Bazen kısa bir mesafe yürürken bile başınız dönüyor mu? Yatağa girdiğinizde nefes darlığı çekiyor musunuz? Bacaklarınız ve ayak bilekleriniz şişiyor mu? Kalbiniz anormal veya hızlı mı atıyor? Bunların yaşlandıkça ortaya çıkan normal şeyler olduğunu düşünsek de, bazen bu belirtilerin ardında, doğru teşhis edilmezse ciddi olabilecek ve hakkında pek fazla şey duymadığımız bir durum olabilir. Bu hastalıklardan biri de Transtiretin Amiloidozu veya kısaca ATTR-CM'dir.
Basitçe ifade etmek gerekirse, Transtiretin Amiloidozu (ATTR-CM) nedir?
Bu biraz karmaşık bir isim, o yüzden kelime kelime inceleyelim. O zaman çok kolay anlayacaksınız.
- Transtiretin (TTR): Bu, vücudumuzda bulunan bir protein türüdür . Karaciğerimiz tarafından üretilir. Başlıca işlevi, A vitamini ve tiroid hormonu tiroksini kan yoluyla vücuttaki gerekli yerlere taşımaktır. Tıpkı paket taşıyan bir kurye gibi.
- Amiloidoz: Bu , yukarıda bahsedildiği gibi bir protein türünün yanlış şekilde katlanması, kümelenmesi ve küçük iplik yumaklarına benzeyen fibriller oluşturması ve organlarımızda birikmesidir. Bu şekilde biriktiğinde, bu organların normal işleyişi bozulur.
- Kardiyomiyopati (KM): Kalp kasının bir hastalığını ifade eder.
Şimdi tüm bunları bir araya getirecek olursak, Transtiretin Amiloidozu (ATTR-CM) , karaciğerimiz tarafından üretilen TTR proteininin yanlış katlanıp özellikle kalp kasımızda kümelenmesi sonucu kalp kasının kalınlaşmasına ve sertleşmesine, dolayısıyla kanı düzgün bir şekilde pompalayamamasına neden olan bir hastalıktır.
Kalbinizin ana kan pompalama bölümü olan sol ventrikülü esnek bir lastik top gibi düşünün. Vücuda kan pompalamak için kolayca kasılıp gevşer. Şimdi, bu protein kümeleri kalp kasında biriktiğinde, bu lastik benzeri kısım yavaş yavaş pürüzlü ve yoğun hale gelir. Lastik top yerine hindistan cevizi kabuğu gibi bir top olur. O zaman kolayca kasılıp gevşeyemez, değil mi? Bu hastalıkta kalpte olan da budur. Kalp yetmezliği gibi durumlar bu yüzden ortaya çıkar.
Bu hastalığın iki ana türü vardır.
ATTR-CM hastalığı iki ana tipe ayrılabilir.
1. Ailesel veya Kalıtsal ATTR-CM:
Bu durum genlerimizdeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu, hastalığa neden olan geni annemizden, babamızdan veya ailemizdeki birinden miras almış olabileceğimiz anlamına gelir. Bu türde, protein kümeleri sadece kalpte değil, sinir sistemi ve böbrekler gibi yerlerde de birikebilir.
2.Vahşi tip ATTR-CM:
Bu türün kesin nedeni henüz bulunamamıştır. Kalıtsal değildir. Bu tür en sık 65 yaş üstü erkeklerde görülür. Başlıca kalp ve sinir sistemini etkiler.
Belirtiler nelerdir? Bunu nasıl tanırız?
Bu hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Bazen, 'vahşi tip' vakalarında, hastalığın erken evrelerinde hiçbir belirti görülmeyebilir. Belirtiler ortaya çıksa bile, yaygın bir kalp yetmezliği durumunun belirtilerine çok benzer oldukları için, bu hastalığı teşhis etmek bazen zor olabilir.
Bunlar sık görülen belirtilerdir.
| Belirti | Basit bir açıklama |
|---|---|
| Nefes darlığı | Özellikle hafif işler yaparken, yürürken veya yatakta uzanırken nefes almakta zorluk çekme. |
| Bacaklarda, ayak bileklerinde ve ayaklarda şişlik (Ödem) | Vücutta aşırı sıvı tutulması nedeniyle bacaklarda şişme meydana gelir. Ayakkabı giyerken sıkışıklık hissi verebilir. |
| Kalp ritmi düzensizlikleri (Aritmi) | Kalp atış hızının artması, göğüs ağrısı (çarpıntı) veya düzensiz kalp atışı hissi, özellikle Atriyal Fibrilasyon (Afib) adı verilen bir durum, yaygındır. |
| Tükenmişlik | Sürekli ve sebepsiz yere aşırı yorgunluk hissetmek. |
| Baş dönmesi veya bayılma | Aniden ayağa kalkarken veya hareket ederken baş dönmesi veya bayılma hissi. |
| şişkin mide | Midede sıvı birikmesi nedeniyle şişkinlik hissi. |
Bu hastalık nedeniyle ortaya çıkabilecek diğer komplikasyonlar
Bu protein sadece kalpte birikmez. Sinir sisteminde ve diğer dokularda birikerek başka sorunlara da yol açabilir.
- Karpal Tünel Sendromu: Bu, bilekten geçen bir sinirin sıkışması durumudur. Bu rahatsızlığı yaşayan kişiler her iki ellerinde de bu durumu yaşayabilirler. Belirtileri arasında parmaklarda uyuşma ve ağrı bulunur.
- Periferik nöropati: Bu durum, uzuvlardaki sinirlere zarar verir. Sonuç olarak, uzuvlarda uyuşma, karıncalanma ve ağrı yaşayabilirsiniz.
- Spinal Stenoz: Omurilik kanalının daralması. Bu durum sırt ve bacak ağrısına neden olabilir.
- Tendon Yırtılması: Kol veya bacakta bir tendonun kendiliğinden yırtılması.
Önemli olarak, eğer yüksek tansiyon tedavisi görüyorsanız ve her iki elinizde de karpal tünel sendromu varsa, doktorunuz ATTR-CM'den şüphelenebilir. Bu nedenle, doktorunuza tüm semptomlarınızı anlatmanız önemlidir.
Doktor bu hastalığı tam olarak nasıl teşhis ediyor?
Bu hastalığın belirtileri yaygın kalp hastalıklarına benzediği için, doğru teşhis için çeşitli özel testler gereklidir.
- Elektrokardiyogram (EKG): Kalbin elektriksel aktivitesinin ölçülmesi testi.
- Ekokardiyogram: Kalbin taranmasıdır. Kalp kasının kalınlığı ve fonksiyonu gibi şeyleri yakından izleyebilir.
- Kalp MR'ı: Bu, kalbin daha detaylı bir taramasıdır.
- Kemik Sintigrafisi (Kemik Taraması): Bu çok özel bir testtir. Genellikle kemikleri incelemek için yapılan bu tarama, kalpte amiloid proteininin birikip birikmediğini tespit edebilir.
- Kan testleri: TTR geninde herhangi bir değişiklik olup olmadığını görmek için genetik test yapılabilir.
- Kalp Biyopsisi: Bazen, hastalığı doğrulamak için kalbin kasından çok küçük bir parça alınarak incelenmesi gerekir.
Tedavisi var mı? Tamamen iyileştirilebilir mi?
Şu anda ATTR-CM için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır ve kalpte zaten oluşmuş olan protein kümelerini ortadan kaldırmanın bir yolu da yoktur.
Ama endişelenmeyin. Artık bu hastalığı kontrol altına alabilen, yani yeni protein kümelerinin oluşumunu ve birikimini durdurabilen veya yavaşlatabilen çok etkili ilaçlar mevcut. Bu ilaçlar hastalığın kötüleşmesini önleyebilir.
- TTR Stabilizatörleri: Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) gibi ilaçlar TTR proteinine bağlanarak yanlış katlanmasını önler.
- TTR Baskılayıcıları: Patisiran (Onpattro®) ve Inotersen (Tegsedi®) gibi ilaçlar, karaciğer tarafından üretilen bu hatalı proteinin üretimini azaltır.
Bu ilaçlara ek olarak, semptomlarınızı kontrol altına almak için size başka tedaviler de verilebilir. Örneğin:
- Kalp hastalığını kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar.
- Kalp ritim bozuklukları için ilaçlar.
- Sıvı tutulmasına yönelik ilaçlar.
Çok nadir durumlarda, hastalığın çok şiddetli vakalarında, karaciğer nakli, böbrek nakli veya kalp nakli gibi yöntemlere başvurmak gerekebilir.
Bu hastalıkla yaşarken en önemli şey , kardiyoloğunuzla düzenli bir ilişki sürdürmek ve reçete edilen ilaçlarınızı zamanında almaktır. Yeni ilaçlar ve tedaviler üzerine devam eden araştırmalarla gelecek için umut var.
Özetle
- ATTR-CM, bir tür proteinin kalpte birikmesi sonucu kalp kasının kalınlaşmasına, sertleşmesine ve işlevinin zayıflamasına neden olan bir hastalıktır.
- Nefes darlığı, bacaklarda şişme, düzensiz kalp atışı ve aşırı yorgunluk başlıca belirtilerdir. Bunları normal yaşlanma belirtileri olarak görmezden gelmeyin.
- Bu hastalık kalıtsal (ailesel) olabilir veya herhangi bir neden olmaksızın (vahşi tip) ortaya çıkabilir.
- Her iki elinizde de karpal tünel sendromu ve kalp rahatsızlıkları yaşıyorsanız, özellikle dikkatli olun.
- Bu hastalık tamamen tedavi edilemese de, hastalığın daha fazla ilerlemesini durdurabilecek çok etkili ilaçlar mevcuttur.
- Bu belirtilere sahipseniz, en kısa sürede doktorunuza görünmeniz ve gerekli testleri yaptırmanız çok önemlidir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin