Hirap ba ang sanggol mo sa pagtunaw ng asukal sa gatas? Pag-usapan natin ang Galactosemia!

Kapag nagpapakain ng bagong silang na sanggol, gatas man ng ina o formula, minsan ay may maliliit na problemang lumilitaw, tama ba? Isipin mo, paano kung hindi matunaw ng iyong sanggol ang isang uri ng asukal sa gatas? Oo, maaari itong mangyari. Ang Galactosemia ay ang kawalan ng kakayahang matunaw ang uri ng asukal sa gatas na tinatawag na 'galactose'. Maaari itong maging isang malubhang kondisyon, ngunit kung ito ay makikilala nang maaga, mababawasan natin ang maraming malalaking problema na maaaring magkaroon ng sanggol.

Paano nakakaapekto ang kondisyong ito sa katawan ng sanggol?

Sa madaling salita, kapag hindi kayang basagin ng katawan ng iyong sanggol ang sugar galactose na matatagpuan sa pagkain, lalo na sa gatas, at gawing enerhiya, nagsisimula itong maipon sa dugo. Sa katunayan, ang salitang 'galactosemia' ay literal na nangangahulugang "ang pagkakaroon ng galactose sa dugo." Kaya kapag naiipon ang galactose sa dugo, kumakalat ito sa buong katawan. Pagkatapos, isang enzyme na hindi karaniwang gumagana sa galactose ang nagko-convert sa galactose na ito sa isang alkohol na tinatawag na 'galactitol.' Ang galactitol na ito ay nakakalason sa katawan.

Kapag ang nakalalasong galactitol na ito ay naiipon sa mga organo at tisyu ng sanggol, sinisimulan nito ang mga ito na sirain. Kung hindi magagamot, ang galactosemia ay maaaring magdulot ng malubhang epekto tulad ng:

• Katarata .
• Mga pagkaantala sa pag-unlad .
• Mga kapansanan sa intelektwal .
• Mga kahirapan sa pagsasalita .
• Mga kahirapan sa pinong at gross motor na paggalaw, ibig sabihin ay kahirapan sa mga pinong kasanayan sa motor , tulad ng paglalakad at pagtakbo.
• Mga kapansanan sa neurolohikal .
• Sakit sa bato .
• Napaaga na kakulangan sa obaryo sa mga batang babae.
• Pagpalya ng atay .
• Ang sepsis ay isang malalang impeksyon.

Isipin kung gaano kahalaga na matukoy nang maaga ang kondisyong ito! Kung makikilala mo ito nang maaga, aalisin ang galactose sa diyeta ng iyong sanggol, at gagamutin ito nang maayos, maiiwasan mo ang marami sa mga problemang ito.

Gayunpaman, kahit na may maagang pagtuklas at paggamot, ang ilang mga bata ay maaaring patuloy na magkaroon ng maliliit na problema. Ito ay dahil kahit na tuluyan nating alisin ang galactose sa ating diyeta, ang ating mga katawan ay natural pa ring gumagawa ng kaunting galactose. Ito ay tinatawag na endogenous galactose . Samakatuwid, ang mga batang ginagamot ay maaaring minsan ay may mga sumusunod:

• Mga pagkaantala sa pagsasalita.
• Mga kapansanan sa pagkatuto.
• Mga problema sa pag-uugali.
• Mga problema sa balanse at koordinasyon ( ataxia ).
• Mga pagyanig .
• Mga kakulangan sa hormonal, lalo na ang naantalang pagdadalaga sa mga batang babae.

Paano nakakaapekto ang galactosemia sa mga nasa hustong gulang?

Maaaring mamuhay nang normal ang mga nasa hustong gulang na may galactosemia. Gayunpaman, ang mga nagkaroon ng mga sintomas noong bata pa sila ay maaaring magkaroon ng ilang problema sa buong buhay nila. Ang ilang sintomas ay maaaring mas banayad o mas malala depende sa kung paano nila kinokontrol ang kanilang diyeta. Gayunpaman, ang mga bagay tulad ng kakulangan sa hormone ay karaniwan, kahit na may paggamot na.

Kadalasan, ang mga babaeng may galactosemia, kahit na ang sakit ay na-diagnose at nagamot nang maaga, ay maaaring magkaroon ng mga problema sa kanilang mga obaryo. Ito ay tinatawag na primary ovarian insufficiency . Maaari itong maging sanhi ng kahirapan sa paglilihi at pagpapanatili ng pagbubuntis. Maaari ring kailanganin ang hormone replacement therapy upang makatulong sa pag-regulate ng regla. Ang hormone therapy na ito ay makakatulong din sa mga problema sa fertility.

Sino ang nagkakaroon ng sakit na ito? Gaano ito kadalasa?

Ang Galactosemia ay isang genetic disorder . Ito ay namamana. Magkakaroon ng ganitong kondisyon ang isang bata kung ang parehong magulang ay magmamana ng mutated gene para dito. Kung ang parehong magulang mo ay tagapagdala ng mutated gene, mayroon kang 25% na posibilidad na magkaroon ng galactosemia. Maaari itong makaapekto sa mga tao ng lahat ng etnisidad.

Ang pinakamalalang uri , na tinatawag na classic galactosemia, ay medyo hindi gaanong karaniwan. Sa tinatayang pagsasalita, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang 1 sa 45,000 katao.

Mayroong isang medyo hindi gaanong malalang anyo na tinatawag na Duarte galactosemia . Ito ay medyo mas karaniwan, na nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 4,000 katao. Hindi talaga ito isang kawalan ng kakayahang tunawin ang galactose, kundi isang sensitibidad dito.

Ano ang mga sintomas ng isang bagong silang na sanggol na may galactosemia?

Kung ang isang bagong silang na sanggol ay may klasikong galactosemia, magsisimula silang magpakita ng mga sintomas sa loob ng ilang araw pagkatapos magpasuso. Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba paminsan-minsan:

• Walang lasa ang pagkain.
• Madalas na antok, panghihina .
• Pagsusuka.
• Pagtatae.
• Makabuluhang pagbaba ng timbang.
• Kahinaan.
• Pagkabigong umunlad .
• Ang paninilaw ng balat ( jaundice ) ay nangangahulugang paninilaw ng balat.
• Pamamaga ng atay.
• Pamamaga ng tiyan ( ascites ).
• Pamamaga sa paligid ng utak ( edema ).

Kung makakaranas ka ng alinman sa mga sintomas na ito, dapat kang magpatingin agad sa doktor.Kapag na-diagnose na ito ng doktor bilang galactosemia, dapat humupa ang mga sintomas na ito kapag inalis na ang galactose sa diyeta ng sanggol.

Ano ang sanhi ng galactosemia?

Ang pangunahing dahilan nito ay isang mutasyon ng gene . Ibig sabihin, isang pagbabago sa mga gene. Ito ay dapat na minana mula sa parehong ina at ama. Ang parehong mga magulang ay maaaring maging tagapagdala ng gene na ito, ngunit maaaring hindi sila magpakita ng mga sintomas. Kaya kapag ang sanggol ay may ganitong kondisyon, maaari itong maging isang malaking sorpresa.

Dahil sa nabagong gene na ito, ang mga enzyme na kailangan upang gawing enerhiya ang sugar galactose ay hindi nalilikha nang maayos sa katawan. Pagkatapos, naiipon ang mga kemikal na gawa sa galactose sa katawan. Mayroong tatlong magkakaibang uri ng gene na sangkot dito. Alinsunod dito, ang Galactosemia ay nahahati rin sa tatlong uri.

Ano ang iba't ibang uri ng Galactosemia?

Uri I (Klasikong Galactosemia)

Ito ang pinakakaraniwan at pinakamalalang uri ng galactosemia. Tinatawag din itong classic galactosemia. Ito ay sanhi ng isang mutation sa GALT gene . Ang gene na ito ay gumagawa ng enzyme na nagdudurog sa sugar galactose upang maging mga magagamit na sangkap tulad ng glucose. Sa ganitong uri, halos wala ang enzyme. Bilang resulta, hindi matunaw ng katawan ang galactose, at mabilis itong naiipon.

Uri II (kakulangan sa Galactokinase)

Ang pangalawang uri na ito ay sanhi ng isang mutasyon sa gene na GALK1 . Ang mga enzyme na ginawa ng gene na ito ay nakakatulong sa pagtunaw ng galactose. Ang ganitong uri ay may mas kaunting problema sa kalusugan kaysa sa unang uri. Ang pangunahing panganib ay ang pag-unlad ng katarata.

Uri III (kakulangan sa Galactose epimerase)

Ang gene na GALE ay sangkot dito. Gumagawa rin ito ng mga enzyme na tumutulong sa pagtunaw ng galactose. Kung ang mga enzyme na ito ay mababawasan, ang galactose ay naiipon sa katawan. Ang ikatlong uri na ito ay maaaring magdulot ng mga banayad na sintomas, ngunit kung minsan ay maaari itong magdulot ng malalang sintomas. Kung ito ay malala, maaari itong magdulot ng katarata, pagkaantala sa pag-unlad, mga kapansanan sa intelektwal, sakit sa atay, at mga problema sa bato, tulad ng type 1.

Galactosemia sa Duarte

Ito ay sanhi rin ng isang mutasyon sa parehong gene na GALT na nagdudulot ng klasikong galactosemia. Gayunpaman, sa kasong ito, ang genetic mutation ay hindi gaanong malala. Ang enzyme na tumutunaw sa galactose ay nababawasan ang aktibidad, ngunit hindi naman lubusang wala. Ang mga taong may Duarte galactosemia ay maaaring makaranas ng bahagyang sakit ng tiyan kapag kumakain sila ng mga pagkaing naglalaman ng galactose, ngunit hindi sila nakakaranas ng mga pangunahing problema sa kalusugan tulad ng ibang mga uri. Hindi nila kinakailangang alisin ang galactose sa kanilang diyeta.

Paano nasusuri ang Galactosemia?

Sa mga mauunlad na bansa tulad ng Estados Unidos, bawat bagong silang na sanggol ay sinusuri para sa ilan sa mga sakit na ito. Matutukoy ng mga pagsusuring ito ang mga kondisyong ito bago pa man lumitaw ang mga sintomas. Minsan itong tinatawag na PKU test , dahil matutukoy din nito ang iba pang mga sakit, tulad ng phenylketonuria .

Ang pagsusuring ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng isang maliit na patak ng dugo mula sa sakong ng sanggol. Karaniwan itong ginagawa mga 24 oras pagkatapos ipanganak ang sanggol. Kung ang iyong sanggol ay may galactosemia, ipapakita ng pagsusuri sa dugo na mababa ang aktibidad ng GALT enzyme. Pagkatapos ay magsasagawa ang medical team ng genetic testing upang makita kung anong uri ng galactosemia ang mayroon ang sanggol. Ang ilang mga ospital sa Sri Lanka ay may mga pasilidad upang gawin ang ganitong uri ng pagsusuri, o maaari mong tanungin ang iyong doktor tungkol dito.

Paano ginagamot ang galactosemia?

Ang tanging lunas para dito ay ang ganap na pag-alis ng galactose sa diyeta . Ang Galactose ay bahagi ng asukal sa gatas na tinatawag na lactose, kaya karaniwang kinakailangang alisin ang halos lahat ng mga produktong gawa sa gatas. Nangangahulugan ito na hindi ka maaaring magbigay ng gatas ng ina, gatas ng baka, yogurt, o keso. Ang mga bagong silang na sanggol ay maaaring bigyan ng formula na nakabase sa soy o espesyal na binuong elemental formula.

Ang mga bata at matatanda na hindi kumakain ng mga produktong gawa sa gatas ay maaaring kulang sa calcium at bitamina D. Samakatuwid, maaaring kailanganin nilang uminom ng mga suplemento. Nakakatulong ito na mapanatiling malakas ang mga buto.

Anong uri ng paggamot ang kinakailangan para sa pangmatagalang epekto?

Ang ilang mga bata ay maaaring mangailangan ng karagdagang tulong upang matuto at umunlad habang sila ay lumalaki. Nangangahulugan ito ng:

• Terapiya sa pagsasalita.
• Ang occupational therapy ay nangangahulugang pagtulong sa mga pang-araw-araw na gawain.
• Terapiya sa pag-uugali .
• Mga naka-target na plano sa pagkatuto .

Ang mga batang bata, lalo na ang mga batang babae, ay maaaring mangailangan ng hormone therapy upang matulungan silang maabot ang pagdadalaga at regla.

Maaari bang maiwasan ang Galactosemia?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, hindi mo makontrol kung ikaw o ang iyong anak ay magmamana nito. Gayunpaman, kayo ng iyong partner ay maaaring sumailalim sa genetic testing upang makita kung mayroon kayong mutation bago pa man kayo magkaanak. Maaaring isa kayong carrier, ngunit maaaring wala kayong mga sintomas. Kung alam mo ito nang maaga, maaari mong planuhin ang posibilidad na manahin ito ng iyong mga anak. Ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na mas maunawaan ang tungkol dito. Ang maagang pagtuklas ng kondisyon ang pinakamahusay na paraan upang mabawasan ang mga potensyal na negatibong epekto.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may galactosemia?

Kung ang sakit ay maagang masusuri at susundin ang diyeta na walang galactose, normal ang inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, kung ang permanenteng pinsala sa organo ay mangyari sa panahon ng bagong silang, maaari itong makaapekto sa pangmatagalang kalusugan.

Paano inaalagaan ng mga nasa hustong gulang na may galactosemia ang kanilang sarili?

Ang pinakamahalagang bagay para sa sinumang nabubuhay na may galactosemia ay ang pagpapanatili ng mahigpit na diyeta na walang galactose . Nangangailangan ito ng maraming disiplina. Maraming nasa hustong gulang ang nakakatulong na sumali sa mga komunidad kung saan ang mga taong katulad nila ay maaaring magbahagi ng mga recipe at karanasan. Kung magpapatuloy ang mga sintomas, napakahalaga ng ganitong uri ng suporta sa lipunan.

Ang mga nasa hustong gulang na may galactosemia ay dapat magpatingin sa kanilang doktor nang regular upang suriin ang mga sintomas. Maaaring kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• Pagsusuri sa mata (para sa katarata).
• Pagsusuri sa paggana ng nervous system (para sa mga bagay tulad ng executive function, attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) , panginginig, at ataxia ).
• Pagsusuri ng densidad ng buto (para sa kakulangan sa calcium at mineral).
• Pagsusuri sa mga antas ng hormone (lalo na sa mga kababaihan).

Sa pamamagitan ng regular na pagsusuri tulad nito, anumang mga kakulangan ay maaaring matukoy nang maaga at magamot bago pa lumala ang mga ito.

Bagama't ang galactosemia ay isang bihirang sakit, maaari itong matukoy nang maaga sa pamamagitan ng genetic testing. Kung ikaw ay buntis o nagpaplanong magkaanak, maaaring magpasuri kayo ng iyong partner para sa gene para sa galactosemia. Kung pareho kayong may gene na ito, mayroong 25% na posibilidad na magkaroon nito ang iyong anak. Ang kamalayan ang pinakamalaking lakas. Makakatulong ito sa iyo na magplano nang maaga upang maiwasan ang mga pinakamasamang senaryo ng sakit na ito.

Kung ang iyong bagong silang na sanggol ay na-diagnose na may ganitong kondisyon, maaaring nakakaramdam ka ng maraming emosyon (pagkabigla, pagkalito). Kadalasang hindi inaasahan ang galactosemia, lalo na kung walang family history ng kondisyong ito. Dahil bihira ito, minsan ay hindi ito nade-diagnose nang maayos kahit sa mga doktor. Gayunpaman, sa maagang pagtuklas, maiiwasan ang pinakamalalang epekto ng galactosemia.

Sa pamamagitan ng wastong pamamahala sa diyeta, maaaring mamuhay nang normal ang iyong anak. Maaaring lumitaw ang ilang mga isyu sa pag-unlad, na maaaring mangailangan ng karagdagang therapy. Ang mga hindi inaasahang hamong ito ay maaaring lumitaw para sa mga magulang sa iba't ibang dahilan. Gayunpaman, sa pamamagitan ng pagkakaroon ng kamalayan sa ganitong kondisyon, mayroon kang kalamangan na makapaghanda para sa mga hamong iyon nang maaga, makilala ang mga ito nang maaga, at mamagitan nang maaga upang makamit ang pinakamahusay na posibleng resulta.

Ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan mula sa artikulong ito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, ngayon na natalakay na natin ang Galactosemia, sana ay mas naunawaan mo na. Narito ang ilang mahahalagang bagay na dapat tandaan:

• Nakapagliligtas ng buhay ang maagang pagtuklas: Maaaga itong matutukoy ng newborn screening, na maaaring makaiwas sa maraming malulubhang komplikasyon.
• Mahalaga ang pagkontrol sa diyeta: Dapat sundin ang diyeta na walang galactose (lalo na ang walang lactose) sa buong buhay.
• Mahalaga ang genetic counseling: Sa pamamagitan ng pagsasagawa ng genetic testing bago magsimula ng pamilya, maaaring malaman ng mga magulang ang panganib na manahin ng isang bata ang sakit na ito.
• Pangmatagalang suporta: Ang paglaki, pagkatuto, at pangkalahatang kalusugan ng bata ay dapat na regular na subaybayan. Dapat ibigay ang therapeutic support kung kinakailangan. Mahalaga rin para sa mga nasa hustong gulang ang mga regular na medical check-up at suporta mula sa mga support group.
• Hindi ka nag-iisa: Ang pagharap sa kondisyong ito ay maaaring maging mahirap. Gayunpaman, sa tulong ng mga doktor, nutrisyonista, therapist, at mga mahal sa buhay, maaaring maisakatuparan ang paglalakbay na ito.

Huwag mag-alala, sa pamamagitan ng kamalayan at wastong mga hakbang, ang isang bata at isang nasa hustong gulang na may galactosemia ay maaaring mamuhay nang maayos.

` Galactosemia, Galactosemia, mga bagong silang, mga sakit na henetiko, mga enzyme, mga sakit na metaboliko, diyeta, screening para sa mga bagong silang, sakit na henetiko