Bu nadir görülen böbrek hastalığından haberdar mısınız? (Atipik Hemolitik Üremik Sendrom - aHUS)

Vücudunuzdaki, özellikle de böbreklerinizdeki küçük kan damarlarında kan pıhtılarının oluştuğunu hayal edin. Bu kan pıhtıları böbreklerinize kan akışını engellediğinde, böbrek yetmezliği gibi ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHUS) olarak bilinen bu durumda olan şey budur. Bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, doğru tedavi ile iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir.

"Tipik" ve "Atipik" HUS arasındaki fark nedir?

aHUS olarak adlandırılan bu durum, genellikle gördüğümüz "tipik" HUS'tan biraz farklıdır. Tipik HUS'un ana nedeni, ishale neden olan bazı bakteri türleridir; örneğin, `(E. coli)` ve `(Shigella)` gibi bakteriyel enfeksiyonlar. Ancak aHUS'un nedeni daha karmaşıktır.

aHUS olarak adlandırılan bu hastalık her yaşta ortaya çıkabilir. Küçük çocuklarda hem kız hem de erkek çocukları eşit oranda etkiler. Ancak yaşları ilerledikçe kadınlarda bu hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir. Bunun nedeni, gebeliğin hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyebilmesidir. Çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip kişi sayısının tam olarak bilinmemesine rağmen, bazı çalışmalar Amerika Birleşik Devletleri gibi ülkelerde milyonda sadece iki kişinin bu hastalığa sahip olduğunu göstermektedir.

aHUS'a ne sebep olur?

aHUS vakalarının çoğu, gen mutasyonu adı verilen genlerdeki bir değişiklikten kaynaklanır. Ancak, gen mutasyonuna sahip herkes bu hastalığa yakalanmaz. Belirtilerin ortaya çıkması için bir tetikleyiciye ihtiyaç vardır.

Basitçe söylemek gerekirse, bu hastalığa genetik olarak yatkın bir kişi, aşağıdaki durumlardan biri gerçekleşirse hastalığa yakalanabilir:

• Gebelik
• Bazı bulaşıcı hastalıklar
• Kanser
• Bazı ilaçlar
• Organ nakli
• Diğer kronik hastalıklar, örneğin "sistemik skleroz" veya "malign hipertansiyon"

Ancak bazen, aHUS hastalarının yaklaşık yarısında, doktorların bulabileceği bir genetik mutasyon yoktur. Bu vakalara "idiyopatik" diyoruz. Bu, herhangi bir nedenin bulunamadığı anlamına gelir. Araştırmacılar, durumun henüz tanımlanmamış bir genetik mutasyondan kaynaklandığına inanmaktadır.

aHUS'un belirtileri nelerdir?

aHUS belirtileri genellikle bir tetikleyici sonrasında aniden ortaya çıkar. Bu alevlenmeler hafif veya şiddetli olabilir. Hafif vakalarda böbrekler fazla etkilenmeyebilir. Şiddetli vakalarda ise böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Erken evrelerde şu gibi belirtiler fark edebilirsiniz:

• Aşırı halsizlik ve cansızlık
• Genel olarak kendimi iyi hissetmiyorum.

Bu ilerleyici bir hastalıktır. Bu, özellikle hastalık erken teşhis edilmezse, semptomların zamanla kötüleştiği anlamına gelir. aHUS'un ana hedefi böbrekler olsa da, beyin, karaciğer, akciğerler ve kalp gibi diğer organlar da kan damarı tıkanıklıklarından etkilenebilir.

aHUS nasıl teşhis edilir?

Eğer ailenizde daha önce bu hastalığı geçiren kimse yoksa, aHUS'u teşhis etmek biraz zor olabilir. Böbrek hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor (nefrolog) veya kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor (hematolog) teşhis için en uygun kişidir. Bu doktorlar genellikle şu üç belirtiye bakarlar:

1. Hemolitik anemi

2. Trombosit sayısında azalma

3. Böbrek fonksiyon sorunları

Doktorunuz bu durumu doğrulamak için çeşitli testler isteyebilir.

Tedavi seçenekleri nelerdir?

FDA tarafından aHUS tedavisinde onaylanmış iki tür ilaç bulunmaktadır.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Bu ilaçların her ikisi de "monoklonal antikorlar" adı verilen bir gruba aittir. Basitçe söylemek gerekirse, bunlar laboratuvarda üretilen ve vücudumuzda doğal olarak üretilen antikorlar gibi davranan özel proteinlerdir. Bu ilaçlar kandaki trombosit ve kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırabilir. Bu tedaviye hastalığın erken döneminde başlanırsa, böbrek hasarını bile tersine çevirebilir.

Bu ilaçlar enjeksiyon yoluyla verilir. Ancak baş ağrısı, ateş, mide bulantısı ve vücut ağrıları gibi yan etkilere neden olabilirler. Doktorunuz sizi bu konuda bilgilendirecektir.

Ayrıca, semptomların tedavisinde plazma terapisi de kullanılmaktadır. Bu yöntemde, hastaya sağlıklı bir kişiden alınan plazma verilir veya hastanın kanından plazma alınarak yerine sağlıklı bir kişinin plazması konulur.

Böbrekler bu tedavilere yanıt vermezse, böbrek diyalizi veya böbrek nakli gerekebilir.

Acilen hastaneye gitmeniz gereken durumlar

Aşağıdaki ciddi belirtiler ortaya çıkarsa, derhal en yakın hastanenin Acil Servisine (ATU) gidin.

• İdrar çıkışı çok düşük.
• Kafa karışıklığı veya zihinsel berraklığın kaybı.
• Vücutta şiddetli şişlik.
• Nefes almada zorluk.

Hastalıkla yaşarken ruh sağlığını nasıl koruyabilirsiniz?

aHUS gibi kronik bir hastalıkla yaşarken stres ve kaygı hissetmek yaygındır. Hastalık ne kadar şiddetliyse ve ne kadar çok semptomunuz varsa, ruh sağlığınız üzerindeki etkisi de o kadar büyük olur. Ancak bununla yalnız başınıza mücadele etmek zorunda değilsiniz.

• Aileniz ve arkadaşlarınızla konuşun: Düşüncelerinizi ve duygularınızı güvendiğiniz biriyle paylaşmak büyük bir rahatlama sağlayabilir.
• Doktorlar ve danışmanlarla konuşun: Bu konuda doktorunuzla konuşun. Gerekirse sizi bir ruh sağlığı danışmanına yönlendirebilirler.
• Genel sağlığınızı düşünün: Yeterince uyuyun. Stresi azaltmanın yollarını bulun. Böbrekleriniz için iyi olan bir beslenme düzenine sahip olun. Mümkünse egzersiz yapın. Fiziksel olarak sağlıklı olmak, zihinsel olarak da sağlıklı kalmanıza yardımcı olur.

Bu durum ömür boyu sürse de, erken teşhis, doğru tedavi ve tıbbi tavsiyelere uyulmasıyla hastalığın etkilerini kontrol altına alabilir ve normal bir yaşam sürdürebilirsiniz. Bu nedenle, doktorunuzla iletişimde kalın ve tedavi planınıza uyun.