Madalas bang magkasakit ang anak mo? Maaari kayang ito ay ang rare WHIM Syndrome?

Madalas bang magkaroon ng sipon, ubo, impeksyon sa tainga, o impeksyon sa balat ang inyong anak? Gumagaling ba ang isang sakit bago ang iba? Kadalasan, iniisip natin na medyo mababa ang resistensya ng bata at nagkakasakit siya sa paaralan at sa mga palaruan. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, maaari itong sanhi ng isang partikular na genetic condition na tinatawag na WHIM Syndrome . Bagama't hindi ito gaanong napag-uusapan, napakahalagang malaman ito.

Ano itong WHIM syndrome?

Sa madaling salita, ang WHIM syndrome ay isang napakabihirang sakit na henetiko na nakakaapekto sa immune system ng ating katawan. Ang pangalang WHIM ay hango sa mga unang letra ng apat na pangunahing sintomas ng sakit.

• Kulugo (kulugo)
• Hypogammaglobulinemia (mababang antas ng mga antibody sa dugo)
• Mga impeksyon (madalas na impeksyon)
• Pagdurugo ng myeloalveolar (pagbara ng puting selula ng dugo sa utak ng buto)

Isipin na ang ating katawan ay may hukbo ng mga puting selula ng dugo. Ang trabaho ng mga sundalong ito ay labanan ang mga kalaban tulad ng bakterya at mga virus na nagdudulot ng sakit. Sa isang taong may WHIM syndrome, ang pinakamahalagang sundalo sa hukbong ito, ang mga puting selula ng dugo na tinatawag na neutrophils , ay naiipit sa kanilang base, ang bone marrow. Hindi sila makalabas, papunta sa daluyan ng dugo, upang labanan ang sakit. Kaya, humihina ang sistema ng depensa ng katawan, at mas madalas silang nagkakasakit.

Ano ang mga sintomas ng WHIM syndrome?

Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay may mga sintomas na napakabanayad. Ang iba ay maaaring magkaroon ng malalang impeksyon na maaaring magbanta sa buhay. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata, ngunit kung minsan ang sakit ay maaaring hindi masuri hanggang sa pagtanda.

Lalo na tungkol sa mga kulugo at panganib ng kanser

Maraming tao sa ating paligid ang maaaring mahawaan ng human papillomavirus (HPV), na nagdudulot ng kulugo. Gayunpaman, sa isang taong may malusog na immune system, ang virus na ito ay halos awtomatikong nawawala sa katawan. Gayunpaman, dahil mahina ang immune system ng isang taong may WHIM syndrome, mahirap labanan ang HPV virus na ito. Samakatuwid, ang virus ay nananatili sa katawan nang matagal, na nagdudulot ng kulugo, at sa ilang mga kaso, pinapataas ang panganib ng kanser.

Ano ang sanhi nito? Nakakahawa ba ito?

Ang pangunahing sanhi ng WHIM syndrome ay isang mutation sa gene na tinatawag na `CXCR4` sa ating katawan. Isipin ang gene na ito bilang isang programa na nagtuturo sa ating mga selula. Kapag nagbago ang gene na ito, ang nabanggit na mga white blood cell (Neutrophils) ay humihinto sa paglabas mula sa bone marrow.

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, hindi ito maaaring kumalat mula sa isang tao patungo sa isa pa sa pamamagitan ng pagbahing o paghawak . Gayunpaman, maaari itong maipasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Kung ang alinman sa mga magulang ay mayroong gene mutation na ito, ang bawat anak na kanilang ipinanganak ay may 50% na posibilidad na manahin ang kondisyon .

Paano mo tumpak na made-diagnose ang sakit na ito?

Dahil napakabihirang sakit na ito, mahirap i-diagnose sa isang pagsusuri lamang. Maingat na susuriin ng iyong doktor ang mga sintomas mo at ng iyong anak, kung gaano kadalas sila nagkakaroon ng impeksyon, at pagkatapos ay maaaring magrekomenda ng ilang pagsusuri.

• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC): Sinusuri nito ang mababang bilang ng mga puting selula ng dugo, lalo na ang mga neutrophil, sa dugo.
• Pagsusuri ng antibody (pagsusuri sa dugo ng Immunoglobulin G - IgG):Isinasagawa ang pagsusuring ito upang makita kung mababa ang antas ng mga antibody na lumalaban sa impeksyon.
• Biopsy ng Utak ng Buto: Sa pamamaraang ito, isang maliit na sample ng utak ng buto ang kinukuha mula sa buto ng balakang sa ilalim ng banayad na kawalan ng pakiramdam at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Matutukoy nito nang tumpak kung ang mga puting selula ng dugo ay nakulong sa utak ng buto (myelokathexis).
• Pagsusuring Henetiko: Makukumpirma ng pagsusuring ito kung mayroong mutasyon sa gene na 'CXCR4' na nagdudulot ng WHIM syndrome.

Ano ang mga paggamot para sa WHIM syndrome?

Wala pang lunas para sa kondisyong ito. Gayunpaman, may ilang mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas, pagprotekta laban sa mga impeksyon, at pagtulong sa iyo na mamuhay nang normal.

Mga uri ng gamot

• Xolremdi: Ito ay isang bagong gamot na inaprubahan noong 2024. Nakakatulong ito sa pagpapakawala ng mga puting selula ng dugo na naipit sa utak ng buto. Maaari nitong mabawasan ang panganib ng impeksyon ng humigit-kumulang 40%.
• Paggamot gamit ang G-CSF: Ito ay isang iniksiyon. Pinasisigla nito ang utak ng buto at tinutulungan itong makagawa ng mas maraming puting selula ng dugo.
• IgG therapy: Para sa mga may mababang antas ng antibody, pinapalakas ang immune system sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga antibody mula sa labas.
• Mga Antibiotic: Kapag nagkaroon ng mga impeksyon sa bakterya (tulad ng pulmonya, mga impeksyon sa balat), magrereseta ang iyong doktor ng mga ito upang makontrol ang mga ito.

Paggamot para sa mga kulugo

Kung madalas lumitaw ang mga kulugo, maaari kang magpatingin sa isang dermatologist upang matanggal ang mga ito. Mayroong ilang mga paraan para gawin ito.

• Cryosurgery
• Elektrosurgery
• Paggamot gamit ang laser
• Mga uri ng mga espesyal na patong

Paano mamuhay nang malusog na may WHIM syndrome?

Kapag nabubuhay na may ganitong bihirang kondisyon, kailangan mong mas isipin ang iyong kalusugan.

• Isang mabuting diyeta: Napakahalaga ng masustansyang diyeta upang mapanatiling malakas ang iyong immune system. Magsama ng mas maraming gulay, prutas, whole grains, isda, at manok sa iyong diyeta.
• Ehersisyo: Ang ehersisyo ay nakakatulong na mapanatiling malakas ang katawan at mapalakas ang resistensya. Gumawa ng isang bagay na gusto mo, tulad ng isport, paglalakad, o paglangoy, araw-araw.
• Proteksyon mula sa mga impeksyon:
• Iwasan ang mga matataong lugar hangga't maaari.
• Maghugas ng kamay nang madalas gamit ang sabon.
• Kausapin ang iyong doktor at magpasya kung anong mga bakuna ang kailangan mo at ng iyong pamilya.Pag-usapan nang partikular ang mga bagay tulad ng bakuna sa HPV, bakuna sa pulmonya, at taunang bakuna sa trangkaso.

Bukod sa iyong doktor ng pamilya, maaaring kailanganin mo ang tulong ng iba't ibang doktor, tulad ng isang immunologist, hematologist, at dermatologist, upang gamutin ka.