Hindi ba normal ang hugis ng ulo ng iyong sanggol? Pag-usapan natin ang tungkol sa Pfeiffer Syndrome

Hindi mailalarawan ng mga salita ang kagalakang nararamdaman ng isang ina o ama kapag nakakakita sila ng isang bagong silang na sanggol. Ngunit kung minsan, normal lamang na makaramdam ng matinding takot at pagkabalisa kung makikita mong medyo kakaiba ang hugis ng ulo ng sanggol. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na nagpapaalala sa ganitong takot, ngunit maaaring mapamahalaan kung mauunawaan mo ito nang maayos. Ito ay tinatawag na Pfeiffer Syndrome. Huwag mabahala kapag narinig mo ang pangalang ito. Pag-usapan natin ito nang simple, hakbang-hakbang.

Ano ang Pfeiffer Syndrome?

Sa madaling salita, ang Pfeiffer syndrome ay isang bihirang kondisyon na nangyayari sa pagsilang na nakakaapekto sa pag-unlad ng bungo at mga buto sa mukha ng sanggol.

Para maunawaan ito, tingnan muna natin kung paano nabubuo ang ating bungo. Kapag ipinanganak ang isang sanggol, ang tuktok ng kanilang ulo ay hindi binubuo ng iisang buto. Ito ay isang koleksyon ng ilang mga piraso ng buto, o mga plato. May mga espesyal na kasukasuan (mga tahi) sa pagitan ng mga platong ito ng buto. Ang mga ito ay naroon upang payagan ang bungo na lumaki, o lumawak, habang lumalaki ang utak. Karaniwan, ang mga platong ito ng buto ay nagsasama-sama at nagiging matatag kapag ang ulo ay ganap nang nabubuo.

Gayunpaman, sa isang sanggol na may Pfeiffer syndrome, ang mga bony plate sa bungo ay mabilis na nagsasama-sama, bago pa man ganap na mabuo ang utak. Isipin ito na parang isang halaman sa isang maliit na paso, at habang lumalaki ito, ang mga ugat ay naiipit sa loob ng paso. Dahil limitado ang espasyo ng utak para lumaki, ang hugis ng bungo at mukha ay abnormal na nagbabago.

Ano ang mga uri ng Pfeiffer syndrome?

Ang Pfeiffer syndrome ay nahahati sa tatlong pangunahing uri. Bagama't ang lahat ng mga uring ito ay nakakaapekto sa hitsura ng sanggol, ang mga uri 2 at 3 ang pinakamalala. Maaari silang magdulot ng mga pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad, mga kapansanan sa pagkatuto, at iba pang malulubhang problema na kinasasangkutan ng utak, paggalaw, at sistema ng nerbiyos.

Ano ang sanhi ng Pfeiffer syndrome?

Ang kondisyong ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na kumokontrol sa paglaki at pagkamatay ng mga selula sa ating katawan.

Minsan, maaari itong manahin mula sa mga magulang patungo sa anak. Ngunit sa karamihan ng mga kaso, ang mga magulang ay walang ganitong sindrom. Nangangahulugan ito na ang kondisyong ito ay sanhi ng isang bagong pagbabago na nangyayari nang random (walang katiyakan) habang umuunlad ang mga gene ng sanggol. Kaya, bilang isang magulang, huwag makaramdam ng pagkakasala tungkol dito.

Ang genetic mutation na ito ay nagdudulot ng pagbabago sa paraan ng paggawa at paggana ng ilang partikular na protina habang nagbubuntis. Bilang resulta, ang mga protinang iyon ay nagpapadala ng maling senyales sa mga buto ng bungo ng sanggol upang "magsama-sama nang napakabilis." Naglalagay ito ng presyon sa utak at nagiging sanhi ng pagbabago ng hugis ng bungo. Minsan, ang mga buto sa mga daliri ng kamay at paa ay maaari ring magsama-sama nang napakabilis.

Ano ang mga pangunahing sintomas?

Ang mga sintomas ay nag-iiba sa bawat sanggol at depende sa uri ng sindrom. Ang mga sintomas na ito ay pangunahing nakikita sa ulo at mukha, mga daliri, mga kasukasuan, at iba pang bahagi ng katawan.

Ulo at mukha

• Malapad at patag na ilong na may dulong nakakurba pababa
• Mga matang malayo ang pagitan at nakausli
• Maikling ulo mula harap hanggang likod
• Isang napakataas na noo
• Isang lumubog na anyo sa gitna ng mukha
• Napakaliit na panga sa itaas at samakatuwid ay siksik at siksik na mga ngipin

Mga daliri sa kamay at paa

• Maiikling daliri
• Malaking daliri ng paa (ng mga kamay at paa) na mas malapad kaysa sa normal at nakabaluktot palayo sa iba pang mga daliri ng paa
• Siguro may mga daliri sa kamay/paa na may sapot

Iba pang mga problema

• Pagkawala ng pandinig: Mahigit sa 50% ng mga bata ang may pagkawala ng pandinig.
• Mga problema sa ngipin: Mga problema sa pagkakahanay ng ngipin at panga.
• Mga kahirapan sa pagkain: Lalo na sa pagkabata.
• Mga problema sa paghinga: Mga kondisyon tulad ng sleep apnea, na nagiging sanhi ng paghinto ng paghinga nang ilang sandali habang natutulog.
• Mga problema sa paningin: Ang mga nakausling mata ay maaaring magdulot ng pagkatuyo at kawalan ng kakayahang isara nang tuluyan ang mga talukap ng mata.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad at pagkatuto (lalo na sa mga uri 2 at 3).

Paano matukoy ang kondisyong ito?

Maaaring masuri ng iyong doktor ang kondisyong ito habang nagbubuntis sa pamamagitan ng ultrasound o MRI scan. Pagkatapos ipanganak ang sanggol, karaniwang malalaman ng doktor kung mayroon nang kondisyon sa pamamagitan ng pagtingin sa anit at malalaking daliri ng paa ng sanggol sa panahon ng pisikal na pagsusuri.

Upang kumpirmahin kung ito ay Pfeiffer syndrome o ibang kondisyon, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng ilang iba pang mga pagsusuri.

• X-ray o CT scan: Tingnan nang eksakto kung paano nakahanay ang mga buto ng bungo.
• Mga pagsusuring henetiko: Kumuha ng sample ng dugo o laway upang kumpirmahin kung mayroong mutasyon ng gene na nagdudulot nito.

Ano ang mga paggamot?

Ang paggamot na natatanggap ng isang sanggol ay depende sa uri ng sindrom at mga sintomas na mayroon sila. Nangangailangan ito ng suporta ng isang malaking pangkat ng mga espesyalista, kabilang ang mga doktor, siruhano, speech therapist, at mga physical therapist . Ang operasyon ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa paggamot.

Operasyon sa bungo

Maraming mga bata ang sumasailalim sa operasyon upang itama ang hugis ng kanilang bungo bago sila mag-18 buwan . Ito ay may dalawang pangunahing layunin:

1. Pagbabawas ng presyon sa utak.

2. Pagbibigay sa utak ng espasyong kailangan nito upang malayang umunlad.

Pagkatapos ng operasyong ito, isang espesyal na helmet ang isusuot upang matulungan ang bungo na gumaling sa tamang hugis.Ito ay ipinapaubaya upang magamit. Maaaring kailanganin mong sumailalim sa dalawa hanggang apat na ganitong operasyon sa buong buhay mo.

Operasyon sa gitnang mukha

Ang ilang mga bata ay nangangailangan ng operasyon upang itama ang mga problema sa panga at maiangat ang mga buto sa gitna ng mukha paharap. Karaniwang ginagawa ito pagkatapos ng bata na hindi bababa sa 6 na taong gulang.

Paggamot para sa mga problema sa paghinga

Ang ilang mga bata ay nahihirapang huminga dahil sa bara sa daanan ng hangin. Para dito,

• Hihilingin sa iyong magsuot ng espesyal na maskara na tinatawag na CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) habang natutulog.
• Ang mga tonsil o adenoid ay tinatanggal sa pamamagitan ng operasyon.
• Sa mga pinakamalalang kaso, isinasagawa ang isang operasyon na tinatawag na tracheostomy , na kinabibilangan ng paggawa ng isang maliit na butas sa leeg at pagpasok ng isang tubo nang direkta sa windpipe upang payagan ang paghinga.

Iba pang mga paggamot

Bukod pa rito, depende sa mga pangangailangan ng sanggol,

• Paggamot sa ngipin para sa mga problema sa ngipin
• Operasyon para sa mga problema sa daliri
• Mga hearing aid o operasyon para sa mga problema sa pandinig
• Paggamot para sa mga problema sa paningin
• Speech therapy upang mapaunlad ang mga kasanayan sa pagsasalita at wika
• Ang mga bagay tulad ng physical therapy ay kinakailangan upang mapabuti ang kadaliang kumilos.

Kumusta ang inaasahang haba ng buhay?

Napakasensitibong paksa ito.

• Ang mga batang may Type 1 Pfeiffer syndrome ay maaaring magamot nang maayos. Mayroon silang normal na haba ng buhay. Maaari silang matuto nang maayos, maglaro nang maayos, at mamuhay bilang mga malayang nasa hustong gulang.
• Mas kumplikado ang mga Uri 2 at 3. Ang mga batang ito ay nahaharap sa mas maraming hamon sa paggalaw, paghinga, at paggana ng intelektwal. Ang mga komplikasyon sa paghinga at neurolohikal ay maaaring magpaikli ng kanilang buhay. Gayunpaman, sa pamamagitan ng patuloy na paggamot at suporta, maaaring mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay.