May problema ba sa paglaki ng buto ang iyong sanggol? Alamin natin ang tungkol sa Diastrophic Dysplasia

Narinig mo na ba ang mga salitang "Diastrophic Dysplasia"? Maaaring bago ito sa iyo. Ngunit ito rin ay isang bihira at partikular na kondisyon sa kalusugan na dapat nating malaman. Isipin mo, minsan kapag nakikita natin ang mga bagay tulad ng mga paa't kamay ng ating maliliit na anak na medyo maikli, at ang mga kasukasuan ay hindi maiunat nang maayos, nakakaramdam tayo ng matinding takot, hindi ba? Ito ay isang kondisyon na maaaring magdulot ng mga ganitong sintomas. Kaya, pag-usapan natin ito ngayon nang simple, sa paraang lubos mong mauunawaan.

Ano nga ba talaga ang diastrophic dysplasia na ito?

Sa madaling salita, ang dystrophic dysplasia ay isang bihirang kondisyon na nakakaapekto sa wastong pag-unlad ng cartilage at buto . Ito ay congenital , ibig sabihin ang isang bata ay ipinanganak na may ganitong kondisyon. Maaari itong maipasa sa mga henerasyon.

Ang sitwasyong ito ay maaaring pangunahing humantong sa mga sumusunod na bagay:

• Joint dysplasia : Nangangahulugan ito na ang mga kasukasuan sa ating katawan ay hindi nabubuo nang maayos.
• Kakulangan ng mga braso at binti.
• Maikling tangkad .
• Hindi normal na pag-unlad ng sistema ng kalansay (skeletal dysplasia).

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan. Halimbawa:

• Mga tainga
• Mukha
• Mga Paa
• Mga Kamay
• Lugar ng balakang
• Mga binti
• Gulugod

Minsan itong tinatawag na 'DD' o 'DTD', 'Diastrophic dwarfism', o 'Diastrophic nanism syndrome'. Alinman sa dalawa, ang ibig sabihin nito ay iisa lamang ang kondisyon.

Gaano kabihira ang kondisyong ito?

Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyon . Tinatayang isa lamang sa 500,000 bagong silang na sanggol ang apektado ng sakit na ito. Gayunpaman, sa ilang mga bansa, tulad ng Finland, ang kondisyong ito ay mas madalas na nakikita. Ang dahilan nito ay sinasabing ang kanilang mga namamanang koneksyon. Sa bansang iyon, ang kondisyong ito ay nakakaapekto lamang sa isa sa 30,000 bata.

Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan nito?

Ang pangunahing sanhi ng dystrophic dysplasia ay isang genetic mutation . Ito ay namamana. Nangangahulugan ito na kung mayroon nito ang sinuman sa pamilya, may posibilidad na magkaroon din nito ang kanilang mga anak.

Ang genetic mutation na ito ay nakakaapekto sa isang gene na napakahalaga para sa pag-unlad ng cartilage sa ating katawan. Alam mo, ang cartilage ay isang malakas at flexible na tissue na ginagamit upang bumuo ng skeleton ng isang sanggol sa panahon ng embryonic stage, iyon ay, kapag ito ay nasa sinapupunan ng ina.

Karamihan sa kartilago ay nagiging buto habang lumalaki ang sanggol. Ngunit ang kartilago ay nananatili sa mga lugar tulad ng mga dulo ng buto, ilong, at tainga. Kaya, kapag nangyari ang mutasyon ng gene na iyon, ang gene na iyon ay hindi maaaring makatulong nang maayos sa pagbuo ng kartilago at buto.

Anong mutasyon ng gene ang nakakaapekto rito?

Ang partikular na genetic mutation na nagdudulot ng kondisyong ito, ang "DTD," ay nangyayari sa gene na "SLC26A2" . Tinatawag din itong "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Ang gene na ito ay gumagawa ng protina na tumutulong sa pagbuo ng cartilage at pag-convert ng cartilage sa buto.

Ang mahalaga ay maaaring ang isang tao ay "tagapagdala" ng mutasyon ng gene na ito, ngunit hindi taglay ang sakit. Gayunpaman, kung ang parehong mga magulang ay tagadala, mayroong humigit-kumulang 25% na posibilidad na magkaroon ng sakit ang kanilang anak.

Ano ang mga sintomas na maaaring makita sa ganitong sitwasyon?

Ang mga sintomas ng diastrophic dwarfism ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Bagama't karamihan sa mga tao ay nakakaranas ng pandak na pangangatawan at paghina ng paglaki, ang iba pang mga sintomas ay maaari ring lumitaw sa iba't ibang bahagi ng katawan. Tingnan natin kung ano ang mga ito.

Mga sintomas na makikita sa paligid ng ulo at bibig:

• Malawak na noo at mataas na linya ng buhok .
• Pagkapal, pamamaga, o pagbabago sa hugis ng tainga.
• Hindi normal na maliit na bahagi ng panga (micrognathia).
• Mga abnormalidad sa ngipin, halimbawa, maliliit o siksik na ngipin.
• Ang cleft palate ay isang abnormal na butas sa bubong ng bibig.
• Hirap sa paghinga .

Mga katangian ng mga paa't kamay:

• Hindi normal na maiikling daliri (brachydactyly).
• "Mga hinlalaki ng hitchhiker" – ibig sabihin ay nakabukas ang mga hinlalaki.
• Ang isa o parehong paa ay nakabaluktot papasok ('clubfoot'). Ito ay tinatawag ding clubfoot .
• Maikli at iginuhit na mga braso at binti.

Mga katangian ng mga kasukasuan:

• Mga deformidad ng kasukasuan (' contractures' ) – Maaari itong maging sanhi ng hindi ganap na pag-unat ng mga kasukasuan at maaaring limitahan ang paggalaw.
• Ang ilang mga kasukasuan ay nagkakandado at nagiging hindi makagalaw . Nililimitahan din nito ang paggalaw.
• Paninigas o pagluwag ng kasukasuan , o dislokasyon ng kasukasuan.
• Pananakit ng kasukasuan na nauugnay sa osteoarthritis.

Mga katangian ng likod:

• Kurbadong paharap ng gulugod (kyphosis), na maaaring magmukhang nakayuko ang gulugod.
• Kurbadong patagilid ng gulugod (scoliosis).

May epekto ba ito sa pag-unlad ng utak?

Walang mga ulat ng dystrophic dysplasia na nakakaapekto sa utak o pag-unlad ng utak . Ang mga taong may kondisyong ito ay may normal na katalinuhan . Kaya walang dapat ipag-alala.

Paano nasusuri ang kondisyong ito?

Minsan, maaaring matukoy ang dystrophic dwarfism bago pa man ipanganak ang isang sanggol . Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon, maaaring irekomenda ng mga doktor ang genetic testing sa maagang pagbubuntis.

Maaari ring matukoy ang kondisyon sa pamamagitan ng fetal ultrasound (fetal ultrasonography) . Kinukunan ng pagsusuring ito ang mga larawan ng sanggol habang ito ay nabubuo sa sinapupunan. Kung ang mga larawan ay nagpapakita ng anumang abnormalidad o deformidad sa mga buto, maaaring magrekomenda ang doktor ng genetic testing para sa dystrophic dysplasia.

Gayunpaman, kadalasan, ang kondisyong ito ay nasusuri pagkatapos ipanganak ang sanggol . Ang diagnosis ay ginagawa sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri ng sanggol at mga imaging test na nagpapakita ng deformed o pinaikling mga buto.

Ano ang gamot para dito?

Sa totoo lang, walang lunas para sa DTD. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong pamahalaan ang mga sintomas ng bawat indibidwal at tulungan silang mapanatili ang pinakamahusay na posibleng kalusugan at kagalingan.

Ang isang taong may ganitong kondisyon ay maaaring mangailangan ng tulong ng isang pangkat ng mga espesyalista . Halimbawa:

• Ang audiologist ay isang espesyalista na gumagamot ng mga problema sa pandinig .
• Dapat tulungan ng isang genetic counselor ang pamilya na maunawaan ang sitwasyong ito.
• Makakapagbigay ang mga nutrisyonista ng payo sa pagkain kapag mayroon kang mga problema sa bibig at pagkain.
• Ang orthodontist ay isang espesyalistang dentista na gumagamot ng mga problemang may kaugnayan sa ngipin at panga.
• Isang orthopedist ( espesyalista sa buto at kasukasuan).
• Isang pedyatrisyan .
• Ang mga physical therapist at occupational therapist ay tumutulong sa iyong gumalaw nang maayos hangga't maaari at maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Ang isang pulmonologist ( isang doktor na dalubhasa sa mga sakit sa baga ) ay tumutulong sa pamamahala ng mga kahirapan sa paghinga.
• Kung kinakailangan, itinatama ng mga siruhano ang mga deformidad.

Sa tulong ng lahat ng mga taong ito, maibibigay natin ang suportang kailangan upang matulungan ang bata na mamuhay nang maayos at maayos.

May paraan ba para maiwasan ito?

Walang paraan upang maiwasan ang dystrophic dwarfism. Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon, inirerekomenda ang genetic testing bago magbuntis.Magandang ideya na kausapin ang iyong doktor tungkol dito. Ang pagsusuri at pagpapayo ay makakatulong upang matukoy kung ikaw ay isang tagapagdala ng sakit at kung paano ito maaaring makaapekto sa iyong pamilya.

Kaya, ano kaya ang magiging buhay sa ganitong sitwasyon?

Ang diastrophic dysplasia ay maaaring nakamamatay sa mga bagong silang na sanggol na may mga komplikasyon sa paghinga . Gayunpaman, maraming tao ang nabubuhay hanggang sa pagtanda . Depende sa kalubhaan ng sakit, maaaring kailanganin nilang mamuhay nang may ilang sakit at kapansanan. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong pangangalagang medikal at suporta, maaari rin silang mamuhay nang maayos.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Kung ang iyong anak ay may dystrophic dysplasia, mahalagang matuto nang higit pa sa pamamagitan ng pagtatanong ng mga tulad nito:

• Anong mga bahagi ng katawan ng aking anak ang apektado?
• Ito ba ay isang bagay na makakaapekto sa iyo habang buhay?
• Anong uri ng mga espesyalista ang dapat ipatingin sa aking anak? Gaano kadalas?
• Mayroon ba tayong magagawa upang mapamahalaan ang pananakit ng buto o kasukasuan?
• Mayroon bang mga grupo ng suporta para sa mga taong may ganitong kondisyon o mga katulad na sakit?
• Kung magkakaroon ako ng mas maraming anak, maaari rin ba silang magkaroon ng ganitong kondisyon?

Sa wakas, ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan!

Ang dystrophic dysplasia ay isang bihira at likas na kondisyon na nakakaapekto sa normal na pag-unlad ng cartilage at mga buto . Ang mga taong may ganitong kondisyon ay kadalasang may maikling tangkad, maiikling paa't kamay, at mga problema sa kasukasuan. Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon, mahalagang makipag-usap sa isang doktor tungkol sa genetic testing at counseling.

Tandaan, hindi ka nag-iisa. Sa ganitong sitwasyon, napakahalagang malaman ang tamang impormasyon, kumuha ng kinakailangang medikal na payo, at makipag-ugnayan sa mga taong susuporta sa iyo. Huwag matakot na magtanong sa mga doktor at humingi ng tulong.

Diastrophic Dysplasia, Mga Sakit na Henetiko, Paglaki ng Buto, Kartilago, Pagiging Maikli, Mga Sakit sa Kasukasuan