Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Williams sindromy barada öwreneliň

Ene ýa-da kaka hökmünde biziň iň uly arzuwymyz sagdyn çaga edinmekdir. Ýöne käwagt çagalarymyz bu dünýä örän seýrek duş gelýän saglyk ýagdaýlary bilen gelip bilýärler. Kiçijik çagaňyz öz ýaşyndan has ýaş görünýärmi? Onuň ýüzi beýleki çagalardan tapawutly, aýratyn görnüşe eýemi? Şeýle hem ol örän jemgyýetçilikçimi, ýylgyryp, gören her bir adam bilen gürleşýärmi? Bularyň käbiri "Williams sindromy" atly seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýyň alamatlary bolup biler. Alada etmeň, biz bu barada aýdyň we ýönekeý gürrüň ederis.

Gysgaça aýdylanda, Williams sindromy näme?

Williams sindromy, käwagt Williams-Beuren sindromy diýlip atlandyrylýar, seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Gysgaça aýdylanda, bedenimiziň öýjükleriniň içinde ýerleşýän hromosomlar boýumyzdan başlap, reňkimize we daşky görnüşimize çenli hemme zady kesgitleýär. Olar bedenimizi gurýan gollanma ýalydyr. Williams sindromly çagada 7-nji hromosomyň kiçi bir bölegi ýok. Bu gollanmadaky birnäçe sahypanyň ýok bolmagy ýalydyr. Geniň bu ýok bölegi ýagdaý bilen baglanyşykly alamatlary döredýär.

Bu ýagdaý çaganyň ösüşine, öwrenmäge ukyplylygyna, ýüregiň işine we daşky keşbine täsir edip biler. Şeýle hem, ol gan kalsiýiniň ýokary derejesi, tireoid beziniň işjeňliginiň pesligi we irki ýetginjeklik ýaly käbir gormonal kynçylyklara sebäp bolup biler.

Bu ýagdaý nähili ýüze çykýar? Bu kimde bolýar?

Köp halatlarda bu eneden ýa-da kakadan miras galan zat däl. Bu göwrelilik döwründe ýüze çykýan we 7-nji hromosomanyň bir böleginiň ýitmegine sebäp bolýan öz-özünden ýüze çykýan mutasiýadyr. Şonuň üçin bu üçin ne enäni, ne-de kakany günäkärläp bolmaz. Munuň öňüni hiç kimiň alyp bilmejek zady.

Ýöne, Williams sindromy bolan adamyň çagasy bolsa, çaganyň bu keseli miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Amerika ýaly ýurtlardaky statistikalara görä, doglan her 10 000 çaganyň diňe birinde bu ýagdaý bar. Şri-Lankada hem şeýle ýagdaýa duçar bolan çagalar bar, ýöne bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý.

Bu ýagdaý meniň çagama nähili täsir edýär?

Williams sindromly çagany terbiýelemek kyn bolup biler, ýöne irki anyklama we zerur bejergi we goldaw bilen olar hem öz mümkinçilikleriniň doly möçberine ýetip bilerler.

Bir pikir ediň, bu çagalaryň bogunlary boş bolany üçin, olar beýleki çagalara garanyňda biraz giç oturyp we ýöremäge başlaýarlar. Şeýle hem, olaryň ýüreklerinde ýa-da ýürek bilen baglanyşykly gan damarlarynda käbir dogluş kemçilikleri bolup biler. Käwagt bu operasiýany talap edip biler. Şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek zerurdyr.

Bu çagalaryň iň haýran galdyryjy zatlarynyň biri, olaryň örän ýokary gepleşik we aragatnaşyk ukyplaryna eýe bolmagydyr. Olar owadan gepleýärler we örän jemgyýetçilikçildirler. Emma şu zehin sebäpli biz käwagt olaryň öwrenýän gowşak taraplaryny, mysal üçin, sanlary we harplary öwrenmekde kynçylyk çekýändiklerini görmän galýarys. Olar bir zadyň beýleki zat bilen tapawudy (mekan pikirlenişi) düşünmekde biraz kynçylyk çekýärler.

Umumy alamatlar näme?

Williams sindromly çagalaryň hemmesi birmeňzeş däl. Käbirlerinde has köp alamatlar bolup biler, käbirlerinde bolsa az bolup biler. Geliň, bu alamatlary jikme-jik düşündirip göreliň.

Aýratyn üns berilmeli zatlar: Ýürek keselleri

Bu ýagdaýda ýüze çykýan iň çynlakaý mesele ýürek keselidir. Hususan-da, ýürege we öýkene gan daşaýan damarlara bagly esasy gan damarlarynyň daralmagy (stenozy) görülip bilner. Bu bolsa ýokary gan basyşyna, ýürek urşunyň kadasyzlygyna (aritmiýa) we käwagt hatda ýürek ýetmezçiligine getirip biler. Köplenç çagada Williams sindromynyň bardygy baradaky ilkinji şübhe şu ýürek meselesi bilen baglanyşykly bolýar.

Lukmanlar bu ýagdaýy nähili anyklaýarlar?

Bu ýagdaý adatça çagalykda ýa-da irki çagalykda anyklanýar. Eger lukmanyňyz çagaňyzyň daşky görnüşine we alamatlaryna şübhelenýän bolsa, ilki bilen çagany üns bilen barlar.

Soňra bu ýagdaýy tassyklamak üçin ýörite genetiki barlag geçirilýär. Bu adaty gan barlagy ýalydyr. Bu barlag 7-nji hromosomanyň öň agzap geçen böleginiň ýokdugyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.

Mundan başga-da, çaganyň beýleki alamatlaryny tassyklamak üçin başga-da birnäçe barlaglar geçirilip bilner:

• Ýüregi barlamak üçin: EKG ýa-da ekokardiogramma (ýüregiň ultrases skanirlemesi)
• Gan basyşyny ölçemek: Gan basyşyňyzyň adatdan daşary ýokarydygyny ýa-da ýokdugyny barlaň.
• Gan we siýdik barlaglary: Böwrekleriň işini we ganyň kalsiý derejesini barlaň.

Ol nähili bejerilýär? Muny bejerip bolýarmy?

Williams sindromy doly bejerilip bilinýän kesel däl. Sebäbi ol genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, onuň döredýän alamatlaryny we kynçylyklaryny örän gowy dolandyryp bolýar. Bu bolsa, çaganyň adaty, bagtly durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin elimizden geleniniň hemmesini edip biljekdigimizi aňladýar.

Bejeriş meýilnamasy çaganyň alamatlaryna baglylykda çagadan çaga üýtgeýär.

• Kardiologa ýüz tutmak: Eger ýürek meselesi bar bolsa, ol nähili bejerginiň (mümkin, derman ýa-da hirurgiýa) gerekdigini çözýär.
• Irki kömek maksatnamalary:Ösüşde yza galmagyň öňüni almak üçin çagany logopediýa we fizioterapiýa ýaly zatlara ugratmak örän möhümdir.
• Ýörite bilim: Eger öwrenmekde kynçylyklar bar bolsa, çaganyň öz zerurlyklaryna laýyk bilim ulgamy gerek.
• Beýleki hünärmenler: Eger ganyňyzdaky kalsiý derejesi ýokary bolsa, nefrolog ýa-da iýmit boýunça hünärmene ýüz tutmaly bolmagyňyz mümkin. Şeýle hem, diş, göz we gulak meseleleri üçin hünärmenleriň kömegini soramaly bolmagyňyz mümkin.

Ene-ata hökmünde nämeleri bilmeli?

Şeýle diagnoz goýlanda gynanmak we gorkmak adaty zat. Ýöne iň esasy zat çagaňyza iň gowy söýgiňizi, aladaňyzy we goldawyňyzy bermekdir.

• Lukmanyňyza wagtynda görüniň: Çagaňyzyň saglygyny, esasanam ýürek bilen baglanyşykly meselelerde yzygiderli gözegçilikde saklamak möhümdir.
• Sabyrly boluň: Çagaňyz ähli zady öz depgininde öwrenýär. Onuň bilen sabyrly we söýgi bilen işleşiň. Onuň kiçi üstünliklerine-de minnetdarlyk bildiriň.
• Siz ýalňyz däl: Şeýle çagalary bolan beýleki ene-atalar bilen gürleşiň. Olaryň tejribesi size uly güýç çeşmesi bolar. Şeýle hem, soraglaryňyz we aladalaryňyz barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.

Williams sindromy bolan adamlaryň köpüsiniň ömrüniň dowamlylygy kadaly. Şeýle-de bolsa, ýürek bilen baglanyşykly agyr kynçylyklar käte olaryň ömrüni gysgaldyp biler. Olar ýaşy ulaldygyça belli bir derejede goldawa mätäç bolup bilerler.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda aşakdaky alamatlar bar bolsa, maslahat üçin çaga lukmanyna ýüz tutmak örän möhümdir.

Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?

Eger çagada ýürek keseliniň aşakdaky alamatlarynyň haýsydyr biri ýüze çyksa, ony derhal iň ýakyn hassahananyň Tiz kömek bölümine (TGB) äkidiň.

• Deriniň ýa-da dodaklaryň gök/benewşe reňkde üýtgemegi .
• Dem alyşyň çaltlaşmagy ýa-da dem alyşyň kynlaşmagy.
• Iýmitlenmekde örän kynçylyk çekýär.
• Ýürek urşy örän çalt.
• Bedeniň, esasanam ýüziň we el-aýaklaryň şişmegi .

Bu ýagdaý ýokanç däl, ýöne bu çagalaryň söýgi we jemgyýetçilik häsiýeti hakykatdanam "ýokançly". Olar töweregindäki hemmelere şatlyk getirýärler. Täze diagnoz bilen göreşmek kyn bolup biler, şonuň üçin çagaňyza hemişe goldaw beriň.