Pag-usapan natin ang namamanang sakit na hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis)?

Nangangalay ba ang iyong mga kamay at paa? O nakakaramdam ka ba ng busog kahit na kumain ka lang ng kaunting pagkain, o nakakaramdam ka ba ng kakaibang pananakit ng tiyan? Minsan iniisip natin na normal lang ang mga ito, ngunit sa likod ng mga ito ay maaaring may mas malubha ngunit bihirang sakit na walang nagsasalita. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa ganitong sakit, na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon , at unti-unting lumalala. Iyon ay isang sakit na tinatawag na hATTR Amyloidosis.

Sa madaling salita, ano ang hATTR Amyloidosis?

Ang buong pangalan nito ay Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Tatawagin natin itong hATTR sa maikli. Ito ay isang bihirang sakit na namamana, ibig sabihin ay naipapasa ito sa pamamagitan ng mga gene.

Isipin mo, ang atay ng ating katawan ay gumagawa ng isang espesyal na protina na tinatawag na transthyretin (TTR) . Sa isang malusog na tao, ginagawa ng protina na ito ang trabaho nito at pagkatapos ay nawawala. Gayunpaman, sa isang taong may sakit na hATTR, dahil sa isang mutasyon sa isang gene, ang protinang TTR na ito ay nalilikha sa maling hugis. Para itong isang magandang laruan na nababasag.

Ang mga protinang ito na hindi natitiklop nang maayos ay nagsasama-sama at bumubuo ng maliliit na kumpol. Tinatawag natin ang mga kumpol ng protina na ito na mga amyloid . Ang mga amyloid na ito ay nagsisimulang magdeposito sa iba't ibang bahagi ng ating katawan, lalo na sa mga organo tulad ng nerbiyos, puso, at bato. Tulad ng dumi na naiipit sa tubo ng tubig, ang mga deposito ng protina na ito ay nagsisimulang makapinsala sa mga organo na iyon. Maaari itong magdulot ng malubhang komplikasyon at maging panganib sa buhay. Ngunit ang magandang balita ay mayroon na ngayong mabubuting paggamot upang makontrol ang mga sintomas na ito.

Maaaring tawagin na lang ito ng iyong doktor na "Amyloidosis," dahil ang hATTR ay isang uri ng grupo ng mga sakit na tinatawag na ganoon.

Ano ang mga posibleng sintomas ng sakit na hATTR?

Dahil ang sakit na ito ay nakakaapekto sa napakaraming bahagi ng katawan, ang mga sintomas ay lubhang magkakaiba. Minsan ang mga sintomas na ito ay katulad ng sa iba pang mga karaniwang sakit, kaya maaaring mahirap i-diagnose ang sakit.

Pangunahin nitong naaapektuhan ang sistema ng nerbiyos. Kapag ang mga protina na ito ay naiipon sa mga nerbiyos na tumatakbo mula sa utak patungo sa iba pang bahagi ng katawan, tinatawag natin ang kondisyong ito na Polyneuropathy . Kaya maaari kang makaranas ng mga bagay na tulad nito.

Paano umuunlad ang sakit na ito? Sino ang nasa panganib?

Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ito ay isang namamanang sakit . Kung mayroon kang sakit na ito, ito ay dahil minana mo ang depektibong gene mula sa iyong ina o ama (o pareho).

Ito ay itinuturing na isang napakabihirang sakit sa mundo. Gayunpaman, sa ilang mga bansa, halimbawa, Portugal, Japan, at Brazil, ang sakit na ito ay karaniwang nakikita. Bagama't kakaunti ang tiyak na datos tungkol dito sa Sri Lanka, pinaniniwalaan na maaaring mayroong malaking bilang ng mga pasyenteng na-misdiagnose dahil ang mga sintomas ay katulad ng sa ibang mga sakit.

Ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa anumang edad, kadalasan sa pagitan ng edad na 30 at 70. Pantay ang epekto nito sa mga kalalakihan at kababaihan.

Paano nasusuri ng doktor ang sakit na ito?

Ang pag-diagnose ng sakit na ito ay maaaring medyo kumplikado dahil marami itong sintomas.

Pagtatanong tungkol sa kasaysayan ng pamilya at mga sintomas

Una, tatanungin ka ng doktor at ang iyong pamilya tungkol sa iyong kasaysayan ng kalusugan.

• Mayroon ba sa pamilya mo na may sakit sa puso o may paninigas ng puso?
• Nakakaramdam ka ba ng pamamanhid o paghapdi sa iyong mga paa't kamay?
• Nakakaranas ka ba ng sakit ng tiyan, pagtatae, o paninigas ng dumi?
• Nahihilo ka ba kapag nakatayo ka?
• May problema ka ba sa paningin?

Mga espesyal na pagsubok

Depende sa iyong mga sintomas, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng ilang iba pang mga pagsusuri.

• Mga pagsusuri sa dugo at ihi: Nakakatulong ang mga ito upang suriin ang mga abnormal na antas ng protina sa katawan.
• Biopsy ng Tissue: Ito ang pangunahing paraan upang kumpirmahin ang sakit. Karaniwan, isang maliit na piraso ng tissue ang kinukuha mula sa fat pad sa ilalim ng balat ng iyong tiyan sa ilalim ng anesthesia at ipinapadala sa laboratoryo. Maaari itong gamitin upang makita nang eksakto kung ang amyloid protein na ating tinalakay ay naideposito.
• Pagsusuring Henetiko: Kapag nakumpirma na ng biopsy ang pagkakaroon ng amyloid, isasagawa ang pagsusuri sa DNA upang matukoy kung ito ay namamanang hATTR o ibang uri ng amyloidosis. Napakahalaga nito para sa pagpaplano ng paggamot.
• Iba pang mga pagsusuri: Maaari ring gawin ang mga pagsusuri sa ECG at Echo upang suriin ang paggana ng puso, at mga pag-aaral sa conduction ng nerbiyos upang suriin ang paggana ng nerbiyos.

Ano ang mga gamot para sa sakit na ito?

Ang paggamot para sa hATTR ay nakadepende sa iyong mga sintomas at sa yugto ng sakit. May dalawang pangunahing layunin ang paggamot. Ang isa ay ang pagkontrol sa mga sintomas. Ang isa naman ay ang pagkontrol sa produksyon ng abnormal na protina ng TTR, na siyang pinagbabatayan ng sakit.

1. Paggamot para sa mga sintomas

• Kung naiipon ang tubig sa katawan dahil sa mga problema sa puso o bato, ginagamit ang mga diuretic upang alisin ang sobrang likido.
• Mayroon ding mga gamot para sa mga problema sa sistema ng pagtunaw tulad ng pagtatae at sakit ng tiyan.
• Mayroon ding mga espesyal na gamot upang makontrol ang pananakit ng nerbiyos.

2. Mga paggamot na naglalayong matukoy ang sanhi ng sakit

Ito ang mga pangunahing paggamot na pumipigil sa paglala ng sakit.

Ang iyong doktor ang magpapasya kung aling paggamot ang pinakamainam para sa iyo. Kausapin siya nang hayagan tungkol sa lahat ng mga opsyong ito.

Ang pangkat medikal na tumutulong sa iyo

Dahil ang sakit na ito ay nakakaapekto sa maraming organo sa katawan, kakailanganin mo ang suporta ng isang pangkat ng mga doktor na may iba't ibang espesyalidad.

• Neurologist: Para sa mga problemang may kaugnayan sa nerbiyos.
• Cardiologist: Upang subaybayan at gamutin ang paggana ng puso.
• Nephrologist: Kung apektado ang mga bato.
• Gastroenterologist: Para sa mga problema sa tiyan.
• Optalmologo: Para sa mga problema sa mata.
• Tagapayo sa Henetiko: Upang magbigay ng pag-unawa tungkol sa sakit at ang epekto nito sa pagmamana.
• Physical Therapist: Upang tumulong sa mga hirap sa paglalakad at mapanatiling malakas ang katawan.