Mayroon ka bang hATTR Amyloidosis? Maghanda tayo para sa iyong unang appointment sa doktor

Normal lang na makaramdam ng takot, lito, at maraming tanong kapag nalaman mong mayroon kang isang bihirang kondisyon na tinatawag na ' hATTR amyloidosis '. Huwag matakot, kahit na medyo kumplikado ang tunog ng pangalan. Sa artikulong ito, susubukan naming ipaliwanag ito sa iyo sa isang simpleng paraan. Lalo na kung ito ang iyong unang pagkakataon na magpatingin sa doktor tungkol sa kondisyong ito, pag-uusapan natin kung paano pinakamahusay na maghanda para dito.

Sa madaling salita, ano ang hATTR Amyloidosis?

Sa madaling salita, ito ay isang minanang sakit na dulot ng pagbabago o mutasyon sa isang gene na tinatawag na TTR sa ating katawan. Ang genetic mutation na ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng isang abnormal na protina na tinatawag na amyloid sa ating katawan.

Isipin ito na parang baradong tubo, ang mga amyloid protein na ito ay unti-unting nagsisimulang maipon sa mahahalagang organo tulad ng ating puso, bato, nervous system, at digestive system. Kapag naiipon ang mga ito, hindi na magagawa nang maayos ng mga organo na iyon ang kanilang mga normal na trabaho. Doon nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas.

Paano ka maghahanda bago pumunta sa doktor?

Napakahalagang magkaroon ng kaunting paghahanda bago ang iyong unang appointment sa doktor. Bigyang -pansin ang mga bagay na ito.

1. Alamin nang wasto ang kasaysayan ng kalusugan ng iyong pamilya

Ito ang pinakamahalagang bagay. Ang hATTR Amyloidosis ay isang namamanang sakit. Sa medisina, tinatawag natin itong 'autosomal dominant'. Nangangahulugan ito na kung ang isa sa iyong mga magulang ay may gene mutation na may kaugnayan sa sakit na ito, mayroon kang 50% na posibilidad na manahin din ito.

Samakatuwid, kung ang iyong ina, ama, mga kapatid, o mga anak ay may ganitong sakit, makabubuting kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic testing, kahit na wala kang nararamdamang mga sintomas.

2. Dalhin ang lahat ng ulat ng pagsusulit na dala mo.

Kung sumailalim ka na sa genetic test, tulad ng blood test o laway test, na naghahanap ng TTR gene, siguraduhing dalhin ang lahat ng mga ulat na iyon. Mayroong mahigit sa 120 mutations ng TTR gene . Ang ilang mutations ng gene ay mas karaniwan sa ilang partikular na grupong etniko.

Anong mga pagsusuri ang maaaring i-order ng doktor?

Kung pinaghihinalaan mong mayroon kang sakit na ito o na-diagnose na, susuriin ka muna ng iyong doktor nang masusing pagsusuri (pisikal na pagsusuri). Bukod pa rito, maaaring isagawa ang mga sumusunod na pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit at masubaybayan ang paglala nito:

• Biopsy : Ito ang pinakamahalagang pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit. Karaniwang kinabibilangan ito ng pagkuha ng isang napakaliit na piraso ng tisyu mula sa iyong tiyan o iba pang bahagi at pagsusuri nito sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung mayroong anumang mga deposito ng amyloid.
• Mga pagsusuri sa dugo at ihi: Hinahanap ng mga pagsusuring ito ang mga partikular na protina sa dugo o ihi na maaaring magpahiwatig ng sakit na ito.
• Scintigraphy: Ito ay isang espesyal na scan upang suriin ang mga deposito ng amyloid sa puso.
• Pagsusuri sa tungkulin ng puso : Kapag na-diagnose na ang sakit, maaaring magsagawa ng mga scan tulad ng echocardiogram o cardiac MRI upang makita kung gaano kalaking pinsala ang nagawa sa puso.
• Mga pagsusuri sa pagpapadaloy ng nerbiyos: Ang mga pagsusuring ito ay nakakatulong upang matukoy kung may pinsala sa nerbiyos.

Nagtatanong ang doktor tungkol sa mga sintomas mo!

Tiyak na tatanungin ka ng doktor, "Kumusta ang pakiramdam mo?" Napakahalagang sabihin sa kanya ang anumang sintomas na maaaring mayroon ka, kahit na ang pinakamaliit. Ito ay dahil ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa maraming bahagi ng katawan. Kung mayroon kang alinman sa mga sumusunod na sintomas, sabihin sa iyong doktor ang tungkol sa mga ito.

Ano ang mga paggamot para dito?

Maraming taon na ang nakalilipas, ang tanging lunas para sa sakit na ito ay ang liver transplant. Mabuti na lang at marami na ngayong modernong gamot na kayang kontrolin ang bilis ng paglala ng sakit na ito. Pipili ang iyong doktor ng paggamot batay sa tatlong salik:

1. Ang iyong mga sintomas

2. Apektadong organo

3. Yugto ng sakit

Ang sakit na hATTR ay inuuri sa apat na pangunahing yugto.

• Yugto 0:May mutasyon sa gene na TTR, ngunit walang mga sintomas.
• Stage I: Maaari kang maglakad nang normal, ngunit maaaring makaranas ka ng mga banayad na sintomas ng neuropathy, tulad ng pamamanhid at pananakit sa iyong mga binti at paa.
• Stage II: Nangangailangan ng tulong sa paglalakad. Mas malala rin ang mga sintomas ng neurological sa mga braso, binti, at katawan.
• Stage III: Napakalala ng mga sintomas kaya't kailangan na lamang silang umupo sa wheelchair o kama.

Mayroong ilang mga paraan ng paggamot:

• Mga TTR gene silencer: Ang mga gamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng pagbabawas ng produksyon ng problematikong TTR protein. Binabawasan nito ang amyloid deposition. Mga halimbawa: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Mga TTR stabilizer: Gumagana ang mga ito sa pamamagitan ng pagpigil sa TTR protein na magkamali sa pagtiklop at pagbuo ng mga amyloid deposit. Mga Halimbawa: 'Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)'.
• Mga pampababa ng amyloid fibril: Ang mga gamot na ito ay nakakatulong na sirain ang mga nabuo nang deposito ng amyloid. Marami sa mga ito ay nasa yugto pa rin ng pananaliksik.

Irerekomenda mo ba ako sa ibang mga espesyalista?

Oo. Dahil ang sakit na ito ay nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan, maaaring irekomenda ka ng iyong doktor sa ibang mga espesyalista upang gamutin ang iba't ibang sintomas.

• Cardiologist: Para sa ritmo ng puso at mga sintomas ng atake sa puso.
• Gastroenterologist: Para sa mga kondisyon tulad ng pagtatae at paninigas ng dumi.
• Urologist: Para sa mga problema sa daanan ng ihi .
• Doktor sa mata: Para sa mga problema sa paningin.
• Espesyalista sa orthopedic: Para sa mga kondisyon tulad ng carpal tunnel syndrome.

Kakausapin ka rin ng iyong doktor tungkol sa prognosis ng sakit. Maaari itong mangyari kahit saan mula 3 hanggang 15 taon pagkatapos ng diagnosis. Ngunit tandaan, depende ito sa partikular na mutasyon ng gene na mayroon ka at sa mga organ na naaapektuhan nito. Habang patuloy na sinasaliksik ang mga bagong paggamot, may pag-asa para sa hinaharap.