Bebeğinizin kalbinde tümör mü var? Gelin, kardiyak rabdomiyom hakkında bilgi edinelim!

Anne veya baba olarak, küçük çocuğunuzun sağlığını düşündüğünüzde, en ufak şey bile büyük gelir, değil mi? Özellikle bir doktor "Bebeğinizin kalbinde küçük bir tümör var" dediğinde, bu yürek burkan bir durum olabilir. Ama endişelenmeyin . Bugün, bu gibi zamanlarda duyduğunuz, ancak genellikle tehlikeli olmayan bir durumdan bahsedeceğiz: Kardiyak Rabdomiyom .

Kalp rabdomiyomu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, kardiyak rabdomiyom, bebeğinizin kalp kasında gelişen iyi huylu, kanserli olmayan bir tümördür . Bunlar çok nadirdir. Ancak şaşırtıcı bir şekilde, fetal dönemde, yani bebek henüz anne karnındayken (gebelik döneminde) gelişen en yaygın kalp tümörü türüdür. Çoğu zaman, bu kardiyak rabdomiyomlar bebek henüz anne karnındayken veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkar.

Bu tümörler kalp kasının kendisinden kaynaklanır. Özelliği ise genellikle tek başına değil, kümeler halinde görülmeleridir . Bu durum , onları kalpte gelişen bir diğer zararsız tümör türü olan fibromalardan ayırır. Çünkü fibromalar da kalp kasının kendisinden kaynaklanır, ancak kümeler halinde değil, tek bir tümör olarak ortaya çıkarlar.

Önemli olan, kalp rabdomiyomlarının kötü huylu veya kanserli olmamasıdır . Bu, vücudun diğer bölgelerine yayılmadıkları anlamına gelir. Tehlikeli olabilecekleri tek durum, çocuğunuzun kalbinin normal işleyişine müdahale etmeleridir. Ancak bu çok nadirdir. Çoğu zaman, bu tümörler kendiliğinden küçülür ve kaybolur ve ciddi sorunlara neden olmazlar.

Bu tümörler çocuğun kalbinin sağ veya sol tarafında gelişebilir. En sık kalbin alt odacıklarında , sağ ventrikülde veya sol ventrikülde bulunurlar. Bazen kalbin üst odacıklarında, kulakçıklarda veya iki odacığı ayıran duvarda da gelişebilirler. Tümörlerin boyutu birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişebilir. Çıplak gözle sarı veya beyaz görünürler.

Kalp rabdomiyomu, kalp kasında kümeler halinde oluşan, iyi huylu, kanserli olmayan bir tümördür.

Bu rahatsızlığın gelişme olasılığı kimde daha yüksek?

Tüberöz skleroz adı verilen genetik bir rahatsızlığı olan bebekler ve çocuklar, kalp rabdomiyomları geliştirme riski altındadır. Aslında, kalp rabdomiyomlu çocukların yaklaşık 10'da 8'inde tüberöz skleroz da bulunur. Tüberöz skleroz aynı zamanda çok nadir görülen bir genetik rahatsızlıktır. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 6.000 yenidoğandan 1'ini etkiler.

Araştırmalar, cinsiyetin, ırkın veya etnik kökenin bu rahatsızlığın ortaya çıkışını etkilediğine dair herhangi bir kanıt bulamamıştır.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Kalp rabdomiyomları, bebeklerde ve küçük çocuklarda en sık görülen kalp tümörü türüdür. Bununla birlikte, genel olarak kalp tümörleri o kadar nadirdir ki, kalp rabdomiyomları da nadir görülen tümörler olarak kabul edilir. Kalbin kendisinde başlayan tümörler (birincil kalp tümörleri olarak adlandırılır) 2.000 kişiden daha azını etkiler.

Kalp rabdomiyomu neden gelişir?

Kalp rabdomiyomlarının doğumdan önce meydana gelen genetik değişikliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu genetik değişiklikler aynı zamanda tüberöz skleroz adı verilen bir duruma da yol açar. Tüberöz sklerozlu kişilerde `TSC1` veya `TSC2` genlerinde mutasyonlar bulunur. Bu iki genin temel işlevi vücutta tümör oluşumunu kontrol etmektir. Bu nedenle, kalp rabdomiyomu olan birçok çocukta tüberöz skleroz da bulunur.

Ancak bazı çocuklarda tüberöz skleroz olmaksızın kardiyak rabdomiyom gelişebilir. Bu gibi durumlarda, tümörün kesin nedeni henüz bulunamamıştır .

Bu doğuştan gelen bir şey mi? Kalıtsal mı?

Kalp rabdomiyomu genellikle doğuştandır . Bu nedenle doğuştan kabul edilir. Ancak, kalıtsal ile aynı şey değildir. Bir durum kalıtsal ise, aile genleri yoluyla aktarılabilir.

Kalp rabdomiyomu kalıtsal olabilir, ancak yaygın değildir. Bunun nedeni, bu tümörle ilişkili olan tüberöz skleroz adı verilen genetik durumun genellikle kalıtsal bir bağlantı olmaksızın kendiliğinden ortaya çıkmasıdır.

Tüberöz sklerozlu bir ebeveynin hastalığı çocuğuna geçirme olasılığı %50'dir. Ancak bu "kalıtım" tüberöz skleroz hastalarının sadece yaklaşık üçte birinde görülür. Diğer vakaların çoğunda, genetik mutasyon ilk kez yeni teşhis konmuş bir çocukta, aile öyküsü olmaksızın ortaya çıkar. Bu, kardiyak rabdomiyomun bazen beklendiği gibi, bazen de herhangi bir uyarı işareti olmaksızın rastgele bir olay olarak ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

Bu karmaşık gelebilir, ancak unutmayın, genler hikayenin sadece bir parçasıdır. Kalp rabdomiyomu veya tüberöz skleroz hakkında herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, mutlaka doktorunuzla konuşun . Aile öykünüzü ve bunun sizi veya çocuğunuzu nasıl etkileyebileceğini görüşün.

Bu durumun belirtileri nelerdir?

Çoğu zaman, kalp rabdomiyomu herhangi bir belirtiye neden olmaz.Ancak çok nadir durumlarda, bir tümör veya tümör kümesi büyürse, bebeğin kalbinde sorunlara ve belirtilere neden olabilir. Örneğin, büyük tümörler kan akışını engelleyebilir veya kalbin ritmini bozabilir. Bu durum gebelik sırasında meydana gelirse, fetüs için çok zararlı olabilir. Kalp yetmezliğine veya hidrops adı verilen ciddi bir duruma yol açabilir.

Doktorunuz hamilelik sırasında bu tür sorunları genellikle görüntüleme testleriyle kontrol eder.

Bebeklerde ve küçük çocuklarda görülen bu tümörler kendiliğinden geçmez ve devam ederse veya büyürse, kalp yetmezliğine veya düzensiz kalp atışlarına (aritmi) neden olabilir. Bu da çok nadirdir. Ancak çocuğunuzun doktoru, herhangi bir sorun olup olmadığını görmek için bu durumu takip edecektir.

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri görülürse, derhal 1990'ı arayın veya en yakın hastaneye götürün:

• Kalp ritminde değişiklik.
• Hızlı kalp atışı ( taşikardi ).
• Özellikle yatarken nefes almada zorluk veya nefes darlığı ( dispne ).
• Oturarak rahatlayan göğüs ağrısı veya sıkışması.
• Öksürük.
• Baş dönmesi veya bayılma.
• Yorgun veya halsiz hissetmek.
• Bacaklarda, ayak bileklerinde veya karında şişlik.

Bunu nasıl anlıyorsunuz?

Kalp rabdomiyomu, görüntüleme testleri ile teşhis edilir. Bu testler hamilelik sırasında veya bebek doğduktan sonra yapılabilir.

Kalp rabdomiyomunu teşhis etmek için yapılan testler

Bu tümör genellikle gebelik sırasında yapılan prenatal ultrason muayenesinde ilk kez tespit edilir. Bu tümör, gebeliğin 20 ila 30. haftaları arasında ultrasonda görünür hale gelir. Ayrıca fetal ekokardiyogram adı verilen özel bir tarama ile de tespit edilebilir. Bu da bir tür ultrason muayenesidir, ancak özellikle fetüsün rahimde gelişimi sırasında kalpte herhangi bir sorun olup olmadığını araştırır.

Bebek doğduktan sonra kalp rabdomiyomunu teşhis ve değerlendirmek için kullanılan testler şunlardır:

• Elektrokardiogram (EKG/ECG)
• Ekokardiyogram (eko)
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)

Çocuğunuzun EKG veya ekokardiyografi gibi düzenli testlere ihtiyacı olabilir. Doktor, kistlerin kendiliğinden küçülüp küçülmediğini takip edecektir. Kendiliğinden kaybolmayan kistlerin tedavi edilmesi gerekecektir.

Kalp rabdomiyomu sıklıkla tüberöz skleroz ile karıştırılır.Bu, hastalığın ilk belirtisi olabilir. Bu nedenle, çocuğun vücudunun diğer bölgelerinde tüberoz skleroz belirtileri olup olmadığını görmek için daha fazla test yapılması gerekebilir.

Çocuğunuza tüberoz skleroz teşhisi konulursa , doktorunuzla genetik test hakkında konuşun. Bazen ebeveynler bu rahatsızlığı çok hafif seyredebilir ve hiç teşhis edilmeyebilir. Bu nedenle, doktorunuz sizde veya eşinizde hastalığa neden olan gen mutasyonunun olup olmadığını görmek isteyebilir.

Tedaviler nelerdir?

İyi haber şu ki, kalp rabdomiyomları genellikle kendiliğinden küçülüp kaybolur, bu nedenle tedaviye gerek yoktur . Çoğu durumda, bu tümörler bebek doğduğunda maksimum boyutlarına ulaşmış olur. Bundan sonra, tümörler herhangi bir soruna neden olmadan kendiliğinden küçülür.

Ancak çok nadir durumlarda bu tümörler kalbin işleyişini etkiler ve tedavi gerektirir. Bazen bu durum hamilelik sırasında da ortaya çıkabilir. Bu gibi durumlarda anne, tümörü küçültmek için ilaç kullanmak zorunda kalabilir.

Bazen bebek doğduktan sonra sorunlar ortaya çıkabilir. Kist veya kist kümesi kendiliğinden kaybolmazsa veya büyürse, bebeğin kalp fonksiyonunu etkileyebilir. Bu durum kalp yetmezliğine veya düzensiz kalp atışlarına (aritmi) neden olabilir.

Eğer öyleyse, çocuğunuzun aşağıdaki gibi ilaçlara ihtiyacı olabilir:

• Anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri
• İdrar söktürücüler (vücuttan fazla sıvıyı uzaklaştıran ilaçlar)
• Antiaritmik ilaç

Doktorunuz sizinle tedavi seçeneklerini görüşecek ve çocuğunuz için en uygun planı seçmenize yardımcı olacaktır. Ameliyat nadiren gereklidir .

Bu rahatsızlığa sahip olanların geleceği nasıl görünüyor? (Gelecek Beklentisi)

Kalp rabdomiyomu olan çoğu kişi tedaviye ihtiyaç duymaz . Ancak, tüberöz skleroz gibi başka rahatsızlıkları varsa, bu durum gelecekteki sağlıklarını etkileyebilir.

Çocuğunuzda tüberoz skleroz varsa, düzenli tıbbi kontroller ve testler gerekecektir. Bazı kişilerde bu durum çok hafif seyreder ve fark edilmeyebilir. Diğerlerinde ise ciddi komplikasyonlara yol açabilir ve yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Doktorunuz, çocuğunuzun özel tıbbi ihtiyaçları ve prognozu hakkında sizinle konuşacaktır. Birlikte, çocuğunuz için mümkün olan en iyi bakım planını geliştirebilirsiniz.

Doktora ne sormalıyım?

Bebeğinizin durumu ve geleceği hakkında doktorunuzla konuşun. Hamilelik sırasında kardiyak rabdomiyom teşhisi konulursa, nereden başlayacağınızı bilemeyebilirsiniz. Doktorunuz muhtemelen siz soru sormadan önce birçok şeyi açıklayacaktır. Ancak, daha fazla bilgi edinmek için aşağıdaki gibi sorular sormak faydalı olabilir:

• Çocuğumun rabdomiyomunu nasıl takip edebiliriz?
• Çocuğumun ilaç tedavisine veya ameliyata ihtiyacı olacak mı?
• Çocuğumda tüberoz skleroz hastalığı var mı?
• Tüberoz skleroz çocuğumu nasıl etkileyecek?
• Tüberöz skleroz için genetik test yaptırmalı mıyım?
• Beni tüberoz skleroz hastalarına destek veren bir destek grubuyla tanıştırabilir misiniz?

Çocuğunuzun tıbbi bir rahatsızlığı olduğunu öğrenmek, kendinizin bu rahatsızlığa sahip olmasından bile daha korkutucu olabilir. Ancak doğru bilgi ve kaynaklarla, çocuğunuzun bu durumu yönetmesine ve iyileşmesine yardımcı olabilirsiniz . Çocuğunuzda kalp rabdomiyomu varsa, daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun. Doktorunuz, şişlikleri gözlemlemeyi ve kendiliğinden geçip geçmediklerini görmeyi içeren "dikkatli bekleme" adı verilen bir strateji önerebilir. Çoğu durumda, bu yaklaşım yeterlidir. Ancak, tedavi gerekiyorsa, doktorunuz sizi bilgilendirecektir.

Özet (Önemli Mesaj)

Sevgili Anne ve Baba, Kalp rabdomiyomu adı size korkutucu gelse de, bunun genellikle iyi huylu, kanserli olmayan bir tümör olduğunu unutmayın. Özellikle bebeklerde yaygındır ve çoğu zaman herhangi bir tedaviye gerek kalmadan kendiliğinden geçer .

En önemli şey sakin kalmak, tıbbi tavsiyelere uymak ve çocuğunuzun durumu hakkında doktorunuzla düzenli olarak iletişim kurmaktır. Tüberoz skleroz gibi ilgili durumların farkında olun ve gerekli testleri ve takibi yaptırın.

Çocuğunuzun acil şifalar dilediğini bildiririz!

Kalp Rabdomiyomu, Kalp Tümörleri, Bebeklik Dönemi Kalp Hastalığı, Tüberöz Skleroz, Fetal Kalp Hastalığı