Ellerinizde ve ayaklarınızda dayanılmaz ağrı ve iltihaplanmanın yanı sıra vücudunuzda küçük kırmızı lekeler de yaşıyor musunuz? Birbirinden bağımsız gibi görünen bu belirtiler aniden ortaya çıktığında, büyük bir sorun olabilir. Bugün, benzer belirtilere neden olabilen ancak ülkemizdeki birçok insanın adını bile duymadığı bir durumdan bahsedeceğiz: Fabry Hastalığı.
Basitçe anlatmak gerekirse, Fabry hastalığı nedir?
Fabry hastalığı, genlerimizden miras kalan genetik bir durumdur. Çok nadirdir. Bu hastalığa sahip bir kişinin vücut hücrelerinde yağlı bir madde birikir. Çöp toplayıcısının birkaç gün evimize gelmediğini düşünün? Çöp evimizde birikir, değil mi? İşte durum böyle. Bu hastalıkta, bu yağlı maddeyi hücrelerimizden parçalayan ve uzaklaştıran enzim vücutta üretilmez veya düzgün çalışmaz.
Yağ bu şekilde biriktiğinde, kan damarlarımız daralmaya başlar. Bu durum ciltte, böbreklerde, kalpte, beyinde ve sinir sisteminde hasara yol açabilir. Doktorlar buna "depolama bozukluğu" da derler. Bu belirtiler genellikle çocukluk döneminde başlar ve kadınlara göre erkeklerde daha yaygındır.
Endişelenmeyin. Bunun kesin bir tedavisi olmasa da, belirtilerinizi yönetmenize ve normal bir hayat sürmenize yardımcı olabilecek iyi tedavi yöntemleri günümüzde mevcuttur.
Fabry hastalığına ne sebep olur?
Bu tamamen genetik bir hastalıktır. Yani annenizden veya babanızdan miras aldığınız bir şeydir. Vücudumuzdaki yağları, mumları ve yağ asitlerini parçalamak için alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzime ihtiyacımız var. Fabry hastalığı olan bir kişide bu enzim yoktur veya varsa da düzgün çalışmaz. Bu nedenle, daha önce de söylediğim gibi, bu tür yağlar hücrelerin içinde birikmeye başlar.
Bu hastalığın belirtileri nelerdir?
Fabry hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişiler bu belirtilerden çok etkilenirken, diğerleri o kadar etkilenmez. Görülebilecek başlıca belirtilere bir göz atalım.
| Belirti | Tanım |
|---|---|
| Uzuvlarda ağrı ve iltihaplanma | Bu ağrı egzersiz sırasında, ateşiniz çıktığında, aşırı sıcakta veya yorgun olduğunuzda artar. |
| Cilt lekeleri | Genellikle kalça ve diz arasındaki bölgede görülen küçük, koyu kırmızı veya mor lekeler. |
| Görme bozuklukları | Bulanık görme veya katarakt gibi rahatsızlıklar. |
| İşitme güçlükleri | İşitme kaybı veya kulaklarda sürekli "çınlama" hissi. |
| Terlemenin azalması | Ortalama bir insandan daha az terliyor. |
| Sindirim sistemi sorunları | Karın ağrısı ve yemekten hemen sonra tuvalete gitme ihtiyacı. |
Ciddi komplikasyonlar
Fabry hastalığı zamanla daha ciddi sorunlara yol açabilir. Bu risk özellikle erkeklerde yüksektir. Bununla birlikte, bu hastalığın genini taşıyan kadınlarda da belirtiler görülebilir. Bu nedenle, kadınların bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmaları ve düzenli olarak tıbbi yardım almaları çok önemlidir.
- Kalp krizi veya inme riskinde artış.
- Ciddi böbrek hasarı ve böbrek yetmezliği.
- Yüksek tansiyon.
- Kalp yetmezliği ve kalp büyümesi.
- Kemiklerin incelmesi (Osteoporoz).
Bu hastalık nasıl doğru teşhis edilir?
Dürüst olmak gerekirse, Fabry hastalığının teşhisi bazen uzun zaman alabilir. Bunun nedeni, belirtilerinin birçok başka hastalığın belirtilerine benzer olmasıdır. Sonuç olarak, bazı insanlar belirtiler başladıktan yıllar sonrasına kadar Fabry hastalığına yakalandıklarının farkına varmazlar. Bu süre zarfında, farklı belirtiler için farklı doktorlara başvurmuş olabilirler ve hatta bazen yanlış teşhisler almış olabilirler.
Eğer ailenizden birinde bu belirtiler görüldüyse ve kendinizi risk altında hissediyorsanız, doktorunuzla genetik test hakkında konuşmanızda fayda var.
Doktora gittiğinizde, sizi muayene edecek ve size şu gibi sorular soracaktır:
- Nasıl hissediyorsun?
- Belirtileriniz neler?
- Bunlar ne zaman başladı?
- Ailenizden herhangi birinde bu rahatsızlıklardan biri var mı?
Bu bilgilere dayanarak, doktor bunun Fabry hastalığı olabileceğinden şüphelenirse, sizden kan testi (bahsettiğim alfa-galaktosidaz A enziminin seviyesini kontrol etmek için) veya DNA testi yaptırmanızı isteyecektir.
Tedavisi nasıl yapılır?
Fabry hastalığının iki ana tedavi yöntemi vardır.
1. Enzim Yerine Koyma Tedavisi (ERT): Bu en yaygın kullanılan yöntemdir. Bu tedavi, vücuda eksik olan veya düzgün çalışmayan bir enzimin tuzlu su çözeltisi yoluyla verilmesini içerir. Genellikle iki haftada bir hastane veya klinikte yapılır. Bu tedavi, vücutta yağ birikimini durdurur ve ağrı ile diğer semptomları kontrol altına alır.
2. Migalastat (Galafold): Bu, hap şeklinde alınabilen yeni bir ilaçtır. İşlev bozukluğu gösteren enzimi stabilize ederek ve işlevini iyileştirerek etki gösterir.
Bu temel tedavilere ek olarak, doktorunuz belirtilerinize bağlı olarak başka tedaviler de önerebilir.
- Sinir hasarının neden olduğu ağrılar için kullanılan ağrı kesiciler.
- Mide rahatsızlıkları için ilaç.
- Kan pıhtılaşmasını önlemek için kullanılan kan sulandırıcılar.
- Yüksek tansiyon ve böbrek koruma ilaçları.
Hastalık böbreklere ciddi zarar vermişse, diyaliz hatta böbrek nakli gerekebilir.
Durumunuzu izleyen testler
Tedavi süresince doktorunuz durumunuzu takip etmek için düzenli olarak çeşitli testler yapacaktır.
| Test | Basit açıklama |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiyogram) | Kalbin elektriksel aktivitesini ölçmek, kalp atış hızını ve ritmini kontrol etmek. |
| Ekokardiyogram | Kalbin ultrason taraması. Bu tarama, kalbin bölümlerinin sağlığını ve işlevini ölçer. |
| Beyin MR'ı | Beynin ve diğer organların ayrıntılı görüntülerini elde etmek. |
| BT taraması | X-ışınları kullanarak vücudun iç kısmının detaylı görüntülerini çekmek. |
| Diğer testler | Kan, idrar, tiroid testleri, işitme ve görme testleri, akciğer fonksiyon testleri. |
Özetle
- Fabry hastalığı kalıtsal, genetik bir hastalıktır. Bulaşıcı değildir.
- Birbirinden bağımsız birçok belirti bir arada görülebilir; örneğin, uzuvlarda şiddetli ağrı, ciltte kırmızı lekeler ve terlemenin azalması.
- Hastalığın teşhisi zaman alabilir, ancak kan ve DNA testleri hastalığı kesin olarak doğrulayabilir.
- Bu hastalık tamamen tedavi edilemese de, semptomları kontrol altına alabilen, ciddi komplikasyonları önleyebilen ve insanların normal bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilen etkili tedaviler (örneğin ERT) mevcuttur.
- Doktorunuzun size verdiği tedavileri ve testleri asla atlamayın. Doktorunuzun talimatlarına her zaman uymak, gelecekteki sağlığınız için çok önemlidir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment