Doğumsal kusurlar hakkında bilgi edinmek mi istiyorsunuz? Korkmayın, gelin birlikte konuşalım!

Anne olmaya hazırlanırken veya ailenize yeni bir üye katılmasını beklerken, aklınızdaki en büyük dilek sağlıklı bir bebektir. Ancak bazen, beklenmedik bir şekilde, bebek gelişiminde bazı değişikliklerle doğabilir. Buna " Doğum Kusurları" diyoruz. Bu kelimeyi duyduğunuzda biraz korkmanız ve üzülmeniz normaldir. Ama endişelenmeyin. Bunu doğru bir şekilde anlamak çok önemlidir. Bugün, bunu ayrıntılı ve çok basit bir şekilde ele alacağız.

Doğum kusuru nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, doğum kusuru, fetüsün gelişimi sırasında meydana gelen anormal bir gelişmedir. Bu değişiklikler bebeğin vücudunun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Bazı doğum kusurları doktorlar tarafından gebelik sırasında tespit edilebilir. Diğerleri ise bebek doğduktan sonra veya bebek biraz daha büyüdüğünde tespit edilebilir. Çoğu zaman, bu durumlar bebeğin hayatının ilk yılında tespit edilir. Bununla birlikte, tüm doğum kusurlarının dışarıdan görünür olmadığını hatırlamak önemlidir.

Bazı doğum kusurları hayati tehlike oluşturabilirken, hepsi öyle değildir. Bu kusurların çocuğu nasıl etkilediği, teşhis edilen duruma bağlıdır. Bazı doğum kusurları sadece çocuğun görünüşünü değiştirebilir. Ancak diğerleri çocuğun düşünme, hareket etme ve günlük işleri yapma biçimini etkileyebilir.

En sık görülen doğum kusurları nelerdir?

Bunlar en sık görülen doğum kusurlarından bazılarıdır:

• Dudak yarığı ve/veya damak yarığı.
• Kemik gelişimindeki anormallikler, örneğin kısa boy , uzuv kaybı veya skolyoz.
• Doğuştan kalp rahatsızlıkları.
• Kromozom anormallikleri – Örnek olarak Down sendromu verilebilir .
• Çarpık ayak .
• Anne adayının gebelik sırasında alkol kullanmasından kaynaklanan durumlar (Fetal alkol sendromu).
• Orak hücreli anemi.

Bu liste eksiksiz değildir, bunun gibi daha birçok doğum kusuru olabilir.

Doğumsal kusurlar ne kadar yaygın?

Aslında, doğum kusurları sandığınız kadar nadir değildir. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki istatistiklere göre, her dört buçuk dakikada bir bebek doğum kusuruyla dünyaya geliyor. Bu da doğan her 33 bebekten yaklaşık birinin bir tür doğum kusuruna sahip olabileceği anlamına geliyor. Bu da oldukça yaygın bir durum olduğunu gösteriyor.

"Doğuştan gelen bozukluk" terimini kullanmak doğru mu?

“Doğum kusuru” tıbbi açıdan doğru bir terimdir. Embriyonik evrede vücut yapısındaki değişiklikleri tanımlamak için kullanılır. Bu nedenle, bir durumu “doğum kusuru” olarak adlandırmakta hiçbir sakınca yoktur.

Ama en önemlisi, doğuştan kusuru olan birine "engelli" veya "sakat" demeyin. Fiziksel farklılıkları onların kim olduklarını tanımlamaz. Doğuştan kusurlar veya doğuştan kusuru olan kişiler hakkında konuşurken incitici, olumsuz bir dil kullanmaktan kaçınmak önemlidir.

"Doğum kusuru" kelimesini kullanmakta zorlanıyorsanız, bunun yerine şu gibi başka kelimeler kullanabilirsiniz:

• Doğuştan gelen anormallikler – yani doğumda mevcut olan anormallikler.
• Doğuştan gelen rahatsızlıklar.
• Fiziksel şekil bozuklukları.

Doğum kusurlarının belirtileri nelerdir?

Doğum kusurlarının belirtileri hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Kemikler ve iç organlar da dahil olmak üzere vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilirler.

Hamilelik sırasında görülen belirtiler

Hamilelik sırasında doktorlar, doğum kusurlarının belirtilerini kontrol etmek için çeşitli tarama testleri kullanırlar. Bu dönemde ortaya çıkabilecek belirtiler şunlardır:

• Kan testinde protein seviyelerinin beklenenden düşük veya yüksek çıkması.
• Ultrason muayenesi, fetüsün boynunun arkasında fazladan sıvı olduğunu gösteriyor.
• Fetal kalbi inceleyen bir tarama (fetal ekokardiyogram), kalp gibi iç organların yapısındaki anormallikleri gösterir.

Bebeğin doğumundan sonra görülen belirtiler

Bazı doğum kusurları bebek doğana kadar veya doğumdan birkaç gün sonrasına kadar belirginleşmez. Bebeklerde ve küçük çocuklarda görülen yaygın belirtiler şunlardır:

• Kalp atışının anormal ritmi.
• Tek başına nefes almakta zorluk çekmek.
• İsmiyle çağrıldığında veya yüksek seslere tepki vermiyor.
• Gözlerinizle kendinizi veya önünüzdeki bir nesneyi takip etmemek.
• Yemek yeme ve süt içme zorluğu.
• Baş, yüz, gözler, kulaklar ve ağızda kendine özgü, alışılmadık bir görünüme sahip olmak.
• Yaşa uygun gelişimsel kilometre taşlarına ulaşamama (örneğin, dönmeyi becerememe, oturamama).
• Sürekli huzursuzluk ve sinirlilik hali.

Bu, eksiksiz bir liste değildir.Çocuğunuzda garip veya farklı bir şey fark ederseniz veya bu belirtilerden herhangi birini görürseniz, derhal çocuğunuzun doktoruna başvurun.

Doğum kusurlarının nedenleri nelerdir?

Doğum kusurlarının birçok nedeni olabilir. Başlıcaları şunlardır:

• Genetik değişiklikler.
• Bazı ilaçların yan etkisi olarak.
• Belirli maddelere veya kimyasallara maruz kalma.
• Gebelik komplikasyonları.

Bütün bu faktörler fetüsün gelişimini etkiler. Çoğu zaman bunlar bizim kontrolümüz dışında olan şeylerdir, bu nedenle onları önlemek için yapabileceğimiz çok az şey vardır.

Fetal gelişim aşamaları hakkında kısa bir bilgi

Bebek anne karnında döllenmeye başladıktan sonra iki ana gelişim evresinden geçer.

1. Embriyo evresi: Bu, döllenmeden sonraki ilk 10 haftadır. Bebeğin başlıca vücut sistemleri ve organları bu dönemde oluşmaya başlar. Organlar hala gelişmekte olduğundan , doğum kusurları riski bu embriyonik evrede en yüksektir . Örneğin, anne döllenmeden sonraki iki ila onuncu hafta arasında zararlı bir maddeye maruz kalırsa, fetüse ciddi zararlar verebilir.

2. Fetal evre: Bu, gebeliğin geri kalan kısmıdır. Bu dönemde gelişmekte olan organlar gelişmeye devam eder ve fetüs genel olarak büyür.

Tıp bilimine göre, doğum kusurlarının yalnızca yaklaşık %30'unun nedenleri şu anda biliniyor. Bu da yaklaşık %70'i için net bir nedenin bulunamadığı anlamına geliyor. Belki de doğum kusurlarının %50 ila %70'i tamamen rastgele olup nedeni bilinmemektedir.

Genetik Faktörler ve Doğum Kusurları

Doğum kusurlarının yaklaşık %20'si genetik faktörlerden kaynaklanır. Vücut hücrelerimizde genellikle 46 adet kromozom bulunur. Her kromozom binlerce gen içerir. Her gen, vücudumuzun belirli bir bölümünün büyümesi veya işlev görmesi için planı içerir. Bir kişinin çok fazla veya çok az kromozomu varsa, hücrelerin aldığı mesaj karışır.

Kromozomlardaki değişiklikler aşağıdaki şekillerde meydana gelebilir:

• Fazladan bir kromozoma sahip olmak: Buna örnek olarak Down sendromu verilebilir. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur.
• Kromozomal eksiklik: Turner sendromu, bir kişinin X cinsiyet kromozomunun bir kısmı veya tamamı olmadan doğduğu bir durumdur.
• Silinmiş kromozomlar: Buna örnek olarak, 15. kromozomdaki genetik bilginin bir kısmının eksik olduğu Prader-Willi sendromu verilebilir.
• Kromozomların yer değiştirmesi / Translokasyon: Kromozomların normal konumlarından farklı bir konuma taşınması.

Bazı doğum kusurları kalıtsaldır.Bu, ailede birinin bu rahatsızlığa sahip olabileceği ve çocuğun da bu rahatsızlığa yakalanabileceği anlamına gelir. Diğerleri ise seyrek olarak ortaya çıkar, yani ailede daha önce kimse bu rahatsızlığa sahip olmamıştır.

Bazı ilaçlar ve doğum kusurları

Bazı ilaçlar gelişmekte olan fetüsü etkileyebilir ve doğum kusurlarına neden olabilir. Bazı örnekler:

• İzotretinoin (akne ilacı – Accutane® veya Roaccutane®)
• Nöbetler için verilen bazı ilaçlar (antiepileptik ilaçlar), örneğin valproik asit
• Lityum
• Varfarin (kan pıhtılaşmasını önleyen bir ilaç)

Hamile kalmayı planlıyorsanız veya zaten hamileyseniz, kullandığınız tüm ilaçlar, vitaminler ve takviyeler hakkında doktorunuzla konuşun. Ayrıca doktorunuzun reçete ettiği ilaçların yan etkileri hakkında da bilgi alın. Doktorunuzun onayı olmadan hiçbir ilacı kullanmayı bırakmayın.

Bazı maddeler ve kimyasallar nedeniyle

Çevremizdeki bazı maddeler ve kimyasallar fetüsün gelişimini etkileyebilir ve doğum kusurlarına neden olabilir.

• Alkol.
• Bağımlılık yapıcı maddeler – örneğin kafein (aşırı tüketildiğinde), reçetesiz ilaçlar, narkotikler.
• Böcek ilaçları veya yabani ot ilaçları.
• Çevre kirliliği.

Dünyanın bazı bölgelerinde, tehlikeli böcek ilaçları ve yabani ot öldürücülerin kullanımı nedeniyle doğum kusurları yaygındı. Buna örnek olarak Vietnam Savaşı sırasında kullanılan Agent Orange adlı yabani ot öldürücü ilaç verilebilir.

Gebelik sırasında yaşanan komplikasyonlar nedeniyle

Gebelik sırasında yaşanan bazı komplikasyonlar nedeniyle de doğum kusurları meydana gelebilir. Bunlar genellikle ebeveynlerin kontrolü dışında olan şeylerdir, bu nedenle böyle şeyler olduğunda çok acı verici olabilir.

Örnekler:

• Rahim sıkışması: Gebelik sırasında fetüsü içeren amniyotik kesenin yırtılması. Bu durum, uzuvlara zarar verebilecek amniyotik bant sendromu gibi rahatsızlıklara yol açabilir.
• Amniyotik sıvının yetersizliği: Rahimde fetüsün etrafında yeterli miktarda sıvı bulunmaması. Bu durum fetüse baskı uygulayarak akciğer hasarına (pulmoner hipoplazi) neden olabilir.
• Enfeksiyon: Toksoplazmoz ve sitomegalovirüs gibi bazı enfeksiyonlar gelişmekte olan fetüsü etkileyebilir.

Bu komplikasyonlardan kaçınmak için, hamilelik süresince kendinizi ve gelişmekte olan fetüsünüzü sağlıklı tutmanın yolları hakkında bir doktorla konuşun.

Doğum kusurları riskini artıran risk faktörleri nelerdir?

Bazı faktörler veya sağlık sorunları, doğuştan kusurlu bir çocuğa sahip olma riskini artırabilir.

• Diyabet.
• Obezite.
• Annenin yaşı (35 yaş üstü).
• Ailede genetik yatkınlığın olması.
• Madde kullanım bozukluğu.
• Bazı ilaçları kullanmak.

Bu gibi bir rahatsızlığınız varsa, doktorunuz bunu yönetmenize yardımcı olabilir. Ayrıca genetik bir hastalığa yakalanma riskinizi değerlendirmek için testler de yapabilirler.

Doğumsal kusurlar nasıl teşhis edilir?

Doktor, doğum kusurunu gebelik sırasında, bebek doğduktan sonra veya belirtiler ortaya çıktığında daha sonraki bir dönemde tespit edebilir. Testler teşhisi doğrular.

Gebelik Sırasında Tarama Testleri

Hamilelik sırasında, doğum kusurları ve genetik rahatsızlıklar için tarama testleri yaptırmayı tercih edebilirsiniz. Bunlar ultrason veya kan testleri olabilir. Tarama testinde herhangi bir anormallik tespit edilirse, doktorunuz tanısal bir test önerebilir.

İlk üç aylık dönem testleri: Fetüsün kalp anormalliklerini ve Down sendromu gibi kromozomal durumları kontrol etmek için yapılır.

• Kan testi: Annenin kanındaki protein seviyelerini veya dolaşımdaki serbest fetal DNA'yı ölçer. Anormal sonuçlar, fetüste kromozomal bir durum riskinin arttığını gösterebilir.
• Ultrason: Bu yöntemle fetüsün boynunun arkasında fazla sıvı olup olmadığı kontrol edilir. Bu, kalp hastalığı veya kromozomal bir rahatsızlığın belirtisi olabilir.

İkinci trimester testleri: Fetüste yapısal sorunları kontrol etmek için yapılır.

• Serum taraması: İkinci trimesterde yapılan kan testleri, kromozomal rahatsızlıkları ve/veya spina bifida gibi durumları tarayabilir.
• Anomali ultrasonu: Bu ultrason, fetüsün boyutunu kontrol etmenin yanı sıra doğum kusurlarını da inceler.

Tanı Testleri

Önceki testlerin sonuçları anormal ise, doktor daha ileri testler önerebilir. Bu testler yüksek riskli gebeliklerde de yapılır.

• Fetal ekokardiyogram: Bu, özellikle fetüsün kalbini inceleyen bir ultrason taramasıdır. Ancak, doğumdan önce tüm kalp rahatsızlıklarını tespit edemez.
• Fetal MR: Bu yöntem, fetüsün beynini veya sinir sistemini inceler.
• Koryon villus örneklemesi (CVS): Bu testte plasentadan çok küçük bir parça alınır ve kromozomal veya genetik rahatsızlıklar açısından incelenir.
• Amniyosentez: Az miktarda amniyotik sıvı alınır. İçindeki hücreler kromozomal anormallikler ve genetik değişiklikler açısından incelenir. Ayrıca sitomegalovirüs (CMV) gibi bazı enfeksiyonları da tespit edebilir.

Bazı doğum kusurları ancak bebek doğduktan sonra doktorlar tarafından teşhis edilir. Yarık dudak gibi bazı durumlar doğumda teşhis edilebilir. Diğerleri ise çocukluk veya yetişkinlik döneminde teşhis edilir.Bebeğinizin sağlığına dikkat edin ve herhangi bir belirti fark ederseniz çocuğunuzun doktoruna bildirin.

Doğumsal kusurların tedavileri nelerdir?

Tedavi, teşhis edilen duruma bağlıdır. Tedavi genellikle semptomları azaltmayı veya yapısal anormallikleri düzeltmeyi amaçlar. Bunlar şunları içerebilir:

• Ameliyat.
• İlaçlar.
• Fizik tedavi.
• İşitme cihazı, gözlük, ortez ve tekerlekli sandalye gibi cihazların kullanımı.
• Okulda verilen eğitim desteği (özel eğitim).

Doğumsal kusurlar tamamen tedavi edilebilir mi?

Genel olarak, doğum kusurlarının, özellikle genetik rahatsızlıkların, kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, çocuğun semptomlarını azaltmaya ve semptomlar şiddetliyse, hayati tehlike arz eden komplikasyon riskini düşürmeye yardımcı olabilir.

Doğum kusurları önlenebilir mi? Sağlıklı bir gebelik geçirmek için neler yapılmalı?

Doğum kusurlarının birçoğu önlenemez. Ancak sağlıklı bir gebelik geçirmenizi sağlamak için yapabileceğiniz bazı şeyler vardır:

• Doktorunuzu düzenli olarak ziyaret edin. Hamile kalmaya çalışıyorsanız veya cinsel olarak aktifseniz ve doğum kontrol yöntemi kullanmıyorsanız, 400 mcg folik asit içeren bir prenatal vitamin alın.
• Hamile olduğunuzu düşünüyorsanız, hemen bir doktora görünün.
• Alkol tüketmeyin.
• Aldığınız ilaçlar ve takviyeler hakkında doktorunuzla konuşun.
• Doktorunuz tarafından reçete edilmemiş hiçbir ilacı kullanmayın.

Çocuğumda doğum kusuru varsa ne düşünmeliyim?

Doğumsal kusurlar karmaşık ve hassas bir konudur. Birçok doğumsal kusur için tedavi veya önleme yönteminin olmaması, hayal kırıklığı ve korku yaratabilir.

Eğer bir doğum kusuru teşhisi konulursa, aklınızda birçok soru olabilir. Doktorlar, uzmanlar ve genetik danışmanlar, doğum kusuru hakkında daha fazla bilgi edinmenize ve çocuğunuza nasıl yardımcı olabileceğinize dair size destek olabilirler.

Unutmayın, doğum kusurları yaygındır. Birçok neden sizin kontrolünüz dışındadır ve rastgele meydana gelirler. Çocuğunuzun her türlü doğum kusurundan korunmasının bir yolu yoktur. Ancak çocuğunuzu sevebilir, onun için savunuculuk yapabilir ve ona bakabilirsiniz. Bu, ona verebileceğiniz en büyük hediyedir.

Eğer doğuştan kusuru olan bir çocuğun ebeveyniyseniz, çocuğunuzun doktorunu düzenli olarak ziyaret edin. Siz ve doktorunuz olası nedenler, testler, tedaviler, uzmanlara yönlendirmeler ve destek grupları hakkında dikkatlice konuşmalısınız. Herhangi bir sorunuz varsa, çocuğunuzun bakım ekibinden yardım isteyin.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Bebeğinizde herhangi bir doğum kusuru belirtisi varsa, bir doktora görünmelisiniz.Özellikle çocuğunuzun gelişimsel dönüm noktalarına dikkat edin. Örneğin, ilk adımlarını attıkları zaman ve yaşlarına uygun şeyler yapıp yapmadıkları gibi. Çocuğunuz herhangi bir gelişimsel dönüm noktasını kaçırmışsa, doktorunuza başvurun.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmeniz gerekiyor?

Çocuğunuzda bu şiddetli belirtiler varsa acil servise gidin:

• Nefes almada zorluk.
• Cildin maviye, soluk veya griye dönmesi.
• Göz beyazlarının sararması veya cildin sararması.
• Anormal kalp atışı.
• Uyanmakta zorluk çekiyorum.
• Süt yememek/içmemek.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

• Çocuğumun doğum kusuruna ne sebep oldu?
• Sezaryen doğum yapmam gerekiyor mu?
• Çocuğuma yardımcı olmak için hangi tedavi seçenekleri mevcuttur?
• Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?
• Hangi belirtilere dikkat etmeliyim?
• Ailelere yardımcı olan destek grupları önerebilir misiniz?

Gamzeler doğuştan gelen bir kusur mudur?

Hayır, gamzeler doğum kusuru değildir. Gamzeler, gülümsediğinizde yanaklarınızda beliren küçük, derin çukurlardır. Kalıtsal olabilseler de, gelişimsel bir anormallik olarak kabul edilmezler.

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Anne adaylarının duyabileceği en zor şeylerden biri, fetüslerinde veya yenidoğanlarında bir sorun olduğu haberidir. Birçok doğum kusuru önlenemese de, doğum kusurları riskini azaltmak için hamilelik öncesinde ve sırasında atabileceğiniz adımlar vardır.

Unutmayın, yalnız değilsiniz. Doktorlarınız, doğuştan kusurlu bir çocuğu büyütmenin zorluklarını anlıyorlar. Çocuğunuzun tam potansiyeline ulaşmasına yardımcı olacak testler, ilaçlar ve diğer yöntemler hakkında sizinle bilgi paylaşacaklar. Sevginiz, ilginiz ve desteğiniz, bir çocuğun alabileceği en değerli şeylerdir.