Bakit hindi ma-absorb ng katawan mo ang mga langis at bitamina? (Abetalipoproteinemia)

Naisip mo na ba kung anong mga problema ang maaaring lumitaw kung ang katawan ay hindi maka-absorb ng mga sustansya na kailangan nito mula sa mga pagkaing kinakain natin, lalo na ang mga taba at ilang bitamina? Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyong henetiko. Ang nangyayari ay hindi kayang ma-absorb nang maayos ng ating katawan ang mga taba at mga bitaminang natutunaw sa taba. Tingnan natin kung ano ang kondisyong ito, bakit ito nangyayari, at ano ang maaaring gawin tungkol dito.

Ano ang Abetalipoproteinemia?

Sa madaling salita, ang abetalipoproteinemia ay isang napakabihirang genetic disorder. Ito ay isang kondisyon kung saan ang iyong katawan ay hindi kayang maayos na ma-absorb ang mga taba (langis) at ilang bitamina sa pagkaing iyong kinakain. Ito ay dahil ang iyong katawan ay hindi makagawa ng mga espesyal na molekula na tinatawag na lipoproteins na nagdadala ng taba, kolesterol, at mga bitamina na natutunaw sa taba (tulad ng mga bitamina A, D, E, at K) sa iyong katawan.

Isipin ito sa ganitong paraan, ang mga 'lipoprotein' na ito ay parang mga sasakyan na naghahatid ng mga sustansya sa loob ng ating katawan. Kaya kapag wala na ang mga sasakyang ito, ang mga taba at bitamina ay hindi napupunta kung saan dapat silang mapunta sa katawan. Nagreresulta ito sa kakulangan ng mga taba at bitamina, lalo na ang mga bitamina A, D, E, at K. Ang kakulangang ito ay maaaring magdulot ng iba't ibang problema sa kalusugan.

Ano ba talaga ang nangyayari sa sitwasyong ito?

Isipin ito sa ganitong paraan: kapag kumakain ka, ang taba at mga bitaminang natutunaw sa taba na nakapaloob dito ay kailangang masipsip mula sa mga bituka patungo sa dugo. Saka lamang sila maaaring masipsip sa dugo at madala sa buong katawan at sa mga selula. Ito ay pinapadali ng mga nabanggit na lipoprotein. Sa isang taong may abetalipoproteinemia, ang mga lipoprotein na ito ay hindi nalilikha nang maayos, kaya ang taba at mga bitamina ay walang paraan upang dumaan sa mga bituka.

Ang mga pangunahing problemang dulot nito

Kapag nawala ang mga 'lipoprotein' na ito, maaaring mangyari ang ilang pangunahing problema:

• Malabsorption ng taba: Maaari itong magdulot ng mga kondisyon tulad ng pagtatae, na maaaring humantong sa pamumulaklak, pagbaba ng timbang, at malnutrisyon.
• Kakulangan sa bitamina: Maaari itong magdulot ng iba't ibang problema. Maaari itong kabilangan ng mga problema sa paningin, mga problema sa sistema ng nerbiyos, at panghihina ng kalamnan.
• Acanthocytosis: Medyo komplikado ang salita nito, hindi ba? Sa madaling salita, ang iyong mga pulang selula ng dugo ay may ibang hugis, parang bituin na may mga tinik, o isang bagay na katulad niyan. Ito ay tinatawag na "Acanthocytosis." Maaari itong humantong sa anemia. Nangangahulugan ito na ang katawan ay walang sapat na malusog na pulang selula ng dugo.

Ang Abetalipoproteinemia ay isang malubhang kondisyon na maaaring magdulot ng mga makabuluhang problema sa kalusugan.Sa kasalukuyan ay walang lunas. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot, maaaring makontrol ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon. Karaniwang kinabibilangan ng paggamot ang diyeta na mababa sa taba, mga suplemento ng bitamina, at iba't ibang mga therapy na nagta-target sa mga partikular na sintomas.

Ano ang mga sintomas?

Ang mga sintomas ng 'Abetalipoproteinemia' ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata. Pagkatapos magpasuso, ang iyong sanggol ay maaaring makaranas ng pagsusuka, pagtatae, at mataba at mabahong dumi (steatorrhea) (tinatawag namin itong "steatorrhea," na nangangahulugang ang dumi ng iyong sanggol ay malagkit, mamantika, minsan ay lumulutang, at may bahagyang mabahong amoy). Pagkaraan ng ilang sandali, maaari mong mapansin na ang iyong sanggol ay hindi tumataba o lumalaki gaya ng inaasahan. Tinatawag namin itong growth faltering .

Sa mga nasa hustong gulang, ang abetalipoproteinemia, isang kakulangan sa bitamina, ay nakakaapekto sa iba't ibang sistema ng katawan. Ang unang senyales ay maaaring ang pagkawala ng ilang reflexes. Maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas ang:

• Panginginig ng kalamnan, panghihina, at pananakit.
• Pagkapagod, hirap sa paghinga, o mabilis na tibok ng puso.
• Isang pagtaas sa kurbada ng iyong ibabang likod (lordosis) o isang pagtaas sa kurbada ng iyong itaas na likod (kyphoscoliosis). Ito ay mga pagbabago sa hugis ng iyong gulugod.
• Hirap sa koordinasyon ng paraan ng paggana ng mga kalamnan. Maaari itong magdulot ng kakaiba at hindi mapigilang paggalaw kapag naglalakad o gumagawa ng mga gawain. Ito ay tinatawag na ataxia .
• Pilay na pagsasalita dahil sa kahirapan sa pagkontrol ng dila o boses. Ang kondisyong ito ay tinatawag na dysarthria .
• Mga problema sa paningin: Mga bagay tulad ng strabismus, hindi makontrol na paggalaw ng mata (nystagmus), o retinitis pigmentosa, isang sakit na nagdudulot ng pagbaba ng paningin sa gabi.
• Ang anemia ay isang kondisyon kung saan bumababa ang antas ng malulusog na pulang selula ng dugo sa katawan, na nagiging sanhi ng pagkapagod at panghihina.
• Paninilaw ng balat o puti ng mga mata (jaundice).
• Pamamaga, pamamaga.
• Pinsala sa utak sa paglipas ng panahon.

Paano umuunlad ang sakit na ito?

Ang Abetalipoproteinemia ay sanhi ng isang mutasyon sa MTTP gene. Ang MTTP gene ay nagsasabi sa ating katawan na gumawa ng isang protina na tinatawag na microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Ang MTP protein na ito ay mahalaga para sa paggawa ng mga nabanggit na lipoprotein sa ating atay at bituka.

Henetikong sanhi

Maaaring matandaan mo na ang mga lipoprotein ay kailangan upang maghatid ng taba, kolesterol, at mga bitaminang natutunaw sa taba mula sa mga bituka patungo sa daluyan ng dugo. Pagkatapos, dinadala ng dugo ang mga lipoprotein na ito sa buong katawan upang masipsip ng ating mga tisyu ang mga mahahalagang sustansya na ito.

Kaya, kapag may mga pagbabago sa gene na `MTTP`, hindi kayang gawin ng katawan ang protina na `MTP`. Kapag walang sapat na protina na `MTP`, hindi kayang dalhin ng katawan ang taba sa mga selula ng bituka. Pangalawa, nakakaapekto ito sa produksyon ng mga `lipoprotein`, na pumipigil sa maayos na pagdadala at pagsipsip ng mga sustansya. Dahil sa mga kakulangan sa nutrisyon na ito, lumilitaw ang mga sintomas ng `Abetalipoproteinemia`.

Paano ito nagmumula sa henerasyon hanggang sa henerasyon

Ang Abetalipoproteinemia ay naipapasa sa mga pamilya sa isang autosomal recessive pattern. Ang autosomal recessive ay nangangahulugan na ang parehong mga magulang ay may kopya ng binagong gene, at minana ito ng bata. Gayunpaman, ang mga magulang na iyon ay walang mga sintomas ng Abetalipoproteinemia. Nangangahulugan ito na sila ay mga tagapagdala lamang ng sakit. Para magkaroon ng sakit ang isang bata, ang parehong mga magulang ay dapat magmana ng depektibong gene.

Paano ginagawa ang diagnosis?

Isusuri ng iyong doktor ang abetalipoproteinemia sa pamamagitan ng pagsasagawa ng pisikal na pagsusuri. Tatanungin ka niya tungkol sa iyong mga sintomas at medikal na kasaysayan. Mag-oorder din sila ng iba't ibang pagsusuri sa dugo upang maghanap ng mga palatandaan ng kondisyon. Titingnan ng mga pagsusuring ito ang mga antas ng taba sa iyong plasma (tinatawag namin itong mga antas ng lipid) at mga lipoprotein. Susuriin din nila ang hugis at istruktura ng iyong mga pulang selula ng dugo (upang makita kung mayroon kang kondisyon na tinatawag na acanthocytosis), paggana ng atay, at mga antas ng mga bitamina na natutunaw sa taba (mga bitamina A, D, E, at K).

Ang iba pang mga pagsusuri na maaaring kailanganin ay:

• Isang pagsusuri sa mata.
• Isang pagsusuri sa neurolohikal.
• Endoscopy (isang pagsusuri na tumitingin sa loob ng mga bituka).
• Isang ultrasound scan ng atay.
• Isang pagsusuri sa dumi, lalo na upang makita kung gaano karaming taba ang inilalabas sa dumi.

Bukod pa rito, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng genetic testing upang makita kung mayroon kang mutation sa MTTP gene.

Ano ang mga paggamot?

Ang paggamot para sa abetalipoproteinemia ay nakatuon sa iyong mga partikular na sintomas. Kadalasan ay kakailanganin mong makipagtulungan sa isang pangkat ng iba't ibang tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga neurologo.
• Mga doktor na dalubhasa sa mga sakit sa atay (mga hepatologist).
• Mga espesyalista sa mata (mga optalmologo).
• Mga espesyalistang nag-aaral ng mga taba (mga lipidologist).
• Mga kardiologo.
• Mga espesyalista sa buto.
• Ang mga gastroenterologist ay mga espesyalista sa sistema ng pagtunaw.
• Mga dietitian.

Paggamot sa sanggol

Para sa mga sanggol, sisiguraduhin ng doktor ang normal na paglaki at pag-unlad.Maaaring irekomenda ang diyeta na mataas sa medium-chain triglycerides (MCTs) at mga partikular na bitamina. Ang mga ganitong uri ng taba, na tinatawag na MCTs, ay hindi katulad ng ibang uri ng taba, at mas madaling masipsip ng katawan.

Paggamot para sa mga matatanda

Para sa mga nasa hustong gulang, inirerekomenda ang isang therapeutic diet plan na kinabibilangan ng mga pagkaing mababa sa long-chain saturated fatty acids . Makakatulong ito na maibsan ang mga sintomas ng iyong gastrointestinal (sakit ng tiyan). Halimbawa:

• Manok, pabo, at iba pang karneng walang taba.
• Isda.
• Pinatuyong beans, gisantes, lentils.
• Gatas na walang taba o mababa sa taba, cottage cheese, yogurt.
• Mga prutas at gulay.
• Whole grain bread, pasta, cereal, at kanin.

Gayundin, maaaring irekomenda ng iyong doktor ang pag-inom ng mataas na dosis ng mga bitamina na natutunaw sa taba (tulad ng mga bitamina A, E, D, at K) . Makakatulong ito na maiwasan o mapabuti ang marami sa iyong mga sintomas. Halimbawa, ang paggamot sa bitamina E at bitamina A ay maaaring maiwasan o maantala ang mga komplikasyon ng nervous system at retina. Ang pag-inom ng mga suplemento ng bitamina D ay makakatulong na mapawi ang ilang sintomas na may kaugnayan sa paglaki ng buto.

Paggamot ng mga problema sa sistema ng nerbiyos

Ang mga komplikasyon sa sistema ng nerbiyos ay maaaring mangailangan ng paggamot tulad ng physical therapy, speech therapy, o occupational therapy.

Ano ang mga posibilidad ng paggaling?

Ang pananaw (prognosis) para sa paggaling mula sa abetalipoproteinemia ay nakasalalay sa ilang mga kadahilanan, kabilang ang:

• Edad noong nasuri.
• Panahon na para simulan ang paggamot.
• Uri ng mutasyon ng gene na 'MTTP'.

Ang maagang pagsusuri at paggamot gamit ang mga suplemento ng bitamina ay maaaring makaiwas, makapagpaantala, o makabawas sa mga komplikasyon. Maaari rin nitong mapabuti ang inaasahang haba ng buhay. Ang ilang mga tao ay maaaring mabuhay hanggang 70 taong gulang. Kung hindi magagamot, ang kondisyon ay maaaring magdulot ng kamatayan sa kanilang edad 20 dahil sa kakulangan sa nutrisyon.

Maaari ba itong mapigilan?

Dahil ang abetalipoproteinemia ay isang genetic na kondisyon, hindi mo ito mapipigilan. Kung ikaw ay buntis o nagpaplanong magbuntis, mainam na humingi ng genetic counseling upang malaman ang tungkol sa iyong panganib na maipasa ang kondisyon sa iyong anak.

Mga bagay na hindi mo dapat kainin sa kondisyong ito

Kung mayroon kang "Abetalipoproteinemia", dapat mong limitahan ang iyong pagkonsumo ng taba (langis). Ang kabuuang pagkonsumo ng taba para sa isang nasa hustong gulang ay dapat na mas mababa sa 15-20 gramo bawat araw. Para sa mga bata, dapat itong mas mababa sa 5 gramo bawat araw. Sasabihin sa iyo ng iyong doktor o nutrisyonista kung ano ang eksaktong gagawin.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas ng "Abetalipoproteinemia," dapat kang magpatingin sa doktor. Bagama't ang mga sintomas ng kondisyong ito ay maaaring katulad ng sa ibang mga sakit, maaaring magsagawa ng mga pagsusuri ang iyong doktor upang kumpirmahin ang diagnosis at simulan ang paggamot.

Mga tanong na itatanong sa iyong doktor

Kung mayroon kang abetalipoproteinemia, maaaring marami kang mga tanong na itanong sa iyong doktor. Ang ilan sa mga ito ay:

• Gaano kalala ang aking kondisyon na Abetalipoproteinemia?
• Paano ako maaapektuhan ng sitwasyong ito sa pangmatagalan?
• Ano ang inirerekomendang plano ng paggamot para sa akin?
• Anong mga partikular na bitamina at suplemento ang dapat kong inumin, at gaano katagal?
• Kailangan ko bang gumawa ng anumang pagbabago sa aking diyeta?
• Ano ang mga posibleng komplikasyon ng "Abetalipoproteinemia"?
• Ano ang maaari kong gawin upang maiwasan ang mga komplikasyon na ito?
• Mayroon bang anumang mga grupo ng suporta o mapagkukunan na magagamit upang matulungan ang mga taong may abetalipoproteinemia?

Panghuli, tandaan mo ito.

Ang Abetalipoproteinemia ay maaaring maging isang mapanghamong kondisyon. Gayunpaman, mahalagang tandaan na may mga epektibong paggamot na magagamit. Sa pamamagitan ng maingat na pamamahala sa pamamagitan ng diyeta na mababa sa taba, mga suplemento ng bitamina, at ilang mga therapy, maaari mong mapabuti nang malaki ang iyong kalidad ng buhay at maiwasan ang mga komplikasyon. Maraming mga taong may abetalipoproteinemia ang nabubuhay nang buo at produktibo. Ang pinakamahalagang bagay ay ang makipagtulungan nang malapit sa iyong doktor upang bumuo ng isang plano sa paggamot na nakakatugon sa iyong mga partikular na pangangailangan. Huwag mag-atubiling magtanong at pag-usapan ang iyong mga kinatatakutan habang isinasagawa ang proseso. Hindi ka nag-iisa, at ang mga doktor ay narito upang tumulong.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, mga sakit na henetiko, pagsipsip ng taba, kakulangan sa bitamina, mga lipoprotein, gene na MTTP, Kalusugan ng Sri Lanka