Cildiniz ve gözlerinizin beyazları sararıyor mu? Gelin Dubin-Johnson Sendromu hakkında daha fazla bilgi edinelim!

Cilt renginizin veya gözlerinizin beyazının biraz sarımsı olduğunu hiç fark ettiniz mi? Ya da idrarınızın normalden daha koyu sarı olduğunu hiç fark ettiniz mi? Eğer bunları yaşıyorsanız, olası nedenlerden biri, nadir görülen ancak çok ciddi olmayan Dubin-Johnson sendromu adı verilen bir durumdur. Şimdi bunu çok basit bir şekilde detaylı olarak ele alalım.

Dubin-Johnson Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Dubin-Johnson sendromu karaciğerimizi etkileyen genetik bir durumdur. Bu durumda, vücudumuzda üretilen bilirubin adı verilen sarı bir madde, vücuttan düzgün bir şekilde atılmak yerine birikir. Şimdi bilirubinin ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Bir süre sonra, yaşam süreleri sona erdiğinde, vücudumuzdaki kırmızı kan hücreleri parçalanır. İşte bu sırada bilirubin üretilir. Normalde, bu bilirubin safra ile birlikte karaciğerimizden atılmalı ve atık olarak vücuttan uzaklaştırılmalıdır. Ancak, Dubin-Johnson sendromlu bir kişinin vücudunda bu süreç düzgün bir şekilde gerçekleşmez. Bu nedenle, bilirubin karaciğerde ve kanda birikir ve sarılık gibi belirtilere neden olur. Bu durumda cilt ve göz beyazları sararır.

Bu durumdan en çok kim etkileniyor?

Dubin-Johnson sendromu genetik bir durumdur , bu nedenle her yaşta herkesi etkileyebilir. Bu durumu kalıtsal olarak alabilmeniz için her iki ebeveyninizin de geni size aktarması gerekir. Buna otozomal resesif kalıtım denir. Örneğin, geni yalnızca ebeveynlerinizden birinden miras alırsanız, belirti göstermezsiniz, ancak genin taşıyıcısı olursunuz. Bu, geni çocuklarınıza aktarabileceğiniz anlamına gelir.

Bu durum ne kadar yaygın?

Bu durumun ne kadar yaygın olduğuna dair kesin istatistikler yok, ancak İran, Irak, Fas ve Japonya gibi ülkelerde yaşayan insanlarda daha yaygın olduğu tahmin ediliyor. Bu ülkelerde yaklaşık 1300 kişiden birinde bu rahatsızlığın olabileceği düşünülüyor.

Dubin-Johnson sendromu vücudumu nasıl etkiler?

Dubin-Johnson sendromu, karaciğerinizde sarı renkli bilirubin maddesinin birikmesinden kaynaklanır. Bu da cildinizin ve gözlerinizin beyazlarının sarı görünmesine neden olur. Bazen, kapalı mekanlarda ve loş ışıkta bu sarılığı fark etmeyebilirsiniz. Ancak, güneş ışığı gibi iyi aydınlatılmış bir yerde bu sarılık daha belirgin hale gelir. Genellikle, bu sarılıkla ilgili ilk fark ettiğiniz şey yüzünüzdür.Daha sonra göğüs ve karın gibi vücudun diğer bölgelerine de yayılabilir. Aynaya baktığınızda, ağzınızı açıp dilinizin altına bakarsanız, oranın da sarardığını görebilirsiniz.

Bu durumun belirtileri nelerdir?

Dubin-Johnson sendromu teşhisi konulan çoğu kişide, karaciğerde bilirubin birikmesinden kaynaklanan sarılık ana semptomudur. Bu şu anlama gelir:

• Cildinizin ve gözlerinizin beyaz kısmının sararması.
• İdrarınızın renginde değişiklik (koyu sarı veya kahverengiye dönmesi).

Bazen, vücut stres altındayken, örneğin başka bir hastalık geçirdiğinizde, hamilelik sırasında veya doğum kontrol hapı (oral kontraseptif) kullanıyorsanız, bu sarılık artabilir.

Bunlara ek olarak, başka küçük belirtiler de ortaya çıkabilir, ancak bunlar genellikle o kadar şiddetli değildir:

• Yorgunluk hissi `(Fatigue)`'dir.
• Alt karın bölgesinde hafif bir ağrı (Karın Ağrısı).

Önemli olan, Dubin-Johnson sendromunun iyi huylu bir durum olmasıdır. Bu, hayatınızda büyük bir hasara yol açmayacağı anlamına gelir.

Bazı testler yaparsanız, buna benzer şeyler görebilirsiniz:

• Karaciğerinizde bazı maddelerin birikmesi sonucu siyah bir görünüm oluşur (bu, karaciğerden küçük bir doku örneği alınarak kontrol edilir - buna 'Karaciğer Biyopsisi' denir).
• Karaciğer hafifçe büyümüş olabilir ( hepatomegali ).

Dubin-Johnson sendromuna ne sebep olur?

Dubin-Johnson sendromunun ana nedeni `ABCC2` genindeki bir mutasyondur. Bu `ABCC2` geni, hücrelerimizin atık maddeleri uzaklaştırmasına yardımcı olan bir proteinin üretiminden sorumludur. Özellikle bu protein, karaciğer hücrelerinin bilirubini (kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından kalan sarı madde) uzaklaştırmasına ve safra (besinlerin sindirimine yardımcı olan bir sıvı) olarak dışarı atmasına yardımcı olur.

Dolayısıyla, Dubin-Johnson sendromunuz varsa, vücudunuz bilirubin adı verilen bu atık ürünü hücrelerinizden düzgün bir şekilde uzaklaştıramaz. Sonuç olarak, bilirubin gibi maddeler vücudunuzda birikir (buna hiperbilirubinemi denir). Bu nedenle sarılık gibi belirtiler ortaya çıkar.

Dubin-Johnson sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz öncelikle sizi muayene edecek, belirtileriniz hakkında sorular soracak ve ailenizde daha önce benzer rahatsızlıklar geçirmiş biri olup olmadığını (aile tıbbi öyküsü) öğrenecektir.

Ardından, teşhisi doğrulamak için birkaç test daha isteyeceklerdir. Bunlar şunları içerebilir:

• Karaciğerinizi incelemek için yapılan görüntüleme testleri (örneğin , röntgen , ultrason taraması ).
• Kan testleri (özellikle bilirubin testi )bir).
• İdrar testleri .
• Belki de karaciğerden küçük bir parça alınarak yapılan bir test ( karaciğer biyopsisi ) işe yarayabilir.

Bilirubin testi kanınızdaki bilirubin seviyesinin çok yüksek olduğunu gösteriyorsa, bu hiperbilirubinemi (kanda yüksek bilirubin) adı verilen bir rahatsızlığınız olduğu anlamına gelir. Belirtileriniz devam ederse, doktorunuz belirtilerinize neden olan geni bulmak için genetik kan testi isteyebilir. Dubin-Johnson sendromuna sahip olduğunuzu doğrulamanın tek yolu budur.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

İyi haber şu ki, Dubin-Johnson sendromu teşhisi konulan çoğu kişinin tedaviye ihtiyacı yoktur. Çünkü bu ciddi bir durum değildir. Ancak, tedaviye ihtiyaç duyulursa, genellikle bilirubin seviyelerinizin yükselmesine neden olan başka bir durum veya süreç içindir. Örneğin, soğuk algınlığınız varsa, doktorunuz bol sıvı tüketmenizi ve dinlenmenizi söyleyebilir. Veya, aldığınız bir ilaç semptomlarınızı kötüleştiriyorsa, doktorunuz o ilacı bırakmanızı önerebilir.

Dubin-Johnson sendromunun belirtilerini kötüleştirebilecek şeyler nelerdir?

Dubin-Johnson sendromunun neden olduğu sarılık belirtileri ömür boyu sürebilir. Ancak, aşağıdaki durumlarda bu belirtiler kötüleşebilir:

• Alkol tüketiyorsanız.
• Eğer doğum kontrol hapı kullanıyorsanız.
• Eğer bir enfeksiyon varsa.
• Hamileyseniz.

Belirtilerinizin kötüleştiğini düşünüyorsanız, rahatlamanıza yardımcı olabilecek tedavi seçenekleri hakkında doktorunuzla konuşun.

Dubin-Johnson sendromu önlenebilir mi?

Genetik bir rahatsızlık olduğu için Dubin-Johnson sendromunun gelişmesini engelleyemeyiz. Ancak, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve çocuğunuzun bu genetik rahatsızlığa yakalanma riskini öğrenmek istiyorsanız, doktorunuzla genetik test veya genetik danışmanlık hakkında konuşabilirsiniz.

Dubin-Johnson sendromum varsa, ne beklemeliyim?

Dubin-Johnson sendromu teşhisi konulan kişiler için görünüm çok iyidir. Hastalığın tedavisi yoktur ve genellikle tedaviye gerek duyulmaz, semptomlar kontrol altına alınır. En önemlisi, bu durum kişinin yaşam süresini etkilemez.

Doktoruma ne zaman görünmeliyim?

Dubin-Johnson sendromu belirtileriniz kötüleşirse, özellikle sarılığınız grip benzeri semptomlara neden oluyorsa, doktorunuza görünmelisiniz. Örneğin:

• Karın ağrısı .
• Ateş .
• Tükenmişlik .
• Mide bulantısı veya kusma .

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Belirtilerim tedavi gerektiriyor mu?
• Çocuğum bu rahatsızlığı miras alacak mı?
• Belirtilerim nedeniyle kendimi iyi hissetmiyorsam ne yapmalıyım?

Dubin-Johnson sendromu ile Rotor sendromu arasındaki fark nedir?

Dubin-Johnson sendromu ve Rotor sendromu her ikisi de genetik rahatsızlıklardır. Her ikisinin de sarılık gibi benzer semptomları vardır. Ancak, iki rahatsızlık arasındaki temel fark nedenleridir.

Dubin-Johnson sendromu, `ABCC2` genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Ancak Rotor sendromu , `SLCO1B1` ve `SLCO1B3` genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Dikkat edilmesi gereken bir diğer önemli nokta ise Rotor Sendromunun, kişinin vücudunun bazı ilaçlara verdiği tepkiyi büyük ölçüde etkileyebilmesidir. Bu nedenle, sizde veya çocuğunuzda Rotor Sendromu varsa, belirli ilaçlar reçete edilmeden önce doktorunuza bilgi vermeniz çok önemlidir.

Ayrıca, Rotor Sendromu karaciğerde renk değişikliğine neden olmaz. Bununla birlikte, Dubin-Johnson Sendromlu kişilerin karaciğeri siyah görünür.

Siz veya bebeğinizin cildi sarardığında endişelenmeniz normaldir. Sarılık yenidoğanlarda yaygın olsa da, Dubin-Johnson sendromunun neden olduğu sarılık kalıcı, ömür boyu süren bir durumdur.

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Artık Dubin-Johnson sendromu hakkında birçok şey biliyorsunuz. Endişelenmeyin, ciddi bir durum değil. Doktorunuz, gözlerinizdeki ve cildinizdeki sararmayı azaltmak için veya başka belirtiler ortaya çıkarsa hangi tedavinin gerekli olduğunu açıklayacaktır. En önemli şey, belirtileriniz hakkında doktorunuzla düzenli olarak konuşmak ve sağlığınızın yerinde olduğundan emin olmaktır. Bu durumla normal ve mutlu bir hayat yaşayabilirsiniz.

Dubin -Johnson sendromu, sarı humma, karaciğer, bilirubin, genetik hastalıklar, ciltte sararma, sarılık