Namamaga ba ang mga pisngi ng iyong sanggol at malaki ang kanyang panga? Maaaring Cherubism ito. Pag-usapan natin ito!

Maaaring medyo nag-aalala ka na medyo nagbago ang mukha ng iyong anak, na namamaga ang kanyang mga pisngi. O nasabi na ba sa iyo ng doktor ang tungkol sa pagbabago sa kanyang baba? Tinatawag namin itong kondisyon na (Cherubism) . Maaaring medyo kakaiba ang pangalan, ngunit panatilihin natin itong simple. Ito ay isang napakabihirang kondisyon, ngunit mahalagang malaman ito.

Ano ang Kerubismo?

Sa madaling salita, ang Cherubism ay isang bihirang genetic na kondisyon. Nangyayari ito kapag ang abnormal na tisyu ay tumutubo sa panga ng iyong anak sa halip na malusog na tisyu ng buto. Ang abnormal na tisyu na ito ay hindi kanser at kadalasang walang sakit. Gayunpaman, maaari itong maging sanhi ng paglawak ng panga ng bata sa magkabilang gilid at ang kanilang mga pisngi ay magmukhang bilog at namamaga . Ang ilang mga bata ay maaaring mawalan ng ngipin o magkaroon ng mga ngipin na hindi regular na tumutubo. Ang Cherubism ay hindi nakakaapekto sa ibang mga buto sa katawan, tanging ang panga lamang .

Ang mga sintomas na ito ay hindi agad lumilitaw pagkatapos ng kapanganakan. Karaniwan itong lumilitaw sa pagitan ng edad na 2 at 7. Ang kalubhaan ng kondisyon ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang ilang mga bata ay maaaring walang anumang sintomas, o ang mga sintomas ay maaaring napakabanayad at halos hindi mapapansin. Gayunpaman, sa mas malalang mga kaso, ang bata ay maaaring nahihirapang magsalita, lumunok, o kahit na huminga.

Ang pinakamagandang bahagi ay ang cherubism ay kadalasang kusang nawawala pagdating ng pagtanda nang walang paggamot. Palaging binabantayan ng mga doktor ang kondisyong ito at inirerekomenda lamang ang paggamot kung malala ang mga sintomas o kung ito ay may malaking epekto sa kalidad ng buhay ng bata.

Gaano kadalas ang Kerubismo?

Ang kerubismo ay hindi isang pangkaraniwang kondisyon. Hindi pa alam ng mga mananaliksik kung gaano karaming tao ang may ganitong kondisyon, ngunit gumawa sila ng ilang pagtatantya batay sa mga nailathalang medikal na artikulo. Natuklasan sa isang pag-aaral noong 2019 na mayroong 513 kaso ng kerubismo na naiulat sa mga medikal na literatura. Kaya makikita mo kung gaano ito kabihira.

Ano ang mga sintomas ng Kerubismo?

Ito ang mga karaniwang sintomas ng Cherubism:

• Ang buto sa ibabang panga (mandible) ay mas malapad kaysa sa inaasahan.
• Mga tumutubong parang cyst sa panga ng bata.
• Bilog at namamagang pisngi.
• Mga pagbabago sa hugis ng ngipin, nawawalang ngipin, o mga ngiping naapektuhan.

Ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng mga sintomas na ito:

• Ang mga mata ay tila nakausli at nakatingin paitaas. Ang puting bahagi ng mata (sclera) ay nakikita sa ilalim ng itim na iris.
• Ang sobrang tisyu sa itaas na panga ay nakakaapekto sa mata at mga kaugnay na nerbiyos, na nagiging sanhi ng pagkawala ng paningin o unti-unting pagkawala ng paningin.
• Paghinga sa bibig.
• Paghihilik.
• Nakakahawang apnea sa pagtulog.
• Hirap sa pagsasalita o paglunok.

Ano ang mga sanhi ng Kerubismo?

Karamihan sa mga kaso ng Cherubism (mahigit 90%) ay sanhi ng mga mutasyon sa gene na tinatawag na SH3BP2.

Ang gene na 'SH3BP2' na ito ay nagtuturo sa ating katawan kung paano gumawa ng protina na 'SH3BP2'. Ang protina na ito ay kasangkot sa proseso ng pag-aalis ng lumang tisyu ng buto at pagbuo ng bagong tisyu ng buto (bone remodeling). Ang mga genetic mutations ay nagiging sanhi ng labis na paggawa ng katawan ng protina na 'SH3BP2' na ito.

Kapag ang protina na ito ay labis na nalilikha, nagkakaroon ng pamamaga sa panga. Pinapataas din nito ang produksyon ng mga selulang tinatawag na osteoclast . Ang mga osteoclast ay isang uri ng selula na may mahalagang papel sa pagsira ng tisyu ng buto na hindi na kailangan ng katawan. Gayunpaman, kapag ang mga selulang ito ay naging napakarami, sinisimulan nilang sirain ang tisyu ng buto sa panga kapag hindi na ito kailangan. Ang abnormal na pagkawala ng buto na ito, kasama ng pamamaga na dulot ng pagtaas ng SH3BP2, ay humahantong sa pagbuo ng mga parang cyst na paglaki sa panga. Ang mga paglaking ito ay unti-unting lumalaki, na siyang nagiging sanhi ng mga katangiang sintomas ng kondisyon (Cherubism).

Gayunpaman, ang ilang mga batang may Cherubism ay walang SH3BP2 gene mutation. Sa ganitong mga kaso, maaaring may iba pang genetic mutations na responsable. Ngunit hindi pa natutukoy ng mga mananaliksik kung ano talaga ang mga mutasyong iyon.

Ang (Kerubismo) ba ay isang bagay na nagmumula sa bawat henerasyon?

Oo, maraming bata ang nagmamana ng genetic mutation na nagdudulot ng Cherubism. Ang kondisyong ito ay naipapasa sa pamamagitan ng autosomal dominant pattern ng pagmamana. Sa madaling salita, kung ang isang magulang ay may genetic mutation, may posibilidad na mahawa rin ang bata.

Gayunpaman, maaaring magkaroon ng kondisyon ang ilang mga bata kahit na wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon nito noon. Tinatawag ito ng mga mananaliksik na 'de novo mutation' . Iyon ay, isang bagong pagbabago sa henetiko na nangyayari sa isang tao, nang walang anumang kasaysayan sa pamilya.

Kaya, bagama't ang Cherubism ay karaniwang namamana, hindi ito palaging nangyayari. Kahit na walang sinuman sa pamilya ang may ganitong kondisyon, itinuturing ng mga doktor ang Cherubism bilang isang posibleng diagnosis.

Mayroon bang ibang mga kondisyon na nauugnay sa Cherubism?

Sa ilang mga bata, ang Cherubism ay maaari ring mangyari bilang bahagi ng isa pang genetic na kondisyon. Ang ilan sa mga kaugnay na kondisyong ito ay kinabibilangan ng:

• (Sindrom ng Marupok na X)
• (Sindrom na Jaffe-Campanacci)
• (Uri ng Neurofibromatosis 1)
• (Sindrom Noonan)
• (Sindrom Ramon)

Sa ganitong mga kaso, ang sanhi ng Cherubism ay hindi ang mutasyon ng gene na SH3BP2. Sa halip, ang iba pang mga pagbabagong henetiko na nauugnay sa sindrom ang may pananagutan.

Paano sinusuri ng mga doktor ang Cherubism?

Sinusunod ng mga doktor ang mga hakbang na ito upang masuri ang Cherubism:

• Pisikal na pagsusuri: Kabilang dito ang pagsusuri sa bata para sa mga sintomas tulad ng hindi pangkaraniwang malapad na panga, nawawalang ngipin, o mga problema sa ngipin (Cherubism).
• Pag-order ng mga imaging test: Kabilang dito ang mga pagsusuri tulad ng X-ray o CT scan (computed tomography scan) . Makakatulong ang mga ito upang mas mahusay na masuri ang kondisyon ng panga.
• Pag-order ng genetic testing: Ang mga pagsusuring ito ay ginagawa upang suriin ang mga genetic mutation.

Kailangan ding alisin ng mga doktor ang iba pang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas, tulad ng fibrous dysplasia o aneurysmal bone cysts , at upang matukoy kung ang Cherubism ay bahagi ng isang genetic syndrome.

Ano ang mga paggamot para sa Cherubism?

Karamihan sa mga batang may cherubism ay hindi nangangailangan ng anumang espesyal na paggamot. Ang mga pedyatrisyan ay kadalasang gumagamit ng "wait and see" na pamamaraan. Ibig sabihin, binabantayan nila ang kondisyon at tinitingnan kung paano ito umuunlad. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga abnormal na tisyu na ito ay lumalaki hanggang sa ang bata ay umabot sa pagdadalaga, nananatili sa parehong antas sa loob ng ilang taon, at pagkatapos ay unti-unting nagsisimulang lumiit. Ang mga sintomas ng cherubism ay karaniwang nawawala sa maagang pagtanda.

Gayunpaman, kung ang iyong anak ay nahihirapang kumain o huminga, maaaring magrekomenda ang doktor ng operasyon. Gayunpaman, karaniwang inirerekomenda ng mga doktor ang operasyon pagkatapos tumigil ang abnormal na paglaki ng tisyu. Kung ang isang tao ay mayroon pa ring mga sintomas at nais baguhin ang hitsura ng kanilang mukha, maaaring isaalang-alang ang operasyon. Ang reconstructive surgery ay nakakatulong upang muling hubugin ang mukha ng isang tao ayon sa kanilang kagustuhan.

Mga pansuportang paggamot

Ang kerubismo ay maaaring makaapekto sa maraming aspeto ng buhay ng isang bata, lalo na kung malala ang kondisyon. Samakatuwid, maaaring kailanganin ng bata ang paggamot na iniayon sa kanilang mga pangangailangan. Maaaring kabilang sa mga opsyon sa paggamot ang:

• Paggamot sa ngipin: Ang mga batang may cherubism ay maaaring mangailangan ng paggamot sa ngipin, tulad ng pagbunot ng ngipin o implant . Kapag nagsimulang lumiit ang mga parang cyst na tumutubo sa panga, maaaring kailanganin din ng bata ang braces (orthodontics) .
• Suporta sa paningin: Sa malalang kaso ng cherubism, maaaring maapektuhan ang paningin ng isang bata. Maaaring suriin ng isang optalmolohista ang paningin ng bata at mahanap ang pinakamahusay na solusyon para sa kanilang mga pangangailangan.
• Tulong sa pagsasalita at paglunok: Kung nahihirapan ang bata sa pagsasalita o paglunok,Makakatulong ang isang speech-language pathologist (SLP).
• Suportang sikolohikal: Ang kerubismo ay maaaring makaapekto sa pagpapahalaga sa sarili ng isang bata. Mahalagang kausapin ang iyong anak tungkol sa kanilang nararamdaman at kung paano nakakaapekto ang kondisyong ito sa kanilang konsepto sa sarili. Maaaring makinabang ang iyong anak sa pakikipag-usap sa isang child psychologist tungkol sa kanilang nararamdaman.

Ano ang pananaw para sa mga may Cherubism?

Karamihan sa mga tao ay hindi makakaranas ng mga sintomas ng Cherubism pagsapit ng edad na 30. Sa panahong iyon, ang abnormal na tisyu ay napapalitan na ng normal na tisyu ng buto.

Bihirang-bihira, ang mga sintomas ng cherubism ay maaaring magtagal hanggang sa pagtanda. Kung mangyari ito, ang isang doktor ay magbibigay ng kinakailangang gabay at suporta.

Mapipigilan ba ang Kerubismo?

Walang alam na paraan ang mga doktor para maiwasan ang kondisyong ito. Kung mayroon sa inyong pamilya na may Cherubism, mainam na kumuha muna ng genetic counseling bago magbuntis.

Paano ko aalagaan ang anak ko?

Kung ang iyong anak ay may Cherubism, maging alerto sa mga bagay na ito:

• Patuloy na dalhin ang iyong anak sa isang pedyatrisyan. Sasabihin sa iyo ng doktor kung gaano kadalas dapat bumalik.
• Ipasuri ang mga mata ng inyong anak ayon sa iskedyul na inirerekomenda ng doktor.
• Suportahan ang bata sa emosyonal na aspeto. Hikayatin sila, kausapin sila.

Kailan ako dapat tumawag sa doktor?

Tawagan ang iyong pedyatrisyan kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sumusunod:

• Mga kahirapan sa paghinga, tulad ng hilik o sleep apnea .
• Hirap sa paglunok.
• Hirap sa pagsasalita.
• Mga problema sa paningin.

Paano nabuo ang pangalang (Kerubismo)?

Ang kondisyon ay pinangalanan noong 1933 ni Dr. William A. Jones . Pinili niya ang pangalang "Cherubism" dahil ang mga sintomas ng kondisyon ay kinabibilangan ng parang bata, namamagang mukha at kung minsan ay nakataas na mga mata. Naniniwala siya na ang mga katangiang ito ay kahawig ng sa isang "cherub," isang maganda at mala-anghel na pigura na makikita sa sining at iba't ibang tradisyon ng relihiyon. Ang pangalan ay ginamit mula noon.

Maaaring maging isang pagkabigla na malaman na ang iyong anak ay may isang bihirang kondisyon. Sa kaso ng Cherubism, ang mga sintomas ay hindi nakikita pagkapanganak, kaya maaaring mag-alala ka kapag nakakita ka ng mga pagbabago sa mukha ng iyong anak o kapag binanggit ito ng isang doktor. Ngunit tandaan, karamihan sa mga kaso ng Cherubism ay kusang nawawala sa oras na ang bata ay maging adulto.Sa mga malalang kaso, maaaring gamutin ng mga doktor ang mga epekto ng kondisyon (Cherubism). Ang pagbibigay sa iyong anak ng maraming pagmamahal at emosyonal na suporta ay makakatulong sa kanila na makuha ang lahat ng pangangalagang kailangan nila upang masulit ang kanilang pagkabata at pagbibinata.

Mensahe para sa Pag-uwi

Ang kerubismo ay isang bihirang kondisyong henetiko na nakakaapekto sa panga. Maaari itong maging sanhi ng pag-umbok ng mga pisngi ng bata at paglitaw ng malapad na panga. Karaniwan itong bumubuti habang lumalaki ang bata. Gayunpaman, kung nahihirapan silang huminga o lumunok, magpatingin sa doktor. Ang pinakamahalagang bagay ay ang patuloy na pagbibigay sa iyong anak ng iyong pagmamahal at suporta. Ang pinakamahalagang bagay ay tulungan ang iyong anak na manatiling malakas habang sinusunod ang medikal na payo. Huwag mag-alala, hindi ka nag-iisa sa paglalakbay na ito.

Kerubismo , mga sakit na henetiko, panga, nakaumbok na pisngi, mga sakit ng mga bata, mga problema sa ngipin, gene na SH3BP2