Nanghihina na rin ba ang mga kalamnan mo? Maaaring myotonic dystrophy ito!

Naranasan mo na ba na parang ang dati mong malalakas na paa't kamay ay unti-unting namamanhid o nanghihina? O nahihirapan ka bang ibuka ang iyong kamay kapag may hawak kang mahigpit? Ito ang mga bagay na minsan ay hindi natin masyadong napapansin, ngunit maaaring sintomas ito ng isang kondisyon na tinatawag na Myotonic Dystrophy . Pag-usapan natin ito nang detalyado at simple ngayon.

Ano ang Myotonic Dystrophy?

Sa madaling salita, ang Myotonic Dystrophy (DM) ay isang komplikadong kondisyong henetiko. Ang pangunahing problema rito ay ang unti-unting paghina at pagkaantala ng mga kalamnan sa ating katawan. Ang mga kalamnan ng mga taong may sakit na ito ay maaaring hindi agad magrelaks pagkatapos gamitin, ngunit maaaring manatiling nakakontrata. Tinatawag natin itong myotonia . Parang paghawak nang mahigpit sa isang hawakan ng pinto at sinusubukang buksan ito nang matagal.

Ang mga sintomas ng myotonic dystrophy (DM) ay maaaring napakalawak. Maaari itong makaapekto sa ilang sistema sa ating katawan. Halimbawa:

• Ang ating mga kalamnan sa kalansay (mga kalamnan na sadyang kinokontrol natin) at mga kalamnan sa puso.
• Mga mata.
• Sistemang kardiovascular (sistema ng sirkulasyon).
• Sistemang Endocrine (sistemang hormonal).
• Sentral na sistema ng nerbiyos (utak at gulugod).

Mayroon bang mga uri ng myotonic dystrophy?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng DM:

1. Myotonic dystrophy type 1 (DM1): Ito ay tinatawag ding Steinert disease . Ang DM1 ay may apat na subtype muli:

• Klasikong uri
• Banayad na uri
• Uri ng Congenital (kasalukuyan sa pagsilang)
• Uri ng pagkabata

2. Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Ito ay tinatawag ding proximal myotonic myopathy .

Ang mga sintomas ng parehong uri ay maaaring magkatulad kung minsan. Gayunpaman, ang DM2 ay karaniwang mas banayad nang kaunti kaysa sa DM1, ibig sabihin ang mga sintomas ay hindi gaanong malala.

Ano ang pagkakaiba ng Muscular Dystrophy at Myotonic Dystrophy?

Ito ay isang bagay na nakalilito sa maraming tao. Ang muscular dystrophy ay isang grupo ng mga minanang (genetic) na sakit. Kasama sa grupong ito ang mahigit 30 uri ng sakit. Lahat ng mga ito ay nagdudulot ng panghihina ng kalamnan. Ang mga ito ay nabibilang sa kategorya ng myopathy , na isang sakit ng ating mga kalamnan sa kalansay. Sa paglipas ng panahon, ang mga kalamnan ay lumiliit at humihina. Ginagawa nitong mahirap ang paglalakad at pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain. Minsan ay maaari ring maapektuhan ang puso at baga.

Myotonic DystrophyIto ay isang uri ng sakit na kabilang sa nabanggit na grupo ng muscular dystrophy. Ang espesyalidad ay sa mga muscular dystrophy na nagsisimula sa pagtanda, ang kondisyong ito ng myotonic dystrophy ang pinakakaraniwan. (Gayunpaman, ang ilang uri ng DM ay maaari ring magsimula sa pagkasanggol o pagkabata).

Sino ang maaaring magkaroon ng myotonic dystrophy? Mayroon bang pagkakaiba sa edad?

Ang iba't ibang uri ng DM ay maaaring magsimula sa iba't ibang edad. Tingnan natin kung paano:

• Klasikong myotonic dystrophy type 1 (Klasikong DM1): Karaniwan itong nagsisimula sa edad na 20, 30, o 40.
• Banayad na myotonic dystrophy type 1 (Banayad na DM1): Maaari itong makaapekto sa mga taong nasa pagitan ng edad na 20 at 70, ngunit mas karaniwan pagkatapos ng edad na 40.
• Congenital myotonic dystrophy type 1 (Congenital DM1): Gaya ng ipinahihiwatig ng salitang "congenital", ito ay isang uri na nakakaapekto sa mga sanggol. Nangangahulugan ito na ito ay naroroon na mula pa sa pagkapanganak.
• Myotonic dystrophy type 1 ng pagkabata (Childhood DM1): Karaniwan itong nagsisimula sa edad na 10.
• Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Nagsisimula rin ito sa pagtanda. Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa edad na 48.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang myotonic dystrophy (DM) ay nakakaapekto sa hindi bababa sa 1 sa 8,000 katao sa buong mundo. Gayunpaman, ang bilang na ito ay maaaring mag-iba ayon sa rehiyong heograpikal at etnisidad. Ang DM ang pinakakaraniwang uri ng muscular dystrophy sa mga taong may lahing Europeo.

Sa karamihan ng mga populasyon, ang DM type 1 (DM1) ay mas karaniwan kaysa sa DM type 2 (DM2).

Ano ang mga sintomas ng Myotonic Dystrophy?

Ito ang mga pangunahing sintomas ng DM. Unti-unti silang lumalala sa paglipas ng panahon, ibig sabihin ay nagiging mas malala ang mga ito:

• Pagkasayang ng kalamnan: Panghihina ng kalamnan.
• Panghihina ng kalamnan: Nabawasan ang lakas ng kalamnan.
• Myotonia: Napag-usapan na natin ito dati. Ang kawalan ng kakayahang sinasadyang irelaks ang isang kalamnan. Halimbawa, kapag ang isang taong may DM ay nakahawak sa isang hawakan ng pinto, maaaring medyo mahirap itong bitawan.

Gayunpaman, dahil ang DM ay nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan, maaaring lumitaw ang iba't ibang sintomas. Ang kalubhaan ng mga sintomas na ito at ang bilis ng pag-unlad ng mga ito ay nag-iiba depende sa uri ng DM.

Mga Sintomas ng Klasikong Myotonic Dystrophy Type 1

Ang mga sintomas ng ganitong uri ay nagsisimula sa pagtanda. Ang myotonia ang pangunahing sintomas na unang nakikita. Ito ay mas kapansin-pansin pagkatapos magpahinga at maaaring bahagyang mabawasan pagkatapos ng aktibidad ng kalamnan.

Ang iba pang mga sintomas ay:

• Panghihina ng kalamnan sa malayong bahagi:Nangangahulugan ito na ang mga kalamnan na mas malayo sa gitna ng katawan (hal., ang mga kalamnan sa mga braso at binti) ay nagiging mahina. Dahil dito, nahihirapang gawin ang mga maselang gawain gamit ang mga kamay (hal., pagbotones, pagsusulat). Nahihirapan din itong maglakad dahil sa isang kondisyong tinatawag na foot drop (na parang hinihila ang ilalim ng paa sa lupa).
• Ang pagkasayang ng mga kalamnan sa mukha ay nagiging sanhi ng pagkakaroon ng manipis at matulis na hugis ng mukha (myopathic face) .
• Mga abnormalidad sa pagpapadaloy ng puso .

Mga Sintomas ng Congenital Myotonic Dystrophy Type 1

Dahil ang ganitong uri ay naroroon na pagkapanganak, ang sanggol ay maaaring magpakita ng ilang sintomas habang nasa sinapupunan pa lamang:

• Nabawasan ang paggalaw ng fetus sa sinapupunan.
• Ang polyhydramnios ay isang labis na dami ng amniotic fluid na nakapalibot sa fetus habang nagbubuntis.
• Clubfoot ( paa na nakabaluktot papasok).
• Ventriculomegaly (paglaki ng mga ventricle ng utak) (dahil sa akumulasyon ng cerebrospinal fluid).

Mga sintomas na makikita sa mga bata at matatanda pagkatapos ng kapanganakan:

• Ang itaas na labi ay nagmumukhang tolda dahil sa panghihina ng kalamnan sa mukha.
• Mabagal na pagsasalita (Dysarthria) .
• Mga kapansanan sa intelektwal.
• Sa halip na myotonia, mayroong nabawasang tono ng kalamnan (Hypotonia) .

Mga Sintomas ng Banayad na Myotonic Dystrophy Type 1

Ang mga sintomas ng ganitong uri ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 20 at 70. Kabilang dito ang:

• Bahagyang panghihina ng kalamnan.
• Myotonia (Myotonia).
• Katarata .

Mga Sintomas ng Myotonic Dystrophy Type 1 sa Bata

Ang mga sintomas ng ganitong uri ay karaniwang nagsisimula sa edad na 10. Kabilang dito ang:

• Mga kahirapan sa pagkatuto at mga problemang psychosocial (hal. mga problema sa pamilya, depresyon, pagkabalisa).
• Magulo ang pananalita.
• Myotonia ng mga kalamnan ng mga kamay.
• Mga abnormalidad sa pagpapadaloy ng puso .

Mga Sintomas ng Myotonic Dystrophy Type 2

Ang mga sintomas ng type 2 DM ay karaniwang nagsisimula sa pagtanda at maaaring mag-iba.

Maaaring kabilang sa mga sintomas ang:

• Panghihina o paninigas ng mga kalamnan malapit sa gitna ng katawan (hal., mga kalamnan sa paligid ng balakang at balikat).
• Pananakit ng myofascial (pananakit sa mga kalamnan at nag-uugnay na tisyu) .
• Maagang pagsisimula ng katarata (bago ang edad na 50).
• Ang myotonia na may iba't ibang antas ay nangyayari kapag humahawak ng isang bagay gamit ang kamay.
• Kapansanan sa pandinig.

Ang pananakit ay isang pangunahing reklamo sa mga taong may DM2. Ang mga taong ito ay nag-uulat ng pananakit sa tiyan, mga kalamnan sa kalansay, at habang nag-eehersisyo.

Ano ang sanhi ng Myotonic Dystrophy?

Ang myotonic dystrophy (DM) ay isang sakit na henetiko , ibig sabihin ay naipapasa ito mula sa mga magulang patungo sa mga anak sa pamamagitan ng mga gene.

Ang DM type 1 (DM1) ay sanhi ng mga mutasyon (mga pagbabago) sa gene na tinatawag na DMPK . Ang DM type 2 (DM2) ay sanhi ng mga mutasyon sa gene na tinatawag na CNBP .

Ang magkatulad na mga pagbabago sa istruktura ng parehong gene, ang DMPK at CNBP, ang siyang sanhi ng DM1 at DM2. Sa bawat kaso, ang isang seksyon ng DNA ay paulit-ulit na nauulit sa abnormal na paraan. Lumilikha ito ng isang hindi matatag na rehiyon sa gene. Habang mas madalas na nauulit nang abnormal ang seksyong ito ng DNA, mas lumalala ang mga sintomas ng DM.

Ipinahihiwatig ng mga siyentipikong ebidensya na ang labis na messenger RNA na nalilikha ng mga abnormal na pag-uulit ng DNA na ito ay nakalalason. Nakakagambala ito sa produksyon ng iba't ibang protina sa mga selula, na siyang nagiging sanhi ng mga sintomas ng myotonic dystrophy sa iba't ibang organo.

Paano naipapasa ang sakit na ito mula sa henerasyon patungo sa henerasyon (Pamana ng Myotonic Dystrophy)

Ang parehong uri ng DM ay namamana sa isang pattern na tinatawag na autosomal dominant . Sa pattern na ito, isang magulang lamang ang kailangang magkaroon ng apektadong gene para maipasa ang sakit sa isang anak. Kalahati ng mga anak ng isang magulang na may autosomal dominant trait ang magmamana ng katangiang ito.

Habang ang myotonic dystrophy type 1 (DM1) ay naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa susunod, ang edad ng pagsisimula ay karaniwang bumabata at lumalala ang mga sintomas. Ang penomenong ito ay tinatawag na anticipation . Para bang ang sakit ay "bumabilis" mula sa isang henerasyon patungo sa susunod.

Paano nasusuri ang Myotonic Dystrophy? (Diagnosis)

Kung mayroon kang mga sintomas ng DM, susuriin ka muna ng doktor at tatanungin ka tungkol sa:

• Ang iyong personal na medikal na kasaysayan.
• Kasaysayan ng medikal ng pamilya, lalo na kung mayroon mang miyembro ng pamilya na may DM.
• Ang iyong mga sintomas.

Pagkatapos nito, maaaring magsagawa ng ilang medikal na pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis ng DM.

Anong uri ng mga pagsubok ang ginagawa?

Makukumpirma ng genetic testing ang diagnosis ng DM. Hinahanap ng mga pagsusuring ito ang mga mutasyon sa DMPK gene (para sa DM1) o sa CNBP gene (para sa DM2).

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang DM o ibang sakit, maaari silang magsagawa ng isa o higit pa sa mga pagsusuring ito bago ka i-refer para sa genetic testing:

• Pagsusuri sa dugo para sa creatine kinase: Ang creatine kinase ay isang enzyme na pangunahing matatagpuan sa puso at mga kalamnan ng kalansay. Kapag nasira ang mga selula ng kalamnan na ito, naiipon ang enzyme na ito sa dugo. Ang mga taong may mild DM ay maaaring bahagyang tumaas lamang ang antas na ito, o maaaring normal lamang ito.
• Elektromiogram (EMG):Sa pagsusulit na ito, isang manipis na parang karayom ​​na elektrod ang ipinapasok sa kalamnan at sinusukat ang electrical activity ng mga hibla ng kalamnan. Ang mga taong may DM ay karaniwang may mataas at mababang electrical activity sa kanilang mga kalamnan, kahit na sila ay nakapahinga.
• Biopsy ng kalamnan: Sa ganitong paraan, kukuha ang doktor ng maliit na sample ng tisyu mula sa iyong kalamnan at susuriin ito sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung may mga palatandaan ng DM.

Magkakaroon ba ng mga karagdagang pagsusuri pagkatapos makumpirma ang sakit?

Oo, kung kumpirmahin ng mga pagsusuring ito ang DM, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga karagdagang pagsusuri upang suriin ang paggana ng ilang partikular na organo na maaaring maapektuhan ng DM. Halimbawa:

• Pagsusuri ng Electrocardiogram (ECG) upang suriin ang paggana ng puso.
• Pagsusuri sa tungkulin ng baga upang suriin ang mga problema sa neuromuscular respiratory system.
• Isang pag-aaral sa pagtulog upang suriin ang obstructive sleep apnea at labis na antok sa araw.

Mayroon bang gamot para sa Myotonic Dystrophy?

Sa kasamaang palad, wala pa ring lunas para sa myotonic dystrophy (DM). Samakatuwid, ang mga pangunahing layunin ng paggamot ay:

• Pamamahala ng mga sintomas.
• Pagpapanatili ng pinakamataas na antas ng kalidad ng buhay at kalayaan.

Dahil ang DM ay nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan, ang mga paggamot ay maaaring mag-iba depende sa iyong mga sintomas. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga gamot upang mabawasan ang patuloy na myotonia. Halimbawa, mga sodium channel blocker tulad ng Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , o Calcium antagonists .
• Isang CPAP machine para maiwasan ang sleep apnea.
• Mga stimulant tulad ng methylphenidate para sa labis na antok sa araw.
• Ang operasyon sa katarata ay isang operasyon upang alisin ang katarata na humaharang sa paningin.
• Paggamot para sa diabetes. Maaaring mangailangan ito ng mga tableta at/o insulin . Ang mga taong may DM ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng diabetes dahil sa insulin resistance .
• Testosterone therapy para sa male hypogonadism . Ang mga lalaking may DM1 ay kadalasang nakakaranas ng mababang antas ng testosterone at erectile dysfunction .

Ang physical therapy at occupational therapy ay mahahalagang paggamot para mapakinabangan ang kalayaan ng mga taong may DM. Matutulungan ka nitong palakasin ang iyong mga kalamnan at matuto ng mga bagong paraan upang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain. Maaari mo ring mapanatili ang kalayaan sa pamamagitan ng paggamit ng mga assistive device (hal., braces, tungkod, wheelchair).

Ang speech-language pathology (SLP) ay makakatulong sa mga kahirapan sa paglunok (Dysphagia) at slurred speech (Dysarthria) .

Mapipigilan ba ang pag-unlad ng myotonic dystrophy?

Dahil ang DM ay isang namamanang sakit, wala kang magagawa para maiwasan ito.

Bago ka magkaanak, kung nag-aalala ka tungkol sa panganib na maipasa ang DM o iba pang mga kondisyong henetiko sa iyong mga anak, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling .

Ano ang prognosis sa sakit na ito?

Ang posibilidad ng myotonic dystrophy (DM) ay nakadepende sa uri ng sakit at edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas. Sa pangkalahatan, kung ang mga sintomas ay nagsisimula sa mas maagang edad, ang resulta ay maaaring hindi gaanong kanais-nais at maaaring mabawasan ang inaasahang haba ng buhay.

Humigit-kumulang 50% ng mga taong may DM1 ay mangangailangan ng wheelchair upang makagalaw bago sila mamatay. Ang mga taong may DM2 ay karaniwang hindi nangangailangan ng mga assistive device upang makagalaw dahil banayad lamang ang kanilang mga sintomas.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Myotonic Dystrophy?

Ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may DM ay nag-iiba depende sa uri ng sakit.

• Sa mga sanggol na may congenital DM1, ang neonatal mortality rate ay humigit-kumulang 18%. Humigit-kumulang 25% ng mga may congenital DM1 ay namamatay bago mag-18 buwan ang edad, at humigit-kumulang 50% ang namamatay bago mag-30 taong gulang.
• Ang mga taong may mild DM1 ay karaniwang nabubuhay nang normal.
• Ang mga taong may Classic DM1 ay may mas maikling habang-buhay kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Maaari bang makamatay ang Myotonic Dystrophy?

Oo, ang myotonic dystrophy (DM) ay maaaring nakamamatay. Gayunpaman, ang edad kung kailan nangyayari ang kamatayan ay nag-iiba depende sa uri ng sakit. Ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa DM ay ang neuromuscular-associated respiratory failure . Ang mga komplikasyon sa cardiovascular ay maaari ding maging sanhi ng kamatayan.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor tungkol sa myotonic dystrophy?

Kung mayroon kang mga sintomas ng DM, tulad ng panghihina ng kalamnan at myotonia, siguraduhing magpatingin sa doktor.

Kung mayroon kang DM, dapat kang makipagkita nang regular sa iyong medikal na koponan upang matiyak na ang iyong kasalukuyang plano sa paggamot ay gumagana nang maayos.

Kapag ikaw o ang iyong anak ay nakatanggap ng isang bagong diagnosis, maaaring mahirap itong harapin. Ngunit tandaan, hindi lahat ng may myotonic dystrophy (DM) ay apektado sa parehong paraan. Ang pinakamahusay na magagawa mo ay makipag-usap sa isang espesyalista na nagsasaliksik at gumagamot sa DM. Maaari nilang sabihin sa iyo ang tungkol sa mga opsyon sa paggamot at sagutin ang anumang mga katanungan na maaaring mayroon ka.

Tandaan natin ang ating napag-usapan bilang buod (Mensahe sa Pag-uwi)

• Ang myotonic dystrophy (DM) ay isang sakit na henetiko na pangunahing nagdudulot ng panghihina at panghihina ng kalamnan.
• Ang myotonia ay isang kondisyon kung saan nahihirapang magrelaks ang mga kalamnan pagkatapos gamitin.
• Mayroong dalawang pangunahing uri ng DM: DM1 at DM2 . Ang DM1 ay may iba pang mga subtype.
• Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba depende sa uri ng DM at sa bawat tao.
• Ito ay dahil sa mga mutasyon sa mga gene.
• Ang sakit ay nasusuri sa pamamagitan ng genetic testing at iba pang mga pagsusuri.
• Bagama't walang ganap na lunas, may mga paggamot na maaaring pamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay.
• Kung mayroon kang anumang pagdududa tungkol dito, humingi agad ng medikal na payo. Napakahalaga ng maagang pagtuklas.

Sana ay maging kapaki-pakinabang sa iyo ang impormasyong ito. Manatiling malusog!

` Myotonic Dystrophy, Panghihina ng Kalamnan, Mga Sakit na Henetiko, Myotonic Dystrophy, Mga Sakit sa Kalamnan, DM, Mga Sakit na Neurological