Hirap sa paglalakad at pagkawala ng kontrol sa katawan: Pag-usapan natin ang Friedreich's Ataxia.

Naranasan mo na ba na parang bigla kang umuuga habang naglalakad, o sa halip, nawalan ka ng balanse? O nahihirapan ka bang magsalita o abutin ang isang bagay gamit ang iyong mga kamay? Maaaring ito ay mga senyales ng isang bagay na higit pa sa pagkapagod. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na hindi pa naririnig ng maraming tao sa ating bansa, ngunit napakahalagang malaman ito. Iyon ay ang Friedreich 's Ataxia (FA).

Ano nga ba ang Friedreich's Ataxia (FA)?

Sa madaling salita, ito ay isang sakit na henetiko na unti-unting sumisira sa ating sistema ng nerbiyos sa paglipas ng panahon, na nagdudulot ng abnormal na paggalaw ng katawan, kahirapan sa paglalakad, pagsasalita, at paglunok, pati na rin ang kapansanan sa paningin at pandinig.

Isipin ang mga nerbiyos sa ating katawan bilang mga kable ng telepono. Ang mga nerbiyos na ito ay nagdadala ng mga mensahe mula sa utak patungo sa iba pang bahagi ng katawan. Ang komunikasyon na ito ay mahalaga para maigalaw natin ang ating mga paa't kamay, makalakad, at makapagsalita. Sa FA, ang mga kable ng nerbiyos na ito ay unti-unting humihina at humihinto sa paggana nang maayos.

Ang sakit na ito ay nakakaapekto rin sa bahagi ng ating utak na tinatawag na cerebellum . Ang bahaging ito ay napakahalaga para sa pagkontrol sa mga galaw at balanse ng ating katawan. Ngunit ang pinakamaganda rito, ang sakit na FA ay hindi nakakaapekto sa iyong memorya, katalinuhan, o kakayahang mag-isip. Ibig sabihin, kahit na mayroon ka ng sakit na ito, ang iyong kakayahang mag-isip ay nananatiling normal.

Bakit ito nangyayari?

Ito ay isang ganap na genetic na kondisyon. Ibig sabihin, ito ay namamana sa mga pamilya mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod na henerasyon. Gaya ng alam mo, lahat ng bagay sa ating katawan ay kinokontrol ng mga gene. Ang sanhi ng sakit na ito ay isang depekto sa isang gene na tinatawag na FXN. Para magkaroon ang isang tao ng sakit na ito, dapat nilang manahin ang mga kopya ng depektibong FXN gene na ito mula sa kanilang ina at ama.

Ang gene na FXN ay nagtuturo sa katawan na gumawa ng isang espesyal na protina na tinatawag na frataxin . Ang protina na ito ay mahalaga para sa ating mga selula, lalo na sa mga selula ng nerbiyos at mga selula ng kalamnan sa puso, upang makagawa ng enerhiya. Kapag mayroon kang dalawang depektibong gene na FXN, ang katawan ay hindi makakagawa ng sapat na protina na frataxin.

Kapag kulang ang protina na ito, hindi lamang hindi makakagawa ng maayos na enerhiya ang mga selula, kundi pati na rin ang mga nakalalasong sangkap, lalo na ang iron, ay magsisimulang maipon sa loob ng mga selula. Sa paglipas ng panahon, ito ang nakakasira sa sistema ng nerbiyos at nagiging sanhi ng mga sintomas ng FA.

Ano ang mga pangunahing sintomas ng sakit na ito?

Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa pagitan ng edad na 5 at 15. Gayunpaman, kung minsan ang mga sintomas ay maaaring lumitaw nang mas maaga o mas huli, sa pagtanda.

Ang mga unang sintomas ay ang hirap sa pagtayo at paglalakad, at pagkawala ng balanse . Tinatawag ito ng mga doktor na gait ataxia . Sa paglipas ng panahon, unti-unting lumalala ang mga sintomas na ito, at maaaring lumitaw ang mga bagong sintomas.

Paano mo tumpak na made-diagnose ang sakit na ito?

Kapag ikaw o ang iyong anak ay nagpatingin sa doktor, susuriin muna niya ang iyong katawan at magtatanong sa iyo tungkol sa iyong mga sintomas. Bibigyan ka niya ng partikular na pansin sa mga sumusunod:

• Mayroon ka bang mga problema sa balanse?
• Nawalan ka na ba ng pakiramdam sa iyong mga kasukasuan?
• Nawawala ba ang mga reflexes?
• Mayroon bang iba pang mga sintomas na nauugnay sa sistema ng nerbiyos?

Kung pinaghihinalaan ng doktor na maaaring FA ito batay sa mga sintomas na ito, tiyak na irerekomenda ka niya para sa isang genetic test. Sa pamamagitan lamang ng pagsusuring iyon natin tiyak na matutukoy kung mayroong depekto sa FXN gene.

Bilang karagdagan, maaaring gawin ang ilang iba pang mga pagsusuri upang makita kung gaano kalaking pinsala ang nagawa sa puso at mga nerbiyos:

• MRI o CT scan upang suriin ang utak at spinal cord.
• Isang pagsusuri ng electromyogram (EMG) upang suriin ang paggana ng kalamnan at nerbiyos.
• Tinitingnan ng mga pag-aaral sa pagpapadaloy ng nerbiyos ang bilis ng pagdaan ng mga mensahe sa mga nerbiyos.
• Suriin ang tungkulin ng puso gamit ang electrocardiogram (EKG/ECG) at/o echocardiogram (Echocardiogram) .
• Mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang mga antas ng asukal sa dugo at mga antas ng bitamina E.

Ano ang mga paggamot para dito?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa FA. Gayunpaman, maraming bagay ang maaari mong gawin upang mapamahalaan ang mga sintomas at gawing mas madali ang buhay. Kamakailan lamang, inaprubahan ng FDA sa Estados Unidos ang isang gamot na tinatawag na Skyclarys (omaveloxolone) para sa sakit.

Ang iyong doktor, physiotherapist, at iba pang mga espesyalista ay magtutulungan upang tulungan ka. Maaaring kabilang sa plano ng paggamot ang:

• Operasyon o ang paggamit ng mga espesyal na suporta (braces) para sa sakit ng likod o mga deformidad ng paa.
• Physical therapy upang mapanatiling aktibo ang katawan hangga't maaari.
• Speech therapy para sa mga hirap sa pagsasalita at paglunok.
• Mga kagamitan tulad ng mga espesyal na sapatos, tungkod, o wheelchair upang mapadali ang paglalakad.
• Gamot para sa sakit kung kinakailangan.
• Paggamot sa mga kondisyon tulad ng diabetes at mga kondisyon sa puso na maaaring mangyari kasabay ng sakit na ito.

Kalusugang pangkaisipan at paghingi ng suporta

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa at pagkagulat kapag nalaman mong mayroon kang isang bihira at walang lunas na sakit na tulad nito. Kaya naman napakahalagang isipin ang iyong kalusugang pangkaisipan gaya ng iyong pisikal na kalusugan.

Tandaan, ang depresyon ay isang kondisyon na maaaring gamutin.Maaari rin itong maging isang malaking ginhawa na pag-usapan ang iyong mga nararamdaman sa pamilya at mga kaibigan. Ang pagsali sa isang support group kung saan makakakilala ka ng ibang mga taong nabubuhay na may parehong sakit ay makakatulong sa iyo na mabawasan ang iyong pag-iisa.