Gelin, böbreklerde kistlere neden olan kalıtsal bir hastalık olan otozomal dominant polikistik böbrek hastalığından bahsedelim.

Sürekli sırtınızda veya yanınızda ağrı çektiğinizi ya da doktorunuzun tansiyonunuzun biraz yüksek olduğunu söylediğini hayal edin. Bunları genellikle normalmiş gibi düşünerek unutuyoruz. Ancak bazen bunların ardında, dikkat gerektiren böbreklerle ilgili bir sorun gizlidir. Bugün, doğru şekilde yönetilirse iyi kontrol altına alınabilen böyle bir durumdan bahsediyoruz.

Basitçe anlatmak gerekirse, ADPKD nedir?

Buna Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı veya kısaca ADPKD diyoruz. Böbreklerinizin içinde kist adı verilen birçok küçük sıvı dolu kese bulunur. Bu kistler büyümeye başladıkça, böbrekler kanı düzgün bir şekilde temizleme görevini yerine getiremez.

Bu durum yüksek tansiyon , idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek taşı gibi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bazı kişilerde bu durum zamanla kötüleşerek böbrek yetmezliğine bile neden olabilir. Ancak bu herkeste görülmez.

Birçok vakada, insanlar hastalığa sahip olduklarını bilmeden yıllarca yaşayabilirler. Belirtiler genellikle 30 ile 40 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar. Bu nedenle "yetişkin PKD" olarak da adlandırılır.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir? Kendimizi nasıl hissediyoruz?

ADPKD'li herkes semptom göstermez. Bazı kişiler yıllarca bu rahatsızlığa sahip olduklarını bilmeyebilirler. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde en sık görülen semptomlar yüksek tansiyon , sık idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek taşlarıdır . Bu semptomları inceleyelim.

Zamanla bu kistler büyüyebilir ve böbreklere zarar vererek bazı kişilerde böbrek yetmezliğine yol açabilir. Bu durumda şu belirtiler görülebilir:

• Yorgun ve bitkin hissetmek ( Hüzün )
• Sık idrara çıkma ihtiyacı
• Kadınlarda düzensiz adet döngüleri
• Mide bulantısı ve kusma
• Nefes almada zorluk
• Ayak bileklerinde, ellerde ve ayaklarda şişlik
• Erkeklerde ereksiyon bozukluğu

Bu tür hastalıklar neden ortaya çıkar? Kalıtsal mıdır?

Evet, bu kalıtsal bir hastalıktır . Basitçe söylemek gerekirse, bu hastalık vücudumuzdaki genlerdeki bir kusurdan kaynaklanır. Daha doğrusu, `PKD1` ve `PKD2` adı verilen iki genden birindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu genler, böbrek hücrelerine "ne zaman büyüyecekleri" sinyalini veren genlerdir. Dolayısıyla, bu genlerden birinde bir kusur olduğunda, böbrek hücreleri kontrolsüz bir şekilde büyür ve bahsettiğimiz kistler oluşmaya başlar.

Çoğu kalıtsal hastalığın gelişmesi için, kusurlu geni hem annenizden hem de babanızdan miras almanız gerekir. Ancak ADPKD'nin özelliği şudur ki, bu kusurlu geni sadece bir ebeveynden, yani annenizden veya babanızdan miras alırsanız, çocuğunuz bu hastalığa yakalanacaktır.

Çok nadir durumlarda, ebeveynlerinde hastalık olmasa bile bir kişide hastalık gelişebilir; ancak bu durum, vücudundaki bir gendeki yeni bir kusurdan da kaynaklanabilir. Bununla birlikte, bu çok nadir bir durumdur.

Doktor bu hastalığı nasıl teşhis eder?

Doktorunuz belirtilerinize dayanarak böbrek probleminiz olabileceğini düşünüyorsa, sizi bir nefroloğa yönlendirebilir. Nefrolog size şu gibi sorular soracaktır:

• Belirtileriniz neler? Ne zaman başladılar?
• Tansiyonunuzu biliyor musunuz?
• Vücudunuzun herhangi bir yerinde ağrı var mı? Varsa, neresinde?
• Ailenizde böbrek hastalığı olan biri var mı?
• Daha önce genetik test yaptırdınız mı?

Ardından, böbreklerde kist olup olmadığını görmek için çeşitli testler yapılır.

• Ultrasonografi: Bu yöntem, böbreklerin görüntüsünü oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. Genellikle yapılan ilk testtir.
• MR veya BT taraması: Bu daha karmaşık taramalar, ultrasonla görülemeyecek kadar küçük olan kistleri bulmak için kullanılır.

Ek olarak, DNA'nız `PKD1` veya `PKD2` genlerinde bir kusurunuz olup olmadığını görmek için test edilebilir. Ancak bu test hastalığa sahip olup olmadığınızı söyleyebilse de, semptomların ne zaman ortaya çıkacağını veya ne kadar şiddetli olacağını tahmin edemez.

Tedavi sürecinde ve evde neler yapmalıyız?

ADPKD'nin kesin bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, hastalığın neden olduğu sağlık sorunları tedavi edilebilir ve böbrek yetmezliği önlenebilir veya geciktirilebilir. Aşağıdaki gibi tedavilere ihtiyacınız olabilir:

• Böbrek yetmezliğinin ilerlemesini yavaşlatan ilaçlar: Tolvaptan (Jynarque) gibi ilaçlar, hastalığın daha hızlı gelişme riski taşıyan yetişkinlerde böbrek fonksiyonlarındaki azalmayı kontrol etmeye yardımcı olabilir.
• Yüksek tansiyon için ilaç tedavisi: Tansiyonu kontrol altında tutmak son derece önemlidir.
• İdrar yolu enfeksiyonları için antibiyotikler
• Ağrı kesiciler

Böbrekleriniz iflas ederse, diyaliz tedavisi görmeniz gerekecektir. Bu işlem, kanınızın bir makine yardımıyla temizlenmesini içerir. Ayrıca böbrek nakli için de uygun olabilirsiniz. Bunun sizin için doğru olup olmadığını belirlemek için doktorunuzla görüşmelisiniz.

Sağlıklı kalmak için uymamız gereken alışkanlıklar

Böbreklerinizi korumak ve mümkün olduğunca uzun süre iyi çalışmaya devam etmelerini sağlamak için sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek çok önemlidir.

• Doğru beslenin: Tuz oranı düşük, dengeli bir beslenme düzeni uygulayın. Tuz, kan basıncını artırabilir.
• Aktif kalın:Egzersiz kilo ve tansiyon kontrolüne yardımcı olabilir, ancak böbreklerinize zarar verebilecek temas sporlarından kaçının.
• Sigara içmekten kaçının: Sigara içmek böbreklerdeki kan damarlarına zarar verebilir ve kist oluşma riskini artırabilir.
• Bol su için: Susuz kalmak kist oluşma riskini artırabilir.

İlerleyen dönemde neler bekleyebiliriz? Başka olası sorunlar var mı?

Kistler genellikle çok yavaş büyür. Kan basıncınızı kontrol altında tutar ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürürseniz, bu büyümeyi kontrol altında tutabilirsiniz. Ancak yıllar içinde böbreklerinize zarar verecek kadar büyüyebilirler.

Hastalığın ilerleme hızı, hangi gene sahip olduğunuza da bağlıdır (PKD1 veya PKD2). Genel olarak, PKD1 gen kusuru olan kişilerde böbrek yetmezliği gelişme riski, PKD2 gen kusuru olanlara göre daha yüksektir.

ADPKD ayrıca başka sağlık sorunları riskini de beraberinde getirir.

Bu tür bir hastalıkla yaşarken zihinsel olarak güçlü kalmak önemlidir. Aileniz ve arkadaşlarınızla bu konuda konuşun. Ayrıca doktorunuzla iletişim halinde kalın ve tavsiyelerine harfiyen uyun.