Bazen cildimiz çok hassas oluyor, değil mi? Küçük bir şeye çarpsa veya bir giysi yırtılsa bile, bazı kişilerde kolayca kabarcıklar ve cilt yaralanmaları oluşabiliyor. Özellikle küçük bebeklerin cildi çok hassas olduğu için, böyle şeyleri görmek çok korkutucu geliyor. Bu yüzden bugün, bu tür ciltlerde görülen, biraz nadir ama bilinmesi çok önemli bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalık, epidermoliz büllosa veya kısaca EB'dir .
Epidermolizis bülloza (EB) tam olarak nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, epidermoliz büllosa (EB) kalıtsal bir hastalıktır . Cildinizin çok hassas hale gelmesine ve kolayca kabarmasına ve soyulmasına neden olur. Bazen, cildinizi giysilerle ovduğunuzda veya bir yere darbe aldığınızda bile kabarcıklar ve yaralar oluşabilir. Bazı kişilerde hafif seyredebilir ve sadece ellerde, dirseklerde, dizlerde ve ayaklarda ağrılı kabarcıklara neden olabilir. Ancak, şiddetli vakalarda bu kabarcıklar ve yaralar vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. EB semptomları hafiften çok şiddetliye kadar değişebilir.
Unutmayın, bu kabarcıklar bazen ağızda, boğazda (yemek borusunda), gözlerde ve vücudun diğer iç organlarında da oluşabilir. Bu kabarcıklar iyileştiğinde ağrılı izler bırakabilir. Ciddi vakalarda, bu kabarcıklar ve izler vücudun iç organlarına zarar verebilir ve hayati tehlike oluşturabilir.
Epidermolizis büllosa'nın başlıca türleri nelerdir?
Epidermolizis büllosa'nın (EB) etkilenen deri tabakasına göre belirlenen dört ana türü vardır.
1. EB Simpleks (EBS): Bu, EB'nin en yaygın türüdür . Bazı kişilerde hafif, çok ağrılı olmayan bir durumdan, bazı kişilerde çok ağrılı, şiddetli bir duruma kadar değişebilir. Kabarcıklar derinin en üst tabakasında, epidermiste oluşur. Bu kabarcıklar iyileştikten sonra nadiren iz kalır.
2. Bağlantısal Epidermolizis Bülloza (JEB): JEB'de, ağız ve solunum yollarının içinde kabarcıklar oluşur. Bu nispeten nadir görülen bir durumdur ve hafif (hafif rahatsızlık, hafif ağrı) ile şiddetli arasında değişebilir.
3. Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB): DEB'de, kabarcıklar derinin orta tabakası olan dermiste oluşur. Bu durum da hafiften şiddetliye kadar değişebilir.
4. Kindler Sendromu: Kindler sendromunda, kabarcıklar cildin neredeyse tüm katmanlarında oluşabilir. Bu çok nadir görülen bir durumdur .
Doktorlar, EBS, JEB ve DEB'yi etkilenen cilt katmanlarına göre ayırt ederler. Kindler sendromunda, kabarcıklar cildinizin farklı katmanlarında ortaya çıkabilir.
Bu rahatsızlıktan en çok kimler etkileniyor? Ne kadar yaygın?
EB herkesi etkileyebilir. Herhangi bir ırk, etnik köken veya cinsiyetteki insanlar EB'ye yakalanabilir. Ancak,Ebeveynlerinizden birinde bu hastalık varsa, sizde de EB gelişme olasılığı daha yüksektir.
Yaygınlığına rağmen, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki istatistiklere göre, EB'den (Epidermolizis Bülloza) yalnızca 50.000 kişiden biri etkilenmektedir. Bu da nispeten nadir görülen bir durum olduğu anlamına gelir.
EB'nin vücut üzerinde ne gibi etkileri olabilir?
EB'nin şiddetli vakalarında gözlerde kabarcıklar oluşabilir ve hatta görme kaybına neden olabilir . Bazen, ciltte ve kaslarda ciddi yara izleri ve deformasyonlar meydana gelebilir, bu da parmakların, ellerin, ayakların ve eklemlerin düzgün hareket ettirilmesini imkansız hale getirebilir. EB'li bazı kişilerde skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir tür cilt kanseri gelişme riski artmıştır.
En ağır vakalarda, ölüm bazen bebeklik döneminde meydana gelebilir . Bu durum, şiddetli enfeksiyonlar (örneğin , sepsis ), hava yolu tıkanıklığına bağlı solunum güçlüğü, dehidratasyon ve yetersiz beslenme gibi nedenlerden kaynaklanır.
EB ölümcül olabilir mi?
Bu durum, sahip olduğunuz EB türüne bağlıdır. Hafif, daha az şiddetli EB formları ölümcül değildir. Bununla birlikte, şiddetli EB formlarına sahip kişilerin yaşam beklentisi bebeklikten yaklaşık 30 yaşına kadar değişebilir. Bu nedenle, bu durum çok fazla dikkat gerektirir.
EB'nin belirtileri nelerdir?
Epidermolizis büllosa (EB) hastalığının belirtileri türüne göre değişir. Bu belirtiler genellikle bebeklik veya küçük çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bazı belirtiler farklı türler arasında ortaktır. İşte EB'nin başlıca belirtilerinden bazıları:
- Ciltte (eller, ayaklar, dirsekler, dizler) veya vücudun içinde oluşan kabarcıklar.
- Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında derinin kalınlaşması, nasır gibi bir his vermesi.
- Kırmızı kan hücrelerinde azalma (Anemi).
- Parmakların birbirine yapışması (kaynaşmış parmaklar veya ayak parmakları).
- Şekli bozulmuş ve/veya kalınlaşmış el ve ayak tırnakları.
- Ciltte küçük beyaz kabarcık benzeri şişliklerin (milia) ortaya çıkması.
- Yiyecekleri yutmakta zorluk (disfaji).
- Çocukta beklenen büyümenin gerçekleşmemesi.
- Dişlerin beklendiği gibi gelişmemesi ( hipoplazi ).
EB'ye ne sebep olur?
Epidermolizis büllosa'nın (EB) ana nedeni , 18 genden birinde meydana gelen bir mutasyon veya kusurdur . Bu hastalığa sahip kişilerde, kolajen adı verilen bir proteinin yapımına yardımcı olan bir gen eksik veya hasar görmüştür. Bildiğiniz gibi, kolajen, cildimiz gibi bağ dokularına güç ve yapı kazandıran maddedir. Dolayısıyla, bu gen kusuru nedeniyle, cildin iki katmanı olan epidermis ve dermis normal şekilde birbirine bağlanmaz. Sonuç olarak, cilt çok kırılgan, kolayca kabaran ve yaralanan bir hale gelir.
EB genellikle kalıtsal bir hastalıktır ; yani ebeveynlerden birinde bu hastalık varsa, çocuklar da onu miras alabilir.
Ancak çok nadir durumlarda EB, sonradan edinilen bir otoimmün bozukluk olarak da ortaya çıkabilir.
En önemli şey, EB'nin bulaşıcı bir hastalık olmamasıdır. Genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle, EB hastası biriyle temas halinde olsanız bile, hastalığa yakalanmazsınız.
Epidermolizis büllosa (EB) hastalığınız olup olmadığını kesin olarak nasıl anlarsınız? (Teşhis)
Doktorlar, deri biyopsisi yaparak EB'yi teşhis edebilirler; bu işlemde doktor küçük bir deri örneği alır ve mikroskop altında inceler.
Ayrıca, genetik testler kusurlu geni belirleyebilir ve EB tipini doğrulayabilir. Çocuk sahibi olmayı planlayan ebeveynler, EB'li bir çocuğa sahip olma risklerinin olup olmadığını öğrenmek için doğum öncesi genetik test yaptırabilirler.
Epidermolizis büllosa (EB) için tedavi yöntemleri nelerdir?
Maalesef, şu anda EB için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır . Bununla birlikte, tedaviler yardımcı olabilir:
- Kabarcık oluşumunu önlemeye yardımcı olur.
- Kabarcıklara ve cilde iyi bakmak komplikasyonları önler.
- Ağız veya boğazdaki kabarcıkların yol açabileceği beslenme sorunlarını tedavi eder.
- Ağrıyı kontrol altına almak.
Sürtünme nedeniyle ciltte oluşabilecek hasarı, kabarcıkları ve yaraları önlemek için doktorlar şunları önermektedir:
- Yumuşak, bol ve doğal elyaflardan yapılmış kıyafetler giyin. Kıyafetleri ters giymek, dikişlerin cildinize sürtünmesini azaltmaya yardımcı olabilir.
- Aşırı ısınmayı önleyin; odaları konforlu ve sabit bir sıcaklıkta tutun.
- Güneşe çıkmaktan kaçının veya güneş gözlüğü ve şapka kullanırken güneş kremi sürün.
- Cildi korumak için özel bandaj türleri kullanın – yapışkan olmayan bandajlar ve bantlar, rulo halindeki gazlı bezler vb.
Kabarcıkları tedavi etmek için doktorunuz şunları önerebilir:
- Yaralara her gün merhem sürün.
- Kabarcıkların iyileşmesine yardımcı olmak ve enfeksiyonu önlemek için ilaçlı bandajlar kullanın.
- Ağrıyı kontrol altına almak için ilaç kullanın.
Enfeksiyonları tedavi etmek için doktorunuz şunları önerebilir:
- Ağızdan antibiyotik alın veya antibiyotik krem sürün.
- İyileşmeyen yaralar için özel yara örtüleri kullanın.
Ağız veya boğazda oluşan kabarcıklar nedeniyle ortaya çıkabilecek beslenme sorunlarını ve yemek yeme zorluğunu önlemek için doktorunuz şunları önerebilir:
- Bebeğinizi beslerken özel emzikli bir biberon kullanın.
- Bebeği damlalıklı pipet veya şırınga ile besleyin.
- Ezilmiş mamayı sulandırıp yedirmek daha kolay olacaktır.
- Çorba, püre, puding ve elma püresi gibi yumuşak yiyecekleri daha çok tüketin.
- Yemekler ılık (çok sıcak değil) olarak servis edilir.
- Beslenme ihtiyaçlarınız konusunda bir diyetisyenle görüşün.
Şiddetli EB vakalarında ameliyat da gerekebilir. Yemek borusu (ağızdan mideye yiyecek taşıyan tüp) kabarcıklar ve yara izleri nedeniyle tıkanmışsa, genişletmek için ameliyat yapılabilir. Bazı kişilerde yemek borusu tamamen atlanabilir ve yiyecekleri doğrudan mideye vermek için bir besleme tüpü takılabilir. Kabarcıklar nedeniyle birbirine yapışmış parmakları ayırmak için de ameliyat yapılabilir.
Epidermolizis büllosa (EB) hastası kendine nasıl bakar?
EB hastalığınız varsa, bu ipuçları kendinize iyi bakmanıza yardımcı olacaktır:
- İpek veya saten gibi yumuşak, doğal elyaflardan yapılmış çarşaf ve yastık kılıflarında uyuyun.
- Vücudunuzu sıkmayan, rahat ayakkabılar giyin.
- Uzun süre ayakta durmaktan veya yürümekten kaçının.
- Cildinizi kaşımaktan veya yolmaktan kaçının. Kaşıntıyı azaltmak için kaşıntı önleyici ilaçlar kullanın.
- Çevrenize dikkat edin ve cildinize yanlışlıkla dokunmaktan veya kaşımaktan kaçının.
- Sürtünmeyi azaltmak için cildinizi her zaman nemlendirin.
- Kabarcıklar oluşursa, steril bir iğne veya temiz bir makasla hemen patlatın.
- Yapışkan olmayan bir bandaj kullanın. Alternatif olarak, bandajın cilde yapışmasını önlemek için üzerine vazelin (petrol jeli) veya cilde dost bir merhem (örneğin Aquaphor™) sürün.
EB hastalığı olan bir çocuğa nasıl bakılır? Ebeveynler için bazı ipuçları
Çocuğunuzda Epidermolizis Bülloza (EB) varsa, ihtiyaçları diğerlerinden farklıdır. Rahatsızlıklarını dile getiremeyebilirler. Bu ipuçları, çocuğunuzun olabildiğince rahat hissetmesine yardımcı olabilir:
- Bebeğinizin cildine dokunmadan önce ellerinizi iyice yıkayın.
- Sürtünmeyi artırabileceği için lateks eldiven kullanmaktan kaçının.
- Bebeğinizi yıkarken, tüm vücudunu aynı anda su dolu bir leğene koymak yerine, cildin her bölümünü ayrı ayrı yıkayın.
- Yenidoğan bebeğinize bez takmak yerine, emici pedler kullanmayı düşünebilirsiniz.
- Cırt cırtlı (Velcro®) bezler kullanın. Yapışkanlı bantlar/şeritler bebeğinizin cildine istemeden yapışabilir.
- Bebek bezinin bacak kısmının tutturulduğu yerdeki lastiği kesip çıkarın.
- Oluşan kabarcıkların cilde yapışmasını önlemek için bezin içine silikon jel tabakaları gibi bir şey yerleştirin.
- Çocuğu kaldırırken çok dikkatli olun.Kolunuzu koltuk altından tutarak kaldırmaktan kaçının. Çocuğunuzun uyluklarında ve sırtında kabarcık veya yara varsa, bir elinizle uyluklarından tutarak, diğer elinizle de sırtını destekleyerek kaldırın.
- Çocuğunuzu EB rahatsızlığının izin verdiği ölçüde aktif olmaya teşvik edin. Hareketsiz oturmak kabızlık ve kas erimesi gibi başka komplikasyonlara yol açabilir. Yüzme, düşük etkili iyi bir egzersizdir.
- Çocuğunuzun terlemesine veya ısınmasına neden olacak yorucu fiziksel aktiviteleri veya oyunları teşvik etmeyin.
Çocuğunuzun semptomlarıyla başa çıkmak zaman zaman zor olabilir. Kendinizi bunalmış ve yorgun hissedebilirsiniz. Çocuğunuzu ve kendinizi olabildiğince rahat tutmak için doktorunuzdan daha fazla ipucu isteyin. Ayrıca, ebeveyn destek gruplarına katılarak deneyimlerinizi paylaşabilir ve çocuğunuzun EB durumunu yönetmenin yeni yollarını öğrenebilirsiniz.
EB önlenebilir mi?
EB genetik bir hastalık olduğu için önlenemez . Ailesinde EB öyküsü bulunan ve çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler, aile planlamalarına karar verirken genetik danışmanlığın çok faydalı olduğunu görebilirler.
Ayrıca, uzmanlar şu anda EB'nin edinilmiş formuna neyin neden olduğunu bilmiyorlar. Bu nedenle, doktorlar bunu nasıl önleyeceklerini bilmiyorlar.
EB hastası olan birini nasıl bir gelecek bekliyor?
Epidermolizis büllosa (EB) hastalarının geleceği, sahip oldukları EB türüne ve şiddetine bağlıdır. Hastalığın şiddetli formları , şiddetli ağrıya, deformitelere, sakatlıklara, asla iyileşmeyen yaralara ve hatta erken ölüme neden olabilir.
Ancak doktorlar semptomlarınızı yönetmenize yardımcı olabilir. Bu, uygun tedavi ve gerekirse ağrı kesici ilaçlarla yapılabilir. Cildi yapışmayan, koruyucu pansumanlarla iki günde bir iyice örtmek, sık sık banyo yapmak ve yara bakımı, EB'nin hayatınız üzerindeki etkisini azaltmaya yardımcı olabilir.
EB hastalığınız varsa, ne zaman doktora görünmelisiniz?
Bu durumlarda mutlaka doktorunuza başvurun:
- Nefes almakta zorlanıyorsanız.
- Yemekleri yutmakta zorlanıyorsanız.
- Yara enfeksiyon belirtileri gösteriyorsa (cildin kırmızı, mor, gri veya beyaz renge dönmesi; iltihaplanma veya şişme).
- Yeni belirtiler ortaya çıkarsa.
Doktora sorulması gereken önemli sorular nelerdir?
Doktora gittiğinizde, şu gibi sorular sormak iyi bir fikirdir:
- EB hastalığım olup olmadığını nasıl anlarım?
- Eğer EB hastalığım yoksa, başka hangi cilt hastalığım olabilir?
- Belirtilerimi nasıl kontrol altına alabilirim?
- Hangi ilaçları önerirsiniz? Yan etkileri var mı?
- Hangi ev tedavilerini önerirsiniz?
- Belirtilerimi iyileştirmek için başka ne yapmalıyım?
- Reçete edebileceğiniz bir krem veya merhem var mı?
- Dermatoloğa mı yoksa başka bir uzmana mı görünmeliyim?
Epidermolizis bülloza (EB) ile büllöz pemfigoid arasındaki fark nedir?
Büllöz pemfigoid, nadir görülen, otoimmün bir deri hastalığıdır. Kaşıntılı, kurdeşen benzeri kabarcıklara veya sıvı dolu su toplamalarına neden olabilir. Büllöz pemfigoid en sık 60 yaş üstü kişilerde görülür ve genellikle beş yıl içinde geçer. Ancak, şiddetli vakalarda, su toplamaları ve yara izleri iç organlara zarar verebilir ve ölümcül olabilir.
Epidermolizis büllosa (EB) bazen otoimmün bir hastalık olsa da, genellikle cildinizdeki kolajeni etkileyen genetik bir mutasyondan kaynaklanır. EB genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. EB'nin tedavisi olmadığı için, belirtilerle ömür boyu yaşamak zorunda kalabilirsiniz.
Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)
Epidermoliz büllosa (EB) zaman zaman zorlu bir durumdur. Ancak, doğru tıbbi tavsiye, tedavi ve sevgi dolu bakım ile semptomları yönetebilir ve mümkün olduğunca iyi bir yaşam sürdürebilirsiniz. Unutmayın, yalnız değilsiniz. Doktorlar, aile ve destek grupları size yardımcı olmak için buradalar. Bu yüzden korkmayın, güçlü kalın ve bu durumla yüzleşin.
EB hakkında başka sorularınız varsa, mutlaka bir dermatologla görüşün.
Epidermoliz büllosa (EB), deri hastalığı, kabarcıklar, genetik hastalık, çocukluk çağı deri hastalığı, deri kırılganlığı
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin