Hindi ba tumitigil sa pagdurugo kahit ang isang maliit mong hiwa? Pag-usapan natin ang hemophilia?

Natatandaan mo ba noong bata ka pa, kapag nadapa ka at napilay ang iyong tuhod o siko, humihinto lang ang pagdurugo pagkaraan ng ilang sandali? Hindi ba't kamangha-mangha iyon? Kapag nagdurugo tayo, ang ating katawan ay may sistemang pumipigil dito, na isang sistemang nagpapamuo ng dugo. Ngunit may ilang mga tao, at ang prosesong ito ng pamumuo ng dugo ay hindi gumagana nang maayos sa kanilang mga katawan. Doon natin pinag-uusapan ang isang kondisyon na tinatawag na hemophilia . Ito ay maaaring maging medyo seryoso, ngunit sa wastong pamamahala, ito ay isang kondisyon na maaaring gamutin nang maayos.

Ano nga ba ang hemophilia?

Sa madaling salita, ang hemophilia ay isang kondisyon kung saan ang ating dugo ay hindi namumuo nang maayos, ibig sabihin kapag tayo ay nagdurugo, hindi ito madaling humihinto . Ito ay pangunahing isang sakit na nalilikha ng lahi , ibig sabihin ay maaari itong maipasa sa pamamagitan ng mga gene mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa.

Isipin mong may maliit na hiwa ka sa iyong kamay. Karaniwan, ang ilang protina sa ating dugo, na tinatawag na clotting factors , ay nagtutulungan upang isara ang sugat at pigilan ang pagdurugo. Para itong pagtatapal ng butas sa dingding.

Ngunit sa isang taong may hemophilia, isa sa mga clotting factor na ito ay kulang sa sapat na dami, o ang factor ay hindi gumagana nang maayos. Iyan ang problema. Ito ang dahilan kung bakit maaari silang magdugo nang matagal kahit na mula sa isang maliit na pinsala, o madali silang magka-pasa.

Paano namumuo ang dugo nang simple

Kapag nagsimula tayong dumugo, may ilang hakbang para matigil ito.

1. Ang unang nangyayari ay ang pagkipot ng mga daluyan ng dugo. Pagkatapos, ang dami ng dugong dumadaloy palabas ay bahagyang nababawasan.

2. Pagkatapos, ang maliliit na selula na tinatawag na mga platelet sa ating dugo ay pumupunta sa lugar ng pinsala at nagdidikit, na bumubuo ng isang uri ng maliit na dam.

3. Susunod, ang mga clotting factor na nabanggit ko kanina ay isinaaktibo, gumagana nang sunud-sunod, na bumubuo ng isang matibay na lambat na tinatawag na fibrin , na lalong nagpapalakas sa platelet barrier at ganap na humihinto sa pagdurugo.

Ang nangyayari sa hemophilia ay sa ikatlong hakbang na ito, nawawala ang isa sa mga clotting factor , kaya hindi nabubuo ang malakas na namuong dugo.

Mayroon bang mga uri ng hemophilia?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng hemophilia, depende sa kung aling clotting factor ang kulang.

Hemophilia A

Ito ang pinakakaraniwang uri ng hemophilia. Ito ay sanhi ng kakulangan ng clotting factor VIII o ng hindi nito maayos na paggana.

Hemophilia B

Ang ganitong uri ay tinatawag ding Christmas Disease . Ito ay sanhi ng kakulangan ng ikasiyam na blood clotting factor (Factor IX).Ayos lang na kulang, ayos lang na hindi ito gumagana nang maayos.

Magkatulad ang mga sintomas ng parehong uri. Gayunpaman, napakahalagang matukoy nang tumpak ang dalawang uri na ito kapag ginagamot ang mga ito. Dahil ang paggamot ay dapat ibigay ayon sa salik na bumaba.

Ang kabigatan ng sitwasyong ito

Ang kalubhaan ng hemophilia ay maaaring mag-iba sa bawat tao, depende sa kung gaano karami ng kakulangan ng clotting factor ang nasa katawan.

• Banayad na hemophilia: Ang mga taong may mild hemophilia ay may bahagyang mas mababa kaysa sa normal na mga blood clotting factor. Maaari lamang silang magdugo nang panandalian kung sila ay nagkaroon ng malubhang pinsala, operasyon, o pagbunot ng ngipin. Maaaring hindi nila alam na mayroon silang hemophilia hanggang sa may mangyari nang malubhang bagay.
• Katamtamang hemophilia: Ang mga taong ito ay may mas kaunting clotting factors. Maaari silang magdugo nang labis kahit mula sa maliliit na pinsala. Minsan, maaari silang magdugo nang walang dahilan (kusang pagdurugo).
• Malalang hemophilia: Ang mga taong ito ay may napakababang antas ng mga blood clotting factor. Maaari silang magdugo sa mga kasukasuan at kalamnan nang walang maliwanag na dahilan. Kahit ang pinakamaliit na pasa ay maaaring magdulot ng malaking problema.

Bakit ito nangyayari? Ano ang mga dahilan?

Ang hemophilia ay kadalasang isang genetic na kondisyon , ibig sabihin ay naipapasa ito mula sa mga magulang patungo sa mga anak sa pamamagitan ng mga gene.

Paano ito nagmumula sa mana (manang may kaugnayan sa X)

Ang gene para sa hemophilia ay nasa X chromosome. Alam mo, ang mga babae ay may dalawang X chromosome (XX), habang ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (XY).

• Isang batang babae: Nakakatanggap ng isang X mula sa kanyang ina at isang X mula sa kanyang ama.
• Isang batang lalaki: Nakakatanggap ng isang X mula sa ina at isang Y mula sa ama.

Ngayon, kung ang depektibong gene na nagdudulot ng hemophilia ay nasa X chromosome,

• Kung ang isang batang lalaki ay magmamana ng depektibong X chromosome mula sa kanyang ina, magkakaroon siya ng hemophilia. Dahil iisa lang ang X chromosome na mayroon siya. Kung may depekto ito, wala nang ibang X na makakapunan nito.
• Kung ang isang babae ay nagmana ng depektibong X chromosome mula sa kanyang ina o ama, ngunit mayroon siyang malusog na X chromosome, hindi siya magpapakita ng mga sintomas. Ngunit siya ay magiging isang carrier . Nangangahulugan ito na kahit wala siyang hemophilia, maaari niyang maipasa ang depektibong gene sa kanyang mga anak. Bihira, ang mga babaeng carrier ay maaari ring magpakita ng banayad na sintomas.

Kaya naman ang hemophilia ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki .

Isipin mo, kung ang isang ina ay may hemophilia, bawat batang lalaki na isinilang sa kanya ay may 50% na posibilidad na magkaroon ng hemophilia. Gayundin, bawat batang babae ay may 50% na posibilidad na maging carrier nito.

Ito ba ay namamana sa mga pamilya? (Mga kusang mutasyon)

Hindi laging kinakailangan para sa isang tao sa pamilya na magkaroon ng hemophilia. Minsan, sa humigit-kumulang 30% ng mga kaso, ang hemophilia ay maaaring mangyari bilang isang kusang mutasyon sa isang gene. Sa kasong iyon, maaaring walang ibang tao sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon.

Ano ang mga sintomas ng hemophilia? Paano ito nasusuri?

Ang mga sintomas ng hemophilia ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng kondisyon. Kabilang sa mga karaniwang sintomas ang:

• Madalas na pagkakaroon ng malalaki at malalalim na pasa: Kahit ang isang maliit na umbok ay maaaring magdulot ng malaking pasa.
• Patuloy na pagdurugo mula sa isang pinsala, pagbunot ng ngipin, o pagkatapos ng operasyon.
• Pagdurugo ng ilong nang walang dahilan.
• Nagdurugo na gilagid.
• Pagdurugo sa kasukasuan (hemarthrosis): Ito ay napakasakit. Ang kasukasuan ay namamaga, umiinit, at hindi makagalaw nang maayos. Ang mga kasukasuan tulad ng tuhod, siko, at bukung-bukong ang pinakakaraniwang apektado. Sa katagalan, maaari rin itong magdulot ng pinsala sa kasukasuan.
• Pagdurugo sa kalamnan: Nagdudulot din ito ng sakit at pamamaga.
• Pagdurugo kasama ng ihi o dumi.
• Para sa mga sanggol: Minsan ang unang senyales ay ang patuloy na pagdurugo pagkatapos ng pagtutuli. O pagkatapos ng iniksyon, ang bahagi ay maaaring mamaga nang husto at dumugo.
• Isang napakaseryoso, ngunit bibihira, na kondisyon ang pagdurugo papunta sa utak. Maaari itong magdulot ng mga sintomas tulad ng matinding sakit ng ulo, pagsusuka, antok, at mga seizure. Ito ay isang emergency.

Paano matutukoy ng isang doktor na ito ay hemophilia? (Diagnosis)

Kung ikaw o ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito, ang pinakamahusay na gawin ay magpatingin sa doktor. Karaniwang gagawa ng diagnosis ang doktor sa mga sumusunod na paraan:

1. Pagtatanong tungkol sa kasaysayan ng pamilya: Pagsusuri kung mayroon sa pamilya na may hemophilia o iba pang problema sa pagdurugo.

2. Isinasagawa ang isang pisikal na pagsusuri: Sinusuri kung may mga pasa, namamagang kasukasuan, atbp.

3. Isinasagawa ang mga pagsusuri sa dugo:

• Mga pagsusuri sa screening: Sinusukat nito kung gaano katagal namumuo ang dugo. Halimbawa, ang mga pagsusuri tulad ng PTT (Partial Thromboplastin Time) at PT (Prothrombin Time) . Ang mga halaga ng PTT ay maaaring humaba sa hemophilia.
• Mga pagsusuri sa clotting factor: Ginagamit ang mga ito upang matukoy kung ang Factor VIII at Factor IX ay kulang, at hanggang saan. Ginagamit ito upang matukoy ang uri at kalubhaan ng hemophilia.

Kahit sa panahon ng pagbubuntis, kung mayroong family history ng hemophilia, maaaring magsagawa ng mga pagsusuri upang malaman kung ang sanggol ay may hemophilia.

Ano ang mga paggamot para dito? (Paggamot)

Bagama't ang hemophilia ay isang kondisyong walang lunas, may mga mabisang paggamot na magagamit.Ang mga paggamot na ito ay makakatulong sa pagkontrol at pagpigil sa pagdurugo, at makakatulong sa iyo na mamuhay nang mas maayos.

Terapiyang Pangpalit

Ito ang pangunahing paggamot. Kabilang dito ang pagbibigay sa katawan ng blood clotting factor (Factor VIII o Factor IX) na kulang sa katawan sa pamamagitan ng ugat (intravenous o IV infusion). Ang mga factor na ito ay gawa mula sa plasma ng dugo ng tao o sa pamamagitan ng genetic technology (mga recombinant na produkto).

Ang paggamot na ito ay isinasagawa sa dalawang paraan:

1. Prophylactic therapy: Dito, ang factor ay ibinibigay sa katawan nang ilang beses sa isang linggo, bago magkaroon ng pagdurugo. Mapipigilan nito ang biglaang pagdurugo, lalo na sa mga kasukasuan. Ito ay kadalasang ginagawa para sa mga taong may malalang hemophilia.

2. On-demand therapy: Dito, ang factor ay ibinibigay lamang pagkatapos magsimula ang pagdurugo. Ang paggamot na ito ay ginagamit para sa mga taong may mild hemophilia at sa mga hindi sumasailalim sa preventive therapy.

Iba pang mga gamot

• Desmopressin (DDAVP): Ito ay isang gamot na maaaring gamitin para sa mga taong may mild hemophilia A. Gumagana ito sa pamamagitan ng paglabas ng nakaimbak na Factor VIII sa katawan. Maaari itong ibigay bilang nasal spray o bilang iniksyon.
• Mga gamot na antifibrinolytic: Halimbawa , tranexamic acid . Ang mga gamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng pagpapabagal sa pagkatunaw ng namuong dugo. Ang mga ito ay kapaki-pakinabang sa mga sitwasyon tulad ng pagbunot ng ngipin at pagdurugo ng ilong.
• Mga Painkiller: Maaari kang uminom ng mga gamot tulad ng paracetamol upang maibsan ang sakit na dulot ng pagdurugo sa mga kasukasuan. Gayunpaman, ang mga gamot tulad ng aspirin at NSAID (hal., ibuprofen, diclofenac) ay hindi inirerekomenda para sa mga taong may hemophilia, dahil maaari nitong mapataas ang panganib ng pagdurugo.

Ano ang ginagawa mo kapag nagdurugo ka?

May ilang bagay na dapat mong gawin kapag ikaw ay dinudugo. Tandaan ang pamamaraang RICE .

• R (Pahinga): Pahingahin ang napinsalang kasukasuan o kalamnan. Pigilan itong gumalaw.
• I (Yelo): Maglagay ng yelo sa nasugatang bahagi sa loob ng mga 15-20 minuto, ilang beses sa isang araw. Mababawasan nito ang pamamaga at pananakit.
• C (Kompresyon): Balutin ang nasugatang bahagi ng isang elastic bandage upang bahagyang higpitan ito.
• E (Elevation): Panatilihing mas mataas sa antas ng puso ang napinsalang braso o binti.

Habang ginagawa ang mga bagay na ito, dapat kang makipag-usap sa iyong doktor at magpagamot gamit ang Factor kung kinakailangan.

Paano mamuhay nang may hemophilia

Ang pamumuhay na may hemophilia ay maaaring maging mahirap, ngunit sa wastong pamamahala, kamalayan, at suporta, maaari kang mamuhay nang normal at aktibong buhay.

• Suporta mula sa isang pangkat ng mga espesyalistang doktor: Kapag ginagamot ang hemophilia,Napakahalagang makakuha ng suporta mula sa isang pangkat na binubuo ng isang hematologist, mga nars, mga physiotherapist, at mga social worker. Papayuhan ka nila sa paggamot, ehersisyo, at kung paano manatiling ligtas.
• Makisali sa mga ligtas na aktibidad: Dapat iwasan ng mga taong may hemophilia ang mga isport na maaaring magdulot ng maraming pinsala (hal., rugby, boxing). Sa halip, makisali sa mga ligtas na ehersisyo tulad ng paglangoy, paglalakad, at pagbibisikleta (na may helmet). Makipag-usap sa isang physical therapist upang pumili ng ehersisyo na tama para sa iyo.
• Panatilihin ang mabuting kalusugan ng ngipin: Napakahalagang maiwasan ang pagkabulok ng ngipin at sakit sa gilagid, dahil may panganib ng pagdurugo kapag nagsasagawa ng mga pamamaraan tulad ng pagbunot ng ngipin. Patuloy na magpatingin sa dentista.
• Pagkilala sa medikal na alerto: Palaging magdala ng pulseras o kard na nagsasabing mayroon kang hemophilia. Maaari itong maging lubhang kapaki-pakinabang sa isang emergency.
• Suporta sa lipunan: Ang pakikipag-usap sa ibang taong may hemophilia at sa kanilang mga pamilya at pagbabahagi ng mga karanasan ay isang malaking kalakasan. Kung may mga ganitong organisasyon, sumali sa kanila.
• Pag-asa para sa hinaharap: Patuloy na natutuklasan ang mga bagong paggamot para sa hemophilia. Mayroon ding isinasagawang pananaliksik sa mga bagay tulad ng gene therapy . Kaya maaari tayong magkaroon ng pag-asa para sa hinaharap.

Isang Mensahe na Iuwi

Ang hemophilia ay isang problema sa pamumuo ng dugo, ngunit hindi ito dapat ikatakot at maaaring maayos na mapamahalaan .

Ang pinakamahalagang bagay ay ang agarang pagkonsulta sa doktor kung mayroon kang mga sintomas, makakuha ng tumpak na diagnosis, at sundin ang ibinigay na paggamot.

Kung ikaw o ang isang kakilala mo ay may hemophilia, tandaan, hindi ka nag-iisa. Sa pamamagitan ng kaalaman, suporta, at paggamot na kailangan mo, maaari ka ring mamuhay nang malusog at aktibo. Huwag mawalan ng pag-asa!

Hemophilia , pagdurugo, pamumuo ng dugo, mga sakit na henetiko, Factor VIII, Factor IX