Eklemleriniz çok mu bükülüyor? Cildiniz geriliyor mu? Gelin Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) hakkında konuşalım!

Eklemlerinizin diğerlerinden daha esnek olduğunu hiç hissettiniz mi? Belki parmaklarınızı alışılmadık bir şekilde geriye doğru bükebiliyorsunuz veya cildiniz normalden daha gergin hissediyor. Bunlar normal şeyler gibi görünse de, bazen Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) adı verilen genetik bir durumdan kaynaklanabilir. Endişelenmeyin, bu birçok insanın duymadığı bir şey, bu yüzden bugün bunu anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatacağız.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) nedir?

Vücudumuzu tuğlalardan yapılmış bir bina olarak düşünün. Bu tuğlalar (yani vücut organlarımız, kemiklerimiz ve derimiz) harçla bir arada tutulur. Benzer şekilde, vücudumuzun parçalarını bir arada tutan ve onları güçlü kılan 'harç'a bağ dokusu denir. Bunlar kemiklerimizde, kıkırdaklarımızda, derimizde ve kan damarlarımızda her yerde bulunur.

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), bağ dokusunun zayıflamasına neden olan genetik bir hastalıktır. Başlıca nedeni , bağ dokusunun sağlamlığı için gerekli olan kolajen proteininin eksikliğidir. Bu, çimento eksikliği olan bir harç karışımına benzer. Bu durum, gevşek eklemlere, aşırı esnek cilde, kolay morarmaya ve bazen kan damarlarının ve iç organların zayıflamasına neden olur.

Bu, ailelerde görülen genetik bir hastalıktır. Ancak henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. En iyi çözüm ise semptomları kontrol altına alıp yönetebilmek ve normal bir hayat sürebilmektir.

EDS'nin başlıca türleri nelerdir?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), onu ilk tanımlayan iki doktorun adından gelmektedir. Şu anda 13 ana türü bulunmaktadır. Her türü biraz farklı olsa da, hepsinin ortak bir nedeni vardır: eklemlerin ve deri yapılarının zayıflaması. En yaygın türlerine bir göz atalım.

Ehlers-Danlos Sendromunun (EDS) yaygın belirtileri nelerdir?

Belirtiler, sahip olduğunuz EDS türüne bağlı olarak değişebilir, ancak bunlar çoğu insanın yaşadığı yaygın belirtilerdir.

• Aşırı esnek eklemler: Örneğin, başparmağınızı kıvırıp elinizin arkasına sürtebilir veya dizlerinizi geriye doğru bükebilirsiniz. Bazı insanlar buna 'çift eklemli' diyor.
• Esnek cilt: Cildiniz vücudunuzdan çekilebilir ve bıraktığınızda eski haline döner. Ayrıca kadife gibi çok pürüzsüz de olabilir.
• Hassas cilt: Cilt, hafif bir darbeden sonra bile morarır ve çürür. Yaralanma durumunda iyileşme daha uzun sürer. Kolayca yara izi oluşur.

Bu da yaygın bir durumdur:

• Diş problemleri (diş çekimi, diş eti kanaması)
• Eklem ağrısı
• İyi uyuduktan sonra bile aşırı yorgun hissediyorum.
• Konsantre olmakta zorluk çekmek
• Baş ağrısı
• Düz ayaklar
• Kas güçsüzlüğü, özellikle soğuk havalarda
• İdrar kontrolünde zorluk
• Baş dönmesi
• Şişkinlik gibi sindirim sistemi sorunları

Eğer çocuklarda EDS varsa, yürüme ve oturma gibi motor beceriler etkilenebilir.Gelişimi gecikebilir ve yaşınıza uygun bir boya sahip olmayabilirsiniz.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Bu tür belirtiler bildirdiğinizde, doktorunuz öncelikle sizi dikkatlice muayene edecektir.

• Dizlerinizi, dirseklerinizi ve ayak parmaklarınızı ne kadar bükebildiğinizi görecekler.
• Cildinizin ne kadar gerildiğini ve herhangi bir yara izi veya morluk olup olmadığını kontrol edecekler.
• Ailenizden herhangi birinde bu belirtiler olup olmadığını sorun.

Çoğu zaman, hEDS gibi tipler sadece bu fiziksel muayene ile teşhis edilebilir. Ancak bazen teşhisi doğrulamak ve kesin tipini belirlemek için daha ileri testlere ihtiyaç duyulur.

• Genetik test: EDS'ye neden olan gen mutasyonlarının olup olmadığını görmek için kan örneği alınabilir.
• Ekokardiyogram: Kalp ve kan damarlarındaki sorunları kontrol etmek için yapılan bir ses dalgası testi.
• BT taraması veya MR taraması: Bu taramalar omurganın veya iç organların durumunu görmeye yardımcı olur.
• Deri biyopsisi: Deriden küçük bir parça alınır ve kolajendeki anormallikleri kontrol etmek için mikroskop altında incelenir.

Tedavi ve yönetim

Hangi EDS tipine sahip olduğunuzu belirledikten sonra, semptomlarınızı nasıl yöneteceğiniz konusunda doktorunuzla görüşebilirsiniz. Ayrıca farklı uzmanlara da görünmeniz gerekebilir.

• Ortopedist
• Dermatolog
• Romatolog

İşte başlıca tedavi yöntemlerinden bazıları:

• Fizik tedavi: Kasları güçlendirmek ve eklem sertliğini önlemek için çok önemlidir. Yürüyüş ve yüzme gibi düşük etkili egzersizler faydalıdır.
• İş terapisi: Günlük işleri kolaylaştırmak için teknikler ve cihazlar hakkında bilgi edinebilirsiniz. Eklemlerinizdeki stresi nasıl azaltacağınıza dair tavsiyeler alacaksınız.
• Yardımcı cihazlar: Eklem hareketini önlemek için ortezlere veya hareket etmenize yardımcı olacak bir tekerlekli sandalyeye ihtiyacınız olabilir.
• Ağrı kesiciler: Eklem ağrısı için, sıradan ağrı kesiciler alabilirsiniz veya gerekirse doktorunuzun reçete ettiği daha güçlü ilaçları kullanabilirsiniz.
• Cerrahi: Cerrahi, sıklıkla etkilenen ve diğer tedavilerle kontrol altına alınamayan eklemleri onarmak için kullanılır. Bununla birlikte, EDS'li kişilerde yara iyileşmesi genellikle geciktiği için, bu son çare olarak kabul edilir.

EDS ile yaşarken dikkate alınması gerekenler

EDS ile yaşamak, vücudunuza biraz daha fazla özen göstermeniz gerektiği anlamına gelir. Bu şeyler kazaları önlemenize yardımcı olabilir.

• Yorucu sporlardan kaçının:Koşu gibi eklemlere çok fazla baskı uygulayan temas sporlarından ve egzersizlerden kaçının.
• Ağırlık kaldırmayın: Ağırlık kaldırmak eklem burkulması ve yaralanma riskini artırır.
• Cildinizi koruyun: Hafif sabunlar kullanın. Her gün güneş kremi sürün. Diz ve dirsek gibi bölgelere koruyucu pedler takın.
• Dişlerinize iyi bakın: Yumuşak kıllı bir diş fırçası kullanın.
• Ruh sağlığı: Bu gibi uzun süreli bir rahatsızlıkla yaşamak duygusal olarak oldukça yıpratıcı olabilir. Bir danışmanla konuşmak veya benzer düşüncelere sahip kişilerle bir destek grubuna katılmak büyük fayda sağlayabilir.

Eğer aile kurmayı düşünüyorsanız, bu hastalığı çocuklarınıza geçirme riskini anlamak için bir genetik danışmanla görüşebilirsiniz.