Kanınız sebepsiz yere pıhtılaşıyor mu? Faktör V Leiden Trombozuna dair daha fazla bilgi edinelim!

Vücutlarımız her zaman aynı değil, değil mi? Bazen vücudumuzda farkında bile olmadığımız küçük farklılıklar olabilir. Bugün, kanımızın biraz fazla pıhtılaşmasına neden olan, yani gereksiz yere pıhtılaşma olasılığını artıran kalıtsal bir durumdan bahsedeceğiz. Buna Faktör V Leiden Tromboz eğilimi denir.

Peki Faktör V Leiden nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğudur . Yani, genlerinizde bir değişiklikle doğarsınız. Bu değişiklik, kanınızın normalden daha kolay pıhtılaşmasına neden olur. Bu da aşağıdaki gibi rahatsızlıklar geliştirme riskinizi artırır:

• Derin Ven Trombozu (DVT): Bu, vücudunuzun derin venlerinde, özellikle bacaklarınızda veya kollarınızda kan pıhtılarının oluşmasıdır . Bununla birlikte, bazen karaciğer, böbrekler, beyin ve gözler gibi yerlerdeki venlerde de oluşabilirler.
• Akciğer Embolisi (PE) : Bu biraz daha tehlikeli. Burada olan şey, yukarıda bahsedilen kan pıhtılarından birinin veya başka bir yerde oluşan bir kan pıhtısının kopması, kan dolaşımı yoluyla akciğerlerinizden birine yerleşmesidir.

Ama işin aslı şu ki, bu rahatsızlığa sahip olmanız kesinlikle DVT veya PE geçireceğiniz anlamına gelmez . Aslında, bu rahatsızlığa sahip on kişiden yaklaşık dokuzu hayatları boyunca anormal bir kan pıhtısı geliştirmez. Bununla birlikte, diğerlerinden biraz daha yüksek risk altında olduğunuzu anlamak önemlidir.

Bu "Faktör V Leiden" rahatsızlığının görülme sıklığı farklı etnik gruplar arasında değişiklik göstermektedir. Genellikle Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa'daki beyaz ırktan insanlarda daha sık görülmektedir.

• Avrupa kökenli her 100 kişiden yaklaşık 5'i.
• İspanyol kökenli her 100 kişiden yaklaşık 2'si.
• Siyah veya Kızılderili olan her 100 kişiden yaklaşık 1'inde bu durum görülüyor.
• Asya kökenli kişiler arasında bu oran 100 kişiden 1'inden azdır.

Ancak, damarlarında kan pıhtısı olan her beş kişiden birinde "Faktör V Leiden" gen varyantı bulunduğu tespit edilmiştir. Bu varyanta "Faktör V Leiden" adı verilir. V harfi, Roma rakamı beşi temsil eder.

Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?

Şunu aklınızda bulundurun: Bu genetik mutasyon tek başına herhangi bir belirtiye neden olmaz . Bunu ömür boyu bilmeden yaşayabilirsiniz. Ancak, daha önce de belirtildiği gibi, belirtiler yalnızca kan pıhtısı oluştuğunda ortaya çıkar.

Önemli: Eğer `DVT` veya `PE` belirtileriniz olduğunu düşünüyorsanız, hemen 911'i veya yerel acil durum numaranızı arayın . Aksi takdirde, en kısa sürede birisiyle birlikte en yakın hastane acil servisine gidin. Bu ertelenecek bir şey değil.

Derin ven trombozunun (DVT) belirtileri şunları içerebilir:

• Bacak veya kolda şişlik, dokunulduğunda sıcaklık hissi ve cilt renginde değişiklik (belki de kırmızı veya maviye dönme).
• O bacağa veya kola dokunulduğunda ağrı hissedilmesi, bastırıldığında ağrı hissedilmesi .
• Cilt altında normalden daha büyük ve yüzeyde görülebilen damarlar .
• Midenin içindeki damarlarda kan pıhtıları oluşursa, mide ağrısı veya yan ağrısı yaşayabilirsiniz.
• Beyinde kan pıhtıları oluşursa, ani ve şiddetli baş ağrılarına ve/veya nöbetlere neden olabilirler.

Akciğer embolisi (PE) belirtileri şunları içerebilir:

• Ani nefes darlığı .
• Derin nefes alırken, öksürürken veya hapşırırken göğüste şiddetli ağrı .
• Öksürük, bazen balgamla birlikte az miktarda kan da gelmesi şeklinde kendini gösterir .
• Nefes alırken hırıltılı ses .
• Çok hızlı kalp atışı (taşikardi) .
• Kaygılı ve huzursuz hissediyorum .
• Baş dönmesi, bayılacak gibi hissetme (nadiren de olsa bayılma) .

Faktör V Leiden hastalığına ne sebep olur?

Bunun temel nedeni bir gen varyantıdır . Vücudumuzda kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir protein vardır, buna 'Pıhtılaşma faktörü V' denir. Daha açık ifadeyle, bir yaralanma olduğunda kanamayı durdurmaya yardımcı olur. Dolayısıyla, vücudumuz bu proteini 'F5' adı verilen bir gen tarafından üretmekle görevlendirilir.

Normalde hepimiz bu `F5` geninin iki normal kopyasını miras alırız. Ancak, bu genin bir veya daha fazla anormal kopyasını miras alırsanız, `Faktör V Leiden` varyantına (bazen `mutasyon` olarak da adlandırılır) sahip olduğunuz söylenir. `Leiden` adı, araştırmacıların bu gen varyantını keşfettiği Hollanda'daki Leiden şehrinden gelmektedir.

Bu `Faktör V Leiden` gen varyantı, vücudumuzda üretilen `faktör V` proteininde küçük bir yapısal değişikliğe neden olur. Bu değişiklik nedeniyle, bu değiştirilmiş `faktör V` proteini, kan pıhtılaşmasını kontrol eden diğer iki önemli protein olan Protein C (`Protein C`) ve Protein S (`Protein S`)' nin etkisine karşı dirençlidir. Basitçe söylemek gerekirse, bu kontrol proteinleri onu durduramaz. Sonuç olarak, `faktör V` proteini olması gerekenden daha aktif hale gelir ve kan gereksiz yere, hatta ihtiyaç duyulmadığı halde pıhtılaşmaya başlar.

Bu, aileden aileye geçen bir şey mi?

Evet, kesinlikle. Bu durumu annenizden, babanızdan veya her ikisinden de miras alabilirsiniz. Faktör V Leiden , otozomal dominant kalıtım modeliyle aktarılır.Bu, anormal gen varyantını ebeveynlerinizden sadece birinden almış olsanız bile, bu rahatsızlığı miras alabileceğiniz anlamına gelir.

Faktör V Leiden hastalığı olan çoğu kişi genin yalnızca bir anormal kopyasını miras alır. Buna heterozigot denir. Çok nadir durumlarda, genin her iki anormal kopyasını da hem annenizden hem de babanızdan miras alabilirsiniz. Buna homozigot denir.

Kan pıhtılaşması riskini artıran ek faktörler nelerdir?

Faktör V Leiden hastalığı olan bir kişide aşağıdaki durumlarda kan pıhtısı oluşma olasılığı daha yüksektir:

• Daha önce belirtildiği gibi, anormal `F5` geninin her iki kopyasını da miras aldıysanız (yani `homozigot` ​​iseniz) .
• Eğer kan bağı olan akrabalarınızda (anne, baba, kardeşler gibi) DVT veya PE öyküsü varsa .
• Başka kan pıhtılaşma sorunlarınız varsa.
• Ameliyat olacaksanız (özellikle büyük bir ameliyattan sonra, uzun süre aynı yerde kalacağınız için).
• Hamileyseniz (bu dönemde hormonal değişiklikler ve bebek damarlar üzerinde baskı oluşturabilir).
• Eğer östrojen içeren bazı doğum kontrol hapları veya hormon replasman tedavisi (hormon replasman terapisi) kullanıyorsanız ...

Bu risk faktörlerinden herhangi birine sahipseniz, doktorunuzla konuşmanız ve kan pıhtılaşması riski ile alabileceğiniz önlemler hakkında bilgi edinmeniz çok önemlidir.

Bu durum nedeniyle ne gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

Faktör V Leiden Trombozuna sahipseniz, aşağıdaki belirtileri yaşayabilirsiniz:

• 50 yaşından önce "DVT" veya "PE" gelişmesi.
• Birden fazla kez, yani `DVT` veya `PE` kelimelerinin birden çok kez geçmesi.
• Kan pıhtıları, normalde daha az kan pıhtısı oluşan damarlarda, örneğin karaciğer, beyin ve böbreklerin damarlarında oluşabilir .
• Gebelik sırasında veya doğumdan sonra DVT veya PE.
• DVT veya PE , doğum kontrol haplarına başlandıktan kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir.

Doktorlar bu durumu nasıl teşhis ediyor?

Doktorlar, kan testleri yoluyla bu rahatsızlığınız olup olmadığını tespit edebilirler. Bu , genetik testleri de içerebilir. Doktorunuz özellikle şu durumlar için test yaptırmanızı önerebilir:

• Daha önce DVT veya PE geçirdiyseniz , özellikle de beklenenden daha genç yaşta olduysa.
• Eğer kan bağı olan akrabalarınızdan bir veya daha fazlasının kan pıhtılaşması öyküsü varsa .

Faktör V Leiden nasıl tedavi edilir?

Faktör V Leiden ömür boyu süren bir durumdur.Bu, şu anda bu gen varyantı için spesifik bir tedavi veya çare bulunmadığı anlamına gelir. Bunun yerine, tedaviler mevcut kan pıhtılarını çözmeye ve gelecekteki pıhtı riskini azaltmaya yöneliktir. Doktorunuz aşağıdaki gibi tedaviler önerebilir:

• Antikoagülan ilaçlar (kan sulandırıcılar olarak da bilinir) : Bunlar, mevcut kan pıhtılarını çözmeye ve yeni pıhtıların oluşmasını önlemeye yardımcı olur.
• Kompresyon çorapları : Bunlar, kan dolaşımını iyileştirmek ve kan pıhtılaşması riskini azaltmak için bacaklara giyilen özel, sıkı çoraplardır.
• Vena kava filtresi yerleştirme : Bu, kan pıhtılarının akciğerlere ulaşmasını önlemek için büyük bir damara yerleştirilen küçük bir cihazdır. Herkesin buna ihtiyacı yoktur.
• Kan pıhtılarının cerrahi olarak çıkarılması : Bazı durumlarda, büyük kan pıhtılarını çıkarmak için ameliyat gerekebilir.

Kan sulandırıcı ilaçları ne kadar süreyle kullanmanız gerektiği, yeni bir kan pıhtısı oluşma riskinize bağlıdır. Bazı kişiler bu ilacı sadece birkaç ay kullanmaya ihtiyaç duyarken, diğerleri uzun süre, hatta ömür boyu kullanmak zorunda kalabilir. Doktorunuz size en uygun tedavi planını açıklayacaktır.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Bu rahatsızlığa sahip olduğunuzu biliyorsanız, bir doktorla düzenli olarak iletişim halinde kalmanız önemlidir.

• Yılda en az bir kez genel sağlık kontrolünden geçin.
• Eğer derin ven trombozu (DVT) veya pulmoner emboli (PE) geçirdiyseniz ve tedavi görüyorsanız, tedavinin nasıl gittiğini görmek için düzenli kontroller için doktorunuzla görüşmeniz gerekecektir.
• Warfarin gibi kan sulandırıcı ilaç kullanıyorsanız, ilacın düzgün çalışıp çalışmadığını ve dozun doğru olup olmadığını kontrol etmek için düzenli aralıklarla kan testi (Protrombin zamanı testi - PT/INR testi) yaptırmalısınız.

Ayrıca, bu gibi durumlarda mutlaka bir doktora danışmak şarttır:

• Doğum kontrol haplarını (özellikle östrojen içerenleri) kullanmadan önce .
• Hormon replasman tedavisine başlamadan önce .
• Hamile kalmayı planlıyorsanız, ondan önce ...

Bu durum yaşam beklentisi hakkında ne söylüyor?

Çoğu insan için Faktör V Leiden hastalığı normal yaşam sürelerini etkilemez . Kan pıhtısı oluşsa bile, zamanında ve doğru tedavi görürseniz ciddi sonuçları önleyebilirsiniz . Yaşam beklentiniz veya gelecekteki komplikasyonlar hakkında endişeleriniz varsa, doktorunuzla konuşun.

Faktör V Leiden'imiz varsa nelerden kaçınmalıyız?

Doktorunuz size bireysel durumunuza göre tavsiyelerde bulunacaktır, ancak genel olarak bunlardan kaçınmak en iyisidir:

• Sigara içmek, elektronik sigara kullanmak ve diğer tütün ürünlerini kullanmak .
• Uzun süre aynı pozisyonda oturmak (örneğin, ofiste çalışmak, uzun otobüs veya tren yolculuğu yapmak veya saatlerce uçmak). Mümkünse, en az saatte bir kalkıp yürüyün.
• Özellikle uzun uçuşlarda çok fazla alkol tüketmekten kaçının.
• Doğum kontrol hapları ve östrojen içeren hormon replasman tedavisi (bunları kullanmadan önce mutlaka doktorunuzla konuşmalısınız).

Faktör V eksikliği ve Faktör V Leiden aynı şey midir?

Evet, ikisini karıştırmayın. Bunlar tamamen farklı iki genetik rahatsızlıktır . Ancak, bu rahatsızlıkların her ikisi de `F5` genindeki varyasyonlarla ilişkilidir.

Faktör V Leiden Trombozunda, genetik bir mutasyon kanınızın daha kolay pıhtılaşmasına neden olur.

Ancak, "Faktör V eksikliği" adı verilen bir durumda, genetik bir mutasyon kanınızın gerektiğinde düzgün bir şekilde pıhtılaşmasını engeller. Bu da kanama riskinizin olduğu anlamına gelir. "Faktör V eksikliği" çok nadir görülen (yaklaşık bir milyonda bir) bir kanama bozukluğudur. Sık burun kanamaları, adet döneminde aşırı kanama ve ameliyat sonrası sürekli kanama gibi durumlara neden olabilir.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Dolayısıyla, kendinizde veya tanıdığınız birinde Faktör V Leiden Tromboz hastalığı olduğunu öğrenirseniz hemen paniğe kapılmayın. Unutmayın, bu rahatsızlığa sahip kişilerin büyük çoğunluğu herhangi bir kan pıhtısı oluşmadan sağlıklı bir yaşam sürdürebilir .

Ancak, kan pıhtısı oluşması durumunda etkili tedaviler mevcuttur . En önemli şey, doktorunuzun talimatlarını dikkatlice takip etmek, gerekli testleri ve tedaviyi almak ve durum sorun haline gelmeden önce iyi yöneterek normal, mutlu bir hayat sürmektir.

Faktör V Leiden, Tromboz eğilimi, kan pıhtılaşması, DVT, PE, genetik hastalık, kan pıhtıları, genetik bozukluk