Pagsusuri sa henetiko habang nagbubuntis: Alamin natin ang lahat tungkol sa Karyotype Test!

Kapag buntis ka, hinihiling sa iyo ng doktor na magsagawa ng iba't ibang pagsusuri, tama ba? Minsan kapag naririnig mo ang mga pangalan ng mga medikal na pagsusuring ito, medyo natatakot ka at nakakaramdam ng kuryosidad. Para sa maraming tao, ang isang pagsusuri na medyo hindi pamilyar, ngunit napakahalaga, ay tinatawag na karyotype test. Tinatawag din ito ng ilan na genetic test, chromosome test, o cytogenetic analysis. Huwag mag-alala, ang mga pangalang ito ay tumutukoy sa parehong pagsusuri. Ngayon, pag-uusapan natin ito nang napakasimple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano nga ba talaga itong Pagsusuring Karyotype?

Sa madaling salita, ang isang karyotype test ay masusing sinusuri ang mga chromosome sa loob ng mga selula ng ating katawan. Isipin ang mga chromosome na ito bilang blueprint kung paano mabubuo ang ating katawan. Hinahanap ng pagsusuring ito ang anumang mga pagbabago o abnormalidad sa blueprint na ito.

Sa panahon ng iyong pagbubuntis, malamang na mag-uutos ang iyong doktor ng mga screening test upang suriin ang ilang mga genetic at chromosomal na kondisyon sa unang trimester at ikalawang trimester. Kadalasan, ang mga resulta ng mga pagsusuring ito ay nasa loob ng normal na saklaw. Hindi na kailangan ng karagdagang pagsusuri.

Gayunpaman, kung ang mga unang pagsusuring iyon ay nagmumungkahi na maaaring may problema, maaaring imungkahi ng iyong doktor na magsagawa ka ng isa pang pagsusuri, tulad ng isang Karyotype test. Mapapatunayan nito nang may katiyakan kung ang sanggol na lumalaki sa sinapupunan ay talagang may problema sa genetiko o chromosome.

Ano ang hinahanap ng isang karyotype test?

Karaniwan, ang isang malusog na tao ay may 46 na chromosome. Ang isang sanggol ay tumatanggap ng 23 sa mga ito mula sa ina at ang iba pang 23 mula sa ama.

Minsan, ang isang sanggol ay maaaring magkaroon ng dagdag na chromosome, may nawawalang isang chromosome, o maaaring mayroong abnormal na pagbabago sa isa sa mga chromosome. Ang isang karyotype test ay maaaring eksaktong makapagsasabi kung ito nga ang kaso. Ito ang ilan sa mga kondisyong pangunahing hinahanap ng mga doktor sa pagsusuring ito.

• Kung nahihirapan kang magbuntis , o nakaranas na ng ilang beses na pagkalaglag , maaaring isagawa ng iyong doktor ang pagsusuring ito upang suriin ang anumang problema sa mga chromosome mo o ng iyong partner.
• Alamin kung maaari mong maipasa ang isang genetic na kondisyon sa iyong anak.
• Kung may nangyaring stillbirth, kumpirmahin kung ang sanhi ay isang problema sa genetiko .
• Hanapin ang sanhi ng anumang pisikal o problema sa pag-unlad na maaaring nararanasan ng iyong sanggol o paslit.
• Sa pambihirang pagkakataon kung saan hindi malinaw ang kasarian ng isang bagong silang na sanggol, kumpirmahin ito.
• Ang ilang uri ng kanserAng kanser ay maaaring magdulot ng mga pagbabago sa mga chromosome. Ang isang karyotype test ay makakatulong upang matukoy ang tamang paggamot.

Ano ang mga ganitong uri ng Karyotype test at kailan ginagawa ang mga ito?

Ang mga pagsusuring ito ay maaari lamang gawin sa ilang partikular na linggo ng pagbubuntis. Ang iyong doktor ang magpapasya kung aling pagsusuri ang pinakamainam para sa iyo, depende sa kung gaano ka na kalayo sa iyong pagbubuntis at sa iyong mga salik sa panganib.

Ang sanggol ay bahagyang mas malamang na magkaroon ng problema sa chromosome sa mga sumusunod na kaso:

• Kung ikaw ay mahigit 35 taong gulang.
• Kung mayroon ka nang anak na may chromosomal disorder, o kung may isang tao sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon.
• Kung ikaw o ang iyong kapareha ay mayroong anumang abnormalidad sa kanilang mga chromosome.
• Kung ikaw ay nagkaroon na ng mga nakaraang pagkalaglag o panganganak ng patay na sanggol.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga pagsubok na isinasagawa:

1. Pagkuha ng Sample ng Chorionic Villus (CVS)

Sa ganitong pamamaraan, gagamit ang doktor ng mahabang karayom ​​upang kumuha ng napakaliit na sample ng tisyu mula sa inunan , na siyang nagbibigay ng sustansya sa sanggol. Ang mga selulang ito ay ipinapadala sa isang laboratoryo para sa pagsusuri. Makakatulong ito upang matukoy kung ang sanggol ay may mga problema sa genetiko tulad ng Down syndrome, trisomy 13, o trisomy 18.

• Kailan ito gagawin: Sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis.
• Mga Panganib: Napakaliit ng panganib ng pagkalaglag mula sa pagsusuring ito (mga 1 sa 100 kababaihan na sumailalim sa pagsusuri). Mayroon ding ilang panganib sa sanggol, kaya inirerekomenda lamang ito ng mga doktor kung may mataas na panganib na magkaroon ng problema ang sanggol.

2. Amniosentesis

Sa pagsusuring ito, ipapasok ng doktor ang isang mahabang karayom ​​sa iyong tiyan at kukuha ng kaunting amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol sa sinapupunan. Ang mga selula ng sanggol sa likidong ito ay ipinapadala para sa pagsusuri. Bukod sa lahat ng mga problemang henetiko na hinahanap ng pagsusuring CVS, maaari rin nitong matukoy ang mga malulubhang kondisyon na nakakaapekto sa utak o spinal cord ng sanggol (mga neural tube defect).

• Kailan ito gagawin: Sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis.
• Panganib: Mayroon pa ring maliit na panganib ng pagkalaglag, ngunit mas mababa ito kaysa sa CVS (mga 1 sa 200 kababaihan ang sinuri).

Mayroon bang anumang mga panganib sa mga pagsusuring ito?

Oo, gaya ng napag-usapan natin kanina, may ilang mga panganib na kaugnay ng mga pamamaraang ginamit upang makuha ang mga selulang ito. Ang CVS o Amniocentesis ay bihirang magdulot ng pagkalaglag . Mayroon ding maliit na posibilidad ng matinding pagdurugo o impeksyon. Tatalakayin ng iyong doktor ang lahat ng ito nang detalyado sa iyo. Kaya bago ka mag-panic, tanungin ang iyong doktor ng anumang mga katanungan na maaaring mayroon ka.

Ano ang mangyayari pagkatapos lumabas ang mga resulta ng pagsusuri?

Ito ang pinakamahalagang bagay. Ang mga resulta ng isang karyotype test ay napaka- espesipiko . Ibig sabihin, kapag natanggap na ang mga resulta, malalaman mo nang sigurado kung ang sanggol ay 'may' problema sa genetiko o 'wala'.

Hindi ito katulad ng mga nakaraang screening test. Sinasabi lang nila kung ang panganib ay 'mataas' o 'mababa'. Ngunit ang resulta ng Karyotype test ay hindi isang hula, kundi isang kumpirmasyon.

Kapag natanggap mo na ang mga resulta, tatalakayin ito sa iyo nang detalyado ng iyong doktor at ipapaliwanag kung anong mga hakbang ang kailangan mong gawin sa susunod.