Çocuğunuz sararmaya mı başladı? Crigler-Najjar Sendromu olabilir mi? Gelin bu konuyu konuşalım!

Yeni doğan bebeklerin ciltlerinde hafif sararma veya sarılık olmasının normal olduğunu biliyoruz. Çoğu zaman bu durum birkaç gün içinde geçer. Ancak bazen bu sararma normalden daha fazla olabilir ve daha uzun sürebilir. İşte o zaman biraz endişelenmemiz gerekiyor. Çünkü bu, nadir görülen ancak potansiyel olarak ciddi bir genetik rahatsızlık olan Crigler-Najjar Sendromu'ndan kaynaklanıyor olabilir. Bu nedenle, bugün bu konuyu biraz daha detaylı ele alalım.

Crigler-Najjar Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Crigler-Najjar Sendromu , kanımızda "(Bilirubin)" adı verilen toksik bir maddenin çok fazla olması durumunda ortaya çıkan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Şimdi muhtemelen bu "(Bilirubin)"in ne olduğunu merak ediyorsunuz, değil mi?

Şöyle düşünün, vücudumuzdaki kırmızı kan hücrelerinin belirli bir ömrü vardır. Bu ömür sona erdiğinde ölürler. Kırmızı kan hücreleri parçalandığında üretilen bu sarı pigmente "(Bilirubin)" denir. Normalde, sağlıklı bir insanın vücudunda bu şöyle gerçekleşir: Karaciğerimiz bu "(Bilirubin)"i alır, toksik özelliğini giderir ve toksik olmayan bir şeye dönüştürür. Daha sonra dışkı yoluyla vücuttan atılır.

Ancak, Crigler-Najjar sendromlu bir kişinin karaciğeri bu bilirubini düzgün bir şekilde parçalayamaz. Sonuç olarak, toksik bilirubin kanda birikmeye başlar. Bu , doğru şekilde tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilecek ciddi bir durumdur.

Crigler-Najjar sendromunun çeşitleri var mıdır?

Evet, Crigler-Najjar Sendromunun iki ana türü vardır:

• Tip 1 (CN1): Bu , en şiddetli ve yaşamı tehdit eden tiptir. Bu rahatsızlığa sahip birçok çocuk, özellikle beyin hasarı olmak üzere hastalığın komplikasyonları nedeniyle hayatta kalmakta zorlanmaktadır. Acil ve yoğun tedavi şarttır.
• Tip 2 (CN2): Bu, tip 1'e göre biraz daha az ciddi bir durumdur. Bu tipe sahip çocuklarda semptomlar daha hafiftir çünkü karaciğer bilirubini bir dereceye kadar işleyebilir. Bu nedenle normal bir yaşam süresi yaşayabilirler.

Bu durum kimleri etkiliyor? Ne kadar yaygın?

Crigler-Najjar Sendromu, herkesi etkileyebilen genetik bir durumdur . `(UGT1A1)` adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Her iki ebeveynin de bu kusurlu genin taşıyıcısı olduğunu ve çocuğun her ikisinden de genin kusurlu bir kopyasını aldığını düşünün; bu durumda (yani, `(Otozomal Resesif)`) bu durum ortaya çıkar. Eğer bu kusurlu gen sadece anneden veya sadece babadan geliyorsa, `(Gilbert Sendromu)` ve `(Bilirubin)` ile ilgili başka bir durum gibi daha az ciddi bir durum olabilir.

Crigler-Najjar Sendromu dünya genelinde yaklaşık bir milyon yenidoğandan birini etkiliyor. Bu da çok, çok nadir görülen bir hastalık olduğu anlamına geliyor.

Bu durum çocuğun vücudunu nasıl etkiler?

Eğer bebeğinizde bu durum varsa, cildi ve gözlerinin beyazları sararır. Buna sarılık denir. Bu durum, karaciğerin bilirubini düzgün bir şekilde işleyememesi ve kanda bilirubin birikmesine neden olması yüzünden oluşur. Sarılık yenidoğanlarda yaygın olsa da, Crigler-Najjar sendromlu bebeklerde sarılık daha uzun süre, hatta ömür boyu sürebilir.

Bu durum hayati tehlike oluşturabilir. Çünkü bebeğinizin vücudunda çok fazla bilirubin birikirse, bu beyne ulaşarak geri dönüşü olmayan beyin hasarına neden olabilir. Buna Kernikterus denir. Bu nedenle, doktorlar bu tehlikeli sonuçları önlemek için bebeğinizin semptomlarına uygun bir tedavi planı hazırlayacaklardır.

Crigler-Najjar sendromunun belirtileri nelerdir?

Belirtilerin şiddeti, türüne (Tip 1 veya Tip 2) bağlı olarak değişir. Tip 1 en şiddetli olanıdır.

Yeni doğan bir bebekte bu durum varsa, cildi ve gözlerinin beyazı sararır; buna sarılık denir. Sarılık, karaciğerleri tam olarak gelişmediği için yeni doğanlarda yaygındır. Bu durum genellikle yaşamın ilk bir veya iki haftasında düzelir. Ancak Crigler-Najjar sendromlu bebeklerde bu sarılık doğumdan sonra da devam eder.

Kernikterus nedir?

Eğer bir çocuğun beyninde, sinirlerinde ve dokularında bilirubin çok fazla birikirse, Crigler-Najjar sendromlu çocuklarda kernikterus adı verilen bir durum gelişir. Kernikterus, beyne zarar veren ve yaşamı tehdit eden bir durumdur. Bu belirtiler genellikle bir ay kadar sonra veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bazen, bu belirtiler daha sonraki yaşamda da ortaya çıkabilir; örneğin Crigler-Najjar sendromu tedavisi durdurulursa, bilirubin seviyeleri başka bir hastalık (ateş, enfeksiyon) nedeniyle aniden yükselirse veya bebeğin karaciğeri hasar görürse.

Kernikterusun hafif belirtileri şunları içerebilir:

• Sakarlık
• Kas spazmları
• Duyusal (hissetme, görme, duyma) sorunlar
• İnce motor becerileri gerektiren işleri yapmada zorluk (örneğin, bir şeyi tutmak, düğme iliklemek vb.)
• Vücudun sürekli bükülmesi ve kıvrılması gibi kontrolsüz hareketler (Koreatetoz)
• Diş minesinin düzgün gelişmemesi

Kernikterusun şiddetli belirtileri şunları içerebilir:

• İşitme güçlüğü veya sağırlık
• Aşırı yorgunluk, sürekli uyku hali (uyuşukluk)
• Yemek yeme ve yutma güçlüğü
• Ateş
• Mide bulantısı veya kusma
• Bazen kaslar anidenKas güçsüzlüğü (Hipotoni) ve/veya bazen kas sertliği (Hipertoni)
• Bilişsel gelişim sorunları

Bunun sebebi nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bunun ana nedeni `(UGT1A1)` adı verilen gendeki bir mutasyondur. Bu `(UGT1A1)` geni, karaciğere glukuronil transferaz adı verilen bir enzim üretmesi talimatını verir. Bu enzim çok önemlidir çünkü `(Bilirubin)`'i "bağlanmamış" halden "bağlanmış" hale dönüştürmeye ve vücuttan atılmasına yardımcı olur.

Şöyle düşünün: Bilirubin sarı bir atık maddedir. Karaciğer bir fabrika gibidir. Bu fabrikanın içinde, UGT1A1 geni tarafından üretilen enzimler adı verilen işçiler vardır. Bu işçilerin görevi, bu "kötü" bilirubini alıp suda çözünebilen ve vücuttan kolayca atılabilen "iyi" bilirubine dönüştürmektir. Daha sonra safra ile birleşir, bağırsaklardan geçer ve dışkı yoluyla atılır.

Ancak, `(UGT1A1)` geninde bir mutasyon varsa, bu "işçi" (enzim) hücreler düzgün üretilmez veya düzgün çalışamaz. O zaman bu "kötü", toksik `(Bilirubin)` kanda ve dokularda birikir. Bu tür bir toksik madde kanda biriktiğinde, uygun şekilde tedavi edilmezse, yaşamı tehdit eden semptomlar ortaya çıkabilir.

Bunu nasıl teşhis edersiniz?

Bebeğinizde sarılık varsa, yani bilirubin seviyesi yenidoğanda beklenenden yüksekse veya sarılık doğumdan sonraki ilk birkaç gün veya hafta içinde hızla kötüleşiyorsa, hemen bir doktora görünmelisiniz. Doktor, fiziksel muayeneye ek olarak, cildin ve göz beyazlarının neden sarı olduğunu tam olarak anlamak için çeşitli başka testler de yapacaktır. Crigler-Najjar Sendromunu teşhis etmek için kullanılan testler şunlardır:

• Genetik test: Bu test, belirtilere neden olan gen (UGT1A1) mutasyonunu bulmaya yardımcı olur.
• Kan Bilirubin Düzeyi Testi: Bu test, kandaki toplam bilirubin miktarını ve "kötü" bilirubini (konjuge olmayan bilirubin) ölçer.
• Karaciğer fonksiyon testleri: Karaciğerin ne kadar iyi çalıştığını kontrol eder.
• Ayrıca, enzim aktivitesini kontrol etmek için karaciğerden küçük bir parça (karaciğer biyopsisi) alıp incelemeniz gerekebilir.

Doktor ayrıca, testlere başlamadan önce teşhis hakkında fikir edinmek için ailenizde bu tür genetik rahatsızlıklara sahip birinin olup olmadığını da soracaktır.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Crigler-Najjar Sendromu tedavisinin temel amacı , vücuttaki bilirubin seviyesini düşürmek ve kernikterusu önlemektir. Bu tedaviler şunları içerebilir:

• Fototerapi: İşte bu kadar.En yaygın ve ana tedavi yöntemi. Bu yöntem, deriden bilirubin (Bilirubin) maddesini uzaklaştırmak için özel mavi ışıklar kullanmayı içerir. Düşünün, bu ışıklar bilirubin moleküllerinin şeklini değiştirerek onları suda çözünür hale getirir, safra ile birleştirir ve vücuttan atılmasını sağlar. Bu tedavi sırasında bebeğin gözlerinin üzerine koruyucu bir örtü yerleştirilir ve cildin mümkün olduğunca büyük bir kısmı ışığa maruz bırakılır. Bu işlem, günde birkaç saat, muhtemelen ömür boyu tekrarlanmalıdır.
• Karaciğer nakli: Bu , CN1 için tek kalıcı tedavi yöntemidir. Bu işlemde, hastalıklı karaciğer cerrahi olarak çıkarılır ve yerine sağlıklı bir karaciğer (veya karaciğerin bir kısmı) yerleştirilir. Yeni karaciğer, bilirubini düzgün bir şekilde işleyebilir ve bu da bilirubin seviyelerinin normale dönmesine yardımcı olur. Beyin hasarını önlemek için genellikle yaşamın erken dönemlerinde yapılır.
• Fenobarbital: Bu ilaç bazen CN2 için kullanılır. Bilirubini işleyen karaciğer enzimlerinin aktivitesini hafifçe artırabilir. Ancak CN1 için etkili değildir.
• Plazmaferez veya Kan Değişimi: Bu yöntemler, bilirubin seviyesi aniden çok yükselip beyin hasarı riskine yol açtığında kandan bilirubini hızla uzaklaştırmak için kullanılır.
• Ateş ve enfeksiyonları kontrol altına alın: Ateş ve enfeksiyonlar bilirubin seviyelerinin yükselmesine neden olabilir, bu nedenle bunların hızla kontrol altına alınması önemlidir.

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Fototerapi genellikle güvenli bir tedavi yöntemidir. Ancak bazen cilt kuruluğuna ve ishale neden olabilir. Ayrıca çocuğunuzun sıvı alımına da dikkat etmeniz gerekir.

Yeni nesil mavi LED ışıkların, eski floresan ışıklara göre cilde zarar verme olasılığı daha düşüktür.

Yaşlandıkça ve cilt kalınlaşır, bu da fototerapi ışığının bilirubin moleküllerine ulaşma yeteneğini azaltabilir. Bu durum tedavinin başarısını düşürebilir ve karaciğer naklini düşünmeniz gerekebilir.

Çocuğa bakarken dikkate alınması gerekenler

Crigler-Najjar Sendromlu bir çocuğa bakmak zorlu olabilir.

• (Fototerapi) Tedavinin doktorun söylediği şekilde ve doğru zamanda yapılması çok önemlidir. Çoğu durumda, bu evde yapılacak şekilde ayarlanabilir.
• Bebek ışığın altındayken onu rahatlatın, onunla konuşun ve ona dokunun.
• Yeterli sıvı alımı şarttır.
• Çocuğunuzun ten rengine, davranışlarına ve beslenme alışkanlıklarına her zaman dikkat edin. Herhangi bir değişiklik fark ederseniz, derhal doktorunuza bildirin.
• Ateş, kusma veya ishal gibi belirtiler geliştirirseniz, derhal doktorunuza başvurun.Çünkü bu gibi durumlar bilirubin seviyelerinin aniden yükselmesine neden olabilir.

Bu önlenebilir mi?

Hayır. Crigler-Najjar Sendromu genetik bir durum olduğu için önlenemez. Ancak, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, ailenizde bu genetik rahatsızlık olan biri varsa veya bu konuda endişeleriniz varsa, doktorunuzla genetik danışmanlık ve genetik test hakkında konuşun. Bu, bu rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma riskinizi öğrenmenize yardımcı olacaktır.

Bu rahatsızlıkla hayat nasıl olacak? (Prognoz)

Bu, hastalığın türüne (CN1 veya CN2) ve tedavinin ne kadar hızlı ve başarılı olduğuna bağlıdır.

• CN2 tipi olan çocuklar, uygun şekilde tedavi edildikleri takdirde genellikle iyi bir iyileşme ve normal bir yaşam süresi bekleyebilirler.
• CN1 tanısı konulan çocuklar, yaşamın ilk birkaç ayında teşhis edilip yoğun fototerapi ve ardından karaciğer nakli ile tedavi edilmezlerse, kernikterus nedeniyle beyin hasarı geliştirme riski altındadırlar. Bu gibi durumlarda yaşam beklentisi sınırlı olabilir. Bununla birlikte, özellikle karaciğer nakli olmak üzere, hızlı ve uygun tedavi ile normal bir yaşam sürebilirler.

Birçok insan ömür boyu tedavi ve hastalık yönetimine ihtiyaç duyar.

Bunun kalıcı bir tedavisi var mı?

Evet, daha önce de belirttiğimiz gibi, karaciğer nakli Crigler-Najjar Sendromunu, özellikle de CN1 varyantını tedavi edebilir. Yeni, sağlıklı karaciğer bilirubini düzgün bir şekilde işleyebildiği için bilirubin seviyesi normale döner ve fototerapiye gerek kalmaz.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Crigler-Najjar Sendromu geri dönüşü olmayan, yaşamı tehdit eden semptomlara neden olabilir. Bu nedenle, bebeğinizin sarılığı birkaç gün içinde düzelmezse veya kötüleşiyor gibi görünüyorsa, derhal bir doktora görünmelisiniz.

Ayrıca, bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, derhal bir doktora görünün:

• Çocukta gelişimsel gecikmeler
• Yüksek ateş
• Fototerapi sonrasında düzelmeyen veya kötüleşen sarılık
• Yemek yeme zorluğu, kilo kaybı
• Eğer çocuk sürekli uykulu ve ilgisizse
• Olağandışı vücut hareketleri veya ani kasılmalar

Doktora sorulacak sorular

Doktora gittiğinizde, şu gibi sorular sormaya hazırlıklı olun:

• Çocuğumda Crigler-Najjar sendromu tip 1 mi yoksa tip 2 mi var?
• Çocuğumun fototerapiye ne kadar süreyle ihtiyacı var? Günde kaç saat?
• Bu tedavilerin herhangi bir yan etkisi var mı? Bunlara karşı ne yapılabilir?
• Çocuğumun karaciğer nakline ihtiyacı olacak mı? Eğer öyleyse, bunun için en uygun zaman ne zamandır?
• Çocuğumun teşhisi ne kadar ciddi ve uzun vadede neler beklemeliyim?
• Evde fototerapi uygulayabilir miyim? Hangi ekipmanlara ihtiyaç duyulur?
• Çocuğuma bakarken nelere özellikle dikkat etmeliyim?
• Bir sonraki kontrolüm için ne zaman gelmeliyim?

Crigler-Najjar Sendromu tanısı hem çocuk hem de bakım verenler için zorlayıcı olabilir. Çocuğunuz sarı ten ve gözlerle doğduğunda korkmak ve endişelenmek anlaşılabilir bir durumdur. Bu tanıya sahip çocuğunuza bakarken kendinizi bunalmış, stresli veya endişeli hissediyorsanız, bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşmanız ve kendinize iyi bakmanız önemlidir. Sağlıklı ve güçlü olduğunuzda, çocuğunuzun bu yolculuğu atlatmasına en iyi şekilde yardımcı olabilirsiniz.

Peki, hatırlamamız gereken şeyler neler? (Önemli Mesaj)

Crigler-Najjar Sendromu nadir görülen ancak potansiyel olarak ciddi bir genetik hastalıktır. Önemli olan hastalığı erken teşhis etmek ve uygun tedaviye başlamaktır.

• Bebeğinizin sarılığı (sarı renk) normalden fazla görünüyorsa veya uzun süredir devam ediyorsa, mutlaka bir doktora görünmelisiniz. Zaman kaybetmeyin.
• Bu rahatsızlığın iki türü vardır; CN1 en şiddetli olanıdır ve acil ve yoğun tedavi gerektirir.
• Fototerapi en yaygın kullanılan tedavi yöntemidir. CN1 için karaciğer nakli en iyi ve en kalıcı çözümdür.
• Bu genetik bir durumdur ve önlenemez. Ancak, aile kurmayı planlarken genetik danışmanlık almak önemlidir.

Önemli olan yalnız olmadığınızı bilmektir. Doktorların, ailenizin ve bu gibi çocukları olan diğer ebeveynlerin desteğiyle bu zorluğun üstesinden gelebilirsiniz. Doğru tedavi ve sevgi dolu bakımla, çocuğunuzun olabildiğince iyi ve normal bir hayat yaşamasını sağlayabilirsiniz.

Crigler -Najjar Sendromu, Bilirubin, Sarılık, Karaciğer, Genetik bozukluk, Kernikterus, Fototerapi, Yenidoğanlar