Nag-aalala ka rin ba tungkol sa panghihina ng iyong mga talukap-mata at lalamunan? Pag-usapan natin ang OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Naranasan mo na ba ang pakiramdam na medyo bumibigat ang iyong mga talukap-mata, at nahihirapan kang idilat nang maayos? O medyo nahihirapan kang lumunok, o parang may nakabara sa iyong lalamunan? Minsan, normal lang ang mga ito na nangyayari kasabay ng pagtanda. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, maaari rin itong maging sintomas ng isang genetic na kondisyon na tinatawag na Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ngayon kung ano ang OPMD, paano ito nabubuo, ano ang mga sintomas, at kung may lunas ba ito.

Ano ang OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Unawain natin ito nang simple.

Sa madaling salita, ang Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) ay isang napakabihirang sakit na henetiko. Ang nangyayari rito ay ang ilan sa mga kalamnan sa ating katawan ay unti-unting humihina. Isipin mo, bagama't ang pagbabagong henetiko na nagdudulot ng sakit na ito ay isang bagay na ipinanganak sa atin, kadalasan ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa katanghaliang gulang, ibig sabihin, sa edad na 40 o 50. Ang OPMD na ito ay kabilang sa grupo ng mga sakit na nagpapahina sa mga kalamnan na tinatawag na Muscular Dystrophy . Ito ay mga sakit na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ibig sabihin, naililipat sa pamamagitan ng mga gene. Ang OPMD ay tinatawag na "Oculopharyngeal", at pangunahing nakakaapekto ito sa ating:

• Okular - iyon ay, ang mga kalamnan sa paligid ng mga mata.
• Pharyngeal - Ito ay tumutukoy sa mga kalamnan sa lalamunan na tumutulong sa atin na lumunok ng pagkain at magsalita.

Ang mga sintomas na ito ay unti-unting nabubuo, na nangangahulugang ang mga ito ay progresibo . Ngunit ang magandang balita ay kadalasan, ang mga sintomas na ito ay napakabagal na nabubuo. Kaya hindi kailangang mag-alala.

Gaano kadalas ang OPMD? Sino ang malamang na magkaroon nito?

Sa katunayan, walang eksaktong estadistika kung gaano karaming tao sa mundo ang may OPMD. Gayunpaman, tinatantya ng mga eksperto na nasa pagitan ng 3,000 at 30,000 katao sa Estados Unidos lamang ang maaaring magkaroon ng sakit na ito. Nangangahulugan ito na ito ay isang medyo bihirang sakit. Bagama't maaaring magkaroon ng OPMD ang sinuman, mas karaniwan ito sa ilang partikular na grupo ng mga tao. Halimbawa:

• Sa populasyon ng mga Hudyong Bukharan sa Israel (mga isa sa bawat 700 katao).
• Sa populasyon ng mga Pranses-Canada sa lalawigan ng Quebec, Canada (mga isa sa bawat 1,000 katao).

Bagama't walang malinaw na datos tungkol sa sitwasyong ito sa Sri Lanka, mahalagang humingi ng medikal na payo kung mayroon kang mga sintomas tulad nito.

Ano ang mga sintomas ng OPMD? Paano ito nasusuri?

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ang OPMD ay pangunahing nakakaapekto sa iyong mga mata at lalamunan. Kaya, ang panghihina sa mga kalamnan ng iyong mga talukap-mata at lalamunan ay maaaring magdulot ng mga sintomas tulad ng sumusunod:

• Mga talukap ng mata na nakalaylay ( Ptosis ) : Ang mga talukap ng mata ay tila mabigat at hindi mabuksan nang maayos. Minsan, maaaring may barado sa paningin.
• PagkainHirap sa paglunok ( Dysphagia ): Isang pakiramdam ng bukol sa lalamunan o kahirapan sa paglunok kapag lumulunok ng pagkain o inumin. Ito ang pangunahin at medyo nakakabagabag na sintomas na nakikita sa OPMD.
• Dysphonia : Mga pagbabago sa boses, pamamaos, o kahirapan sa pagsasalita nang malinaw.
• Dobleng paningin (Diplopia) : Ang isang bagay ay maaaring magmukhang dalawa.
• Panghihina ng kalamnan sa mukha : Ang mga kalamnan na kumokontrol sa mga emosyon sa mukha ay maaaring humina.
• Kapansanan sa paningin at mga limitasyon sa paggalaw ng mata : Maaaring mahirap iangat ang iyong mga mata at tumingala.
• Panghihina o pagkasayang ng mga kalamnan ng dila : Maaari itong humantong sa mga bagay tulad ng kawalan ng kakayahang gamitin nang maayos ang dila at kahirapan sa paggalaw ng pagkain sa bibig.

Bukod sa mga sintomas na ito, ang mga taong may OPMD ay maaari ring makaranas ng panghihina sa mga kalamnan sa gitna ng katawan (tinatawag nating mga proximal muscle ). Partikular na:

• Lugar ng balakang
• Mga Balikat
• Itaas na hita

Kapag nanghina ang mga kalamnan na ito, maaaring mahirap maglakad. Ang ilang mga tao ay maaaring mangailangan ng tungkod o walker . Humigit-kumulang 1 sa 10 taong may OPMD ang maaaring mangailangan ng wheelchair .

Paano kung ang mga sintomas ay dumating nang mas maaga kaysa sa inaasahan?

Bihirang-bihira, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng malubhang uri ng OPMD. Ito ay kapag ang panghihina ng kalamnan ay nagsisimulang lumala bago ang edad na 45. Sa ganitong mga kaso, karaniwan para sa mga tao na hindi na makalakad nang mag-isa pagdating ng edad na 60. Bukod pa rito, maaari silang makaranas ng:

• Depresyon
• Mga delusyon (mga bagay na tila hindi totoo)
• Pagbaba ng kognitibo
• Mga problema sa nerbiyos (Neuropathy)

Bihira ang ganitong sitwasyon, pero magandang malaman, 'di ba?

Ano ang sanhi ng OPMD?

Ang OPMD ay isang genetic disorder . Nangangahulugan ito na ito ay sanhi ng isang mutation sa ating mga gene sa pagsilang. Ang genetic mutation na nagdudulot ng OPMD ay nangyayari sa gene na PABPN1 . Ang PABPN1 na itoMaaari nating manahin ang genetic mutation mula sa ating ina, ama, o pareho. Kadalasan, ang isa sa mga magulang ng isang taong may OPMD ay may OPMD. Isipin mo, karamihan sa ating mga gene ay pares. Kaya, mayroon din tayong dalawang kopya ng PABPN1 gene na ito sa ating DNA. Upang magkaroon ng OPMD, sapat na ang genetic mutation na iyon sa isang kopya lamang ng PABPN1 gene na ito. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng genetic mutation na ito sa parehong kopya ng PABPN1 gene. Sa ganitong mga tao, ang mga sintomas ng OPMD ay karaniwang maaaring medyo mas malala at lumilitaw nang mas maaga.

Paano mo malalaman nang sigurado kung mayroon kang OPMD? (Diagnosis)

Kung mayroon kang mga sintomas ng OPMD, unang susuriin ka ng iyong doktor batay sa iyong mga sintomas. Pagkatapos, magsasagawa sila ng pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin ang diagnosis. Hahanapin nito ang isang mutation sa gene ng PABPN1 . Bukod pa rito, maaari ring gawin ng iyong doktor ang mga sumusunod na pagsusuri:

• Electromyograms (EMG) : Sinusuri ng pagsusuring ito kung paano tumutugon ang iyong mga kalamnan sa mga signal ng nerbiyos. Karaniwang kinabibilangan ito ng mga pag-aaral sa pagpapadaloy ng nerbiyos at mga eksaminasyon sa electrode na tinutusok ng karayom.
• Mga biopsy ng kalamnan : Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na sample ng tisyu ng kalamnan at pagsusuri nito. Ang biopsy ng kalamnan na ito ay makakatulong na matukoy ang mutasyon ng gene ng PABPN1 kung ang mga pagsusuri sa dugo ay hindi malinaw.
• Mga pagsusuri sa paglunok : Kung nahihirapan kang lumunok ( dysphagia ), ang mga pagsusuring ito ay naghahanap ng mga problema sa mga kalamnan sa iyong lalamunan upang matukoy ang sanhi.

Ano ang mga paggamot para sa OPMD?

Ang paggamot para sa OPMD ay nag-iiba depende sa iyong mga sintomas at ang kanilang kalubhaan. Huwag mag-alala, may ilang mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng iyong mga sintomas.

• Occupational o physical therapy : Ang pakikipagtulungan sa isang therapist ay makakatulong sa iyo na magkaroon ng lakas at maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain. Kung nahihirapan kang maglakad dahil sa panghihina ng kalamnan, maaaring irekomenda ng iyong therapist ang paggamit ng mga aparato tulad ng mga tungkod , leg brace, o walker .
• Speech therapy : Matutulungan ka ng isang speech and language pathologist sa mga problema sa paglunok at pagsasalita na dulot ng OPMD. Ang mga kahirapan sa paglunok ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng mga bagay tulad ng pagkain nang mas maliliit na subo, pagbabago sa paraan ng paghawak mo sa iyong ulo, o pagbabago ng iyong mga gawi sa pagkain.
• Mga iniksyon ng botulinum toxin : Ang isang doktor ay nag-iiniksyon ng botulinum toxin sa isang kalamnan sa tuktok ng iyong lalamunan.Maaari kang magpa-injection. Pansamantala nitong nirerelaks ang kalamnan, na ginagawang mas madali para sa iyo ang paglunok. Ngunit upang mapanatili ang mga resultang ito, kakailanganin mong magpa-injection na ito kada ilang buwan.
• Pagkukumpuni ng blepharoptosis: Kung ang iyong paningin ay naharangan ng nakalaylay na mga talukap ng mata ( ptosis ), maaaring magrekomenda ang isang doktor ng plastic surgery . Ang pagkukumpuni ng blepharoptosis ay isang pamamaraan na nag-aangat sa iyong mga talukap ng mata upang mas makakita ka nang maayos.
• Cricopharyngeal myotomy : Ito ay isang pamamaraang kirurhiko. Ang isang siruhano ay gagawa ng isang maliit na hiwa sa iyong lalamunan, partikular sa kalamnan ng cricopharyngeal, na matatagpuan sa itaas lamang ng esophagus . Nakakatulong ito na marelaks ang mga kalamnan sa iyong lalamunan, na nagpapahintulot sa pagkain na mas madaling makapasok sa iyong esophagus.
• Pagpapakain gamit ang tubo (Enteral nutrition) : Kung matindi ang iyong kahirapan sa paglunok ( dysphagia ), maaaring angkop na gamutin ang isang feeding tube . Ipapasok ng doktor ang tubo na ito sa iyong ilong o tiyan at direktang ihahatid ang mga sustansya sa iyong mga bituka o tiyan. Nagbibigay-daan ito sa iyo na makuha ang nutrisyon na kailangan mo, nang hindi mo na kailangang lampasan ang iyong lalamunan.

Ang pinakamahalaga ay ang makipag-usap sa isang doktor upang mapili ang paggamot na pinakamainam para sa iyo. Hindi pare-pareho ang sitwasyon ng lahat.

Mayroon bang mga bagong paggamot para sa OPMD na nasa mga klinikal na pagsubok?

Oo, maaari kang maging karapat-dapat para sa mga klinikal na pagsubok na paggamot para sa OPMD. Maaari mong tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga ito. Gumagamit din ang mga doktor ng mga karagdagang bakuna upang makatulong na mapawi ang mga sintomas ng OPMD. Gayunpaman, pinag-aaralan pa rin ng mga mananaliksik ang mga pangmatagalang epekto ng mga paggamot na ito.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng OPMD?

Sa kasamaang palad, ang OPMD ay isang genetic na kondisyon, kaya walang paraan upang mapigilan ang pag-unlad nito. Gayunpaman, kung ang isa sa iyong mga magulang ay may OPMD, maaari mong isaalang-alang ang genetic testing . Sinusuri ng pagsusuring ito ang genetic variation na nagdudulot ng OPMD. Ipapaliwanag sa iyo ng isang genetic counselor ang mga resulta ng iyong pagsusuri at tuturuan ka rin tungkol sa panganib na maipasa ang OPMD o iba pang minanang kondisyon sa iyong mga anak.

Ano ang magiging kinabukasan ng isang taong may OPMD?

Ang OPMD ay maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa iyong kalidad ng buhay. Gayunpaman, kadalasan ay hindi nito naaapektuhan ang iyong habang-buhay. Ang paggamot ay makakatulong na makontrol ang mga sintomas at mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon. Kaya huwag mag-alala.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng OPMD?

Ang pangunahing komplikasyon ng OPMD ay may kaugnayan sa kahirapan sa paglunok. Ang iyong mga kalamnan sa dila at lalamunan ay nagiging mahina, na nagpapahirap sa pagkain. Pinapataas nito ang iyong panganib na magkaroon ng:

• Pneumonia ng aspirasyon (pulmonya na dulot ng pagkain o likido na pumapasok sa daanan ng hangin )
• Pagkasamid
• Malnutrisyon

Kaya, kung nahihirapan kang lumunok ( dysphagia ) dahil sa OPMD, siguraduhing kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga opsyon sa paggamot. Maaari mo ring baguhin ang iyong mga gawi sa pagkain upang mabawasan ang iyong panganib sa mga komplikasyon na ito.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kung mayroon kang OPMD, o sa tingin mo ay mayroon ka nito, mainam na magtanong sa iyong doktor ng mga sumusunod:

• Ano ang mga unang sintomas ng OPMD?
• Paano tumpak na masuri ang OPMD?
• Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa OPMD?
• Ano ang mga posibleng komplikasyon ng OPMD?
• Ano ang posibilidad na magkaroon ng OPMD ang aking mga anak mula sa akin?

Itanong ang mga ito upang mas maunawaan mo ang iyong sitwasyon.

Maaari bang magdulot ng kamatayan ang OPMD?

Ang OPMD mismo ay hindi direktang nakakaapekto sa iyong habang-buhay. Gayunpaman, kung hindi magagamot, ang panghihina ng kalamnan sa lalamunan ay maaaring magpataas ng panganib ng mga kondisyong nagbabanta sa buhay tulad ng pagkabulunan o aspiration pneumonia . Samakatuwid, mahalagang humingi ng agarang paggamot kung mayroon kang mga sintomas.

Maaari bang magdulot ng pagkapagod ang OPMD?

Oo, ang OPMD ay maaaring magdulot ng pagkapagod. Ang pagkapagod ay hindi ang pangunahing sintomas ng OPMD, ngunit karaniwan ito sa mga taong may kondisyon. Natuklasan sa isang pag-aaral na halos kalahati ng mga taong may OPMD ay nakakaranas ng pagkapagod na nakakasagabal sa kanilang pang-araw-araw na gawain.

Ano ang iba pang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas sa OPMD?

May ilang mga kondisyong medikal na ang mga sintomas ay maaaring katulad ng OPMD. Samakatuwid, mahalagang makakuha ng tumpak na diagnosis. Ang ilang halimbawa ay:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Isa rin itong namamanang sakit. Ang mga sintomas ay ang pagkipot at paglaylay ng mga talukap ng mata.
• Talamak na progresibong panlabas na ophthalmoplegia (Kearns-Sayre syndrome) : Ito ay isang bihirang sakit na neuromuscular na nakakaapekto sa mga mata at puso.
• Myasthenia gravis : Ito ay isang sakit na autoimmune na nagdudulot ng panghihina at pagkapagod ng kalamnan.
• Oculopharyngodistal myopathy : Ang sakit na ito ay maaaring magdulot ng marami sa mga sintomas ng OPMD, kasama ang paghihirap sa paghinga at posibleng pagkawala ng pandinig.

Mga dapat tandaan mula sa ating napag-usapan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, ngayon alam mo na na ang OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ay isang bihirang genetic na kondisyon na nagpapahina sa mga kalamnan ng mga talukap ng mata at lalamunan. Ang mga sintomas ay kadalasang lumalabas pagkatapos ng edad na 40. Kaya, kung makakaranas ka ng anumang sintomas, tulad ng paglaylay ng mga talukap ng mata o kahirapan sa paglunok, humingi agad ng medikal na payo . Maaaring magsagawa ang iyong doktor ng mga kinakailangang pagsusuri upang masuri ang OPMD at magbigay ng paggamot upang makatulong na makontrol ang iyong mga sintomas.

Tandaan, ang mga sintomas ng OPMD ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon. At hindi nito maaapektuhan ang iyong habang-buhay. Sa pamamagitan ng wastong paggamot, mapapanatili mo ang isang magandang kalidad ng buhay. Kaya naman mahalagang manatiling matatag.

oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, panghihina ng kalamnan, genetic disorder, PABPN1 gene, hirap sa paglunok, paglaylay ng mga talukap ng mata