Koroideremi Hakkında Her Şey: Görme kaybına neden olan nadir bir hastalık.

Gece görüşünüzün giderek kötüleştiğini mi hissediyorsunuz? Ya da çevresel görüşünüz, yani yanlara doğru görüşünüz, giderek kötüleşiyor mu? Bazen bu şeylere pek dikkat etmeyiz, ancak bunlar altta yatan ciddi bir rahatsızlığın belirtisi olabilir. Bugün, nadir görülen ancak bilinmesi çok önemli olan ve yavaş yavaş görme kaybına hatta körlüğe yol açabilen bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalığa koroideremi denir.

Koroideremi nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, koroideremi, genler yoluyla aktarılan nadir, kalıtsal bir göz hastalığıdır. Her iki gözdeki görme yeteneğinin giderek bozulmasına ve sonunda körlüğe yol açar. Bu hastalık genellikle erkekleri daha şiddetli etkiler.

Belki de "(Retinitis Pigmentosa)" adı verilen başka bir göz hastalığını duymuşsunuzdur. Bu hastalık da retinanın giderek zayıflamasına neden olur. Şaşırtıcı bir şekilde, hem "(Kroroideremi)" hem de "(Retinitis Pigmentosa)" hastalıklarının belirtileri ve bazı test sonuçları benzer olabilir. Bu nedenle, bu iki hastalıktan hangisine sahip olduğunuzu kesin olarak öğrenmenin en iyi yolu bir "(genetik test)" yaptırmaktır.

Gözün içinde neler oluyor? Bu durum görmeyi nasıl etkiliyor?

Gözlerimiz inanılmaz kameralar gibidir. Gözün içinde retina adı verilen bir bölüm bulunur. Burada, ışığı algılayabilen fotoreseptör hücreleri adı verilen özel hücreler yer alır. Bu hücreler göze giren ışığı alıp elektriksel sinyallere dönüştürür. Bu sinyaller daha sonra optik sinir yoluyla beyne gönderilir. Beyin bu sinyalleri kullanarak gördüğümüz görüntüleri oluşturur.

Şimdi, bu retinanın arkasında, gözün beyaz koruyucu dış örtüsü (sklera) ile retina arasında, koroid adı verilen bir tabaka bulunur. Retina bu koroidden beslenir, yani ona kan sağlayan kan damarları bulunur. Bunu bir bitkiye su ve besin vermek gibi düşünün.

Koroideremi hastalığında, koroiddeki kan damarları hasar görür. Bunun sonucunda retina yeterli kan alamadığı için hasar görmeye başlar. Bu durum özellikle çevresel görüşümüzü etkiler.

Koroideremi ne kadar yaygın?

Bu çok nadir görülen bir hastalıktır. Kabaca söylemek gerekirse, 100.000 kişiden yalnızca birinin veya 50.000 kişiden birinin bu hastalığa yakalandığı tahmin edilmektedir. Bu, ülkemizde bile bu hastalığa sahip çok az sayıda insan olabileceği anlamına gelir.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir? Bakalım sizde de bunlar var mı.

Koroideremi belirtileri aniden ortaya çıkmaz. Yavaş yavaş gelişirler. İşte başlıca belirtilerden bazıları:

• Gece körlüğü, ilk belirtilerden biridir. Bazen bu belirti 10 yaşın altındaki çocuklarda da görülebilir. Düşünün, diğerlerinin iyi görebildiği loş bir yerde bile bu kişiler iyi göremiyor.
• Zayıf çevresel görüş. Bu, doğrudan ileriye baktığınızda yanlardaki şeyleri göremediğiniz anlamına gelir. Sanki bir tünelden bakıyormuşsunuz gibi hissedebilirsiniz.
• Görme keskinliğinde azalma. Nesneleri net ve keskin bir şekilde görme yeteneği azalır. Harfleri okumak ve uzaktaki nesneleri ayırt etmek zorlaşabilir.
• Renkleri doğru şekilde tanıyamama. Renklerin görünme şekli değişebilir. Bazı renkleri tanımak bile zor olabilir.
• Zamanla, yan görüş tamamen kaybolur ve körlüğe yol açar. İlk başta yan görüş azalır, zamanla sadece merkezi görüş kalır ve sonunda tam görüş kaybı yaşanabilir.

Önemli: Bu belirtilerden bir veya daha fazlasına sahipseniz, bunun koroideremi olduğunu varsaymayın. Ancak, muayene için derhal bir göz doktoruna görünmeniz çok önemlidir.

Koroideremi neden oluşur? Kalıtsal mıdır?

Evet, daha önce de belirttiğimiz gibi, koroideremi genetik bir hastalıktır. Daha doğrusu, X'e bağlı genetik bir bozukluktur.

Hücrelerimizin içinde kromozom adı verilen yapılar bulunur. Bu kromozomlar genlerimizi içerir. Kadınlarda iki X kromozomu (XX), erkeklerde ise bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY) bulunur.

Koroideremiye neden olan kusurlu gen X kromozomunda yer almaktadır.

Şimdi, bir kadının X kromozomlarından birinde bu kusurlu gen bulunsa bile, diğer X kromozomu sağlıklıysa, bunun muhtemelen çok fazla etkisi olmayacaktır. Bu nedenle, bu kusurlu geni taşıyan kadınlar ('taşıyıcılar') genellikle koroideremi hastalığından erkekler kadar şiddetli etkilenmezler. Bununla birlikte, yaşlandıkça gece körlüğü gibi semptomlar da geliştirebilirler. Ancak, tam körlük çok nadirdir.

Ancak erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunur. Dolayısıyla, eğer bu kusurlu gen o X kromozomunda bulunuyorsa, koroideremi geliştirme olasılıkları daha yüksektir.

Bu hastalığa sahip bir erkek, kusurlu X kromozomunu kızlarına aktarır. Bu kızlar daha sonra hastalığın taşıyıcısı olurlar. Taşıyıcı kızların, kusurlu X kromozomunu çocuklarına aktarma olasılığı %50'dir (iki kişiden biri).

Koroideremi nasıl teşhis edilir? Hangi testler yapılır?

Yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi birine sahipseniz, mutlaka bir göz doktoruna görünmelisiniz. Doktor gözlerinizi detaylı bir şekilde muayene edecektir. Normal bir göz muayenesine ek olarak, aşağıdaki gibi bazı özel testler de yaptırmanız istenebilir:

• Elektroretinogram (ERG): Bu test, retinanızın ışığa nasıl tepki verdiğini ölçer. Karmaşık bir test gibi görünse de aslında çok acı verici değildir. Yüzünüze, gözlerinizin etrafına ve kafa derisine küçük elektrotlar yerleştirilir. Daha sonra, çok ince bir tel (belki bir mercek) doğrudan gözünüze, alt göz kapağınızın hemen üstüne yerleştirilir. Ardından oda karartılır ve retinanızdaki hücrelerin nasıl çalıştığını görmek için gözlerinize farklı ışıklar tutulur. Bu, retinanızın nasıl çalıştığı hakkında değerli bilgiler sağlayabilir.
• Optik Koherens Tomografi (OCT): Bu da ağrısız, invaziv olmayan bir testtir. Gözünüzün iç kısmının bir taraması gibidir. Gözünüzün iç kısmının, özellikle retina ve koroidin kesitsel görüntülerini almak için özel ışık demetleri kullanır. Bu, bu katmanların kalınlığını ve neden olmuş olabilecekleri herhangi bir hasarı net bir şekilde gösterebilir.
• Floresan Anjiyografi: Bu testte, kolunuzdaki bir damara özel bir boya enjekte edilir. Boya gözünüzdeki kan damarlarından geçerken, özel bir kamera gözünüzün iç kısmının fotoğraflarını çeker. Bu, koroid ve retinadaki kan damarlarının durumunu, örneğin hasar görüp görmediklerini veya kanama olup olmadığını görmeye yardımcı olabilir.
• Genetik test: Bu , koroideremi ile retinitis pigmentosa gibi benzer semptomlara sahip diğer hastalıklar arasında ayrım yapmanın en güvenilir yoludur. Bu testte, kan, saç, deri, doku veya bazen anne karnındaki bebeğinizden alınan amniyotik sıvı örneği alınarak içindeki genler test edilir. Bu, koroideremiye neden olan gendeki mutasyonun olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir .

Koroideremi hastalığının tedavisi var mı?

Maalesef koroideremi hastalığının tedavisi yok. Bu sizi üzebilir, ama bu normal.

Ancak bu, hiçbir şey yapamayacağımız anlamına gelmez. Hastalık tedavi edilemese de, hastalığın yol açtığı diğer sorunları tedavi edebiliriz. Örneğin:

• Görme yetisi düşük olanlar için stratejiler: Görme yetisi giderek azaldıkça, günlük işlerde yardımcı olabilecek çeşitli cihazlar mevcuttur. Bunlara örnek olarak büyüteçler, özel aydınlatma cihazları ve konuşan saatler verilebilir.
• Ruh sağlığı danışmanlığı:Tedavisi mümkün olmayan böyle bir hastalıkla yaşamak zihinsel olarak oldukça zorlayıcı olabilir, bu nedenle bir psikiyatristten veya danışmandan yardım almak çok önemlidir.
• Genetik danışmanlık: Bu genetik bir hastalık olduğundan, genetik danışmanlık diğer aile üyelerini bu konuda bilgilendirmek ve gelecek nesilleri nasıl etkileyebileceğini anlamalarına yardımcı olmak açısından çok faydalıdır.

Koroideremi hastası birinin geleceği nasıl olabilir?

Genellikle, koroideremi hastası olan bir kişi zamanla çevresel görüşünü kaybeder. Sonunda, yalnızca merkezi görüş kalabilir. Bundan sonra, bazı kişiler tamamen kör olabilir. Bu durum kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişiler zamanla görme yetilerini kaybederken, diğerleri zamanla kaybedebilir.

Bu sizi cesaretinizi kırmasın. Tıp bilimi her geçen gün ilerliyor. Sürekli olarak yeni araştırmalar ve yeni tedaviler aranıyor.

Kendime nasıl bakarım?

Koroideremi teşhisi konulmuş olsa bile, kendinize iyi bakmak için yapabileceğiniz şeyler var. Bu rahatsızlıkta bile sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek çok önemlidir.

• Besleyici ve dengeli bir beslenme düzeni uygulayın. Daha fazla yeşil sebze, meyve ve yağsız et tüketin. Tuz, şeker ve sağlıksız yağ tüketimini olabildiğince azaltın.
• Yeterince egzersiz yapın. Günlük bir yürüyüş gibi basit bir şey bile faydalıdır.
• Sigara içiyorsanız bırakın. Sigara sadece gözleriniz için değil, tüm vücudunuz için zararlıdır.
• Göz sağlığınızı düzenli olarak kontrol ettirmek için göz doktorunuza görünün. Bu sayede göz rahatsızlığınızın durumu ve yeni tedavi yöntemleri hakkında bilgi edinebilirsiniz.
• Yeterince uyuyun.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Gece görüşünde azalma, çevresel görüşte azalma veya bulanık görme gibi görmenizde herhangi bir değişiklik fark ederseniz, derhal bir doktora görünün. Özellikle ani görme değişiklikleri veya göz ağrısı yaşıyorsanız, bu tıbbi bir acil durum olabilir.

Ayrıca, günlük aktivitelerinizi yapmakta zorlanıyorsanız, doktorunuzla bu konuda da konuşun. Gen terapisi denemelerine katılmaya uygun olup olmadığınızı sormak iyi bir fikir olabilir.

Koroideremi ile koroid ve retinanın jirat atrofisi arasındaki fark nedir?

Bu hastalıkların her ikisi de genetik rahatsızlıklardır. Belirtileri benzer olabilir. Ancak ikisi arasında belirgin farklılıklar vardır.

• Kalıtım şekli: Koroideremi, X'e bağlı bir hastalıktır. Bu, hastalığın X kromozomu aracılığıyla kalıtıldığı anlamına gelir. Koroid ve Retinanın Jirat Atrofisi ise otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, hastalığın gelişmesi için çocuğun kusurlu geni hem anneden hem de babadan miras alması gerektiği anlamına gelir.
• Mutasyona uğramış gen: Her iki hastalığa da neden olan gen mutasyonu da farklıdır.

Bu olaydan öğrenmemiz gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Koroideremi'nin nadir görülen, tedavi edilemeyen ve zamanla görme kaybına hatta körlüğe yol açabilen bir hastalık olduğu doğrudur. Böyle bir hastalığa yakalandığınızı öğrendiğinizde karmaşık duygular yaşamanız normaldir.

Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Tıbbi ekibinizle güçlü bir ilişki sürdürün. Onlar size destek olmak için oradalar. Koroideremi ve diğer genetik hastalıklar için tedavi ve çareler bulmak amacıyla araştırmalar devam ediyor. Ayrıca, ihtiyaçlarınıza yardımcı olabilecek kaynaklar ve hizmetler zaten mevcut. Başkalarının yardımını kabul etmek hayatınızı biraz daha kolaylaştırabilir.

Her zaman umudunuzu kaybetmeyin. Tıp bilimindeki ilerlemeyle birlikte gelecekte yeni tedaviler ortaya çıkabilir.

Koroideremi , göz hastalığı, görme kaybı, genetik hastalık, gece körlüğü, retina, koroid, X'e bağlı, genetik test, körlük