May malubhang problema ba sa paglaki ng buto ang iyong sanggol? Alamin natin ang tungkol sa Thanatophoric Dysplasia!

Bilang isang magiging ina, puno ka ng kuryosidad at pagmamahal sa lahat ng bagay tungkol sa iyong sanggol, tama ba? Ngunit kung minsan, kailangan nating harapin ang mga salitang hindi pa natin naririnig at maaaring medyo nakakatakot. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakaseryosong kondisyon na tinatawag na "Thanatophoric Dysplasia". Bagama't maaaring medyo kumplikado ang pangalan, panatilihin natin itong simple.

Ano ang Thanatophoric Dysplasia?

Sa madaling salita, ang thanatophoric dysplasia ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng mga buto at baga ng sanggol. Madalas itong nagsisimula habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang.

Ang salitang "thanatophoric" ay nagmula sa sinaunang Griyego. Ang ibig sabihin nito ay "nagdadala ng kamatayan." Medyo nakakatakot ang pangalan. Ang dahilan ay maraming sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay may mataas na panganib na mamatay bago ipanganak (stillbirth) o sa loob ng ilang araw pagkatapos ipanganak dahil sa respiratory failure, dahil ang kanilang mga baga ay hindi pa ganap na nabubuo.

Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng mga ulat ng mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon na nakaligtas hanggang pagkabata na may masinsinang pangangalagang medikal, lalo na para sa respiratory failure. Ang respiratory failure na ito ay kapag ang katawan ng sanggol ay hindi nakakakuha ng sapat na oxygen o may masyadong maraming carbon dioxide dito.

Mayroon bang mga uri ng chondrodysplasia?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng kondisyong ito na nakikilala batay sa mga pagkakaiba sa paraan ng pag-unlad ng mga buto:

• Uri 1: Ang mga sanggol na may ganitong uri ay may napakaikling mga paa't kamay , napakakitid na dibdib, hugis-pana na mga hita , at patag na gulugod (platyspondyly). Minsan, ang mga buto ng bungo ay masyadong mabilis na nagsasama-sama (craniosynostosis). Ang ganitong uri ay mas karaniwan kaysa sa uri 2. Isipin ito bilang maliliit na kamay at paa ng isang manika, ngunit ang mga ito ay hindi proporsyonal sa iba pang bahagi ng katawan.

• Uri 2: Ang ganitong uri ng sanggol ay mayroon ding napakaikling mga paa't kamay at makitid na dibdib . Gayunpaman, ang mga buto ng hita ay tuwid . Gayundin, dahil mabilis na nagsasara ang mga tahi sa bungo, makikita ang mga umbok sa harap at gilid ng ulo. Minsan ito ay tinatawag na "cloverleaf skull" dahil sa hugis nito.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Thanatophoric dysplasia ay isang napakabihirang kondisyon. Ayon sa estadistika, humigit-kumulang isang sanggol sa bawat 20,000 kapanganakan ang maaaring dumanas ng kondisyong ito. Nangangahulugan ito na hindi ito isang bagay na madalas na nakikita.

Ano ang mga sintomas ng thanatophoric dysplasia?

Dahil nakakaapekto ang kondisyong ito sa kung paano umuunlad ang mga baga, buto, at kasukasuan ng sanggol sa sinapupunan, maaaring makita ang mga sumusunod na sintomas:

• Hindi maayos na pag-unlad ng mga baga: Ito ay dahil sa maiikling tadyang at makitid na lukab ng dibdib. Nag-iiwan ito ng kaunting espasyo para sa mga baga upang lumaki at lumaki nang maayos.
• Dagdag na mga tupi ng balat sa mga braso at binti.
• Malaking ulo, nakausling noo, at patag na mukha.
• Maikling tangkad (skeletal dysplasia) at napakaikling mga paa't kamay (micromelia).
• Malapad ang mga mata.

Ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay ang respiratory failure, na nangyayari kapag ang mga baga ay hindi maayos na nabubuo. Dahil dito, nahihirapan ang sanggol na huminga nang maayos.

Bihirang-bihira, ang mga sanggol na nakaligtas lampas sa pagkasanggol ay maaaring magkaroon ng mga karagdagang sintomas:

• Hindi normal na paglaki ng mga buto.
• Patuloy na kahirapan sa paghinga.
• Pagkawala ng pandinig.
• Mga kondisyon tulad ng epilepsy (mga seizure).

Ano ang dahilan nito?

Ang pangunahing sanhi ng thalamophytic dysplasia ay isang mutation sa isang gene na tinatawag na 'FGFR3'. Ang gene na ito na 'FGFR3' ang nagbibigay ng mga tagubilin para sa pag-unlad at pagpapanatili ng mga buto sa katawan ng isang sanggol. Isipin ito na parang isang switch ng ilaw sa ating katawan. Ito ay 'bubukas' kapag kinakailangan at 'papatay' kapag tapos na ang trabaho.

Ngunit kapag mayroong mutasyon sa gene na 'FGFR3', parang natigil ang switch ng ilaw sa posisyong 'on'. Pagkatapos, ang mga protina na kontrolado ng gene na ito ay nagiging sobrang aktibo. Bilang resulta, ang proseso ng 'ossification', ang proseso kung saan ang mahahabang buto, cartilage, ay nagiging buto, ay nalilimitahan. Sa madaling salita, ang mga buto ay hindi nabubuo nang maayos.

Karamihan sa mga kaso ng chondrodysplasia ay sanhi ng isang bagong genetic mutation na nangyayari sa isang sanggol. Nangangahulugan ito na hindi ito minana mula sa ina o sa ama. Kadalasan, walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon. Gayunpaman, napakabihirang manahin ng isang bata ang genetic mutation na ito mula sa isa sa mga magulang. Ito ay tinatawag na "autosomal dominant" pattern.

Sino ang naaapektuhan ng sitwasyong ito?

Ang Thanatophoric dysplasia ay maaaring mangyari sa sinumang bata. Ito ay dahil ang pagbabagong henetiko na ito ay kadalasang nangyayari nang walang katiyakan. Gaya ng nabanggit kanina, ito ay bihirang minana mula sa mga magulang.

Ang mahalaga ay ang mga pagbabagong henetiko na ito ay hindi sanhi ng anumang ginawa ng ina noong nagbubuntis. Kaya, huwag mong sisihin ang iyong sarili para dito.

Paano nasusuri ang thanatophoric dysplasia?

Karaniwang nasusuri ang kondisyong ito habang nasa sinapupunan pa ang sanggol. Sa mga ultrasound scan habang nagbubuntis,Maaaring masuri ang kondisyong ito. Magmumungkahi ang iyong doktor ng mga pagsusuri na maaaring makatuklas ng iba't ibang kondisyong henetiko habang nagbubuntis. Sa panahon ng mga pag-scan, hahanapin ng mga doktor ang mga palatandaan tulad ng pagtaas ng dami ng amniotic fluid sa paligid ng sanggol (polyhydramnios) at mga abnormalidad sa pag-unlad ng buto.

Kung, pagkatapos ng ilang pagsusuri, ay matukoy ang isang mutasyon sa gene na 'FGFR3', gagawin ng mga doktor ang mga kinakailangang hakbang upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis.

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, maaaring magsagawa ng X-ray ng mga buto ng sanggol at ultrasound ng mga panloob na organo, lalo na ang mga baga , upang matukoy kung kinakailangan ang anumang paggamot sa paghinga.

Anong mga uri ng pagsusuri ang ginagawa para dito?

Sa panahon ng pagbubuntis, maaaring magmungkahi ang iyong doktor ng mga pagsusuri tulad ng mga ito upang matukoy ang mga kondisyong genetic:

• Amniocentesis: Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang maliit na sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis at pagsubok dito upang matukoy ang iba't ibang mga kondisyon sa kalusugan.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis, isang maliit na sample ng mga selula ang kinukuha mula sa inunan at sinusuri para sa mga kondisyong henetiko.

Paano ginagamot ang thanatophoric dysplasia?

Ang mga sanggol na mabubuhay pagkatapos ng kapanganakan ay agad na magsisimula ng paggamot upang suportahan ang kanilang mga baga na hindi pa ganap na nabubuo . Nakakatulong ito sa sanggol na huminga nang mas maayos. Ang suporta sa paghinga na ito ay maaaring kabilang ang:

• Pagpasok ng tubo sa windpipe (tracheostomy).
• Pagbibigay ng karagdagang oxygen sa pamamagitan ng mga butas ng ilong (hal., 'Continuous Positive Airway Pressure' o 'CPAP' machine).
• Pagbibigay ng mga bronchodilator.
• Paggamit ng makina (ventilator) upang makatulong sa pagsusuplay ng hangin sa mga baga.

Bukod pa rito, ginagamit din ang paggamot upang maibsan ang iba pang mga sintomas ng kondisyon. Halimbawa:

• Paggamit ng hearing aid para sa mga may kapansanan sa pandinig.
• Nagbibigay ng gamot na panlaban sa seizure para sa epilepsy.
• Operasyon kung kinakailangan upang itama ang mga abnormalidad sa paglaki ng buto.

Bagama't maraming sanggol na nasuring may thanatophoric dysplasia ang hindi nakaligtas, tuturuan ka ng iyong medical team tungkol sa mga mapagkukunan at suporta na kailangan mo at ng iyong mga mahal sa buhay upang makayanan ang kalungkutan at ginhawa na kaakibat ng diagnosis na ito. Ang grief counseling, o bereavement counseling, ay isang paraan upang matulungan kang makayanan ang mapaminsalang karanasang ito at mapamahalaan ang mapaghamong panahong ito. Mayroon ding mga propesyonal sa kalusugang pangkaisipan na handang tumulong sa iyo na makayanan ang iyong kalungkutan.

Ano ang maaari mong asahan kung ang iyong sanggol ay nasuring may thanatophoric dysplasia?

Sa katunayan, ang prognosis para sa mga sanggol na nasuring may thanatophoric dysplasia ay hindi gaanong maganda. Ang pangunahing dahilan nito ay ang mga baga ay hindi pa ganap na nabubuo. Napakaikli ng kanilang habang-buhay. Karamihan sa mga sanggol ay namamatay bilang mga stillbirth o sa loob ng mga unang ilang linggo ng kapanganakan.

Ang mga sanggol na nabubuhay pagkatapos ng kapanganakan ay nangangailangan ng masinsinang pangangalaga upang suportahan ang kanilang mga baga at patatagin ang kanilang paghinga. Kadalasan ay kailangan nila ng tulong ng isang ventilator sa buong pagkabata.

Ang pagkawala ng anak ay isang napakasakit at mahirap na bagay na tiisin. Maaari itong magkaroon ng malaking epekto sa iyong kalusugang pangkaisipan at emosyonal na kalagayan. May mga serbisyong sumusuporta na magagamit para sa mga nagdadalamhating magulang at miyembro ng pamilya upang matulungan silang makayanan ang pagkawalang ito.

Paano ko mababawasan ang panganib ng aking anak na magkaroon ng chondrodysplasia?

Dahil ang kondisyong ito ay kadalasang resulta ng isang bagong genetic mutation na nangyayari nang random, walang paraan upang maiwasan ang thanatophoric dysplasia. Kung nagpaplano kang magbuntis, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic testing upang maunawaan ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic condition na ito.

Paano ko aalagaan ang aking sarili kung ang aking anak ay nasuri na may thanatophoric dysplasia?

Ang pagkaalam na ang iyong sanggol ay may chondroplasia ay isang napakahirap at masakit na karanasan. Tutulungan ka ng iyong medical team at ang iyong mga mahal sa buhay na makayanan ang mahirap na panahong ito. Magbibigay din sila ng follow-up na pangangalaga upang matiyak na ikaw at ang iyong pamilya ay nasa mabuting kalagayan hangga't maaari pagkatapos ng pagkawala ng iyong sanggol.

Kung ikaw ay nalulungkot, balisa, nalulumbay, o nawawalan ng pag-asa, at nahihirapang harapin ang pagkawala ng isang anak, mahalagang tawagan ang iyong doktor. Maaari ka nilang irekomenda sa isang propesyonal sa kalusugang pangkaisipan o isang grupo ng suporta para sa mga naulila. Doon, maaari mong ibahagi ang iyong mga damdamin sa iba na dumaan sa mga katulad na karanasan. Ang pagkakaroon ng isang network ng suporta sa iyong paligid ay makakatulong sa iyo na pamahalaan ang iyong kalungkutan.

Kailan mo kailangang pumunta sa emergency room?

Kung ang iyong sanggol na ipinanganak na may thanatophoric dysplasia ay nahihirapang huminga , may iregular o mabilis na tibok ng puso , o ang balat sa paligid ng mga labi, bibig, at mga daliri ay nagiging asul, lila, o maputla , maaaring ito ay senyales ng paghihirap sa paghinga at kakulangan ng oxygen. Tumawag kaagad sa 911 (o sa iyong lokal na numero ng emergency) o pumunta sa pinakamalapit na emergency room.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

• Maaari ba akong magpa-genetic testing kung nagpaplano akong magbuntis?
• Kung susubukan kong magkaanak ulit, may posibilidad ba na magkaroon din ng chondrodysplasia ang batang iyon?
• Anong mga mapagkukunan ang mairerekomenda mo upang matulungan akong makayanan ang kalungkutan ng pagkawala ng aking anak?

Kahit gawin mo ang lahat ng iyong makakaya para magkaroon ng malusog na pagbubuntis, ang mga pagbabago sa henetiko ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay, tulad ng thyrotoxicosis. Sa panahong ito ng pagsubok, maaari kang makaramdam ng lungkot, galit, lito, walang magawa, o pagkawala. Samakatuwid, napakahalagang magkaroon ng isang grupong sumusuporta sa iyo. Maaari kang makahanap ng kapanatagan sa pakikipag-usap sa isang propesyonal sa kalusugan ng isip o pagsali sa isang grupo ng suporta. Ang iyong medikal na koponan ay handang sagutin ang lahat ng iyong mga katanungan at tulungan kang harapin ang pagkawalang ito.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Thanatophoric dysplasia ay isang napakakumplikado, bihira, at mahirap na kondisyon para sa mga magulang na harapin. Ang pag-alam tungkol dito ay maaaring maging lubhang nakalilito at nakakatakot.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang malaman na hindi ka nag-iisa. Nandito ang mga doktor, nars, tagapayo, pati na rin ang iyong pamilya at mga kaibigan upang suportahan ka sa panahong ito.

• Ang kondisyong ito ay kadalasang sanhi ng isang random na genetic mutation. Nangangahulugan ito na hindi mo ito kasalanan.
• May mga prenatal test na maaaring makatuklas sa kondisyong ito habang nagbubuntis.
• Ang paggamot ay pangunahing naglalayong suportahan ang paghinga ng sanggol at kontrolin ang mga sintomas.
• Napakahalagang humingi ng grief counseling at suporta sa kalusugang pangkaisipan kapag nahaharap sa ganitong uri ng pagkawala.

Umaasa kami na nakatulong ang impormasyong ito upang maunawaan mo ang komplikadong kondisyong ito. Kung mayroon ka pang mga katanungan, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

` thanatophoric dysplasia, kondisyong henetiko, depekto sa kapanganakan, pag-unlad ng buto, pag-unlad ng baga, gene na FGFR3, pagpalya ng paghinga, diagnosis bago manganak, mga sakit na henetiko, pag-unlad ng buto, pag-unlad ng baga, kalusugan ng sanggol sa sinapupunan