Minsan, bilang mga magulang, medyo nag-aalala tayo kapag nakikita natin ang mukha o mga daliri ng isang bagong silang na sanggol na medyo naiiba ang posisyon, hindi ba? Kasabay nito, sinasabi rin ng mga doktor na ang ilang mga sanggol ay may "maliit na butas sa puso." Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang genetic na kondisyon na pinagsasama ang ilan sa mga katangiang ito at naiulat lamang sa napakakaunting bilang ng mga pamilya sa mundo. Ito ay tinatawag na Char Syndrome sa agham medikal. Huwag matakot, unawain natin ang lahat tungkol dito nang simple.
Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan nito?
Sa madaling salita, bawat bahagi ng ating katawan, bawat organ, ay may mga tagubilin sa loob ng ating mga katawan kung paano ito dapat umunlad. Tinatawag natin ang mga gene na ito. Kaya, ang Cha syndrome na ito ay sanhi ng isang pagbabago, o mutation, sa isang partikular na gene na tinatawag na 'TFAP2B'. Ang gene na ito ang nagtuturo sa isang sanggol na gumawa ng protina na kailangan para sa mukha, mga paa, at puso nito upang umunlad nang maayos kapag ito ay lumalaki sa sinapupunan.
Mayroong dalawang pangunahing paraan kung paano maaaring mangyari ang sitwasyong ito:
1. Pagmamana: Ang isang batang ipinanganak sa isang ina o ama na may Cha syndrome ay may 50% na posibilidad na magkaroon ng kondisyon. Nangangahulugan ito na maaari ring magmana ang bata ng depekto sa gene na iyon.
2. De novo: Minsan, kahit walang sinuman sa pamilya ang may ganitong kondisyon, ang isang bagong mutasyon sa gene na `TFAP2B` ay maaaring mangyari nang hindi sinasadya kapag ang isang sanggol ay ipinaglihi sa sinapupunan. Kahit na ganoon, ang bata ay maaaring magkaroon ng Cha syndrome.
Ano ang mga pangunahing sintomas nito?
Ang Cha syndrome ay pangunahing nakakaapekto sa tatlong bahagi ng katawan: ang mukha, kamay, at puso. Tingnan natin ang mga ito nang hiwalay.
| Apektadong bahagi ng katawan | Mga nakikitang sintomas |
|---|---|
| Mga Tampok ng Mukha |
|
| Mga Tampok ng Kamay | Ang pinakakaraniwang sintomas na nakikita sa maraming tao ay ang napakaikli o kawalan ng gitnang daliri . Bagama't naiulat na ang iba pang mga pagkakaiba-iba ng mga paa't kamay, ang mga ito ay napakabihira. |
| Kondisyon ng Puso | Maraming sanggol ang may kondisyon sa puso na tinatawag na Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Sa madaling salita, kapag ang sanggol ay nasa sinapupunan, mayroong isang maliit na koneksyon sa pagitan ng dalawa sa mga pangunahing daluyan ng dugo na nagdadala ng dugo palayo sa puso. Ito ay kusang magsasara sa loob ng ilang araw pagkapanganak. Ngunit sa kasong ito, ang butas ay nananatiling bukas. Tinatawag natin itong PDA. |
Kung hindi magagamot, ang ilang mga sanggol na may PDA ay maaaring magkaroon ng mga problema tulad ng mabilis na paghinga, hirap sa pagkain, at mahinang pagtaas ng timbang. Sa mga malalang kaso, maaari pa itong humantong sa pagpalya ng puso.
Paano nasusuri ang kondisyong ito?
Kung pinaghihinalaan ito ng iyong doktor habang sinusuri ang iyong sanggol, maaari ka niyang irekomenda sa isang geneticist o genetic counselor.
Doon, maaaring tiyak na makumpirma ng isang genetic test kung mayroong depekto sa gene na 'TFAP2B' na nagdudulot ng kondisyong ito. Para dito, karaniwang kinukuha ang sample ng dugo, balat o tisyu ng buhok.
Matapos masuri ang sakit, maaaring magrekomenda ang doktor ng ilang pagsusuri upang higit pang kumpirmahin ang kalusugan ng bata:
- Pagpapatingin sa ngipin: Suriin kung may anumang problema sa paglaki ng ngipin pagkatapos ng edad na 3.
- Pagsusuri sa mata: Suriin kung may strabismus o mga problema sa paningin.
- Isang pagsusuri sa pandinig: Suriin kung may pagkawala ng pandinig.
- Pagpapatingin sa puso: Suriin kung may PDA o iba pang kondisyon sa puso.
- Pisikal na pagsusuri: Suriin kung may iba pang problema sa mga paa't kamay.
- Isang pagsusuri sa mga problema sa pagtulog at hugis at laki ng ulo .
Kung ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, napakahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung gaano kadalas dapat gawin ang mga pagsusuring ito.
Ano ang mga paggamot na magagamit?
Una sa lahat, ang mga batang ito ay hindi nangangailangan ng anumang espesyal na medikal na paggamot para sa mga pagbabago sa kanilang mga mukha o mga daliri. Gayunpaman, kapag medyo lumaki na ang bata, may posibilidad na sila ay aasarin at apihin ng ibang mga bata sa paaralan o sa lipunan. Samakatuwid, bilang mga magulang, napakahalaga para sa atin na maging lubos na mapagmasid dito at tumulong sa pagpapalakas ng mental na lakas ng bata.
Gayunpaman, ang isang PDA sa puso ay nangangailangan ng paggamot. Mayroong ilang pangunahing pamamaraan na ginagamit ng mga doktor upang gawin ito.
| Paraan ng paggamot | Isang simpleng paglalarawan |
|---|---|
| Mga gamot | Ginagamit ang mga NSAID upang isara ang mga butas sa PDA sa mga sanggol na wala pa sa panahon. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi epektibo sa mga sanggol na nasa hustong gulang na, mas matatandang bata, o mga nasa hustong gulang. |
| Operasyon | Gumagawa ang doktor ng maliit na hiwa sa pagitan ng mga tadyang upang maabot ang puso at isinasara ang bukas na butas gamit ang mga tahi o clip. |
| Pamamaraan sa Paglalagay ng Kateter | Ito ay isang mas simpleng pamamaraan kaysa sa operasyon. Isang catheter (isang manipis at nababaluktot na tubo) ang ipinapasok sa isang daluyan ng dugo sa singit papunta sa puso, at isang maliit na plug o coil ang ipinapasok dito upang isara ang butas. |
| Maingat na Paghihintay | Minsan, kung ang butas ng PDA ay napakaliit at hindi nagdudulot ng anumang iba pang problema sa kalusugan, maaaring magpasya ang doktor na walang gawin kundi subaybayan ang kondisyon sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga pagsusuri. |
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Cha syndrome ay isang napakabihirang kondisyong henetiko. Huwag matakot na malaman ito.
- Pangunahin nitong kinabibilangan ang mga pagbabago sa anyo ng mukha, mga kamay (lalo na ang kalingkingan), at puso (kondisyon ng PDA).
- Kung may anumang pagdududa ang iyong doktor, maaaring tumpak na masuri ito ng genetic testing.
- Bagama't maaaring hindi mangailangan ng paggamot ang mga pagbabago sa mukha at kamay, kadalasan ay nangangailangan ng paggamot ang isang kondisyon ng PDA sa puso.
- Napakahalagang maipasa ang lahat ng kinakailangang medikal na pagsusuri para sa iyong anak sa oras at sundin ang mga tagubilin ng doktor.
- Bilang mga magulang, responsibilidad natin na bigyan ang ating mga anak ng maayos na kalusugang pangkaisipan pati na rin ng pisikal na kalusugan.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento