Akciğerleri ve karaciğeri etkileyen bu genetik hastalıktan (Alfa-1 Antitripsin Eksikliği) haberdar mısınız?

Siz de uzun süredir devam eden öksürük ve nefes darlığı çekiyor musunuz? Bunun normal olduğunu düşünebilirsiniz. Ancak bazen, bu belirtilerin ardında pek fazla duymadığımız çok önemli bir neden olabilir. Bugün böyle bir durumdan bahsedeceğiz. Bu durum Alfa-1 Antitripsin Eksikliği veya kısaca "Alfa-1" olarak da adlandırılır.

Basitçe söylemek gerekirse, Alpha-1 nedir?

Alfa-1, ebeveynlerimizden miras aldığımız kalıtsal bir genetik bozukluktur . Bu durumda vücudumuz, akciğerlerimizi koruyan alfa-1 antitripsin (AAT) adı verilen bir proteini yeterince üretemez. Bu AAT proteinini akciğerlerimiz için bir bekçi olarak düşünün. Bu bekçi kaybolduğunda, akciğerlerimizin hasar görme olasılığı çok daha yüksektir.

Bu nedenle, Alfa-1 durumuna sahip bir kişide akciğer hastalıkları, özellikle amfizem (akciğerlerdeki hava keseciklerinin hasarı), siroz (karaciğerde skar oluşumu) ve nadir görülen bir cilt hastalığı olan pannikülit gelişme riski artar. Bazen bu durumlar yaşamı tehdit edebilir.

Bu nedenle bazı kişiler bu hastalığa "genetik KOAH" da diyor.

Bu durum nasıl ortaya çıkar? Kimler en çok risk altındadır?

Alfa-1'i geliştirmek için, anormal geni her iki ebeveynimizden de miras almamız gerekir. Basitçe söylemek gerekirse, genler vücudumuzun nasıl işlediğini belirleyen talimatlardır. Bu talimatlarda küçük bir değişiklik bile vücudun işlevini değiştirebilir.

Alfa-1 hastalığında, `SERPINA1` adı verilen gendeki bir mutasyon, `AAT` proteininin üretiminde sorunlara yol açar. Sonuç olarak, ya `AAT` proteini yeterli miktarda üretilmez ya da üretilen protein yanlış bir şekil alır. Yanlış şekil alan protein karaciğerden ayrılamaz ve kan yoluyla akciğerlere ulaşamaz. Bu şekil bozukluğuna sahip protein karaciğerde sıkışarak karaciğere zarar verir. Ayrıca, akciğerlere gidecek protein olmadığı için akciğerler de savunmasız kalır.

Ancak bazı kişiler bu kusurlu geni yalnızca bir ebeveynden (anne veya babadan) miras alırlar. Bunlara "taşıyıcı" diyoruz. Vücutları normalde akciğerlerini korumak için yeterli miktarda `AAT` proteini üretse de, yine de akciğer hasarı riski altındadırlar. Bu risk, özellikle sigara içiyorlarsa çok yüksektir.

Bu durum akciğerleri ve karaciğeri nasıl etkiler?

Bunu anlamak için küçük bir örnek verelim.

`AAT` proteinimiz karaciğerde üretilir. Daha sonra kan yoluyla akciğerlere ulaşır. Akciğerlerimizde enfeksiyonlarla savaşmalarına yardımcı olan `Nötrofil Elastaz` adı verilen bir enzim bulunur. Bu enzimi çok güçlü ve yetenekli bir asker gibi düşünün. Enfeksiyonları yok eder. Ancak işi bittiğinde, birinin onu durdurması gerekir. Aksi takdirde, sağlıklı akciğer hücrelerimize de saldırmaya başlar.

Bu "durdurma" işi, yani "kapatma düğmesi" işlevi, `AAT` proteinimiz tarafından gerçekleştiriliyor. Bu, komutanın askere "Tamam, yeter, dur" demesine benziyor.

Alfa-1 hastası olan bir kişide, bu `AAT` görevlisi vücutta eksiktir. O zaman bu güçlü askeri (`Nötrofil Elastaz`) durduracak kimse yoktur. Akciğerlere saldırmaya devam eder. Bu, akciğerlerdeki `Elastin` proteininin yok olmasına neden olur. Bu elastin, akciğerlerdeki hava keseciklerine (alveollere) lastik bant gibi esneklik ve güç veren şeydir. Kaybolduğunda, hava kesecikleri zayıflar ve sönmüş bir balon gibi sarkar. Buna `Amfizem` diyoruz. Bu, nefes almayı ve oksijen almayı zorlaştırır.

Karaciğerde olanlar biraz farklı. Bazı genetik kusurlar nedeniyle, `AAT` proteini yanlış şekilde oluşuyor. Tıpkı yanlış katlanmış bir kağıt parçası gibi. Bu yanlış şekil nedeniyle, protein karaciğerden çıkamıyor ve karaciğerin içinde sıkışıp kalıyor. Bu şekilde çok fazla protein sıkıştığında, karaciğer hasar görüyor ve skarlaşmaya başlıyor. Buna siroz deniyor .

Alfa-1 hastalığının belirtileri nelerdir?

Alfa-1'in neden olduğu semptomlar, vücutta etkilenen organa bağlı olarak değişir. Bunlar genellikle KOAH (Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı) semptomlarına benzer.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Alfa-1'i teşhis etmenin ana yolu kan testidir . Belirtileri diğer hastalıklarla benzer olduğu için doğru teşhis koymak bazen biraz zaman alabilir. Karaciğer semptomlarınız varsa veya KOAH teşhisi konulmuşsa ve tedaviye rağmen semptomlarınızda iyileşme yoksa, doktorunuz Alfa-1 testi yaptırmaya karar verebilir.

Genellikle yapılan testler şunlardır:

• Kan testleri: Kanınızda `AAT` proteininin seviyesi ölçülecektir. Seviye düşükse, Alfa-1 ile ilgili genetik bir kusurunuz olup olmadığını görmek için genetik test yapılacaktır.
• Görüntleme testleri: Akciğer hasarının boyutunu ve yerini belirlemek için göğüs röntgeni veya BT taraması yapılabilir.
• Akciğer fonksiyon testleri: Bu testler Alfa-1'i doğrudan tespit edemese de, doktorunuza akciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığı hakkında bir fikir verebilir.
• Karaciğer Ultrasonu veya FibroScan®: Karaciğer hasarından şüpheleniliyorsa, karaciğerdeki skar dokusunu kontrol etmek için bu taramalar yapılır.
• Karaciğer Biyopsisi: Karaciğer hasarı şiddetliyse, hasarın tam boyutunu belirlemek için karaciğerden çok küçük bir doku parçası alınır ve incelenir.

Alfa-1 için tedavi yöntemleri nelerdir?

Alfa-1 sendromunun kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomları kontrol altına alabilen, organ hasarını azaltabilen ve yaşam kalitesini iyileştirebilen birçok tedavi yöntemi mevcuttur.

Tedavi yöntemleri etkilenen organa göre değişir:

Akciğer tedavisi

• Destekleyici Tedavi: Bu, Alfa-1 için özel bir tedavi yöntemidir. Sağlıklı kan bağışçılarından alınan `AAT` proteininin saflaştırılmasını ve serum fizyolojik gibi damar yoluyla vücuda verilmesini içerir. Bu yöntem, zaten meydana gelmiş olan hasarı geri döndüremese de, akciğerlerde gelecekteki hasarı büyük ölçüde durdurabilir veya kontrol altına alabilir.
• İlaç tedavisi: KOAH hastalarına nefes almayı kolaylaştırmak için inhalerler ve bronkodilatörler gibi ilaçlar verilir.
• Oksijen tedavisi: Kandaki oksijen seviyesi düşükse, buruna yerleştirilen küçük bir tüp veya ağız maskesi aracılığıyla ek oksijen verilir.
• Akciğer rehabilitasyon programları: Solunum egzersizleri ve diğer fiziksel egzersizler yoluyla nefes almayı kolaylaştırmak için eğitim verilir.
• Akciğer nakli: Akciğerler ciddi şekilde hasar görmüşse, son çare olarak sağlıklı bir akciğer nakli gerekebilir.

Karaciğer tedavisi

Karaciğer hasarı semptomatik olarak tedavi edilir. Ancak Alfa-1 karaciğer hastalığını tamamen iyileştirmenin tek yolu karaciğer naklidir . Sağlıklı bir karaciğer nakledildiğinde, karaciğer doğru `AAT` proteinini üretmeye başlar.

Alfa-1 ile sağlıklı yaşamak için neler yapabilirim?

Alfa-1 teşhisi konulsa bile, bu hayatınızın sonu anlamına gelmez. Organlarınıza verilecek zararı en aza indirmek için yapabileceğiniz birçok şey var.

Bunların dışında, şu hususlara da dikkat edin:

• Sigara içilen yerlerden uzak durun. (Pasif içicilikten kaçının)
• Akciğerlerinize zarar verebilecek toz ve kimyasallar gibi maddeleri solumaktan kaçının. İş yerinde bu tür maddelere maruz kalıyorsanız, koruyucu maske takın.
• Alkol tüketimini tamamen bırakın veya mümkün olduğunca sınırlayın. Alkol karaciğer hasarını artırabilir.
• Doktorunuza danışmadan ağrı kesicilerden (örneğin, çok fazla parasetamol almak) veya karaciğeri etkileyebilecek diğer bitkilerden kaçının.
• Gerekli tüm aşıları yaptırın. Özellikle zatürre, grip, COVID-19 ve karaciğeri etkileyen hepatit A ve B gibi hastalıklara karşı aşı yaptırmak çok önemlidir.
• Ellerinizi sık sık yıkayın, temizliğe dikkat edin ve kendinizi enfeksiyonlardan koruyun.
• Eğer ailenizden birinde Alfa-1 varsa, kendinizin de test yaptırması iyi bir fikirdir. Bu konuda doktorunuzla konuşun.
• Eğer Alfa-1 genine sahipseniz veya taşıyıcısıysanız ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanla görüşmeniz çok önemlidir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

• Eğer daha önce bahsettiğimiz akciğer veya karaciğer semptomlarınız varsa.
• Eğer ailenizden birine Alfa-1 teşhisi konulmuşsa.
• Eğer KOAH veya astım teşhisi konulmuş ve tedavi görüyorsanız ancak semptomlarınızda iyileşme olmuyorsa, doktorunuzla Alpha-1 testi yaptırma konusunda görüşün.
• Eğer halihazırda Alfa-1 virüsüne sahipseniz, yeni belirtiler ortaya çıkarsa veya mevcut belirtiler kötüleşirse derhal doktorunuza başvurun.

Alfa-1 ile yaşamak zorlayıcı olabilir. Ancak doğru bilgi, tedavi ve yaşam tarzıyla siz de sağlıklı ve aktif bir yaşam sürdürebilirsiniz. Bunu başarmanın en iyi yolu, doktorunuzla açıkça konuşmak ve size uygun bir plan oluşturmaktır.