Kollarınızdaki ve boynunuzdaki kaslar kontrolsüz bir şekilde seğiriyor mu? Odaklanmış Distoni hakkında konuşalım!

Bir şey yazmaya başladığınızda parmaklarınızın aniden seğirdiğini veya titrediğini hiç hissettiniz mi? Ya da gitar gibi bir enstrüman çalarken parmaklarınızın aniden kontrolsüzce seğirdiğini veya titrediğini hissediyor musunuz? Belki de boynunuz aniden bir yana doğru eğiliyor veya konuşurken sesiniz değişiyor veya titriyor? Bunlar rastgele şeyler değil. Bunlar, Odaklanmış Distoni adı verilen bir rahatsızlığın belirtileri olabilir. İsmi biraz korkutucu gelse de, bugün bunu anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatacağız.

Odaklanmış Distoni Nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, fokal distoni nörolojik bir durumdur. Bu durumda, vücudunuzun belirli bir bölgesindeki kaslar, sizin kontrolünüz dışında, kendiliğinden kasılmaya başlar. Başka bir deyişle, kaslar siz istemeden kasılmaya başlar. "Fokal" kelimesi "yerelleşmiş" anlamına gelir. Bu, durumun tüm vücudu etkilemek yerine tek bir bölgeyle sınırlı olduğu anlamına gelir.

Bu durum boynunuzdaki kasları (servikal distoni veya spazmodik tortikolis), gözlerinizi (blefarospazm), çenenizi (oromandibular distoni) veya ses tellerinizi (laringeal distoni veya spazmodik disfoni) etkileyebilir. Odaklanmış distoni ayrıca elinizin bilek, avuç içi ve parmaklar gibi bölgelerini de etkileyebilir.

Distoni, kontrolsüz kas kasılmalarına neden olan nörolojik rahatsızlıklar için kullanılan genel bir terimdir. Odaklanmış distoni, distoni türlerinden biridir.

Göreve Özgü Odaklı Distoni Nedir?

Bu durum da oldukça spesifiktir. Bazı kişilerde bu fokal distoni rahatsızlığı sadece belirli bir görevi yaparken ortaya çıkar. Yani, diğer zamanlarda iyidirler, ancak sadece o görevi yapmaya başladıklarında seğirmeye ve kontrolü kaybetmeye başlarlar. Buna Görev Spesifik Fokal Distoni diyoruz.

Şunlar gibi örnekler düşünün:

• Yazma krampı: Bunu muhtemelen duymuşsunuzdur. Yazmaya devam ettiğinizde veya sınavlara girdiğinizde, elinizdeki ve parmaklarınızdaki kaslar aniden kasılır ve yazmayı imkansız hale getirir. Bazı insanlar kalemi bile doğru düzgün tutamaz.
• Müzisyen distonisi: Bu durum, gitar, keman ve piyano gibi müzik aletleri çalan kişileri etkileyebilir. El ve parmaklardaki kaslar aniden kasılır, seğirir ve notaları çalamaz hale gelir. Nefesli veya üflemeli çalgılar çalan kişilerde dudak, çene veya dil kaslarında da sorunlar (ağız distonisi) görülebilir.
• Oyuncularda görülen durumlar ("yips"): Bunu birazdan ele alacağız.

Göreve özgü fokal distoni, en sık olarak ince motor becerileri gerektiren işlerde veya hobilerde çalışan kişilerde görülür. Örneğin, tenis oyuncuları, kuaförler ve ressamlar.

Fokal distoni ile karpal tünel sendromu arasındaki fark nedir?

Bazen bu iki rahatsızlığın belirtileri birbirine oldukça benzer olabilir ve bu da karışıklığa yol açabilir. Ancak bu iki rahatsızlığın nedenleri tamamen farklıdır.

Fokal distoni, beyin ve sinirler arasındaki iletişimde yaşanan bir sorundan kaynaklanır. Yani, beyinden kaslara giden sinyallerde bir problem vardır.

Ancak, Karpal Tünel Sendromu , bilekten geçen bir sinirin (median sinir) sıkışması sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bu durum genellikle tekrarlayan el hareketleri (aşırı kullanım) veya sinirle ilgili diğer sorunlardan kaynaklanır.

Dolayısıyla, belirtiler benzer olsa da, nedeni farklı, dolayısıyla tedavisi de farklı. Bu yüzden doğru teşhis koymak çok önemli.

"Yips" nedir?

"Yips", daha önce bahsettiğimiz, özellikle el veya bileğin çok fazla kullanılmasını gerektiren sporlarla uğraşan sporcuları etkileyen, göreve özgü fokal distoni adı verilen bir durumdur. Bir kriket oyuncusunun top atmaya veya vuruş yapmaya hazırlanırken ya da bir golfçünün topa vurmaya hazırlanırken aniden elinin kontrolünü kaybettiğini, ani bir hareket yaptığını ve görevi düzgün bir şekilde yerine getiremediğini hayal edin. Buna "yips" diyoruz. Bu durum golfçülerde ve beyzbol oyuncularında yaygındır.

Odaklanmış distoni geliştirme olasılığı kimlerde daha yüksektir?

Bu durum herkeste gelişebilse de, en sık 40 ile 60 yaş arası yetişkinlerde görülür. Çalışmalar ayrıca kadınların fokal distoniye yakalanma olasılığının erkeklere göre yaklaşık üç kat daha fazla olduğunu göstermiştir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Distoni nispeten yaygın bir hareket bozukluğudur, ancak fokal distoni olarak adlandırılan bu özel durum biraz nadirdir. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık on bin kişiden üçünü etkiler.

Odak distoniye ne sebep olur?

Aslında doktorlar hâlâ fokal distoninin kesin nedenini belirleyemiyorlar. Buna "idiyopatik" deniyor. Bu da kesin nedeninin bilinmediği anlamına geliyor.

Ancak bu durumun yaşandığını biliyoruz.Bunun nedeni beyniniz ve sinirlerinizin düzgün iletişim kuramamasıdır. Beynin derinliklerinde bulunan ve "bazal gangliyon" olarak adlandırılan bir bölge, kas hareketlerini kontrol etmeye yardımcı olur. Bu bölgenin işleyişindeki bir değişikliğin bu duruma katkıda bulunduğu düşünülmektedir.

Bazen, fokal distoninin bu belirtileri, bir kişinin alışkanlıklarındaki değişikliklerle birlikte ortaya çıkabilir; örneğin, bir sporcu, yazar veya müzisyen gibi:

• Nörolojik bir yaralanma sonrasında tekniğinizi değiştirmek.
• Yeni bir spor veya müzik aleti öğrenmek.
• Normalden daha fazla antrenman, gösteri veya yarışmaya katılmak.

Araştırmacılar henüz kesin bir genetik bağlantı kanıtlayamamış olsalar da, fokal distoni geliştiren her 10 kişiden yaklaşık birinin ailesinde bu rahatsızlığın öyküsü olduğunu tespit etmişlerdir.

"Yips" adı verilen bu rahatsızlığa ne sebep olur?

Bazı insanlar golfçülerin "yips" (golfte kontrol sorunu) yaşamalarının nedeninin performans kaygısı olduğunu düşünüyor. Yani, rekabetin getirdiği baskı ve korku. Bu bir neden olabilir. Ancak "yips", yanlış teknik veya aşırı kullanım nedeniyle de ortaya çıkabilir.

Ayrıca, bazı sağlık sorunları olan kişilerin "yips" (uykuya dalmada yaşanan panik atak) yaşama olasılığı daha yüksektir:

• Serebral Palsi
• Multipl skleroz

Belirtiler nelerdir?

Odak distoni belirtileri, etkilenen vücut bölgesine bağlı olarak değişebilir. Tipik olarak, ilk belirti kas koordinasyonunda hafif bir kayıp olabilir. Örneğin, elleriniz etkilenmişse, sık sık nesneleri düşürebilirsiniz. Ağzınız etkilenmişse, yemek yerken veya içecek içerken salya akıntısında artış yaşayabilirsiniz.

Zamanla, fokal distoni daha ciddi kas semptomlarına yol açabilir:

• Kas seğirmesi veya krampları.
• Kas ağrısı.
• Kas seğirmeleri veya kasılmaları (Seğirmeler - miyoklonus).
• Etkilenen vücut bölgesinin anormal duruşu. Örneğin, boyun bir yana doğru eğik olabilir.

Bu ana belirtilere ek olarak, fokal distonisi olan kişilerde ikincil belirtiler de görülebilir. Bunlar, rahatsızlığın neden olduğu zihinsel ve fiziksel stresten kaynaklanır. Kaslarla doğrudan ilişkili değildirler. Bu belirtiler şunlardır:

• Bulanık görüş.
• Depresyon.
• Uyku sorunu.
• Aşırı yorgunluk.
• Ani ruh hali değişiklikleri (ruh hali dalgalanmaları).
• Çabuk sinirlenen biri.
• Odaklanma sorunu.

Odak distoni semptomları zamanla kötüleşebilir, ardından belirli bir seviyede stabilize olabilir ve tekrarlayabilir. Bununla birlikte, bazı kişilerde durumun kötüleşmesi tamamen durabilir.

Bunu nasıl teşhis edersiniz?

Odak distoniyi teşhis etmek için doktorunuz size belirtileriniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracak ve etkilenen vücut bölgesini muayene edecektir.

Teşhis koyarken doktorunuz, benzer semptomlara neden olan diğer durumları (örneğin aşırı kullanım yaralanmaları) elemek için girişimde bulunacaktır. Ayrıca aşağıdaki gibi testler de yaptırabilirsiniz:

• Kan testleri: Enfeksiyonları veya diğer tıbbi durumları kontrol etmek için yapılır.
• BT taraması veya MR taraması: Beyinde veya etkilenen vücut bölgesinin yakınında tümörleri veya diğer anormal büyümeleri aramak için yapılır.
• Elektromiyogram (EMG): Kaslarınızın elektriksel sinyalleri nasıl işlediğini test eder. Bu, sinirlerinizin ve kaslarınızın nasıl çalıştığı hakkında size bir fikir verebilir.

Tedavisi nasıl yapılır?

Ne yazık ki, fokal distoninin kesin bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, mevcut tedaviler kas spazmlarını azaltmaya ve durumun kötüleşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Fokal distoni tedavileri şunları içerebilir:

• Yaşam tarzı değişiklikleri: Bazen, çalışma sırasında hissetme şeklinizi değiştirmek, beyninizin hareketleri daha az aksama ile işlemesine yardımcı olabilir. Örneğin, bir kemancı eldiven takarsa daha az kas seğirmesi yaşayabilir. Bir yazar, kalemini tutma şeklini değiştirirse daha az semptom yaşayabilir. Rahatsızlığı yönetmek için belirli germe hareketleri veya egzersizler de yapabilirsiniz.
• İlaçlar:
• Triheksifenidil (Artane®) gibi antikolinerjikler , kas spazmlarına neden olan sinir sinyallerini bloke etmeye yardımcı olur.
• Tetrabenazin (Xenazine®) gibi veziküler monoamin taşıyıcı 2 (VMAT2) inhibitörleri , sinirlerinizi ve kaslarınızı etkileyen beyin kimyasallarını değiştirmek için kullanılır.
• Bazı durumlarda, (Karbidopa/Levodopa (Sinemet)) ilacı da semptomları hafifletebilir.
• Örneğin, baklofen veya benzodiazepinler (klonazepam) gibi kas gevşeticiler de kullanılabilir.
• Enjeksiyonlar: Botulinum Toksini (Botox®)Enjeksiyonlar, distoni için yaygın bir tedavi yöntemidir. Kozmetik amaçlarla kullanıldıklarını duymuş olabilirsiniz, ancak kas sorunları için de oldukça etkilidirler. Doktorlar enjeksiyonu doğrudan etkilenen kasa yaparlar. Enjeksiyon, kasın seğirmesine neden olan beyinden gelen sinyalleri geçici olarak bloke eder. Çoğu kişi yaklaşık üç ayda bir enjeksiyon yaptırmak zorundadır.
• Ameliyat: Çok nadir durumlarda doktorunuz ameliyat önerebilir.
• Derin Beyin Stimülasyonu (DBS): Bu yöntem, beynin belirli bölgelerine elektrotlar yerleştirilmesini içerir. Bu küçük cihazlar, kasların kasılmasına neden olan sinyalleri kontrol eder.
• Seçici denervasyon cerrahisi: Bu işlemde, kas seğirmesine neden olan sinirler devre dışı bırakılır veya çıkarılır.

Bunu nasıl önleyebilirsiniz?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, fokal distoninin kesin bir nedeni bilinmediğinden, önlenmesinin de kesin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, fokal distoniyi kötüleştirebilecek bazı faktörler vardır. Bu nedenle, bu hususların farkında olmak yardımcı olabilir:

• Aşırı tekrarlayan hareketlerden veya (etkilenen bölgeye bağlı olarak) konuşmaktan kaçının.
• Stresi sağlıklı yöntemlerle yönetmek.
• Sağlıklı uyku alışkanlıkları, egzersiz ve besleyici bir diyetle yorgunluğu azaltın.

Gelecek görünümü nasıl?

Odak distonisi bazen yayılabilir ve vücudunuzun diğer bölgelerini etkileyebilir. Bu rahatsızlığa sahip kişilerin yaklaşık 6'da 1'inde odak distonisinin diğer bölgelere yayıldığı tespit edilmiştir.

Ancak iyi haber şu ki, tedavi fokal distoni semptomlarının sıklığını ve şiddetini azaltabilir. Tedaviden sonra semptomlarınızda iyileşme olmazsa, mutlaka doktorunuzla konuşun. Tedavinizin değiştirilmesi gerekebilir.

Doktora başka ne sormalıyım?

Doktora gittiğinizde şu soruları sormak iyi bir fikirdir:

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• Fokal distoni tanısı için hangi testleri yaptırmam gerekecek?
• Odaklanmış distoni belirtilerini yönetmek için ne yapabilirim?
• Hangi tedavi seçeneklerim var?
• Odaklanmış distoniyi tedavi etmezsem neler olabilir?

Son olarak, hatırlamanız gereken birkaç şey.

Fokal distoni, vücudun bir bölgesinde kontrol edilemeyen kas kasılmalarına neden olan nörolojik bir durumdur. El, bilek veya parmakları etkileyen fokal distoni, ince motor becerilerini sık kullanan kişilerde (örneğin müzisyenler, sporcular, kuaförler, yazarlar) en sık görülür.

Belirtileri nörolojik bozukluklara benzese de, fokal distoni sinirleriniz, kaslarınız ve beyniniz arasındaki iletişimde yaşanan bir sorundan kaynaklanır.

Bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, belirtiler yaşam tarzı değişiklikleri, ilaçlar, enjeksiyonlar veya ameliyatla iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir. Bu nedenle, bu belirtilerden herhangi birine sahipseniz, tıbbi yardım almaktan çekinmeyin. Erken teşhis ve tedavi her zaman daha iyi sonuçlara yol açar.

Odak distonisi, kas seğirmesi, nöropati, yazar eli spazmı, müzisyen distonisi, yips sendromu, Botox tedavisi