Masyado bang nakabaluktot ang mga kasukasuan mo? Nauunat ba ang balat mo? Pag-usapan natin ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)!

Naranasan mo na bang maramdaman na mas flexible ang iyong mga kasukasuan kaysa sa iba? Marahil ay maaari mong ibaluktot ang iyong mga daliri pabalik sa isang hindi pangkaraniwang paraan, o ang iyong balat ay parang mas stretched kaysa sa normal. Bagama't maaaring mukhang normal ang mga ito, kung minsan ay maaaring sanhi ito ng isang genetic na kondisyon na tinatawag na Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Huwag mag-alala, ito ay isang bagay na hindi pa naririnig ng maraming tao, kaya ngayon ay pag-uusapan natin ito sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo.

Sa madaling salita, ano ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?

Isipin ang ating katawan bilang isang gusaling gawa sa mga ladrilyo. Ang mga ladrilyong ito (ibig sabihin, ang ating mga organo, buto, at balat) ay pinagsasama-sama ng semento. Gayundin, ang 'semento' na nagdidikit sa mga bahagi ng ating katawan at nagpapanatili sa mga ito na malakas ay tinatawag na connective tissues . Ang mga ito ay matatagpuan sa lahat ng dako ng ating mga buto, kartilago, balat, at mga daluyan ng dugo.

Ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng paghina ng connective tissue. Ang pangunahing sanhi ay ang kakulangan ng collagen, isang protina na mahalaga para sa lakas ng connective tissue. Para itong isang mortar mix na kulang sa semento. Ito ay nagiging sanhi ng pagluwag ng mga kasukasuan, balat na masyadong nababanat, madaling magkasugat, at kung minsan ay maging ang paghina ng mga daluyan ng dugo at mga internal organ.

Ito ay isang sakit na nalilikha sa pamamagitan ng mga henetiko na namamana sa mga pamilya. Gayunpaman, wala pang tiyak na lunas para dito. Ngunit ang pinakamabuti ay ang makontrol at mapamahalaan ang mga sintomas at mamuhay nang normal.

Ano ang mga pangunahing uri ng EDS?

Ang EDS ay ipinangalan sa dalawang doktor na unang naglarawan nito. Sa kasalukuyan, mayroong 13 pangunahing uri nito. Bagama't bahagyang magkakaiba ang bawat uri, lahat sila ay may iisang sanhi: ang panghihina ng mga kasukasuan at istruktura ng balat. Tingnan natin ang mga pinakakaraniwang uri.

Ano ang mga karaniwang sintomas ng EDS?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba depende sa uri ng EDS na mayroon ka, ngunit ito ang mga karaniwang sintomas na nararanasan ng karamihan.

• Mga kasukasuan na sobrang nababaluktot: Halimbawa, maaari mong ibaluktot ang iyong hinlalaki at kuskusin ito sa likod ng iyong kamay, o ibaluktot ang iyong mga tuhod pabalik. Tinatawag ito ng ilang tao na 'double-joited'.
• Nababanat na balat: Maaaring mahila ang iyong balat palayo sa iyong katawan, at kapag binitawan mo ito, babalik ito sa dati nitong anyo. Maaari rin itong maging napakakinis, parang pelus.
• Marupok na balat: Nagiging kulay asul at nagkakaroon ng mga pasa ang balat kahit na may kaunting tama. Kung ikaw ay masugatan, mas matagal itong gagaling. Madaling mabuo ang mga peklat.

Karaniwan din ito:

• Mga problema sa ngipin (pagbunot ng ngipin, pagdurugo ng gilagid)
• Pananakit ng kasukasuan
• Pakiramdam ng labis na pagod kahit na nakatulog nang mahimbing
• Hirap sa pag-concentrate
• Sakit ng ulo
• Mga patag na paa
• Panghihina ng kalamnan, lalo na sa malamig na panahon
• Hirap sa pagkontrol ng ihi
• Pagkahilo
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw, tulad ng pamumulaklak

Kung ang mga bata ay may EDS, maaaring maapektuhan ang mga kasanayan sa motor tulad ng paglalakad at pag-upo.Maaari itong maantala at maaaring wala kang tamang taas na angkop para sa iyong edad.

Paano matukoy ang sakit?

Kapag nag-ulat ka ng mga sintomas tulad nito, susuriin ka muna nang mabuti ng iyong doktor.

• Makikita nila kung gaano kalayo mo kayang ibaluktot ang iyong mga tuhod, siko, at mga daliri sa paa.
• Susuriin nila kung gaano kalaki ang pag-unat ng iyong balat at kung may anumang peklat o pasa.
• Tanungin kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong mga sintomas.

Kadalasan, ang mga uri tulad ng hEDS ay maaaring matukoy sa pamamagitan lamang ng pisikal na pagsusuring ito. Gayunpaman, kung minsan ay kinakailangan ang karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis at matukoy ang eksaktong uri.

• Pagsusuri sa henetiko: Maaaring kumuha ng sample ng dugo upang makita kung may mga mutasyon sa gene na nagdudulot ng EDS.
• Echocardiogram: Isang pagsusuri sa sound wave upang suriin ang mga problema sa puso at mga daluyan ng dugo.
• CT scan o MRI scan: Nakakatulong ang mga scan na ito upang makita ang kondisyon ng gulugod o mga panloob na organo.
• Biopsy sa balat: Isang maliit na piraso ng balat ang kinukuha at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo upang suriin ang mga abnormalidad sa collagen.

Paggamot at pamamahala

Kapag natukoy mo na kung anong uri ng EDS ang mayroon ka, maaari mo nang kausapin ang iyong doktor kung paano haharapin ang iyong mga sintomas. Maaaring kailanganin mo ring magpatingin sa iba't ibang espesyalista.

• Orthopedist
• Dermatologist
• Rayumatologo

Narito ang ilan sa mga pangunahing pamamaraan ng paggamot:

• Physical therapy: Napakahalaga nito upang palakasin ang mga kalamnan at maiwasan ang paninigas ng kasukasuan. Mabuti ang mga ehersisyong hindi gaanong nakakaapekto sa katawan tulad ng paglalakad at paglangoy.
• Occupational therapy: Maaari kang matuto tungkol sa mga pamamaraan at aparato upang mapadali ang pang-araw-araw na gawain. Makakatanggap ka ng payo kung paano mabawasan ang stress sa iyong mga kasukasuan.
• Mga kagamitang pantulong: Maaaring kailanganin mo ng mga brace upang maiwasan ang paggalaw ng kasukasuan o isang wheelchair upang matulungan kang makagalaw.
• Mga Painkiller: Para sa pananakit ng kasukasuan, maaari kang uminom ng mga ordinaryong painkiller o, kung kinakailangan, mas malalakas na gamot na inireseta ng doktor.
• Operasyon: Ginagamit ang operasyon upang kumpunihin ang mga kasukasuan na madalas maapektuhan at hindi makontrol ng ibang mga paggamot. Gayunpaman, dahil ang mga taong may EDS ay kadalasang naantala ang paggaling ng sugat, ito ay itinuturing na huling paraan.

Mga bagay na dapat isaalang-alang kapag namumuhay nang may EDS

Ang pamumuhay na may EDS ay nangangahulugan na kailangan mong alagaan nang kaunti ang iyong katawan. Ang mga bagay na ito ay makakatulong sa iyo na maiwasan ang mga aksidente.

• Iwasan ang mga nakakapagod na isport:Iwasan ang mga contact sports at ehersisyo na naglalagay ng maraming presyon sa mga kasukasuan, tulad ng pagtakbo.
• Huwag magbuhat ng mga pabigat: Ang pagbubuhat ng mga pabigat ay nagpapataas ng panganib ng pagkapilay ng mga kasukasuan at pinsala.
• Protektahan ang iyong balat: Gumamit ng banayad na sabon. Maglagay ng sunscreen araw-araw. Magsuot ng mga protective pad sa mga bahagi tulad ng tuhod at siko.
• Pangalagaan ang iyong mga ngipin: Gumamit ng sipilyo na may malambot na bristles.
• Kalusugang pangkaisipan: Ang pamumuhay na may pangmatagalang kondisyon tulad nito ay maaaring nakakapagod sa emosyonal na aspeto. Ang pakikipag-usap sa isang tagapayo o pagsali sa isang support group na may mga taong may parehong pananaw ay maaaring maging malaking tulong.

Kung iniisip mong magsimula ng pamilya, maaari kang makipag-usap sa isang genetic counselor upang maunawaan ang panganib na maipasa ang sakit na ito sa iyong mga anak.