Çagaňyzyň Wolf-Hirşhorn sindromy atly seýrek duş gelýän keseliň bardygyny bileniňizde nähili gynançly, şok we ejiz duýýandygyňyzy düşünýärin. Birdenkä siziň aňyňyzda köp soraglar döräp biler, mysal üçin: "Çagam näme üçin şeýle boldy?", "Bu nähili boldy?", "Indi näme etmeli?". Şu wagt ýalňyzdygyňyzy pikir etmeň. Geliň, hemme zat barada aýdyň we ýönekeý gürleşeliň.
Wolf-Hirşhorn sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Wolf-Hirşhorn sindromy çaganyň dogulýan örän seýrek genetiki ýagdaýydyr. Oňa "(4p-sindromy)" hem diýilýär. Bedenimiziň öýjüklerinde hromosomalar diýilýän zat bar. Bulary bedenimiziň nähili gurulmalydygy barada doly çyzgylary öz içine alýan kitaplar hökmünde göz öňüne getiriň. Bu hromosomalaryň 46-sy 23 jübütden ybarat.
Wolf-Hirşhorn sindromynda 4-nji hromosomanyň örän kiçi bir bölegi ýitýär. Bu, planlaýjydaky sahypanyň kiçi bir böleginiň burçdan ýyrtylyp aýrylmagy ýalydyr. Hatda hromosomanyň kiçi bir bölegi hem çaganyň adaty ösüşine päsgel berip biler. Alamatlaryň häsiýeti we agyrlygy ýitýän bölegiň ululygyna baglylykda çagadan çaga üýtgeýär.
Bu ýagdaýyň sebäbi näme? Bu ene-atalaryň günäsimi?
Bu köp ene-atalaryň berýän soragy. Bu ýerde aýdyň düşünmeli iň möhüm zat, köp wagtyň dowamynda munuň ene-atalardan gelip çykýan bir zat däldigi ýa-da ene-atalaryň günäsi däldigi.
Bu hromosomanyň bölünmegi, adatça, çaga göwreli bolandan soň, öýjük bölünişi wagtynda tötänleýin waka hökmünde ýüze çykýar. Lukmanlar henizem bu duýdansyz genetiki üýtgeşmäniň näme üçin bolup geçýändigini anyk bilmeýärler.
Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda bu ýagdaý ene-atalaryň birinden miras galyp biler. Bu "deňeşdirilen translokasiýa" diýlip atlandyrylýar. Bu, ene ýa-da kakadaky iki ýa-da has köp hromosomanyň ösüş döwründe bölünip, ýerlerini çalyşandygyny aňladýar. Emma deňeşdirilenligi sebäpli, ene ýa-da kaka hiç hili alamat görkezmeýär. Şeýle-de bolsa, şeýle adamyň çagasy bolanda, deňeşdirilmedik hromosomanyň çaga geçmeginiň ähtimallygy ýokarydyr. Isleseňiz, özüňizde ýa-da ýoldaşyňyzda "deňeşdirilen translokasiýa" ýagdaýynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlagdan geçip bilersiňiz. Bu barada has giňişleýin maglumat almak üçin lukmanyňyz bilen gürleşiň.
Çagada nähili alamatlary görmek bolýar?
Wolf-Hirşhorn sindromy bedeniň dürli böleklerine täsir edip biler. Şonuň üçin hem köp alamatlar bar. Her bir çagada bu alamatlaryň hemmesi bolmaýar. Esasy alamatlar aýratyn ýüz keşbi, ösüş gijikmesi, aň-düşünje kemçiligi we tutgaýlardyr.
Geliň, bu alamatlary tablisada aýdyň görüp geçeliň.
| Täsirlenen pudak | Görülýän umumy aýratynlyklar |
|---|---|
| Ýüz aýratynlyklary |
|
| Ösüş we beden | |
| Nerw ulgamy we aň-düşünje | |
| Içki organlar |
Bu ýagdaýy nädip anyklamaly?
Käwagt lukmanyňyz göwrelilik döwründe yzygiderli ultrases barlagy wagtynda çagaňyzyň bedeniniň käbir aýratynlyklaryna esaslanyp, bu ýagdaýa şübhelenip biler. Şeýle hem, häzirki wagtda elýeterli bolan käbir ýörite gan barlaglary (hüjresiz DNK barlagy) hromosom meseleleri barada maglumat berip biler.
Ýöne ýadyňyzda bolsun, bularyň diňe barlaglar. Çaganyň diňe bir alamat sebäpli bu keseliň bardygyny 100% anyk aýtmak bolmaz.
Takyk diagnozy tassyklamak üçin ýörite genetiki barlaglar gerek. Olaryň arasynda iň möhümi "in situ gibridizasiýa (FISH)" barlagydyr. Bu barlag dördünji hromosomanyň bir böleginiň ýitmegini 95% -den gowrak takyklyk bilen anyklap biler. Bu barlag çaga dogulmazdan öň ýa-da soň geçirilip bilner.
Eger çagaňyzda Wolf-Hirschhorn sindromy bardygy tassyklanan bolsa, lukmanyňyz bedeniň başga haýsy böleklerine täsirlenendigini anyklamak üçin skanirleme ýaly goşmaça barlaglary maslahat berer.
Ol nähili bejerilýär?
Muny eşidip gynanyp bilersiňiz, ýöne hakykatda Wolf-Hirschhorn keselini doly bejerip biljek hiç hili bejeriş usuly heniz tapylmady.
Ýöne bu biziň edip biljek hiç zat ýokdugyny aňlatmaýar. Bejerginiň esasy maksady çaganyň alamatlaryny gözegçilikde saklamak we oňa mümkin boldugyça iň gowy durmuşda ýaşamaga kömek etmekdir.
Her çaga dürli bolany üçin, bejeriş meýilnamasy bir çagadan beýleki çaga üýtgeýär. Adatça, bu bejeriş meýilnamasy aşakdakylary öz içine alýar:
| Bejeriş usuly | Maksat |
|---|---|
| Fiziki terapiýa we zähmet terapiýasy | Myşsalary berkitmek, hereketliligi ýokarlandyrmak we olary gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmäge öwretmek. |
| Derman terapiýasy | Esasanam tutgaýlaryň öňüni almak üçin derman bermek. |
| Hirurgiýa | Ýürek ýa-da beýni kemçilikleri ýaly dogluş kemçilikleriniň hirurgiki düzedilmegi. |
| Ýörite bilim | Çaganyň öwrenme ukybyna laýyk gelýän bilim bermek. |
| Genetiki maslahat beriş | Maşgala agzalaryna bu ýagdaý barada düşünje bermek we geljekde çagalary terbiýelemek bilen baglanyşykly töwekgelçilikler barada gürrüň etmek. |
Bu çaganyň idegini almak uly toparyň işidir. Bu köp adamyň, şol sanda çagalar lukmanlarynyň, fizioterapewtleriň we logopedleriň kömegini talap edýär.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Wolf-Hirşhorn sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol köplenç ene-atalaryň günäsi bolmazdan ýüze çykýar.
- Her çaganyň alamatlary we agyrlygy dürli-dürli bolýar.
- Bu ýagdaýy doly bejerip bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak we çaganyň durmuşyny gowulandyrmak üçin köp sanly bejeriş usullary bar.
- Munuň üçin lukmanlaryň we terapewtleriň toparynyň goldawy örän möhümdir.
- Şeýle çaganyň idegini etmek kyn. Ene-ata hökmünde öz ruhy saglygyňyza üns bermegiňiz we zerur goldawy almagyňyz möhümdir.
- Çagaňyzyň ýagdaýy barada soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň