Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Zellweger sindromy barada öwreneliň

Täze doglan bäbege seredenimizde, ýüregimiz şatlykdan dolýar, şeýlemi? Ýöne käwagt, örän seýrek bolsa-da, käbir bäbekler dünýä inende belli bir saglyk kynçylyklary bilen dünýä gelýärler. Zellweger sindromy täze doglan bäbeklere täsir edýän seýrek duş gelýän, çynlakaý genetiki ýagdaýdyr. Bu ady eşideniňizde howatyrlanýan bolmagyňyz mümkin, ýöne geliň, bu barada ýönekeý gürleşip, düşünip göreliň.

Zellweger sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Zellweger sindromy täze doglan çagalarda ýüze çykýan genetiki keseldir. Lukmanlar ony Zellweger spektrine degişli dört keseliň iň agyrysy diýip atlandyrýarlar. Ol doglandan soň derrew nerw ulgamyna we maddalaryň alyş-çalyşyna (iýmitiň energiýa öwrülmegi prosesine) täsir edýär. Ol, esasanam , beýnä, bagra we böwreklere zyýan ýetirip biler. Şeýle hem, bedendäki köp möhüm funksiýalara täsir edip biler. Munuň başga bir ady serebrohepatorenal sindromdyr. Aslynda, bu ýagdaý köplenç agyr bolýar, ýagny ol ömür üçin howply bolup biler.

Zellweger Spektr Bozuklyklary (ZSD) näme?

Bulara "peroksisomal biogenez bozulmalary" hem diýilýär. Bu keseller biziň öýjüklerimiziň "peroksisomalar" diýlip atlandyrylýan böleklerine täsir edýär. Bu "peroksisomalar" bedenimizdäki köp funksiýalar üçin möhümdir.

Zellweger spektrine degişli beýleki keseller:

• Heimler sindromy: Bu birnäçe aýlyk ýa-da örän kiçi çagalarda eşidişiň ýitmegine we diş kynçylyklaryna sebäp bolýar.
• Çagalaryň Refsum keseli: Bu çaganyň myşsalarynyň dogry işlemezligine we ösüşini, meselem, ýöremäge başlamagyny gijikdirmegine sebäp bolýar.
• Täze doglan çagalaryň adrenoleýkodistrofiýasy: Bu eşidiş we göriş ýitmegine sebäp bolýar. Şeýle hem, çaganyň beýnisi, oňurga ýiligi we myşsalary bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolýar.

Zellweger sindromy kimde bolýar?

Bu genlerdäki käbir üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Takyk aýdylanda, bu awtosomal resessiw bozulmadyr. Bu, çaganyň bu keseli diňe ejesinden we kakasyndan kemçilikli geni miras alan halatynda duçar boljakdygyny aňladýar.

Muny şeýle göz öňüne getiriň, eger ene-atalaryň ikisi hem bu kemçilikli geniň "daşaýjysy" bolsa (ýagny olarda kesel ýok, ýöne olarda gen bar), olaryň çagalary:

• Olaryň wirusyň daşaýjysy bolmagynyň mümkinçiligi 50% -dir .
• Bu kesel bilen dogulmagyň ähtimallygy 25% -dir .
• Sagdyn we gensiz dogulmagyň mümkinçiligi 25% -dir .

Zellweger sindromy nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýär.Kesel. Beýleki Zellweger spektr bozulmalary bilen birleşdirilende, bu ýagdaýlar täze doglan çagalaryň 50,000-den 75,000-e çenlisinde duş gelýär. Şonuň üçin bu barada köp eşitmeýärsiňiz.

Zellweger sindromynyň sebäbi näme?

Bu 'PEX' geni diýlip atlandyrylýan 12 geniň birinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu ýagdaýyň iň köp ýaýran sebäbi 'PEX1' geninde mutasiýadyr. Bu genler öýjüklerimiziň kadaly işlemegi üçin möhüm bolan 'Peroksisomalary' gözegçilikde saklaýar.

Peroksisomlar öýjükleriň içindeki kiçi zawodlar ýalydyr. Olar bedendäki zyýanly toksinleri we ýaglary parçalaýarlar. Şeýle hem, olar bedenimiziň aşakdaky bölekleriniň ösmeginde uly rol oýnaýarlar:

* Süňkler

* Beýni

* Gözler

* Ýürek

* Böwrekler

* Bagyr

* Nerwler

Göz öňüne getiriň, eger bu "peroksisomalar" dogry işlemese, ol her bir organa we her bir ulgama täsir edýär.

Zellweger sindromynyň alamatlary näme?

Bu alamatlar, adatça, çaga doglandan soň derrew görünýär. Hususan-da, lukmanlar çaganyň ýüzünde belli bir aýratynlyklary görýärler. Bular:

• Burun köprüsi giň.
• Gözleriň içki burçlaryndaky deri gyrymlarynyň (Epikantal gyrymlaryň) ýerleşýän ýeri.
• Ýüzü tekizlemek.
• Maňlaýyň ýokary pozisiýasy.
• Kirpikleriň dogry ösmemesi.
• Gözleriň arasyndaky aralygyň artmagy (gözler bir-birinden uzakda ýerleşýän ýaly görünýär).

Bu ýüz aýratynlyklaryndan başga-da, beýleki alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Emdirmekde kynçylyk: Çaga dogry emip bilmeýär.
• Bagyryň we/ýa-da dalagyň ulalmagy: Bu lukman garyn boşlugyny barlanda belli bolup biler.
• Aşgazan-içege gan akmasy: Gaýtarma ýa-da içgeçme bilen gan bolup biler.
• Eşitme we görme bozulmalary: Çaga seslere ýa-da daşky gurşawa dogry jogap bermezligi mümkin.
• Sarylyk: Bagyryň dogry işlemeýänligi sebäpli gözleriň we deriniň sarylygy.
• Tutgaýlar: Tutgaý ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler.
• Myşsalaryň ösüşiniň peselmegi we hereket etmegiň kynlaşmagy: Çaganyň el-aýaklary kämilleşmedik we dogry hereket etmeýän ýaly bolup görünmegi mümkin.

Zellweger sindromy nähili anyklanýar?

Adatça, çaga dünýä inen badyna, lukman ýa-da şepagat uýasy çaganyň ýüzündäki aýratyn aýratynlyklary görende muňa şübhelenýärler. Soňra olar diagnozy tassyklamak üçin aşakdaky barlaglary geçirýärler:

• Gan we siýdik barlaglary:Eger gan ýa-da siýdikde, esasanam ýag molekulalarynda köp maddalar bolsa, bu Zellweger sindromynyň alamaty bolup biler. Peroksisomlar dogry işlemeýänligi sebäpli, bu zatlar beden tarapyndan dogry bölünip çykmaýar.
• Skanirleme: Bagyr we böwrek ýaly içki organlaryň ululygyny we olaryň nähili işleýändigini barlamak üçin "Ultras" barlagy geçirilýär. Beýniniň "MRT" (Magnit-rezonans tomografiýa) barlagy hem anyklaýyş prosesinde möhüm ähmiýete eýedir.
• Genetiki barlaglar: PEX genlerinde mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin gan nusgasyny alyp bolýar. Bu bolsa diagnozy tassyklaýar .

Zellweger sindromyny çaga dogulmazdan öň anyklap bolýarmy?

Hawa, käbir ýagdaýlarda bu mümkin. Eger ene-atalaryň ikisi hem kemçilikli "PEX" geniniň göterijisi diýlip bilinýän bolsa, çagada bu keseliň döremek howpy bar. Şeýle ýagdaýda, lukmanlar çaga göwrelilik döwründe gan analizlerini ýa-da skanirlemeleri geçirip, keseliň bardygyny barlap bilerler.

Zellweger sindromynyň kynçylyklary nämelerdir?

Bu keselli bäbekler eşidip, görüp ýa-da iýip bilmezler. Eger olaryň myşsalary dogry ösmedik bolsa, hatda hereket edip hem bilmezler. Köplenç bu bäbeklerde dem almagyň kynlaşmagy, bagyr ýetmezçiligi ýa-da iýmit siňdiriş ulgamynda gan akma ýaly çynlakaý gaýraüzülmeler ýüze çykýar.

Zellweger sindromy nähili bejerilýär?

Gynansak-da, Zellweger sindromynyň bejergisi ýa-da bejergisi ýok . Käbir bejergiler alamatlary ýeňilleşdirmäge we çaganyň özüni has rahat duýmagyna kömek edip biler. Şeýle-de bolsa, keseliň esasy sebäbini bejermegiň hiç hili usuly ýok.

Mysal üçin, eger çaga iýmitlenmekde kynçylyk çekýän bolsa, iýmitlendiriji turba ulanylyp bilner. Şeýle-de bolsa, bu çaganyň özbaşdak kadaly iýmitlenmegine hiç haçan mümkinçilik bermez. Bejerginiň esasy maksady çagany mümkin boldugyça agyry we rahatsyzlykdan azat etmekdir.

Zellweger sindromly bäbekleriň geljegi nähili?

Eşitmek gynandyryjy, ýöne Zellweger sindromly çagalar adatça 12 aýdan az ýaşaýarlar . Bu olaryň seýrek bir ýaşa çenli ýaşaýandygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, Zellweger spektrindäki Refsum keseli ýa-da Heimler sindromy ýaly beýleki keselleri bolan çagalaryň ömrüniň dowamlylygy has ýokary. Olar hatda ululyk ýaşyna çenli hem ýaşap bilerler.

Zellweger sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, munuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok, sebäbi bu genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde Zellweger sindromy ýa-da spektrdäki başga ýagdaýlar bolan bolsa, genetiki maslahat peýdaly bolup biler.Siz ony almagy göz öňünde tutup bilersiňiz. Genetiki maslahatçy keseliň çagalaryňyza ýa-da agtyklaryňyza geçmeginiň töwekgelçiligini bahalap biler.

Eger meniň genlerimde Zellweger sindromy bilen baglanyşykly mutasiýa bolsa näme bolar?

Eger siz bu kesel bilen baglanyşykly genleriň daşaýjysydygyňyzy bilseňiz, genetiki maslahat bermek örän möhümdir. Şonuň arkaly çaga dogurmakda duçar bolýan töwekgelçilikleri bahalap bilersiňiz.

Şeýle hem, eger siziň Zellweger sindromly bäbegiňiz bar bolsa, neonatologlar topary ( täze doglan bäbeklere ýöriteleşen lukmanlar) size bäbegiňiz üçin iň gowy ideg meýilnamasyny saýlamaga kömek eder. Şu wagt ýalňyz galmaň, lukmanlaryňyzdan we maşgalaňyzdan goldaw alyň.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Zellweger sindromy (ZS) täze doglan çagalara täsir edýän seýrek we çynlakaý genetiki kesellikdir. Ol bagyr, böwrek we beýni ýaly möhüm organlara zeper ýetirip biler. Bu keselli çagalar seýrek bir ýaşdan soň ýaşaýarlar.

>

Munuň anyk bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we çagany mümkin boldugyça rahatlandyrmak üçin bejergiler bar. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaýyň geçmişi bar bolsa, genetiki maslahata ýüz tutuň. Şeýle hem, bu ýagdaý bilen ýüzbe-ýüz bolýan ene-atalar lukmanlaryň we maşgala agzalarynyň iň ýokary goldawyna mätäç.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Şeýle zatlardan habardar bolmak hemmeleriň üçin örän möhümdir.

Zellweger sindromy, genetiki bozulma, täze doglan çaga, peroksisomalar, PEX genleri, seýrek duş gelýän kesel, çaga saglygy, genetiki keseller