biri-birine örän ýakyn ýerleşmegi, tekiz burun ýaly aýratynlyklar bolup biler. Şeýle hem, ýüzde görünýän üýtgeşmeler bolup bilmez.
• Orta ýarymşaryň arasyndaky görnüş: Bu ýerde beýniniň orta bölegi täsirlenýär. Bu ýerde hem ýüzde az üýtgeşiklik bolup biler ýa-da hiç hili üýtgeşiklik bolup bilmez.

Bu ýeňil görnüşli çagalaryň ömrüniň dowamlylygy beýniniň zeperlenmeginiň derejesine we beýleki saglyk meselelerine baglydyr. Käbir çagalarda tutgaý, gidrosefaliýa we öwrenmekde kynçylyk ýaly meseleler ýüze çykyp biler, beýlekileri bolsa ýeňil maýyplyklar bilen adaty durmuşda ýaşap bilerler.