Mahina ba ang mga kalamnan ng inyong anak? Pag-usapan natin ang Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Napansin mo na ba na medyo malambot ang iyong sanggol, o medyo mabagal siyang itaas ang kanyang ulo o gumulong tulad ng ibang mga sanggol? Minsan, normal lang para sa atin bilang mga magulang na mag-alala kapag nakakakita tayo ng isang maliit na bata na tumatakbo, nadadapa, o nahihirapang umakyat sa hagdan. Bagama't ang mga sintomas na ito ay hindi palaging senyales ng isang seryosong bagay, minsan ay may isang bihirang kondisyon sa likod ng mga ito na dapat nating malaman. Iyan ay ang spinal muscular atrophy, o ang tinatawag natin sa medisina na ' Spinal Muscular Atrophy (SMA)'.

Sa madaling salita, ano ba itong SMA?

Ang Spinal Muscular Atrophy (SMA) ay isang bihirang genetic na kondisyon na nagiging sanhi ng unti-unting paghina ng mga boluntaryong kalamnan, na siyang mga kalamnan na kinokontrol natin upang gumalaw. Pangunahin nitong naaapektuhan ang mga nerve cell sa ibabang bahagi ng ating spinal cord.

Isipin ito sa ganitong paraan. Ang ating utak at spinal cord ay nagpapadala ng electrical signal, o mensahe, sa ating mga kalamnan upang "gumalaw." Ang mensaheng ito ay dinadala ng mga espesyal na nerve cell na tinatawag na motor neuron. Upang mapanatiling malusog ang mga nerve cell na ito, mahalaga ang isang protina na tinatawag na "Survival Motor Neuron" (SMN) na ginawa ng isang gene na tinatawag na SMN1.

Sa isang taong may SMA, dahil sa depekto sa gene na 'SMN1', ang protina na 'SMN' ay hindi nalilikha sa kinakailangang dami. Kapag nawala ang protinang ito, unti-unting namamatay ang mga nerve cell (motor neuron) na nagdadala ng mga mensaheng iyon. Pagkatapos, hindi natatanggap ng mga kalamnan ang mga kinakailangang signal. Ang mga kalamnan na hindi nagagamit ay unti-unting lumiliit at nanghihina. Ito ang tinatawag nating muscle atrophy .

Ano ang mga sintomas at uri ng SMA?

Ang mga sintomas ng SMA ay nag-iiba sa bawat tao. Nakadepende ang mga ito sa kung gaano karami ng protinang 'SMN' ang nalilikha sa katawan. Bukod sa pangunahing gene na tinatawag na 'SMN1', mayroon din tayong 'helper' gene na tinatawag na 'SMN2'. Ang gene na ito na 'SMN2' ay naglalabas din ng kaunting protinang 'SMN'. Mas maraming kopya ng gene na 'SMN2' ang taglay ng isang tao, mas nagiging banayad ang mga sintomas.

Ang SMA ay nahahati sa 5 pangunahing uri batay sa edad kung kailan lumilitaw ang mga sintomas .

Ano ang sanhi ng SMA?

Ang SMA ay isang genetic na kondisyon na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Para maging tumpak, ito ay namamana bilang isang 'autosomal recessive' na katangian. Ano ang ibig sabihin nito?

Sa madaling salita, para magkaroon ng SMA ang isang bata, ang parehong magulang ay dapat magmana ng kopya ng depektibong SMN1 gene. Kung isa lamang sa mga magulang ang magmamana ng depektibong gene, ang bata ay hindi magkakaroon ng SMA. Gayunpaman, ang bata ay magiging "tagapagdala" ng sakit. Nangangahulugan ito na ang bata ay hindi magkakaroon ng mga sintomas, ngunit maaari pa ring maipasa ang depektibong gene sa kanilang mga anak sa hinaharap.

Paano tumpak na matukoy ang sakit?

Tulad ng maraming bansa ngayon, ang mga bagong silang na sanggol ay minsan sinusuri para sa mga sakit na henetiko tulad nito sa Sri Lanka. Gayunpaman, kung minsan, lalo na iyong mga may banayad na sintomas, natutukoy lamang ang mga ito sa kalaunan.

Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa iyong anak, maaaring magtanong ang doktor ng mga sumusunod kapag nakita mo siya:

• Nahuli ba ang iyong sanggol sa mga developmental milestone tulad ng pag-angat ng kanilang ulo at paggulong-gulong?
• Nahihirapan ba ang bata na umupo o tumayo nang mag-isa?
• May napansin ka bang anumang hirap sa paghinga?
• Kailan mo unang napansin ang mga sintomas na ito?
• Mayroon na bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga sintomas na ito dati?

Bilang karagdagan sa mga tanong na ito, maaaring gawin ang mga sumusunod na pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit:

• Pagsusuri sa henetiko: Kukuhanan ng sample ng dugo at direktang susuriin ang gene na `SMN1` upang makita kung ito ay may depekto o kulang. Ito ang pangunahing pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit.
• Pagsusuri sa dugo para sa Creatine Kinase (CK): Kapag humina ang mga kalamnan, isang enzyme na tinatawag na CK ang naiipon sa dugo. Kung mataas ito, maaaring mapaghinalaan na mayroong pinsala sa kalamnan.
• Mga Pagsusuri sa Nerbiyos : Sinusuri ng mga pagsusuri tulad ng Electromyogram (EMG) kung paano nagpapadala ng mga senyales ang mga nerbiyos sa mga kalamnan.
• MRI o CT scan: Kumuha ng detalyadong mga larawan ng loob ng katawan, lalo na ang gulugod at mga kalamnan.
• Biopsy ng Kalamnan: Minsan, isang maliit na piraso ng kalamnan ang kinukuha at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo upang kumpirmahin ang uri ng pinsala.

Ano ang mga paggamot para sa SMA?

Sampu hanggang labinlimang taon na ang nakalilipas, ang SMA ay mayroon lamang mga pansuportang paggamot na kumokontrol sa mga sintomas. Gayunpaman, ngayon, sa pagsulong ng agham medikal, mayroong ilang lubos na mabisang paggamot sa mundo na tumutugon sa problemang henetiko na nagdudulot ng SMA.

1. Suportadong Pangangalaga

Bagama't hindi nito napapagaling ang sakit, mahalaga ang mga ito upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata.

• Suporta sa paghinga: Lalo na sa mga Uri 1 at 2, habang humihina ang mga kalamnan sa paghinga, maaaring kailanganin ang isang espesyal na maskara o, sa mga malalang kaso, isang makina (ventilator) upang makatulong sa paghinga.
• Nutrisyon at paglunok: Dahil mahina ang mga kalamnan sa paglunok, kailangan ang tulong ng isang nutrisyunista upang matiyak na nakakakuha ang sanggol ng maayos na nutrisyon. Ang ilang mga sanggol ay kailangang pakainin gamit ang feeding tube.
• Paggalaw at Pisyoterapya: Ang mga ehersisyo sa physical therapy ay makakatulong na protektahan ang mga kasukasuan at mapanatiling malakas ang mga kalamnan. Kung kinakailangan, maaari kang gumamit ng mga leg brace, walker, o electric wheelchair.
• Mga problema sa likod: Para sa mga batang may scoliosis, maaaring irekomenda ng doktor ang pagsusuot ng espesyal na corset (back brace) upang mapanatiling tuwid ang likod.

2. Mga Terapiyang Naka-target sa Gene

Ito ang mga gamot na nagpabago sa paggamot ng SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Ang gamot na ito ay ibinibigay bilang iniksyon sa spinal fluid. Gumagana ito sa pamamagitan ng pagpapasigla sa "helper" gene, ang SMN2, na napag-usapan natin kanina, at nagiging sanhi ito upang makagawa ng mas maraming SMN protein. Kailangan itong inumin kada ilang buwan.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ito ay isang gene therapy na ibinibigay nang isang beses sa pamamagitan ng intravenous. Pinapalitan nito ang depektibong SMN1 gene ng isang malusog na kopya ng SMN1 gene. Karaniwan itong ibinibigay sa mga batang wala pang 2 taong gulang.
• Risdiplam (Evrysdi): Ito ay isang pang-araw-araw na iniinom na likidong gamot na gumagana rin sa pamamagitan ng pagpapataas ng produksyon ng protina na 'SMN' mula sa gene na 'SMN2'.

Bagama't napakamahal ng mga paggamot na ito, naipakita na ang mga ito ay makabuluhang nagpapabuti sa mga developmental milestone ng mga bata (paghawak ng ulo, pag-upo) at pagkontrol sa paglala ng sakit. Dapat mong talakayin sa iyong doktor kung aling paggamot ang pinakamainam para sa iyong anak.