Talassemiýa barada bilmeli zatlaryňyz

Maşgalaňyzdaky ýa-da tanyşlaryňyzyň biriniň "ganazlyk" diýýändigini eşitdiňizmi? Käwagt olar hemişe ýadaw duýýarlar, derileri solgun we sary reňkde bolýar. Bu adaty ganazlyk bolup bilermi? Hawa, bu adaty zat bolup bilmez, bu talassemiýa diýilýän miras galan gan keselligi bolup biler. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Bu ýokanç kesel däl. Geliň, hemme zat barada ýönekeý we düşnükli gürleşeliň.

Talassemiýa näme diýmek?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, talassemiýa ene-atalarymyzdan miras galan gan keselidir. Bu keseli başdan geçirýän adamyň sagdyn gyzyl gan öýjükleriniň we gemoglobin atly belogyň önümçiligi adaty ýagdaýdan pes bolýar.

Bir pikir ediň, gyzyl gan öýjükleri bedenimizde kislorod daşaýan eltip beriş hyzmatydyr. Gemoglobin şol kislorody gaplap, daşaýan ýörite gutu ýalydyr. Talassemiýaly adamda bu eltip beriş serişdeleri (gyzyl gan öýjükleri) we kislorod gutulary (gemoglobin) ýa mukdary ýetmeýär, ýa-da olarda käbir kemçilikler bar. Şonuň üçin bedeniň ähli bölekleri ýeterlik kislorod almaýar. Biz muňa ganazlygy hem diýýäris.

Talassemiýanyň dürli atlary bar. Siz bu atlary eşiden bolmagyňyz mümkin:

• Alfa talassemiýa
• Beta talassemiýa
• Kuliniň ganazlygy
• Ortaýer deňzi anemiýasy

Talassemiýa nähili ösýär? Kim howp astynda?

Talassemiýa iýmit, suw ýa-da başga bir adamdan ýokuşyp bilýän kesel däl. Ol ene-atalardan çagalara genler arkaly geçýän zatdyr.

Gemoglobin atly belogy öndürmek üçin iki esasy bölek bar. Olar alfa globin we beta globin. Bulary öndürmegiň "resepti" biziň genlerimizde bar. Eger bu genlerde ýalňyşlyk bolsa (reseptde ýalňyşlyk bolsa), beden zerur bolan sagdyn gemoglobini öndürip bilmez.

• Eger siz diňe bir ene-atadan kemçilikli gen miras alsaňyz: Siz wirusyň daşaýjysy bolup bilersiňiz. Bu, sizde hiç hili alamatlaryň ýokdugyny ýa-da örän az alamatlaryň bolup biljekdigini, ýöne kemçilikli geni çagalaryňyza geçirip biljekdigiňizi aňladýar.
• Eger siz kemçilikli geni ene-ataňyzdan miras alsaňyz: Sizde ýeňil, orta ýa-da agyr talassemiýa ýüze çykyp biler.

Bu ýagdaý Şri-Lanka, Ýakyn Gündogar, Afrika ýaly Aziýa ýurtlarynda we Gresiýa we Türkiýe ýaly Ortaýer deňzi ýurtlarynda ýaşaýan adamlarda giňden ýaýrandyr.

Talassemiýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Talassemiýa gemoglobin formulasynyň haýsy böleginiň kemçiliklidigine baglylykda iki esasy görnüşe bölünýär.

Alfa Talassemiýanyň Kiçi görnüşleri

• Daşaýjy statusy: 1 kemçilikli gen bar. Alamatlary ýok.
• Alfa Talassemiýa Kiçi: 2 kemçilikli gen bar. Alamatlar ýa ýok ýa-da örän ýeňil.
• Gemoglobin H keseli: 3 sany kemçilikli geni bar. Orta we agyr alamatlar.
• Alfa Talassemiýanyň Major görnüşi: 4 kemçilikli geniň hemmesiniň bolmagy. Bu örän agyr ýagdaý. Çaga köplenç göwrelilik döwründe ýa-da doglandan gysga wagt soň ölýär.

Beta Talassemiýanyň Kiçi görnüşleri

• Kiçi Beta Talassemiýa: 1 kemçilikli geni bar. Alamatlary ýok ýa-da örän ýeňil (daşyjyjy ýagdaý).
• Beta Talassemiýa Intermedia: 2 kemçilikli geni bar. Orta derejeli alamatlar.
• Beta Talassemiýanyň Major / Kuli Anemiýasy: 2 kemçilikli geniň bolmagy. Bu örän agyr alamatlary bolan ýagdaýdyr.

Talassemiýanyň alamatlary näme?

Alamatlar sizde bolan talassemiýanyň görnüşine we onuň agyrlygyna baglydyr. Käbir adamlarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Agyr görnüşlerde alamatlar adatça çaga 2 ýaşyna ýetmezden öň ýüze çykýar.

Bularyň käbiri umumy alamatlar:

• Aşa ýadawlyk we ysgynsyzlyk
• Dem alyş kynçylygy , hırıltı
• Baş aýlanma we gowşaklyk
• Solgun ýa-da sary deri
• Garaňky siýdik
• Işdä
• Çagalarda ösüşiň yza galmagy we ýetginjekligiň gijikmegi
• Ýüziň adaty däl görnüşi (esasanam, öňde we ýaňak süňkleri)
• Garnyň öňe çykmagy (bagyryň ýa-da dalagyň ulalmagy sebäpli)
• Ýygy-ýygydan baş agyrylary
• Süňkleriň gowşamagy we aňsat döwülmegi

Talassemiýanyň bardygyny nädip bilýäňiz?

Adatça, eger sizde alamatlar bolmasa, bu ýagdaý başga bir sebäp bilen geçirilýän adaty gan barlagy wagtynda tötänleýin ýüze çykarylyp bilner. Eger alamatlaryňyz bolsa, lukmanyňyz sizi barlap, maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar.

Şondan soň, käbir ýörite gan analizlerini geçirmek maslahat berilýär, mysal üçin:

• Gan analiziniň umumy görnüşi (GSN): Bu analiz gandaky gyzyl gan öýjükleriniň we gemoglobiniň mukdaryny ölçeýär. Bu sanlar adatça talassemiýaly näsaglarda pes bolýar.
• Gemoglobin Elektroforezi: Bu usul ganyňyzdaky gemoglobiniň haýsy görnüşleriniň bardygyny we olaryň her biriniň näçe möçberdedigini anyklap bilýär.
• Genetiki barlag: Bu barlag sizde talassemiýanyň haýsy görnüşiniň bardygyny anyklamaga kömek edýär.

Göwrelilik döwründe diagnoz

Eger siz ýa-da ýoldaşyňyz talassemiýa wirusyny göterýän bolsaňyz, çagaňyz dünýä inmezden öň keseliň barlanmagyny üpjün edip bilersiňiz.

• Horion villus nusgalary (CVS): Plasentanyň kiçi bir nusgasy göwreliligiň takmynan 11 hepdesinde alynýar we barlanýar.
• Amniosentez: Göwreliligiň takmynan 16 hepdesinde çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň nusgasy alnyp, barlanýar.

Eger bu ýagdaý anyklanylsa, siz gematologa ugradylar.

Talassemiýanyň bejergi usullary nähili?

Bejergi ýagdaýyň agyrlygyna baglydyr. Kiçi talassemiýa ýaly ýeňil keseli bolan adama hiç hili bejergi gerek bolmazlygy mümkin, ýöne agyr ýagdaýlar ömürboýy bejergi talap edýär.

Esasy bejeriş usullary:

1. Gan guýmak

Agyr talassemiýaly näsaglara sagdyn gyzyl gan öýjüklerini we gemoglobini üpjün etmek üçin gan guýulmagy zerurdyr. Olar adatça her 2-4 hepdede gan guýulmaly bolýarlar . Bu olara ýadawlyksyz adaty işlerini dowam etdirmek üçin energiýa berýär.

2. Şelat terapiýasy

Ýygy-ýygydan gan tabşyrmak we lukmançylyk ýagdaýlary sebäpli bedendäki demiriň mukdary gereksiz derejede artyp biler. Biz muňa "demiriň artykmaç ýüklenmesi" diýýäris. Bu artykmaç demir ýürek we bagyr ýaly möhüm organlarda toplanyp, olara zyýan ýetirip biler.

3. Beýleki bejeriş usullary

• Süňk ýiligi ýa-da kök öýjük transplantasiýasy: Sagdyn donordan süňk ýiligi transplantasiýasy käwagt talassemiýa keselini doly bejerip biler. Şeýle-de bolsa, töwekgelçilikler we gabat gelýän donor tapmak kynçylygy sebäpli bu köplenç edilmeýär.
• Hirurgiýa: Käbir näsaglarda dalagyň ulalmagy bolýar, bu bolsa hirurgiki usulda aýrylmagyny (splenektomiýa) talap edýär.
• Dermanlar: “Luspatersept (Reblozyl)” we “Hidroksiurea” ýaly dermanlar gyzyl gan öýjükleriniň öndürilmegine we alamatlaryň gözegçilikde saklanmagyna kömek etmek üçin ulanylýar.
• Goşundylar: Lukmanyňyz gyzyl gan öýjükleriniň öndürilmegine kömek edýän foliý turşusy ýaly witaminleri maslahat berip biler. Şeýle-de bolsa, haýsydyr bir sebäp bilen lukmanyň maslahaty bolmazdan demir goşundylaryny kabul etmeň.

Talassemiýa bilen nädip sagdyn ýaşamaly?

Talassemiýa bilen ýaşaýan adamyň sagdyn we bagtly durmuşda ýaşamagy üçin bu zatlara üns bermek örän möhümdir.

• Lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetiriň: Lukmanyň bejergisini bellenen tertipde, wagtynda ýerine ýetiriň we klinikalara barmagyňyzy üpjün ediň.
• Sagdyn iýmitlenme: Köp miwe we gök önümler bilen deňagramly iýmitleniň. Demire baý iýmitleri (et, balyk, baklagiller) we demir bilen baýlaşdyrylan iýmitleri çäklendirmeli bolsaňyz, lukmanyňyzdan soraň.
• Waksina alyň: Lukmanyňyz tarapyndan maslahat berlen ähli waksinalary, esasanam gripp sanjymy ýaly waksinalary alyň, sebäbi infeksiýalara ýolugmak howpy ýokary bolup biler.
• Maşk:Bedeniňize laýyk gelýän ýeňil maşklary ediň. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
• Arassaçylyk: Keselli adamlardan daşda duruň. Elleriňizi ýygy-ýygydan ýuwuň.
• Çilim çekmekden we alkogoldan gaça duruň: Bular ýüregiňiz we süňkleriňiz üçin zyýanlydyr.
• Ruhy saglyk: Dowamly kesel bilen ýaşamak emosional taýdan agyr bolup biler. Eger özüňizi stresde ýa-da gynançda duýýan bolsaňyz, maşgalaňyz, dostlaryňyz ýa-da ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşiň.